着色性干皮病(xp).ppt

着色性干皮病病例分析2024/5/7 周二1 一、临床诊断及依据 二、临床表现 三、发病原因 四、发病机制 五、防护方法 着色性干皮病病例分析2024/5/7 周二2病例 患儿，男，12岁。因右颈部皮肤肿瘤来皮肤科就诊。家长代诉：由于阳光能使其皮肤起泡，故一直避免阳光照射。体检发现其皮肤散在色素沉着，其他部位轻度萎缩。实验检查：肿瘤组织活检结果鳞状细胞癌；皮肤活检标本检测紫外线照射后嘧啶二聚体的数量，结果对照组24%，而患者95%.2024/5/7 周二3 右颈部皮肤肿瘤 阳光能使其皮肤起泡皮肤散在色素沉着 鳞状细胞癌嘧啶二聚体的数量查体得到活检得到着色性干皮（XP）一、临床诊断及依据XP是一种缺失DNA修复机制的常染色体上的隐性遗传病2024/5/7 周二4二、临床表现 1极度光敏感。2眼部损害，常表现为畏光、角膜炎、角膜混浊和血管形成。3可出现神经系统异常，是神经退化的结果，可导致反射活动减弱。最严重的是神经系统症状是DeSanctisCacchione综合征,临床表现为小头畸型。4早发肿瘤。患者在20岁之前会在紫外线暴露部位发生肿瘤，其中皮肤基底细胞癌，鳞状细胞癌及恶性黑素瘤的发生风险比正常人高出1000倍。2024/5/7 周二5三、发病原因紫外线照射皮肤细胞内的核蛋白和一些酶的变性 肿瘤症状病变的积累 DNA损伤修复功 能缺陷缺乏核酸内切酶细胞核内脱氧核糖核（DNA）的损伤 XP是常染色体隐性遗传病，具有遗传异质性2024/5/7 周二6四、发病机制基因破坏双螺旋结构（DNA损伤）嘧啶二聚体直接修复缺乏DNA光复活酶修复通路受阻细胞经紫外线诱发死亡或畸变DNA修复组织细胞癌（鳞状细胞癌）切除修复紫外线转录互补修复(TCR)全基因修复(GGR)核酸切除修复通路（NER）嘧啶二聚体裂解2024/5/7 周二8维持细胞遗传稳定转录互补修复全基因组修复功能：缓慢修复基因组剩余部分功能：迅速修复活性转录基因区域作用机制紫外线DNAXPA蛋白复合体进入正确的位置RNA聚合酶合成受阻XPC +XPE启动NER（核酸切除修复通路）进行修复（功能：打开光产物附近的DNA双螺旋结构）RNAP结合受损位点由TFIIH作用修复DNA(TCR)(GGR)2024/5/7 周二9核苷酸切除修复系统修复过程2024/5/7 周二10五、防护方法 1严格防晒。穿紫外线防护服，涂抹防晒霜，佩戴可吸收紫外线镜片的眼镜等。2推荐口服钙剂和维生素D，以补偿阳光照射不足导致的维生素D合成不足及钙质吸收减少。3.避免近亲结婚2024/5/7 周二11 4大剂量口服异维A酸可以用来预防肿瘤发生。一旦发生皮肤癌前病变及肿瘤，应及早处理。5.目前国际上对于XP已经有一些基因治疗方面的研究，若能取得突破将带来治愈的希望。2024/5/7 周二12珍爱生命，守护健康2024/5/7 周二13