高考生物一轮总复习-第5章-基因突变及其他变异-第3节-人类遗传病讲义-必修.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,第,3,节,人类遗传病,一、人类遗传病的类型,1,人类遗传病的概念：由于,_,改变而引起的,人类疾病。,遗传物质,2,类型,(1),单基因遗传病：受,_,控制的遗传病。,特点：在患者,家系中发病率较高，在群体中发病率,_,。,一对等位基因,较低,(2),多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。,特点：在群体中发病率,_,。,较高,病例：先天发育异常、,_,、冠心病、,哮喘、原发性高血压等。,青少年型糖尿病,抗维生素D,佝偻病,白化病,人类红绿色盲,(3),染色体异常遗传病：,概念：由,_,引起的遗传病。,分类,a,_,异常引起的疾病，如猫叫综合征。,b,_,异常引起的疾病，如,21,三体综合征。,染色体异常,染色体结构,染色体数目,二、人类遗传病的预防与监测,1,主要手段,传递方式,再发风险率,(1),遗传咨询：调查家庭病史分析遗传病的,_,，,判断遗传病类型推算后代的,_,提出对策和建,议,(,如是否适于生育、选择性生育、终止妊娠等,),。,(2),产前诊断：羊水检查、,_,、孕妇血细胞检查、,_,等。,B,超检查,基因诊断,2,意义：在一定程度上有效地预防,_,。,遗传病的发生,全部,DNA,序列,遗传信息,24,三、人类基因组计划,1,人类基因组计划的目的,测定人类基因组的,_,，解读其中包含的,_,。,2,人类基因组,共需测定,_,条染色体的核苷酸序列。,判断正误,1,人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。,(,),2,单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。,(,),3,单基因突变一定导致遗传病。,(,),4,携带遗传病基因的个体一定会患遗传病。,(,),5,哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。,(,),答案：,1.,2.,3.,4.,5.,考点一,人类遗传病,考点梳理,1,人类遗传病的主要类型及特点,(1),携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如基因型为,Aa,的个体不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会,患遗传病，如染色体异常遗传病。,(2),单基因遗传病是由一对等位基因控制的，并不是由单个,基因控制的。单基因遗传病传递时符合孟德尔遗传定律，而多,基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传定律。,(3)B,超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上,的检查。,项目,先天性疾病,家族性疾病,遗传病,特点,出生时已经表现,出来的疾病,一个家族中多个,成员都表现为同,一种疾病,能够在亲子代个,体之间传递的疾,病,病因,可能由遗传物质,改变引起，也可能,与遗传物质的改,变无关,可能由遗传物质,改变引起，也可能,与遗传物质的改,变无关,由遗传物质改变,引起,联系,2,先,天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较,3.,染色体数目异常遗传病变异原因,(1),某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析,假设某生物体细胞中含有,2,n,条染色体，减数分裂时，某对,同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含,有,(,n,1),、,(,n,1),条染色体的配子，如下图所示。,项目,卵原细胞减数分裂异常,(,精原细胞减数分裂正常,),精原细胞减数分裂异常,(,卵原细胞减数分裂正常,),不正常卵细胞,不正常子代,不正常精子,不正常子代,减,时,异常,XX,XXX,、,XXY,XY,XXY,O,XO,、,YO,O,XO,减,时,异常,XX,XXX,、,XXY,XX,XXX,O,XO,、,YO,YY,XYY,O,XO,(2),性染色体在减数分裂时分裂异常分析,高考探究,考向,1,常见人类遗传病的类型及特点,典例,1,(2016,年江苏卷,),镰刀型细胞贫血症,(SC,D),是一种单,基因遗传疾病，下图为,20,世纪中叶非洲地区,Hb,S,基因与疟疾的,分布图，基因型为,Hb,S,Hb,S,的患者几乎都死于儿童期。请回答下,列问题：,(1)SCD,患者血红蛋白的,2,条,肽链上第,6,位氨基酸由谷氨,酸变为缬氨酸，而,2,条,肽链正常。,Hb,S,基因携带者,(Hb,A,Hb,S,),一,对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有,_,条异常肽链，最少有,_,条异常肽链。,(2),由图可知，非洲中部,Hb,S,基因和疟疾的分布基本吻合。,与基因型为,Hb,A,Hb,A,的个体相比，,Hb,A,Hb,S,个体对疟疾病原体抵,抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的,_,基因频率高。