1、在过去的20年里,对于21三体的影象诊断已经有了很大的发展。目前最普通常见的超声,尽管有5的假阳性率,但是:单依靠孕妇年龄诊断仅为30;仅单用NT测量筛查使我们能够把21三体的检测率达成大约 75 80%;把NT测量与生化检查结合在一起筛查21三体的检测率将超过 90%.非常明显可以看出,NT是一个21三体筛查中的一个很重要的超声标记,无论是在单独使用还是结合其它筛查。尽管,目前对于测量NT的方法用于诊断已经没有异议,但是与90年代相比较,已经是今非昔比了。在那个时代,并非所有的人对于21三体综合征均能达到比较高的检出率。例如,检出率可能仅仅只有33,与以前仅用孕妇年龄高不到哪儿去。假阳性率有
2、很大的可变性,从0.8到6.3。从上面的表格中可以看出,能出现这么大的可变性,是因为用的技巧和固定切割值不同。例如,在一些研究中,NT的检测,从孕8周到16周,而固定切割值的范围从2.5mm到3.0mm。并且在一些重新再标记研究中,研究者能用NT成功检出率也仅为58。正是由于在使用正是由于在使用NT上有这么大的上有这么大的可变性,使得可变性,使得NT并没有完全发挥其功用。并没有完全发挥其功用。因此,如果我们想对于21三体综合症达到和英国胎儿基金会一样的检出率,我们需要在使用NT上有同样的测量。尽管在临床上使用固定分解值可能比较容易做到,但是仍并不是那么的切合实际,下面的换灯片上我会给大家讲解原
3、因。因此,我们需要一个软件来帮我们计算风险。首先我解释一下固定切割值为什么过于简单而不切合实际。我们都知道,NT的正常范围是随着胎儿的孕周和头臀长增加而变化的。如果一个11周的胎儿的NT如果是2.5mm的话就是不正常的,而对于一个13周的胎儿NT是2.5mm的话就是正常的。换句话说,相同的测量值可能有不同的含义(正常或是不正常),这主要取决于孕周。同样,对于用生化方法检测21三体综合征也是一样的。因此,我我们需要对于不同孕周的胎儿调整们需要对于不同孕周的胎儿调整NT 的测量值,的测量值,来判断来判断NT是否异常。是否异常。可以通过不同的方法调整NT的范围,如用MoM(Multiple of M
4、edians),或者Z-评分。这里,我会向你介绍一种叫Delta-NT(NT厚厚度与相同度与相同CRL的预期正常中位数差异)的预期正常中位数差异)的测量方法。对于正常的胎儿,有三条线在呈现的图像中,它们是中位线,95离散度线和5离散度线。对于21三体综合征的每一个数据点都在图标上显示,你一定能从图上看出:大部分的胎儿高出正常范围及高于70-80的点超出正常范围等。仅仅单用NT 就可以使我们将检出率提高到70-80。译者附加内容:译者附加内容:中位数中位数(Median)统计学名词。将数据排序后,位置在最中间的数值。即将数据分成两部分,一部分大于该数值,一部分小于该数值。中位数的位置:当样本数为
5、奇数时,中位数=(N+1)/2;当样本数为偶数时,中位数为N/2与(1+N)/2的均值 理性认识:把一组数据按从小到大的数序排列,在中间的一个数字(或两个数字的平均值)叫做这组数据的中位数。中位数的算法:求中位数时,首先要先排序(从小到大),然后计算中位数的序号,分数据为奇数个与偶数个两种来求.中位数算出来可避免极端数据,代表着数据总体的中等情况。如果总数个数是奇数的话,按从小到大的顺序,取中间的那个数 如果总数个数是偶数个的话,按从小到大的顺序,取中间那两个数的平均数对于相同的CRL,Delta-NT在测量值和预测NT中位值(样本中处于中间的值)之间是不同的。通过简单的提炼,我们已经可以得到
6、可靠的NT值了。可想,对于大部分21三体综合征的患者均有一个阳性值,仅有很小一部分是阴性结果。进一步研究表明,越大的Delta-NT,越高的风险。因此,基于Delta-NT,我们将要计算似然比似然比(LR)。似然比似然比(likelihood ratio,LR)是反映真实性的一种指标,属于同时反映灵敏度和特异度的复合指标。即有病者中得出某一筛检试验结果的概率与无病者得出这一概率的比值。该指标全面反映筛检试验的诊断价值,且非常稳定。似然比的计算只涉及到灵敏度与特异度,不受患病率的影响。因检验结果有阳性与阴性之分,似然比可相应地区分为阳性阳性似然比似然比(positive likelihood r
7、atio,LR)和阴性似然比阴性似然比(negative likelihood ratio,LR)。阳性似然比是筛检结果的真阳性率与假阳性率之比。说明筛检试验正确判断阳性的可能性是错误判断阳性可能性的倍数。比值越大,试验结果阳性时为真阳性的概率越大。阴性似然比是筛检结果的假阴性率与真阴性率之比。表示错误判断阴性的可能性是正确判断阴性可能性的倍数。其比值越小,试验结果阴性时为真阴阳性的可能性越大。用似然比(LR)的好处就是,我们可以对于已孕妇女提供个体风险评估。以前的任何影像检测,对于21三体综合征的背景风险都是基于:1.妇女年龄2.妊娠年龄3.该妇女是否有孕过21三体综合征的病史。通过影像检测
