人类遗传病复习.ppt

一、人类的疾病一、人类的疾病禽流感禽流感非典非典艾滋病艾滋病癌症癌症冠心病冠心病色盲色盲坏血病坏血病肝炎肝炎大脖子病大脖子病白化病白化病狂犬病狂犬病佝偻病佝偻病小儿麻痹症小儿麻痹症流行性感冒流行性感冒近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！类健康的一个重要因素！我国遗传病的发病状况：我国遗传病的发病状况：统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上以上是是遗传因素所致。在遗传因素所致。在1515岁以下死亡的儿童中，大岁以下死亡的儿童中，大约约40%40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引是染色体异常引起的！起的！我国人口中患我国人口中患先天性愚型先天性愚型的人就在的人就在100100万万以上以上，每年出生的患儿就高达，每年出生的患儿就高达2 2万万人。人。二、人类的遗传病二、人类的遗传病1、遗传病的概念：、遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病由于遗传物质改变而引起的人类疾病2、遗传病的类型：、遗传病的类型：人类遗传病人类遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病常染色体常染色体X染色体染色体白化病白化病常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病缺少酪氨酸酶，缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸不能将酪氨酸转化为黑色素，转化为黑色素，表现出表现出毛发白毛发白色、皮肤呈淡色、皮肤呈淡红色、畏光红色、畏光等等症状。症状。（20042004上海）某男子是白化病基因携带者，其细胞中上海）某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（可能不含该致病基因的是（）A A、神经细胞、神经细胞B B、精原细胞、精原细胞C C、淋巴细胞、淋巴细胞D D、精细胞、精细胞D一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？一个白化男孩的概率是多少？生一个白化男孩的概率是生一个白化男孩的概率是1/8生一个男孩白化的概率是生一个男孩白化的概率是1/4一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概生一个男孩白化的概率是多少？率是多少？多指多指常染色体上的显性遗传病常染色体上的显性遗传病进行性肌营养不良进行性肌营养不良X染色体上的隐性遗传病染色体上的隐性遗传病肌肉萎缩无肌肉萎缩无力，行走困力，行走困难。患者后难。患者后期双侧腓肠期双侧腓肠肌呈假性肥肌呈假性肥大。一般于大。一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病缺少正常基因缺少正常基因P P，体细胞缺少体细胞缺少一种酶一种酶。智力。智力低下，低下，60%60%患儿患儿有脑电图异常。有脑电图异常。头发细黄，皮头发细黄，皮肤色浅和虹膜肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，淡黄色，惊厥，尿有尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。外耳道多毛症外耳道多毛症Y染色体上的遗传病染色体上的遗传病先天性愚型先天性愚型染色体异常遗传病染色体异常遗传病（21三体综合征）三体综合征）体细胞内多了一体细胞内多了一条条2121号染色体。号染色体。智力特别低下，智力特别低下，身体发育缓慢且身体发育缓慢且常表现出特殊面常表现出特殊面容：眼距宽、外容：眼距宽、外眼角上斜、口常眼角上斜、口常半张，舌常伸出半张，舌常伸出口外。约半数同口外。约半数同时患有先天性心时患有先天性心脏病，部分在胚脏病，部分在胚胎期夭折。胎期夭折。（20042004北京）人类北京）人类2121三体综合症的成因是在生殖细胞三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第形成的过程中，第2121号染色体没有分离。若女患者与号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是 （）A A、0 B0 B、1/4 C1/4 C、1/2 D1/2 D、1 1C（19991999上海）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细上海）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（）23A+X23A+X22A+X22A+X21A+Y21A+Y22A+Y22A+YA A、和和B B、和和C C、和和D D、和和C抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体上的显性遗传病染色体上的显性遗传病X X型（或型（或O O型）腿、骨骼发育畸形型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。（如鸡胸）、生长缓慢等症状。