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生物学复习资料一、易混淆概念 1.染色体与染色质染色质与染色体是同一种物质在细胞周期不同时期所表现的不同存在形式。在真核细胞中，染色质与染色体是一种由DNA，组蛋白，非组蛋白以及RNA等组成的核蛋白复合物，是遗传物质——基因的载体。染色质：指间期细胞核内能被碱性染料着色的物质，染色质呈细线状。染色体：在细胞分裂期，核蛋白纤丝经多级螺旋化而形成的一种有固定形态的复杂主体结构。 2.常染色体与性染色体常染色体：除X、Y两种染色体外的任何染色体。性染色体：与性别决定有关的X、Y染色体。 3.常染色质与异染色质常染色质：在细胞间期呈松散态（螺旋化程度低），用碱性染料染色时着色浅且均匀的那些染色质。构成常染色质的DNA主要是单一序列DNA和中度重复序列 DNA（如组蛋白基因和tRNA基因）。具有转录活性，常位于间期细胞核的中央位置。异染色质：在细胞周期中呈凝缩状态（螺旋化程度高），着色较深，为间期细胞核中不活跃的染色质，含有大量高度重复顺序的DNA序列，其DNA复制较晚，很少转录或无转录活性，多分布在核膜内层边缘。特点：①间期凝缩 ②遗传惰性 ③晚期复制 4.性染色质与性染色体性染色质：是性染色体的异染色质区域，在同期细胞核中可以显示出来的一种特殊结构。人类常有“X”和“Y”两种性染色体。性染色体：与性别决定有关的X染色体和Y染色体。 5.X染色质与Y染色质 X染色质：在哺乳动物和人中，大部分正常的雌性或女性个体的间期细胞核膜内侧有一个特征性的浓缩小体，其与性别和X染色体数目有关，在雄性或男性中不存在，称为x染色质，早年称性染色质小体或巴氏小体。 Y染色质：正常男性细胞中Y染色体长臂远端部分为异染色质。可被荧光染料染色后发出荧光，因此，正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内会出现一强荧光小体，称为Y染色质。细胞中Y染色体数目等于Y染色质数目。 6.内膜、内膜系统与膜流内膜：又叫细胞质膜，是细胞器的膜，包括细胞核膜、内质网膜、高尔基体膜、溶酶体膜等。（除细胞表面膜以外的膜结构）内膜系统：是位于细胞质内，在结构、功能以及发生上具有一定联系的膜性结构的总称。它的出现为细胞增加了膜面积，使细胞功能呈现区域化。特点：动态性质，各种膜结构处于流动状态。膜流：细胞内所有膜相结构的膜几乎都可以相互连通和移行。 7.生物膜与单位膜生物膜：细胞所有膜结构的统称，包括细胞膜和细胞内膜。单位膜：在电镜下观察生物膜的切面所看到的三层结构的总称。它是由内外两层深色的致密层中间夹着一层浅色的疏松层构成，致密层厚度为2nm,疏松层为3.5 nm,总厚度为7.5nm。 8.基因组与染色体组基因组：包括细胞或生物体的全套遗传物质。对于人类，包括通常意义的细胞核基因和线粒体基因。染色体组：一个生殖细胞（配子）中所含的全部染色体。 9.核基因组与线粒体基因组核基因组：包含人类绝大多数基因，每个单倍体细胞核基因组约含2.9×109pb（碱基对），编码2.5×106种蛋白质，编码蛋白质的结构基因只有25000- 40000 个（占整个基因组长度的1%~1.5%）。主要形式由单一序列、重复序列和多基因家族。线粒体基因组：（线粒体DNA，mtDNA）双链闭合环状DNA，16569bp，能自主复制，共含有37个基因，其中13个蛋白质基因，2个rRNA基因与22个tRNA 基因。某些神经系统和神经肌肉系统坑与mtRNA基因突变有关。 10.微管与微丝微管：电镜下是一种中空的管状结构，直径为24—26nm，长短不一。微管的管壁约厚5nm，由13条原纤维丝纵向螺旋排列而成，每条原纤维丝是由α、β微管蛋白相间排列而成的长链，是在动物细胞中发现的一种真核细胞特有的细胞器。微丝：普遍存在于真核细胞中的一种实心骨架纤维，直径约7nm。可成束或弥散分布与细胞质中，与微管共同构成细胞的支架。其基本成分是肌动蛋白，由它组成的纤维与细胞内各种微丝结合蛋白作用，行驶着微丝的各项职能！ 