8、提供一个似然比(LR),我们可以简单通过背景风险筛查出的似然比(LR)得到调整后的机会率。公式:调整后的机会率=背景机会率背景机会率 x LR在实际的临床环境中,我们当然不可能通过手算LR或风险。因此,我们需要电脑软件来帮助我们计算。软件的可靠性主要影响风险评估的准确度,而重要医学联合会的软件是最好的,能很大范围地检测大量的正常与异常的事件。这儿,我向你解释我们怎样测量似然比(LR),别担心,在你的实际临床中,你不需要去计算。但是我希望你可以抽出时间去理解它,因为这会告诉你在测量NT时有严格的技巧的重要性。比方说,我们有一个妇女,她的21三体综合征的背景风险是1:300,黑色柱子代表delta
9、-NT在21三体综合征胎儿中的分布,大部分的delta-NT大于0。空心柱子代表正常胎儿,平均数当然是0了 假设我们检测一个妇女的NT,并且delta-NT为1mm,从2个分布曲线,我们知道大约6的21三体综合征胎儿的delta-NT为1mm,同时只有2的正常胎儿的delta-NT为1mm。因此,似然比LR为6/23。这意味这,该胎儿可能是21三体综合征的机率与背景风险相比增高3倍。因此,调整后的机会率即是:1:30031:100。这是一个非常高的风险,因为我们通常把1:300作为固定分解值。THANK YOUSUCCESS2024/5/8 2024/5/8 周三周三2323可编辑可编辑假设另
10、一名医生对于同一个妇女再次进行NT测量,他的测量结果仅仅比前面小0.5mm,delta-NT也会小0.5mm。那么目前的delta-N值即为0.5mm。现在,21三体综合征的6有delta-N值为0.5mm,同时12正常的胎儿的NT可以为0.5mm。因此,似然比是6/120.5,那调整后的机会率即是1/3000.51/600,这是一个非常低的风险。正如你看到的,NT 一个0.5非常细小的改变在似然比LR和有调整风险上就会6折的不同,并且该妇女可能是高风险或低风险。因此,在很仔细的测量NT真的很重要,就算测量误差很小。如果NT 测量很不标准,LR与风险评估将会完全不可靠,将导致一个很大的假阳性率
11、和低检出率。下面我们将讨论NT测量的技巧标准。目的是:1.减少测量误差2.如果我们用相同的测量方法时,我们只能用相同的电脑软件。美国产学联合会推荐NT用于21三体综合征,并且美国产学联合会的技巧是目前公认的,已经得到全世界N影像的标准。因此,如果你要进行NT 影像,你必须严格的遵循下面的技巧。首先,NT 必须在怀孕11-136周,或者CRL(头臀长)在45-84mm测量。如果不符合这些标准,你不能测量NT.原因很简单。风险评估受孕周和头臀径的限制,我们所有的数据统计都是在这个范围的出来的。因此,我们不知道超过这些限定范围该如何计算风险值。因此,我们不能超出这个范围去测量NT。胎儿必须是在正中矢
12、切面,仰卧位。胎儿必须是在正中矢切面,仰卧位。胎儿必须是在正中矢切面,仰卧位。胎儿必须是在正中矢切面,仰卧位。然而,在俯卧位测量然而,在俯卧位测量NT也可以接受。当也可以接受。当然,这样的测量不是很理想,因为:然,这样的测量不是很理想,因为:1.NT值仅是接近前轴,通常不清晰值仅是接近前轴,通常不清晰由于声波衰减的副作用。由于声波衰减的副作用。2.间脑显示不够清晰,做正中矢间脑显示不够清晰,做正中矢切面评价更困难。切面评价更困难。胎儿向图上的位置当然是不接受的了。胎儿向图上的位置当然是不接受的了。现在现在NT是与超声探头是平行的,因此是与超声探头是平行的,因此NT的边界将会不清楚,因为它依靠横
13、的边界将会不清楚,因为它依靠横向分辨率代替轴向分辨率。因此,向分辨率代替轴向分辨率。因此,NT的测量需要胎儿取平躺位。的测量需要胎儿取平躺位。怎么样去确定这个图像是不是正中失状切面,怎么样去确定这个图像是不是正中失状切面,我们要判断两个标记,第一是胎儿鼻子,第二我们要判断两个标记,第一是胎儿鼻子,第二是胎儿的间脑是胎儿的间脑(第三脑室第三脑室)。由于这。由于这2个结构是个结构是位于中线部分的,又是可以被超声分辨的结构,位于中线部分的,又是可以被超声分辨的结构,当同时出现时,像面就是真正的正中矢状切面。当同时出现时,像面就是真正的正中矢状切面。这是测量这是测量NT时一个最重要的标准。其实并不时一个最重要的标准。其实并不是很难,但许多医生做的都不是很好是很难,但许多医生做的都不是很好。上面的大图像胎儿不是位于正中矢状位上面的大图像胎儿不是位于正中矢状位的例子。的例子。失状切面的重要标记未显示。失状切面的重要标记未显示。没有一个标记是看得清的,图没有一个标记是看得清的,图像的放大也不够好。像的放大也不够好。间脑显示清楚但鼻子看间脑显示清楚但鼻子看不清,因此这不是正中不清,因此这不是正中矢状位。矢状位。标记没有显示清楚,因此标记没有显示清楚,因此这不是正中矢状位。这不是正中矢状位。THANK YOUSUCCESS2024/5/8 2024/5/8 周三周三4545可编辑可编辑