在,疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中,基因型为,_,的,个体比例上升。,(3),在疟疾疫区，基因型为,Hb,A,Hb,S,个体比,Hb,A,Hb,A,和,Hb,S,Hb,S,个体死亡率都低，体现了遗传学上的,_,现象。,(4),为了调查,SCD,发病率及其遗传方,式，调查方法可分别选,择为,_(,填序号,),。,在人群中随机抽样调查,在患者家系中调查,在疟,疾疫区人群中随机抽样调查,对同卵和异卵双胞胎进行分析,对比,(5),若一对夫妇中男性来自,Hb,s,基因频率为,1%,5%,的地区，,其父母都是携带者；女性来自,Hb,S,基因频率为,10%,20%,的地,区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为,_,。,解析,(1),一个血红蛋白分子中含有,2,条,链，,2,条,链，,Hb,S,基因携带者,(Hb,A,Hb,S,),一对等位基因都能表达，其体内一个血红蛋白分子中最多有,2,条异常肽链，最少有,0,条异常肽链。,(2),与基因型为,Hb,A,Hb,A,的个体相比，,Hb,A,Hb,S,个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的杂合子比例高，,Hb,S,基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为,Hb,A,Hb,A,的个体比例上升。,(3),据题意，杂合子比纯合子具有更强的适应性，体现了杂种优势。,(4),调查,SCD,的发病率，应在人,群中随机抽样调查，调查,SCD,的遗传方式，应在患者家系中调查。,(5),一对夫妇中男性父母都是携带者，则该男性的基因型为,1/3Hb,A,Hb,A,、,2/3Hb,A,Hb,S,，女性的妹妹是患者，则其父母亦均为携带者，该女性的基因型为,1/3Hb,A,Hb,A,、,2/3Hb,A,Hb,S,，这对夫妇生下患病男孩的概率为,2/3,2/3,1/4,1/2,1/18,。,答案,(1)2,0,(2)Hb,S,Hb,A,Hb,A,(3),杂种,(,合,),优势,(4),(5)1/18,考向,2,单基因遗传病结合遗传平衡定律综合考查,典例,2,(2016,年新课标,卷,),理论上，下列关于人类单基因,遗传病的叙述，正确的是,(,),A,常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病,基因的基因频率,B,常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病,基因的基因频率,C,X,染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基,因的基因频率,D,X,染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病,基因的基因频率,解析,常染色体,隐性遗传病在男性和女性中的发病率相,同，都等于该病致病基因的基因频率的平方，,X,染色体隐性遗,传病在女性中发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，而,男性只有一条,X,染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因,频率，,D,选项正确。,答案,D,考向预测,1,(2017,年江苏卷,),下列关于人类遗传病的叙述，正确的,是,(,),A,遗传病是指基因结构改变而引发的疾病,B,具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病,C,杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义,D,遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,解析：,遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因,结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，,A,错误；具,有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境,污染引起的疾病，,B,错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起,的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不,能用杂合子筛查法筛选，,C,错误；不同遗传病类型的再发风险,率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，,D,正确。,答案：,D,2,红绿色盲为伴,X,染色体隐性遗传病，抗维生素,D,佝偻,病为伴,X,染色体显性遗传病。调查某一城市人群中男性红绿色,盲发病率为,a,，男性抗维生素,D,佝偻病发病率为,b,，则一般情,况下该城市女性患红绿色盲和抗维生素,D,佝偻病的概率分别是,(,),A,小于,a,、大于,b,C,小于,a,、小于,b,B,大于,a,、大于,b,D,大于,a,、小于,b,解析：,伴,X,染色体隐性遗传病在人群中的发病率是男性高,于女性，而伴,X,染色体显性遗传病的发病率则是女性高于男性。