羊水检查.ppt

第十一章羊水检查制作者：徐雨婷28号 邱雅钰48号第一节 概述一、羊水的来源与代谢 妇女妊娠期羊膜腔内的液体称为羊水。妊娠早期：羊水主要是母体血浆经胎膜进入羊膜腔的透析液。妊娠中期：羊水主要来源于胎儿的尿液。妊娠晚期：胎儿肺参与羊水的生成，每日600800ml。胎盘表面羊膜、脐带及胎儿皮肤有少量渗出液，但含量极少。羊水的吸收途径：大约50%由胎膜吸收。脐带吸收每小时4050ml。胎儿皮肤角化前可吸收羊水。胎儿吞咽羊水，每24小时可吞咽羊水500-700ml。羊水在胎儿和母体间通过不断循环交换，保持动态平衡，有保护胎儿和母体的功效。二、羊水检查的目的判断胎儿的成熟程度。先天遗传疾病的产前判断。3540岁以上高龄孕妇，排除胎儿染色体异常。妊娠早期曾患过严重病毒感染或接触过大剂量电离辐射者。母婴血型不合，判断胎儿预后。三、标本的采集判断胎儿遗传性疾病：妊娠1620周。判断胎儿成熟度：妊娠35周后。判断母婴血型不合：妊娠2636周。标本量一般为2030ml，采集后立即送检【临床意义】羊水过多 妊娠任何时期羊水量2000ml。最常见于胎儿畸形、多胎妊娠、妊娠糖尿病、母婴血型不合、胎盘因素等。羊水过少 足月妊娠时羊水来那个300ml。最常见于胎儿先天性泌尿系统异常、肺发育不全、染色体异常、胎膜早破、药物因素等。检测方法：直接测定法；标记法；B型超声诊断法。第二节 羊水理学检查一、量妊娠8周：510ml。妊娠10周：30ml。妊娠20周：约400ml.妊娠3638周达到高峰，约10001500ml，此后逐渐减少。妊娠足月是约800ml。过期妊娠少于300ml。二、颜色和透明度妊娠早期：无色或淡黄，清晰、透明。妊娠晚期：乳白色，浑浊。异常羊水深黄色：见于胎儿溶血病、胎儿出血等。绿色：羊水中混有胎粪，见于胎儿窘迫。红色：见于胎儿出血，胎盘早剥或穿刺出血。棕红或褐色：宫内陈旧出血，多为胎儿死亡。脓性浑浊：细菌、白细胞增多，见于宫内化脓性感染。第三节 胎儿成熟度检查该检查是决定高危妊娠选择合理分娩时间和处理措施的重要依据。（一）羊水泡沫实验【参考区间】阳性（稀释度为1：1和1:2的两管液面均出现泡沫环）。【临床意义】临床上只进行稀释度为1:1和1:2的泡沫试验。若两管均出现泡沫环为阳性，则提示L/S比值2.0，表示胎儿肺成熟；若仅第一管出现泡沫环，为临界值，L/S比值在1.52.0；若两管液面均未出现泡沫环为阴性，L/S比值1.49，提示胎儿肺未成熟。羊水泡沫实验判断胎儿肺成熟程度的准确率为98.5%99.3%，但其假阴性率可达27.0%。（二）羊水吸光度测定【参考区间】A0.075【临床意义】A0.075为阳性，表示胎儿肺成熟；A0.050为阴性，表示胎儿肺不成熟。（三）卵磷脂与鞘磷脂测定【参考区间】L/S2.0【临床意义】L/S 1.49，表示胎儿肺脏发育不成熟；L/S1.51.9为临界值；L/S2.0,表示胎儿肺发育成熟。L/S比值对诊断特发性呼吸窘迫综合征具有重要价值。二、胎儿肾成熟度检查（一）肌酐测定【参考区间】妊娠37周：176.8mol/L。【临床意义】羊水肌酐176.8mol/L提示胎儿肾脏成熟；羊水肌酐132.6176.7mol/L为临界值；羊水肌酐132.5mol/L提示胎儿肾脏为成熟。