新生儿先天性心脏病病例讨论.ppt

新生儿先天性心新生儿先天性心脏病病 病例病例讨论 首都医科大学附属首都医科大学附属 北京儿童医院内科北京儿童医院内科 吴明昌吴明昌 教授教授 主任医主任医师1.新生儿先心病新生儿先心病例例1 有心有心脏杂音音例例2 无心无心脏杂音音例例3 青紫青紫2.例例1 新生儿有心新生儿有心脏杂音音 第第1胎足月儿，出生无窒息，体重胎足月儿，出生无窒息，体重3200g,查体未体未见异常。生后哭声好，无青紫，反异常。生后哭声好，无青紫，反应好吃奶好。第好吃奶好。第2d在胸骨左在胸骨左缘 25 肋肋间有柔和的有柔和的2 级收收缩期期杂音（音（简写写 L 25 G 2/6 SM）。）。思考思考题：1 是生理性是生理性杂音音还是先心病是先心病 2 需作需作进一步一步检查否否3.新生儿生理性新生儿生理性杂音音1.肺肺动脉相脉相对狭窄：生后肺循狭窄：生后肺循环建立，建立，肺血量增多，肺肺血量增多，肺动脉相脉相对狭窄狭窄 2.三尖瓣关三尖瓣关闭不全：不全：暂时性性3.动脉脉导管未管未闭：L23 G 2/6 SM4.杂音短音短暂：23d,无震无震颤5.可可继续观察察 肺肺动脉脉三尖瓣三尖瓣动脉脉导管管4.新生儿先心病新生儿先心病杂音音1.杂音持音持续存在，存在，L 35 G 2/6 SM2.震震颤：用指尖：用指尖轻轻触触诊,有有轻微震微震颤3.临床床诊断断:室室间隔缺隔缺损（简称室缺）称室缺）4.需作彩色多普勒超声心需作彩色多普勒超声心动图（简称称 心彩超）心彩超）检查5.心彩超：膜部室缺心彩超：膜部室缺,直径直径 4mm 思考思考题：1.怎怎样估估计预后后 2.何何时手手术5.新生儿室缺新生儿室缺室缺的部位室缺的部位膜部膜部流入部流入部肌部肌部右室剖面右室剖面双双动脉瓣下脉瓣下（流出部）（流出部）6.室缺的大小和室缺的大小和预后后 5 51010 mm 5 5%手手术 肺炎心衰肺炎心衰 1515%手手术 心衰心衰 3030%手手术 2 2岁肺肺动脉高脉高压 2828%子女子女风险率率 3.33.3 4.14.1%新生儿（小心新生儿（小心脏）的）的标准？准？小小 中中大大7.新生儿室缺新生儿室缺 163 例例（儿院）（儿院）直径直径（mm）n%3 67 41.1 4 5 55 33.7 6 41 25.2*合合 计 163 100.0肺高肺高压 21/41 例例 51.2 中中华围产医学医学杂志志2001，4：9295 （简称儿院）称儿院）大室缺？大室缺？8.室缺随室缺随访43例例（儿院）（儿院）(17岁，X 21.422月）月）大室缺大室缺？9.新生儿室缺新生儿室缺37例随例随访结果果(大大兴、门头沟沟)随访11.99个月（336个月）直径直径 例数例数 自自闭 增大增大 不不变 例例 例例 例例 5 mm 23 12 52.2 4 17.4 7 30.4 5 mm 14 1 7.1 8 57.1 5 35.5合合 计 37 13 35.4 12 32.4 12 32.4 2 9.4 p 0.01 自自闭、增大、不、增大、不变各占各占1/3自自闭年年龄：5 mm者者 77在半在半岁内内 5 mm者 1例在2岁 中中华围产医学医学杂志志2006，9：258261（简称本称本组）大室缺大室缺？10.新生儿室缺新生儿室缺 56 mm 4 mm 3 mm随随访：1岁内每内每 3月一次月一次 以后每以后每6月月12月一次月一次 本本组扩大者大者 6 mm 12例例:合并肺炎死亡合并肺炎死亡 2例例 手手术 3例例 大大中中小小11.