11.交叉与交换交叉：指在减数第一次分裂前期四分体阶段，同源的两条二分体的染色体紧靠在一起，各自内侧的同源非姐妹染色单体间发生连结叉位的现象。交换：指在减数第一次分裂前期Ⅰ四分体阶段，同源非姐妹染色单体交叉后，在同源染色体分离时可导致同源染色体的相对片段之间互换一部分遗传物质的现象。先有交叉后有交换，交换是交叉的结果，也称互换。 12.交叉与交叉遗传交叉遗传：在X伴性遗传中，男性致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿而不能传给儿子的特殊遗传方式。 13.单倍体与单体型单倍体：成熟的生殖细胞中所含有的每一条染色体都是成单的，称为单倍体，常用n 表示，亦指细胞内含有一个染色体组的个体，如：工蜂。单体型：若某对染色体少了一条（即2n-1），细胞染色体数目为45，构成单体型。 14.二倍体、二价体和二分体二倍体：体细胞中所含有的每一号染色体都是成对的（个别性染色体除外），称为二倍体，常用2n表示，2n=46亦指细胞内含有两个染色体组的个体。二价体：减数第一次分裂前期Ⅰ粗线期中两条同源染色体配对后，原来2n条染色体形成n对染色体，每一对含有两条同源染色体，这种配对的染色体称二价体。（每一个二价体含有四个染色单体，故称四分体）二分体：一个着丝粒连结两条染色单体的染色体，称为二分体。存在于减数第一次分裂后期。 15.亚二倍体与超二倍体亚二倍体：当体细胞中的染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体。超二倍体：当体细胞中的染色体数目多了一条或数条时，称为超二倍体。 16.三体型与三倍体三体型：指某一号染色体多了一条（即2n+1）的现象，细胞染色体数目为47，构成三体型。eg:21三体综合征。三倍体：在正常二倍体的基础上，体细胞的染色体数目增加了一组（3n=69），即每号染色体都增加了一条。 17.外显子与内含子在结构基因中，编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子。外显子与内含子共同组成了结构基因的编码区。外显子与内含子均会被转录，但内含子不编码基因产物的任何部分，在原始转录产物的加工过程中会被切除。结构基因都有若干外显子和内含子组成，但内含子与外显子都是可以转换的，同时外显子的活性在一基因的不同功能阶段也是不尽相同的，因此同一基因都可以转录为两种或两种以上的mRNA。 18.单一序列与重复序列单一序列：在一个基因组中只出现一次或很少几次，即只有一个或几个拷贝，平均的基因大小为27kb，大多数结构基因属于这种结构形式。重复序列：基因组中有多个拷贝，约占50%，根据拷贝的数目不同，可分为两类，串联重复序列和分散重复序列。 19.质量性状与数量性状质量性状：又称单基因性状，受一对等位基因控制的性状，表现为相对性状，变异不连续，没有中间过渡类型。数量性状：指多基因遗传中的各种性状，变异分布是连续的，不能区分为相对性状，而只能以数量来表示。数量遗传一般有许多微效基因的累加作用而控制。 20.癌基因与抑癌基因癌基因：癌基因是编码生长因子、受体和细胞信号传导途径中直接参与调解细胞增殖，分化等正常生理功能的基因，因这些基因突变、缺失、扩增后异常，使细胞增殖失控最终癌变。抑癌基因：有些基因的存在和表达使细胞不能癌变和机体不长癌，这类基因被称为抑癌基因或抗癌基因。 21.mRNA与hnRNA 双链DNA解旋后，RNA聚合酶沿着DNA模版从5’端向3’端方向移动，到达转录起始终点后，即开始合成mRNA。DNA转录后的产物为hnRNA（核内异质RNA）也称前体RNA。转录后的mRNA需经过加工后才能成为将来翻译成蛋白质的模板。 22.rDNA与mtDNA rDNA：即核糖体DNA，核仁內染色质是具有功能活性的常染色质部分，上面载有大连的RNA基因，又称rDNA，此段DNA成为核仁组织区，是组织形成核仁的部分。 