常显常显常隐常隐伴伴X隐性隐性 伴伴X显性显性 伴伴Y遗传遗传病例病例特点特点多指、并指、多指、并指、软骨发育不软骨发育不全全通常为代代通常为代代相传、男女相传、男女发病概率相发病概率相等等白化病、先白化病、先天性聋哑、天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症通常为隔代遗通常为隔代遗传、男女发病传、男女发病概率相等概率相等色盲、血友色盲、血友病、病、进行性进行性肌营养不良肌营养不良通常为隔代通常为隔代遗传和交叉遗传和交叉遗传、男患遗传、男患者多于女患者多于女患者者抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病通常为代代通常为代代遗传、男患遗传、男患者少于女患者少于女患者者外耳道多外耳道多毛症毛症后代只有男后代只有男性患者，且性患者，且代代发病代代发病单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型判断下列遗传病的类型判断下列遗传病的类型:常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病人类单基因遗传病类型的判断：人类单基因遗传病类型的判断：无中生有为隐性，无中生有为隐性，隐性遗传看女病。隐性遗传看女病。女病父正非伴性，女病父正非伴性，父子都病为伴性。父子都病为伴性。有中生无为显性，有中生无为显性，显性遗传看男病。显性遗传看男病。男病母正非伴性，男病母正非伴性，母女都病为伴性。母女都病为伴性。多基因遗传病：多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族由多对等位基因控制。常表现出家族由多对等位基因控制。常表现出家族由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。性聚集现象，且比较容易受环境影响。性聚集现象，且比较容易受环境影响。性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。原发性高血压、青少年型糖尿病等。原发性高血压、青少年型糖尿病等。原发性高血压、青少年型糖尿病等。染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有流产。较常见的有2121三体综合征（先天性愚型）和三体综合征（先天性愚型）和TurnerTurner综合征（性腺发育不良）等。综合征（性腺发育不良）等。达尔文达尔文30岁时与表姐埃玛结婚，生了岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子个孩子，其中，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。人的生活。既然近亲繁殖可以既然近亲繁殖可以培育出最好的马和培育出最好的马和狗，难道这个原理狗，难道这个原理就不适用于人类吗就不适用于人类吗？大自然讨厌近亲婚姻大自然讨厌近亲婚姻！3、人类的遗传病的预防、人类的遗传病的预防3、人类的遗传病的预防、人类的遗传病的预防优生的措施优生的措施（1 1）禁止近亲结婚）禁止近亲结婚我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚的旁系血亲禁止结婚。”科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个隐性的致病基个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率症患儿的机率增大增大8.58.5倍倍；生白化病患儿的机率；生白化病患儿的机率增增大大13.513.5倍倍。最简单有效的措施最简单有效的措施下列哪些是自己的近亲下列哪些是自己的近亲爸爸爸爸舅妈舅妈哥哥哥哥叔叔叔叔表姐表姐姑父姑父妹妹妹妹外甥外甥姐夫姐夫自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女3、人类遗传病的预防、人类遗传病的预防优生的措施优生的措施（2 2）进行遗传咨询）进行遗传咨询 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；在此基础上作出遗传诊断；分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；大小（机率）；为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；议；解答咨询者提出的其他疑问。解答咨询者提出的其他疑问。（1996上海）某男同学在体检时被发现是红绿色盲患上海）某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生做任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。做任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。