文献文献报道道自自闭者：者：4 mm者均可自者均可自闭 2岁后自后自闭者者约占占7（少数在青少年（少数在青少年,成人）成人）膜部、肌部自膜部、肌部自闭率相等率相等 自自闭时有的出有的出现动脉瘤脉瘤（三尖瓣叶覆盖缺口三尖瓣叶覆盖缺口）不能自不能自闭者：者：应早手早手术 双双动脉下室缺脉下室缺（致主（致主动脉瓣脱垂）脉瓣脱垂）合并肺合并肺动脉高脉高压者者12.动脉脉导管未管未闭生后生后10 18h动脉脉导管管无血流通无血流通过15 21d结构上构上闭合合3月未月未闭者可者可诊断断动脉脉导管未管未闭新生儿新生儿杂音：音：L23 G 2/6 sm 无震无震颤本本组出生出生时诊断断44例例经随随访仅 6 例例3月未月未闭(1/7)动脉脉导管管13.动脉脉导管未管未闭的的预后后主主动脉血流向肺脉血流向肺动脉脉可影响小儿生可影响小儿生长发育育并并发呼吸道感染、心衰、呼吸道感染、心衰、细菌性心内膜炎菌性心内膜炎当今介入手当今介入手术成功率高，成功率高，风险小小不不论导管大小、不拘年管大小、不拘年龄，均，均应治治疗大大导管管？14.动脉脉导管未管未闭随随访22例（儿院）例（儿院）（2月2岁 X 9.14.1 月)例例 6 4 2 0 100%100%50%37%13%100%m/s 2 2 2 未未闭 自自闭 手手术 2 2 3 3 mm57.5 3.1 4.9 mmmm直径直径大大导管管？5mm（流速）（流速）15.房房间隔缺隔缺损（简称房缺）称房缺）新生儿期无新生儿期无杂音音因生理性因生理性杂音作彩超音作彩超时可可发现，小的房缺小的房缺5mm者与卵者与卵圆孔未孔未闭不易不易鉴别。本本组出生出生时有房缺或卵有房缺或卵圆孔未孔未闭 30例：例：随随访：5 mm：均在均在1岁内自内自闭 58mm：4例未例未闭(1/7)应在上学前手在上学前手术大房缺？大房缺？16.房缺随房缺随访22例例（儿院）（儿院）(3月月2岁 X 9.28.6月月)6例例 10例例 6例例7 mm5 6 21三体三体大房缺？大房缺？7 mm17.房缺大小与自房缺大小与自闭的可能性的可能性(冰冰岛)62%64%13%0%mm 4 5 6 7 8 8%94%89%62.5%8%实际自自闭%预计自自闭%大房缺？大房缺？7 mm18.目前目前认为无无论房缺的大小房缺的大小或卵或卵圆孔未孔未闭者，者，均均应介入治介入治疗，可减少成年后可减少成年后发生生脑中中风的几率。的几率。总之，之，轻症先心病不影响心功能，症先心病不影响心功能，可正常活可正常活动及及预防接种，防接种，但但应定期随定期随访观察有无增大。察有无增大。19.问:新生儿需早手新生儿需早手术者者导管管 5 mm室缺室缺 6 mm房缺房缺 7 mm 20.例例2 新生儿无心新生儿无心脏杂音音 第第1胎足月胎足月顺产,无窒息无窒息,体重体重3300g,生后哭声好生后哭声好,无青紫，无青紫，查体未体未见异常。异常。母乳喂养，吃奶好母乳喂养，吃奶好,第第5d出院前再出院前再查体，体，心心脏无无杂音。音。生后生后42d复复查,心心脏杂音音L35 G2/6 sm 思考思考题：1.为何初生数日无何初生数日无杂音？音？是否漏是否漏诊？2.怎怎样避免漏避免漏诊先心病？先心病？21.1277 例先心病例先心病查出的出的时期期 Newcastle-TyneLR分流分流 出生出生查体体 出院前出院前 6周周 6周周 室缺室缺 房缺房缺房室隔缺房室隔缺损 动脉脉导管未管未 闭 50 100 50 100 50 100 50 100 300右室出口梗阻右室出口梗阻 肺肺动脉狭窄脉狭窄 肺肺动脉脉闭锁 法洛四法洛四联症症 例例22.