（二）葡萄糖测定【参考区间】0.56mol/L。【临床意义】羊水葡萄糖0.56mol/L,提示胎儿肾脏发育成熟；羊水葡萄糖0.80mmol/L,提示胎儿肾脏发育不成熟。三、胎儿肝成熟度检查【参考区间】1.71mol/L。【临床意义】1.714.61mol/L为临界值，胎儿可能有不正常的情况；4.61mol/L胎儿安全受到威胁；8.03mol/L多有胎儿窘迫；母婴血型不合时羊水中胆红素达16.2mol/L时胎儿多难存活四、胎儿皮脂腺成熟度检查（作为胎儿皮肤成熟的指标）【参考区间】妊娠34周前羊水脂肪细胞1%；3438周为1%10%；3840周为10%15%；40周以后大于50%。【临床意义】羊水中脂肪细胞20%则认为胎儿皮肤成熟；10%20%为临界值；10%提示胎儿皮肤不成熟；50%提示皮肤过熟。五、胎儿唾液腺成熟度检查羊水中淀粉酶的含量：可作为判断胎儿成熟度的产前诊断。第四节 先天性遗传性疾病的产前诊断【概念】遗传性疾病：是指生殖细胞 或受精卵的遗传物质发生突变(或畸形)所引起的疾病。先天性疾病：是指胎儿出生前就已存在病理现象。一、羊水细胞染色体核型检查【原理】羊水中的细胞主要来自胎儿皮肤、胃肠道、泌尿生殖道及羊膜的脱落细胞，妊娠中期最适于进行羊水细胞培养，作染色体核型分析及酶学检查，诊断胎儿性别、染色体异常及酶缺乏或不足引起的代谢性遗传病。【测定方法及评价】羊水离心、取沉淀细胞接种进行细胞培养，收获细胞、固定细胞、制备涂片、胰酶消化、G显带染色、显微镜下分析染色体核型。该法结果准确可靠，是胎儿遗传病诊断主要检查方法，临床常用，但要进行细胞培养，操作要求较高，时间也较长。【参考区间】人类染色体为46条，常染色体为22对，行染色体XY或XX。【质量控制】1、标本 应新鲜，采集后立即送检。2、细胞培养培养瓶必须平整光滑；换液和收获细胞时间要根据细胞生长情况而定；在培养后的第九天，如细胞完全没有生长或仅有孤立生长，表示培养失败，应重新穿刺采集标本。3、涂片制备 许多因素会影响到G显带的生长。如帯纹是否清晰可辨、PH等。4、染色 染缸的洗涤很重要，否则影响显带效果。【临床意义】羊水细胞染色体核型检查可用于胎儿染色体病的诊断，如染色体数目或结构异常引起的遗传性疾病。【概念】产前诊断：又称宫内诊断，通过观察胎儿外形，分析胎 儿染色体核型、检测羊水和胎儿细胞的生化 项目和基因等，判断胎儿是否患有先天性遗 传性疾病，以确定是否进行选择性流产。二、羊水细胞性染色质检查【原理】为了测定胎儿有无性连锁遗传性疾病，可以检查羊水细胞的性染色质，以测定胎儿性别，以便进一步采取措施。【测定方法及评价】取离心的羊水沉淀物，制备悬液、涂片，分别进行X染色质染色和Y染色质荧光染色，油镜下进行X染色质染色后100200个可数细胞含X染色质阳性细胞数和计算其百分率；荧光显微镜下计数Y染色质染色后100个细胞中的Y小体阳性率。此法结果较准确，但操作较复杂。【参考区间】X染色质细胞：6%为女胎，5%为男胎;Y染色质细胞：5%为男胎，4%为女胎。【质量控制】注意显微镜下细胞结构的辨认。【临床意义】羊水细胞性染色质检查是通过预测胎儿性别，来估计某些伴性遗传病的发生率。三、羊水甲胎蛋白测定【测定方法及评价】甲胎蛋白（AFP）测定主要有ELISA、RIA和CLIA等方法，CLIA法具有线性范围宽、灵敏度高、特异性好、结果准确可靠等优点，目前广泛应用。