mtDNA：即线粒体DNA 双链环状DNA自我复制多拷贝母系遗传无DNA修复系统 ④部分密码子，不同于核内的DNA密码子 ⑤基因排列紧凑，无内含子，基因之间间隔极短，空隙小，甚至重叠。 23.编码链与反编码链编码链： (有意链)与模板链互补的DNA单链，由于碱基顺序同模版链转录的RNA 一致，因此也叫编码链。反编码链：(无意链)在双链DNA中，只有一条链作为模板，这条单链称为模板链或反编码链。 24.模板链、有意义链与无意义链模板链：双链DNA中，其中的一条为模板进行转录，成为模板链。有意义链：编码链、非模板链。无意义链：反编码链、模板链。 25.点突变、移码突变与动态突变点突变：是DNA分子中的一个碱基被另一个不同的碱基所替代，称为碱基置换。是 DNA分子中单个分子碱基的改变，也称为点突变。移码突变：是指在DNA编码序列中,插入或缺失的一个或N个碱基对（但不是3个或 3的倍数）,造成这一突变位置以后的所有密码子发生移位错误，导致编码框架改变，结果突变点以后的氨基酸种类和顺序改变，影响蛋白质的生物功能。动态突变：基因组内的短串联重复序列(微卫星DNA)，若位于基因序列及其邻近区域，它们的重复次数在连代传递过程中会发生明显增加，从而导致某些基因的功能发生改变，称为动态突变。 26.错义突变与无义突变错义突变：指碱基替换以后的密码子与替换前的密码子编码不同的氨基酸导致异常突变或中性突变效应,可产生异常的或低（无）活性的蛋白质或酶。无义突变：替换后的密码子为终止密码子，使得翻译提前终止，产生的蛋白质或酶大都失去活性或丧失正常功能。 27.核糖体与核小体核糖体：细胞中参与合成蛋白质的颗粒，由大小两个亚基因组成，包括游离核糖体和附着核糖体，它是由rRNA和蛋白质组成。核小体：核小体是染色质（染色体）的基本结构单位，由DNA和组蛋白构成。4种组蛋白H2A、H2B、H3和H4，每一种组蛋白各二个分子，形成一个组蛋白八聚体。约200 bp的DNA分子中140pb缠绕在组蛋白八聚体外面7/4圈，60pbDNA 纤丝连接核心颗粒。核小体的形状类似一个扁平的碟子或一个圆柱体，直径为11nm，高6nm。 28.配体与受体配体：能与受体特异性结合的物质。（eg:激素、抗原药物、神经递质等）它是细胞外环境的信号。受体：存在于细胞膜上或细胞质中的蛋白质，它们能够识别周围环境中的配体，并与之结合，从而在细胞内引起相应的反应。分为细胞表面受体和细胞内受体。 29.同源染色体与非同源染色体同源染色体：指减数分裂时两两配对，形态、大小及结构相同的一对染色体。非同源染色体：一对染色体与另一对形态结构不同的染色体互称为非同源染色体。 30.姐妹染色单体与非姐妹染色单体姐妹染色单体：在细胞分裂的间期由同一条染色体经复制后形成的，在细胞分裂时期成对存在，其大小、形态、结构及来源完全相同的两条染色单体。非姐妹染色单体：同源染色体中，由不同着丝点相连的染色单体。 31.分子病与先天性代谢病分子病：由于基因或DNA分子的缺陷，致使细胞内RNA及蛋白质合成出现异常、人体结构与功能随之发生变异的疾病。先天性代谢病：由于染包体基因发生突变造成酶缺失或异常。由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程紊乱，从而造成一些物质的大量蓄积，另一些物质缺乏而影响胎儿正常的发育。 32.侧翼序列与调控序列侧翼序列：在结构基因编码区（外显子和内含子所有区域），两侧都有一段不被转录的非编码区。称为侧翼序列。调控序列：侧翼序列中专门行使调控功能的区域称为调控序列，包括启动子、增强子、终止子等。 33.结构基因与调控基因结构基因：决定组成生物性状的多肽链或酶分子结构的基因。调控基因：调节和控制结构基因的表达、影响结构基因功能的基因。可分为：调节基因、操纵基因、启动基因。 34.中央着丝粒染色体与等臂染色体中央着丝粒染色体：着丝粒位于染色体中央，染色体两臂长度相等或近似相等。等臂染色体：如果一条染色体的两个臂在形态和遗传结构上完全相同，则称为等臂染色体。 