,答案：,A,3,下列关于人类,“,21,三体综合征,”“,镰刀,型细胞贫血症,”,和“唇裂”的叙述，正确的是,(,),A,都是由突变基因引发的疾病,B,患者父母不一定患有该种遗传病,C,可通过观察血细胞的形态区分三种疾病,D,都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否,患病,解析：,21,三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血,细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有,21,三体综合征可,通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。,答案：,B,4,中科院上海生科院神经科学研究所的研究人员发现一种,在大脑中高度表达的蛋白质,CDKL5,是神经元树突发育和形态,发生所必需的。如果位于,X,染色体上的,CDKL5,基因发生突变，,则 儿 童 患 有 智 障，这 种 疾 病 称 为“雷 特 综 合 征,(Rett,syndrome)”,。以下分析不正确的是,(,),A,雷特综合征属于单基因遗传病，具有交叉遗传的特点,B,CDKL5,异常很可能引起神经发育异常和功能障碍,C,CDKL5,是神经递质,D,CDKL5,基因发生突变可影响神,经元细胞间的兴奋传递,解析：,雷特综合征是由,X,染色体上的,CDKL5,基因发生突,变引起的，属于单基因遗传病，而伴,X,染色体遗传具有交叉遗,传的特点；蛋白质,CDKL5,是神经元树突发育和形态发生所必,需的，故,CDKL5,异常很可能影响神经元细胞间的兴奋传递，,从,而引起神经发育异常和功能障碍；由题干信息不能得出,CDKL5,是神经递质的结论。,答案：,C,祖父,祖母,姑姑,外祖父,外祖母,舅舅,父亲,母亲,弟弟,5,某遗传病调查小组对某女性单基因遗传病患者的家系成,员进行了调查，结果如下表所示,(“,”表示患者，“”表示,正常,),。则下列分析不正确的是,(,),A.,该病属于伴,X,染色体遗传病,B,祖父和父亲的基因型相同的概率为,1,C,调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查,D,调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得,足够大的群体调查数据,解析：,由父亲和母亲均为患者，生出了正常的弟弟，可知,该病为显性遗传病，如果该病为伴,X,染色体显性遗传病，则祖,父是患者，姑姑也应是患者，这与表中信息矛盾，因此，该病,不属于伴,X,染色体遗传病，是常染色体显性遗传病；祖父是患,者，生出了正常的姑姑，说明祖父的基因型为杂合子，,父亲是,患者，生出正常的弟弟，说明父亲的基因型也为杂合子，两者,的基因型相同；调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查；,为保证足够大的群体调查数据，应分组调查后再汇总，使数据,更真实可靠。,答案：,A,6,(2017,年新课标,卷,),人血友病是伴,X,隐性遗传病,。现有,一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个,非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与,一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：,(1),用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，,以表示该家系成员血友病的患病情况。,(2),小女儿生出患血友病男孩的概率为,_,；假如这两,个女儿基因型相同，小,女儿生出血友病基因携带者女孩的概率,为,_,。,(3),已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持,不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男,性群体中血友病患者的比例为,1%,，则该男性群体中血友病致病,基因频率为,_,；在女性群体中携带者的比例为,_,。,解析：,(1),根据题目所给信息直接画出。,(2),因为大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的,X,b,Y(,用,B,、,b,表示血友病基因,),男孩，所以大女儿的基因型为,X,B,X,b,，而大女儿的,X,b,来自她母亲，所以母亲的基因型,X,B,X,b,，那么小女儿的基因型为,X,B,X,b,或,X,B,X,B,，小女儿生出患血友病男孩的概率为,1/4,1/2,1/8,；假如这两个女儿基因型相同，小女儿的基因型,也为,X,B,X,b,，生出血友病基因携带者女孩的概率为,1/4,。,(3),男性,群体中血友病患者的比例为,1%,，则该男性群体中血友病致病基,因频率为,1%,；在女性群体中携带者的比例为,21%99%,1.98%,。