【参考区间】妊娠15周：40mg/L；妊娠32周：25mg/L。【临床意义】AFP由胎儿卵黄囊及胎肝产生，羊水中AFP大部分来自胎儿胃肠道及羊膜、绒毛膜细胞。AFP增高:主要见于开放性神经管缺陷的胎儿，如无脑儿等胎儿。羊水AFP明显升高是诊断开放性神经管缺陷的重要指标，灵敏度高，但并非特异性指标，AFP升高还可见于死胎、先天性肾病等，最好同时测定羊水真性总胆碱酯酶或真性胆碱酯酶及快速贴壁细胞检查。AFP减低：主要见于葡萄胎、唐氏综合症等。四、羊水真性胆碱酯酶测定【原理】当胎儿神经末梢未成熟时，从胎儿脑脊液和血液渗出到羊水的AchE有助于开放性神经管缺陷的诊断。【测定方法与评价】ChE采用速率法和比色法，AchE测定采用聚丙烯酰胺凝胶电泳分析法。【参考区间】AchE10.43U/L。【临床意义】羊水中AchE活性增高与胎儿开放性神经管畸形有高度相关性，如同时测定PchE比值，对诊断更有价值。五、羊水快速贴壁细胞检查【概念】快速贴壁细胞：正常羊水细胞需要经过45天才能贴壁生长，胎儿畸形时，羊水细胞仅需20小时即可贴壁生长，此种细胞称为快速贴壁细胞（RAC)。【原理】RAC为神经组织中的吞噬细胞，当胎儿神经管缺陷时，神经组织中的RAC暴露于羊水中。【测定方法及评价】将羊水无菌离心、接种，进行细胞培养，收获细胞，涂片，固定、染色，显微镜检查，计算活细胞的贴壁率，该法操作较复杂。【参考区间】4%。【临床意义】RAC主要用于胎儿畸形的诊断，脐疝畸形的RAC为9%12%，无脑儿的RAC为100%。第五节 羊水病原生物学检查至今已知有10多种病毒或寄生虫能通过胎盘危害胎儿，并引起胎儿畸形、智力发育迟缓，早产或死胎。+一、风疹病毒检查【测定方法及评价】检查方法主要有病毒分离培养、血凝抑制试验、特异性抗体IgM测定、基因检测如PCR等。PCR灵敏度高，特意性强，具有早期快速诊断的价值。【参考区间】阴性。【临床意义】风疹病毒是引起胎儿畸形的病毒之一。妊娠早期的感染率高于妊娠晚期，与妊娠的不同时期胎盘屏障的变化有关。妊娠12周感染风疹病毒，胎儿严重畸形发生率为30%80%；妊娠1218周感染风疹病毒者，10%20%胎儿可有智力障碍和听力缺陷；妊娠18周以后感染风疹病毒的危害较低。二、巨细胞病毒检查【测定方法及评价】检查方法主要有细胞学方法、血清学方法、病毒分离法及PCR法等。以PCR法检查羊水巨细胞病毒，可在感染6小时做出诊断，具有早期快速诊断的价值。【参考区间】阴性。【临床意义】巨细胞病毒是疱疹病毒的一种，能通过胎盘屏障感染胎儿，在感染的潜伏期和活动区均可危急胎儿，故DHO以将其列为引起新生儿缺陷的病原体。三、弓形虫检查【测定方法及评价】检查方法主要有超高倍显微镜检查、血清学检查和PCR等方法，超高倍显微镜检查具有简单、快速等优点，应用较广，PCR具有特异性强，灵敏度高，简便、快速等优点，是今后发展方向。【参考区间】阴性。【质量控制】某些寄生虫或微生物在形态上与弓形虫相似，应注意鉴别，其他同血清学检验和分子生物学检验。【临床意义】孕妇感染弓形虫后，除了通过胎盘感染胎儿外，还可经过羊水进入消化道而使胎儿感染。孕妇感染弓形虫后，可照成流产、早产、胎儿小头畸形、脑积水、视力障碍、智力发育缺陷等。谢谢观看！