35.核型与核性别核型：一个细胞在有丝分裂中期的全部染色体, 按其大小、形态特征按顺序排列所构成的图像。核性别：X染色质与Y染色质存在于不同性别的人体细胞核中，这种细胞核中染色质和性别差异叫核性别，它们在鉴定一个人的性别上起作用。二、重点掌握问题 1.简述生物学与医学的关系医学学科的建立远早于生物学学科，一度医学和生物学的发展由于兴趣、目的不同而发生分离，但现代生物学和现代医学已相辅相成、相互促进。另一方，面生物学发展大大促进了医学发展。事实上，生物学上的每一个研究成果，生命过程中每一个本质的探讨都使医学直接受益而影响深远。 2.试述真核细胞内膜系统产生的生物学意义真核细胞内膜系统的产生意味着实现了膜的区域化作用。膜的区域化作用，从真核细胞膜的超微结构来看，所有膜相结构都是由单位膜以囊泡和管道的形式组成一个复杂的膜性体系，这样使细胞区分为若干专一功能的区域，以利于各种代谢过程能分布及同步顺利进行而不至于相互干扰，这种作用称为膜的区域化作用，并且在膜的支持下，代谢过程形成流水作业，加速反应。 3.DNA与RNA分子的区别 RNA：碱基无T，有U，D-核糖 ①组成上 DNA：碱基无U，有T，D-2-脱氧核糖 RNA：单链，以DNA上某一片段为模版转录而来 ②结构上 DNA：双链 RNA：在核内合成，转运至细胞质中发挥作用 ③存在部位 DNA：主要存在于核内，线粒体内有少量自主性DNA 4.三大遗传定律及其细胞学基础 ⑴分离定律： ①遗传性状是由遗传因子决定的，遗传因子在细胞中成对存在，成对存在的遗传因子（等位基因）在杂合状态下独立存在互不影响。 ②生物在生殖细胞形成过程中，成对的等位基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞，每个生殖细胞只得到等位基因中的一个。细胞学基础：减数分裂中同源染色体分离 ⑵自由组合定律 ①两对或两对以上的等位基因在杂合状态时，保持其独立，互不混淆。 ②形成配子时，等位基因各自分离，分别进入到不同的子细胞中去，非等位基因之间则自由组合。细胞学基础：减数分裂中非同源染色体自由组合 ⑶连锁互换定律 ①生殖细胞形成过程中，位于同一染色体上的基因是连锁在一起，作为一个单位进行传递，称为连锁律。 ②在生殖细胞形成时，同源染色体上的各对等位基因之间的交换现象称为互换。连锁的细胞学基础：基因在染色体上直线排列互换的细胞学基础：减数分裂前期同源染色体联会是非姐妹染色单体片段互换 5.简述液态镶嵌模型的基本内容细胞膜是可塑的，流动的，嵌有蛋白质的磷脂双分子层。脂质分子排成双层，构成生物膜的基本骨架，蛋白质分子以不同方式镶嵌或联结于脂双层上，膜两侧的结构是不对称的，膜脂和膜蛋白具有一定的流动性，该模型主要强调了膜的流动性和球形蛋白与脂双层的镶嵌关系。 6.试述线粒体基因组及特点线粒体基因组（线粒体DNA、mtDNA），双链环状DNA，16569bp，能自主复制，共37个基因，其中有13个蛋白质基因，2个rRNA基因与22个tRNA基因。某些神经系统和神经肌肉系统坑与mtRNA基因突变有关，如Leber遗传性视神经病，肌阵挛性癫痫等。特点：母系遗传无DNA修复系统双链环状，自主复制，多拷贝 ④部分密码子不同于核DNA密码子 ⑤基因排列紧凑，几乎无内含子，基因之间间隔极端、无间隔、甚至重叠 7.简述细胞骨架的结构、功能及特点结构：除细胞中含有的各种细胞器外，在细胞质中，有一个三维的网络结构系统，这个系统为细胞骨架。细胞骨架是微管、微丝及居间纤维组成的蛋白质纤维网络体系。功能：提供细胞运动的分子基础，使其保持几何形体，提供结构上的支持，提供吸收作用所需要的面积，使细胞获得结合在组织上的吸附力和张力。细胞运动包括未知的移动、形态改变，细胞内运动。 A.胞质流动 B.膜泡运输 C.染色体分离特点：由单体蛋白以较弱的非共价键结合在一起，构成纤维型多聚体，很容易进行组装和去组装。 8.