出生出生查体体 出院前出院前 6周周 6周周 左室出口梗阻左室出口梗阻 主主动脉脉缩窄窄主主动脉瓣脉瓣闭锁左心左心发育不良育不良主主动脉弓断离脉弓断离圆锥动脉干脉干 共干共干 大大动脉脉转位位肺静脉异常肺静脉异常其他其他 50 100 50 100 50 100 50 100例例23.先心病的先心病的检出率出率新生儿新生儿 5050%6 68 8周周 3030%1 1岁 2020%出生出生时右心右心压力高，左向右分流量少，力高，左向右分流量少，杂音不明音不明显。以后在每次。以后在每次预防注射防注射时、健康健康查体、就体、就诊时多次多次检查可避免漏可避免漏诊。24.大大兴、门头沟沟妇幼保健院幼保健院 筛查新生儿先心病新生儿先心病 （20022002年年20052005年）年）出生的足月儿：出生的足月儿：5 640例例住院住院时查出先心病：出先心病：54例（例（0.96%）随随访后再确后再确诊：6例例（动脉脉导管未管未闭、房缺，、房缺，1/7）出院后出院后补查出：出：5例例（室缺室缺2例例、肺窄、肺窄1例、例、肺静脉肺静脉连接异常接异常1例、法洛四例、法洛四联症症1例例）先心病先心病检出率：出率：1.15（65/5 640）25.例例3 新生儿青紫新生儿青紫 第第1胎足月胎足月顺产,无窒息无窒息,体重体重3300g,生后哭声好生后哭声好,无青紫，无青紫，查体未体未见异常。异常。第第2d面色青紫，呼吸促，反面色青紫，呼吸促，反应差，差，经 吸氧无好吸氧无好转，出，出现轻微心微心脏杂音音 L35 G 2/6 sm。心彩超：大。心彩超：大动脉脉转位合并位合并 动脉脉导管未管未闭及卵及卵圆孔开放。孔开放。思考思考题：1.治治疗和和预后？后？2.下一胎如何下一胎如何预防先心病？防先心病？26.大大动脉脉转位位右室右室主主动脉脉全身全身 右房右房 腔静脉腔静脉 左室左室肺肺动脉脉肺肺 左房左房 肺静脉肺静脉 需合并需合并 室缺室缺 房缺（卵房缺（卵圆孔开放）孔开放）动脉脉导管未管未闭临床：差异青紫床：差异青紫 杂音 彩超（曲棍球 拐棍）临床：差异青紫床：差异青紫 杂音 彩超（曲棍球 拐棍）临床：青紫床：青紫、杂音音LA 27.大大动脉脉转位的重要性位的重要性1.新生儿先心病死亡的病例中新生儿先心病死亡的病例中 1/3是大是大动脉脉转位（位（儿院儿院）2.心彩超容易漏心彩超容易漏诊3.早期根治早期根治术：6年存活率年存活率93%（儿院儿院4d,清清华华新医院新医院1d,延延误者冠脉含氧量少，者冠脉含氧量少，心肌缺氧，失去手心肌缺氧，失去手术机会）机会）拐棍拐棍曲棍球曲棍球28.先心病的先心病的预防防 1.避免各种高危因素避免各种高危因素 2.孕早期避免病毒感染孕早期避免病毒感染 3.服叶酸服叶酸 4.宫内内筛查29.引起胎儿先心病的危引起胎儿先心病的危险因素（大因素（大兴、门头沟）沟）先心病先心病组65例例 对照照组77例例 例例 （）（）例例 （）（）遗传因素因素 8 （12）2 （3）先心病畸形儿史先心病畸形儿史 2 0 近近亲婚配婚配 1 0 高高龄35岁 5 2环境因素境因素 35 （54）13 （17）孕早期上感史孕早期上感史 30 12 接触有害物接触有害物*5 1 合合计 43 （66）15 （20）x2 5.1 P 0.05 *油漆、甲油漆、甲醛、CO中毒中毒 中中华围产医学医学杂志志2006，9：25826130.