,答案：,(1),(2)1/8 1/4,(3)0.01 1.98%,考点二,遗传病概率计算,考点梳理,1,患病男孩与男孩患病的概率,(1),常染色体上的基因控制的遗传病：男孩,患病概率女孩,患病概率患病孩子概率；患病男孩概率患病女孩概率患,病孩子概率,1/2,。,如：一对白化病携带者,(Aa),夫妇生的儿子患病概率为,1/4,，,生一患病儿子的概率为,1/8,。,(2),性染色体上的基因控制的遗传病：病名在前，性别在后，,则从全部后代中找出患病男,(,女,),，即可求得患病男,(,女,),的概率，,而不需再乘,1/2,；若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑,相应性别中的发病情况。,如：一女性色盲与一正常男性婚配，生一色盲儿子的概率,为,1/2,，生一儿子色盲的概率为,1,。,2,两种遗传病概率的计算：当两种遗传病,(,甲病和乙病,),独,立遗传，为互不相关事件，首先根据题意求出患,一种病的概率,(,患甲病或患乙病的概率,),，再根据乘法定理计算。,类型,公式,患甲病的概率,m,无甲病的概率,1,m,患乙病的概率,n,无乙病的概率,1,n,只患甲病的概率,m,mn,设患甲病的概率为,m,，患乙病的概率为,n,，则各种患病情,况的计算如下,类型,公式,只患乙病的概率,n,mn,同时患两病的概率,mn,只患一种病的概率,(,只患甲病,只患乙病,),m,n,2,mn,或,m,(1,n,),n,(1,m,),患病的概率,m,n,mn,或,1,正常的概率,正常的概率,(1,m,)(1,n,),或,1,患病的概,率,(,续表,),3.,人类遗传病遗传类型的判断,(1),先确定是否为伴,Y,遗传：男患者的后代中，,男性皆患病；,代代相传，且皆为男性，则为伴,Y,遗传。,(2),确定是否为细胞质遗传,(,母系遗传,),：女患者后代皆患病，,正常女性后代全正常，则为细胞质遗传。,(3),判断显隐性,无中生有为隐性：,有中生无为显性：,隐性疾病,看女性患,者,女患者的父亲和儿子都患病，则,最可能为伴,X,隐性遗传,女患者的父亲和儿子中有正常,的，则一般为常染色体隐性遗传,显性疾病,看男性患,者,男患者的母亲和女儿都患病，则,最可能为伴,X,显性遗传,男患者的母亲和女儿中有正常,的，则一般为常染色体显性遗传,(4),确定是常染色体遗传还是伴,X,染色体遗传：可先假设为,伴,X,染色体遗传，如出现矛盾结论则说,明致病基因位于常染色,体上。,(5),不能确定类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性,大小方面推测。,若该病在代与代间连续遗传显性遗传：患者性别无差,异为常染色体遗传；患者女多于男为伴,X,染色体遗传。,若该病在系谱图中隔代遗传隐性遗传：患者性别无差,异为常染色体遗传；患者男多于女为伴,X,染色体遗传。,高考探究,考向,1,人类遗传病遗传类型的判断,典例,3,(2016,年浙江卷,),下图是先天聋哑遗传病的某家系,图，,2,的致病基因位于,1,对染色体，,3,和,6,的致病基因位于,另,1,对染色体，这,2,对基因均可单独致病。,2,不含,3,的致病,基因，,3,不含,2,的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正,确的是,(,),A,3,和,6,所患的是伴,X,染色体隐性遗传病,B,若,2,所患的是伴,X,染色体隐性遗传病，,2,不患病的,原因是无来自父亲的致病基因,C,若,2,所患的是常染色体隐性遗传病，,2,与某相同基因,型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为,1/4,D,若,2,与,3,生育了,1,个先天聋哑女孩，该女孩的,1,条,X,染色体长臂缺失，则该,X,染色体来自母亲,解析,正常的,3,和,4,生出了患病的,3,和,6,，所以此病为隐性遗传病，又因为,3,是女性，其父亲正常，所以致病基因不可能位于,X,染色体上，,A,错误；若,2,所患的是伴,X,染色体隐性遗传病，则,2,不患病的原因是,3,不含,2,的致病基因，,B,错误；若,2,所患的是常染色体隐性遗传病，,2,的基因型为,AaBb,，所以其与某相同基因型的人婚配，子女患病,(aa_ _,或,_ _bb),的概率为,1/4,1/4,1/16,7/16,，,C,错误；因,3,不含,2,的致病基因，所以若,2,与,3,生育了,1,个先天聋哑女孩，该女孩的,1,条,X,染色体长臂缺失，则该,X,染色体来自母亲，,D,正确。,答案,D,考向,2,遗传病的检测与预防及概率计算,典例,4,(2017,年江苏卷,),下列关于人类遗传病的叙述，正确,的是,(,),A,遗传病是指基因结构改变而引发的疾病,B,具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病,C,杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义,D,遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,解析,遗传病,是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因,结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，,A,错误；具,有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境,污染引起的疾病，,B,错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起,的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不,能用杂合子筛查法筛选，,C,错误；不同遗传病类型的再发风险,率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，,D,正确。