这是因为（这是因为（）A、血友病为、血友病为X染色体上的隐性基因控制染色体上的隐性基因控制B、血友病为、血友病为X染色体上的显性基因控制染色体上的显性基因控制C、父亲是血友病基因携带者、父亲是血友病基因携带者D、血友病由常染色体上的显性基因控制、血友病由常染色体上的显性基因控制A（2005广广东东）下下表表是是四四种种人人类类遗遗传传病病的的亲亲本本组组合合及及优生指导，不正确的是（优生指导，不正确的是（）遗传遗传病病遗传遗传方式方式夫妻基夫妻基因型因型优优生指生指导导A抗抗维维生素生素D佝佝偻偻病病X染色体染色体显显性性遗传遗传XaXaXAY选择选择生生男孩男孩B红绿红绿色盲色盲症症X染色体染色体隐隐性性遗传遗传XbXbXBY选择选择生生女孩女孩C白化病白化病常染色体常染色体隐隐性性遗传遗传病病AaAa选择选择生生女孩女孩D并指症并指症常染色体常染色体显显性性遗传遗传病病Tttt产产前基前基因因诊诊断断B3、人类遗传病的预防、人类遗传病的预防优生的措施优生的措施（3 3）提倡）提倡“适龄生育适龄生育”生殖医学表明生殖医学表明女子女子生育的生育的最适年龄为最适年龄为2525到到2929岁岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高女发病率高统计表明，统计表明，2020岁以下女子生育，孩岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大生患病小孩的风险也相应增大资料表明资料表明4040岁以岁以上女子生育的子女中，患上女子生育的子女中，患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍倍。3、人类遗传病的预防、人类遗传病的预防优生的措施优生的措施（4 4）产前诊断）产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。天性疾病。方法：羊水检查、方法：羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查、基因超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。三、能力培养三、能力培养1、遗传病类型的判断、遗传病类型的判断2、遗传病致病基因来源的判断、遗传病致病基因来源的判断3、遗传病有关概率的计算、遗传病有关概率的计算4、优生的措施、优生的措施5、综合运用、综合运用（1995上海）下图是一个家庭中某种遗传病的遗传系上海）下图是一个家庭中某种遗传病的遗传系谱，请分析回答：谱，请分析回答：（1）此遗传病的致病基因位于）此遗传病的致病基因位于 染色体上，染色体上，属属 性遗传病。性遗传病。1234567正常男性正常男性患病女性患病女性患病男性患病男性正常女性正常女性8910常常隐隐1、遗传病类型的判断、遗传病类型的判断2、遗传病致病基因来源的判断、遗传病致病基因来源的判断（1999广东）血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为广东）血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病在该家族中传递的顺序是（患者。血友病在该家族中传递的顺序是（）A、外祖父、外祖父母亲母亲男孩男孩B、外祖母、外祖母母亲母亲男孩男孩C、祖父、祖父父亲父亲男孩男孩D、祖母、祖母父亲父亲男孩男孩B2、遗传病致病基因来源的判断、遗传病致病基因来源的判断（2005上海）下图为患红绿色盲的某家庭系谱图，该上海）下图为患红绿色盲的某家庭系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自（号的致病基因来自（）A、1号号B、2号号C、3号号D、4号号正常男性正常男性患病女性患病女性患病男性患病男性正常女性正常女性1234567B3、遗传病有关概率的计算、遗传病有关概率的计算123465（1998上海）右图是某上海）右图是某遗传病系谱图。如果遗传病系谱图。如果III-6与有病女性结婚，则生与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是（育有病男孩的概率是（）A、1/4B、1/3C、1/8D、1/6IIIIIID4、优生的措施、优生的措施（2005江苏）近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，江苏）近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于（主要原因在于（）A、近亲容易使后代产生新的致病基因、近亲容易使后代产生新的致病基因B、近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多、近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C、部分遗传病由隐性基因所控制、部分遗传病由隐性基因所控制D、部分遗传病由显性基因所控制、部分遗传病由显性基因所控制C（2004上海）下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为上海）下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性，隐性基因为基因为a；乙病显性基因为；乙病显性基因为B，隐性基因为，隐性基因为b。若。若-7为纯合体，请据图回答：为纯合体，请据图回答：12345610987正常女性正常女性正常男性正常男性甲病女性甲病女性甲病男性甲病男性患两种病女性患两种病女性乙病男性乙病男性1、甲病是致病基因位于、甲病是致病基因位于 染色体上的染色体上的 性遗传病；乙病是致病基因性遗传病；乙病是致病基因位于位于 染色体上的染色体上的 性遗传病；性遗传病；2、-5的基因型可能是的基因型可能是 ，-8的基因型是的基因型是 ；3、-10是纯合体的概率是是纯合体的概率是 ；4、假设、假设-10与与-9结婚，生下正常男孩的概率是结婚，生下正常男孩的概率是 ；5、该系谱图中，属于、该系谱图中，属于-4的旁系血亲有的旁系血亲有 。常常显显常常隐隐aaBB或或aaBbAaBb2/35/12-5、-6、-105、综合运用、综合运用延长自己的寿命延长自己的寿命是每一个人的心愿是每一个人的心愿预防遗传病发生预防遗传病发生是每一个人的责任是每一个人的责任