孕早期避免病毒感染孕早期避免病毒感染 心心脏的胚胎的胚胎发育期育期810周周1 2心管心球 心室心房静脉窦 心 动 脉房 干心室 1 围心腔心包腔 循环作用 2 生心板心管19天 22天 23天 24天 35天31.心内心内结构及构及动脉分隔的脉分隔的发育育1 2*3 4 1第1房隔 2第2房隔 卵园孔 瓣 动脉干分隔*第1房间孔*第2房间孔 3主动脉 (继发孔)4肺动脉 3 3周周 4 4周周 5 56 6周周 7 78 8周周 1010周周32.叶酸叶酸 神神经管和心管和心脏在胚胎在胚胎发育育时期有相关期有相关 叶酸缺乏可致畸叶酸缺乏可致畸 叶酸叶酸：孕前：孕前1月至孕后月至孕后3月每日服月每日服 0.4mg 嘉嘉兴妇幼幼:服叶酸者先心病少服叶酸者先心病少 51 未服者复未服者复杂先心病多先心病多 4.6倍倍 中中华儿科儿科杂志志 2003,41：951952 匈牙利：服叶酸者先心病匈牙利：服叶酸者先心病少少51.5 尤其是主尤其是主动脉干和瓣膜的缺陷脉干和瓣膜的缺陷 中国医刊中国医刊 2004,39：2325 33.宫内内筛查 妊娠妊娠1618周至周至28周，周，96%先心病可先心病可检出出 LV RVLA RA 四腔心不四腔心不对称者称者 转至至专科再科再查 室缺室缺,房缺不易房缺不易查出出复旦大学儿科医院复旦大学儿科医院 胎儿心胎儿心脏 500500例例 先心病先心病 5.45.4 心律失常心律失常 4.74.7 中中华儿科儿科杂志志 2003,41:115 超声四腔心示意超声四腔心示意图(主主缩 30周周)34.宫内内筛查：Guys 医院医院 年例 1500例/年200例/年 13.3%35.胎儿先心病胎儿先心病终止妊娠率止妊娠率 年年 胎儿先心病胎儿先心病 终止妊娠止妊娠 n n (%)1991 166 100 (60)1992 203 123 (61)1993 185 115 (63)1994 173 93 (54)1995 183 64 (35)*Arch Dis Child 1997;77:F1 *（产、新生儿新生儿、外外）36.宫内内筛查的胎儿先心病的胎儿先心病类型（例）型（例）年年 例例 Guy199772Eronen芬芬199855 京京 湘湘 邯邯 892000 41/458香港香港200030/126右室出口梗阻右室出口梗阻 法洛法洛65 34 肺窄肺窄5 1 肺肺闭5 1左室出口梗阻左室出口梗阻左心左心发育不良育不良411 22 主主缩5 11 主窄主窄闭 弓断弓断21 37.宫内内筛查胎儿先心病的胎儿先心病的类型（型（续）GuyEronen芬芬京京 湘湘 邯邯香港香港 LR分流分流 室缺室缺 房缺房缺 房室隔缺房室隔缺损71012187 19（5）232 大大动脉脉转位位6011 肺静脉异常肺静脉异常11 复复杂畸形畸形148516 其他其他105338.大大兴妇幼同期幼同期宫内内筛查 单心室、右室双出口、左心心室、右室双出口、左心发育不全、育不全、完全性房室通道完全性房室通道.等，共等，共8例均例均转至至妇产医院核医院核实后，后，终止了妊娠。止了妊娠。而室缺而室缺则未能未能查出，可在出生后治出，可在出生后治疗。39.先心病的防治先心病的防治 产科、儿科、儿保、超声室科、儿科、儿保、超声室 必必须通力合作通力合作从孕前保健开始直至儿童期从孕前保健开始直至儿童期40.谢 谢！先心先心敬敬敬敬请请指正指正指正指正 先心病先心病41.