,答案,D,项目,调查对象,及范围,注意事项,结果计算及分析,遗传病,发病率,广大人群、,随机抽样,考虑年龄、性别,等因素，群体足,够大,患病人数占所调查,的总人数的百分比,遗传方式,患者家系,正常情况与患病,情况,分析基因的显隐性,及所在的染色体类,型,“,发病率,”调查与“,遗传方式,”,调查的区别,考向预测,7,某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为,19%,，一对,夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患,该病的概率是,(,),A,10/19,B,9/19,C,1/19,D,1/2,解析：,常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，,假设基因型为,aa,，妻子患病，基因型为,AA,或,Aa,，发病率为,19%,，可知正常概率为,81%,，,a,基因频率为,9/10,，可推出妻子的,基因型为,AA,的概率为,1%19%,1/19,，基因型为,Aa,的概率为,1,1/19,18/19,。子女患病的概率为,1/19,18/191/2,10/19,。,答案：,A,8,下图为一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白,化病由基因,a,控制，色盲由基因,b,控制,(,图中与本题无关的染色,体已省略,),，据图分析下列说法正确的是,(,),A,图中,E,细胞和,F,细胞的,DNA,数目都是,23,个,B,从理论上分析，图中,H,为男性的概率是,1/2,C,该对夫妇所生子女中，,患一种病的概率为,7/16,D,正常情况下，,H,个体和,G,个体的性别相同的概率为,0,答案：,D,9,(2017,年四川内江五模,),下图是某家族遗传病系谱图，相,关说法正确的是,(,),A,该病属于伴,X,染色体显性遗传病,B,据图可知男性患病的概,率大于女性,C,男性患者,2,、,4,、,6,、,8,的基因型都相同,D,若,7,、,8,婚配，则后代患病的概率为,2/3,解析：,若该病为伴,X,显性遗传病，因为,6,患病，基因型,为,X,A,Y(,假设致病基因是,A),，则其女儿,-9,也一定是患者，所,以该假设不成立，该病为常染色体显性遗传病,。其中,-5,、,-6,的基因型为,Aa,、,Aa,。,A,错误；该遗传病为常染色体显性遗传病，,男性患病的概率等于女性患病的概率，,B,错误；男性患者,2,号,个体的基因型是,AA,或,Aa,4,、,6,的基因型都是,Aa,，因为,-5,、,-6,的基因型为,Aa,、,Aa,，,AaAa1AA2Aa1aa,，所以,-8,的基因型是,1/3AA,、,2/3Aa,，,C,错误；,-7,的基因型是,aa,，,-8,的基因型是,1/3AA,、,2/3Aa,，,-7,与,-8,婚配，后代正常的概率,是,2/3Aaaa2/31/2aa,，则后代患病的概率为,1,1/3,2/3,，,D,正确。,答案：,D,10,产前诊断是优生的主要措施之一，其中羊水检查是对,孕妇进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中胎儿脱落的细胞，,能反映胎儿的病理情况。羊水检查多在妊娠,16,20,周进行，通,过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。如图甲是羊水检查的主要,过程，请据图回答下列问题：,甲,乙,(1),在进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂,_,(,时期,),的细胞，主要观察染色体的,_,。,(2),在一次羊水检查中发现一男性胎儿,(,图乙中,-10),患有,某种遗传病，调查知道其姐姐也患有此病，,图乙是该家庭的部,分遗传系谱图，分析回答下列问题：,该遗传病的遗传方式是,_,。,-4,已怀孕，则她生一个健康男孩的概率为,_,，,如果生一个女孩，患病的概率为,_,。,调查发现人群中有,2/3,为该种遗传病的致病基,因携带者，,则,-7,与一个表现型正常的女子结婚，其孩子中患,该病的概率,为,_,。,解析：,(1),有丝分,裂中期染色体形态固定、数目清晰，是观,察和分析染色体的最佳时期。,(2),根据遗传系谱图中的信息“,3,和,4,正常，而其女儿,8,患病”，可推断该遗传病的遗传方式,为常染,色体隐性遗传。可知,3,的基因型为,Aa,，,4,的基因型为,Aa,，则,4,生一个健康男孩的概率为,3/41/2,3/8,；生一个女,孩，患病的概率为,1/4,。,7,的基因型为,1/3AA,、,2/3Aa,，与一个,表 现 型 正 常 的 女 子 结 婚,(2/3Aa),，其孩子患该病的概率为,2/32/31/4,1/9,。,答案：,(1),中期,形态和数目,(2),常染色体隐性遗传,3/8,1/4 1/9,