人的精子和卵子发生过程有哪些不同精子卵子一个初级精母细胞→四个精细胞一个初级卵母细胞→一个卵细胞有变形期无变形期男性成熟后，精子不断分裂、增殖，形成大量精子卵原细胞在胚胎期增殖，个体出生后卵原细胞数减少到400个，女性成熟后，每月排卵前才进行一次减数分裂 9. 染色体的畸变有哪些类型多倍体整倍性改变染色体数目畸变单倍体亚二倍体非整数型改变假二倍体超二倍体染色体畸变缺失染色体末端缺失or中间缺失倒位染色体臂内倒位or臂间倒位易位染色体染色体结构畸变相互到位or罗伯逊到位环状染色体正位重复or倒位重复等臂染色体双着丝粒染色体 10.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病遗传病：遗传物质发生改变而导致的疾病为遗传病。均有遗传和非遗传之分一出生就表现出来的疾病为先天性疾病。呈现出家族聚集现象的疾病称为家族性疾病 11.试比较多基因病与单基因病之间的区别多基因单基因有两对以上基因决定由一对等位基因决定每对基因之间是共显的基因之间有显隐性之分基因的作用是微效的、累加的基因的作用是决定的群体发病率高群体发病率低，但集中于某一家族患者同胞发病率低患者同胞发病率高遗传+环境影响一般看不出环境作用 12.什么是遗传病?有哪些类型？生常显（AD）：多指、并指殖常染色体细常隐（AR）：白化病胞: 单基因病显XD：抗维生素D佝偻病遗性染色体X、Y 遗传病传隐XR：红绿色盲病线粒体多基因病：遗传+环境如：唇裂，高血压染色体病常染色体异常结构异常：猫叫综合征、先天愚型性染色体异常数目异常：性腺发育不全、XXY综合征体细胞遗传病：肿瘤遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病，绝大多数遗传病是由于细胞核内遗传物质发生改变产生，少数由于线粒体内遗传物质上的编码基因改变而导致母系遗传的线粒体病。特征：①由于遗传物质改变引起的。 ②有垂直传递特点：发生在生殖细胞内，向下一代个体垂直传递；发生在体细胞内，则向子代细胞垂直传递。 ③或与环境无关，或是遗传物质与环境共同作用的结果，一般疾病仅是环境因素结果。 13.简述真核细胞完整基因特点真核细胞的一个完整的基因结构，一般同时包括结构基因和调控基因。结构基因 ①调节基因：决定合成具有调节作用的多肽链（蛋白质）基因调节基因 ②操纵基因：非编码序列，无基因表达产物，但可被特调控基因操纵基因异调节蛋白质所识别和结合，从而调控与其相邻的结启动子构基因是否转录。 ③启动子：非编码序列，是RNA聚合酶结合点，也是基因转录起始位点 14.简述人类基因组特点基因组是指包括细胞或生物体所含的全套遗传物质，在人类通常意义上包括细胞核染色体基因组和细胞质线粒体基因组。 15.简述基因概念的演变 ①19世纪：生物性状的符号——遗传因子 ②20世纪初：染色体学说，基因位于染色体上，遗传功能单位，突变单位，交换单位。 ③20世纪中：基因是由遗传功能的DNA片段，由“一个基因一种酶”发展到“一个基因一种蛋白”，最后认为“一个基因一条多肽链”。 ④现代：基因是实现一定遗传效应的全部碱基顺序，是遗传信息传递、表达，性状分化发育的依据。人类中，一个基因平均决定两个蛋白质。 16.比较核基因组与线粒体基因组的特点。核基因组：含有2.9×109bp，3-4万个基因，属于断裂基因，有内含子，基因所拷贝多少分为单一序列与重复序列。线粒体基因组：双链闭合环状DNA，含16569bp，37个基因，无内含子，无DNA修复系统，能自主复制，突变率高，母系遗传，显示出原核细胞基因组特点。 17.试述GT-AG法则在内含子和外显子间，有一个接头区，是一段高度保守的共有序列，这是RNA剪切的信号，每个内含子5’端均以GT开始，在3’端以AG结束，有核细胞以此作为内含子剪切与外显子拼接的共同机制。三、绘图、标识及系谱辨别的掌握 1．线粒体 2．染色体 3．细胞膜温馨提示：以上为老师所给的重点，必考，背完高分哦，学姐宿舍最高95，最低92哦！

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