北京专用高考生物一轮复习第17讲人类遗传病.ppt

,总纲目录,教材研读,考点突破,核心构建,栏目索引,第17讲人类遗传病,突破,1,人类遗传病的类型、特点及诊断,突破,2,遗传系谱中遗传方式判断方法与概率计算,总纲目录,突破,3,实验,调查常见人类遗传病,一、人类常见遗传病的类型(连一连),Ab,Ba,、,、,Cc,、,Da,、,、,Eb,巧学妙记,遗传病的类型,常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。,原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。,二、遗传病的监测和预防,1.手段:主要包括,遗传咨询,和,产前诊断,等。,2.遗传咨询的内容和步骤,3.产前诊断,1.目的:测定人类基因组的全部,DNA序列,解读其中包含的,遗传信息,。,三、人类基因组计划及其影响,2.意义:认识到人类基因组的,组成、结构、功能,及其相互关系,有利于,诊治和预防,人类疾病。,名师点睛,(1)人类基因组计划是测22+X+Y共24条染色体上的DNA,序列;水稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。,(2)基因组不等同于染色体组。,1.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现。,(,),2.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性。,(,),3.先天性疾病都是遗传病。,(,),4.没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。,(),5.人类猫叫综合征是由染色体中增加某一片段引起的。,(,),6.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。,(,),12.通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。,(),11.通过DNA探针可判断胎儿是否患21三体综合征。,(,),10.监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。,(),9.应该在家族中调查人类遗传病的发病率。,(,),8.调查遗传病的遗传方式可以选择艾滋病或白化病。,(,),7.青少年型糖尿病属于多基因遗传病。,(),突破1人类遗传病的类型、特点及诊断,1.人类遗传病的类型与特点,2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病,注意:携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白,化病患者;不携带遗传病致病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体,异常遗传病。,疾病,项目,先天性疾病,家族性疾病,遗传病,划分依据,疾病发生时间,疾病发生的人群,发病原因,三者关系,(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性心脏病;,(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症;,(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病,遗传病形成原因减数分裂异常分析策略,1.某对同源染色体在减数分裂时的分裂异常分析,假设某生物体细胞中含有2,n,条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没,有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(,n,+1)、(,n,-1)条染色,体的配子,如图所示(以初级精母细胞的减数分裂为例)。,2.性染色体在减数分裂时的分裂异常分析,卵原细胞减数分裂异常,(精原细胞减数分裂正常),精原细胞减数分裂异常,(卵原细胞减数分裂正常),不正常卵细胞,不正常子代,不正常精子,不正常子代,减时,异常,XX,XXX、XXY,XY,XXY,O,XO、YO,O,XO,减时,异常,XX,XXX、XXY,XX,XXX,O,XO、YO,YY,XYY,O,XO,考向1以基础判断的形式,考查对人类遗传病类型的判断与分析,1.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是,(),A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病,B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病,C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义,D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,D,答案D,本题考查人类遗传病的相关知识。遗传病是指由于遗传物,质改变而引起的疾病,A错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是,遗传病,B错误;杂合子筛查对预防染色体异常遗传病不具有实际意义,C,错误;只有在确定遗传病类型的基础上才能推算遗传病的再发风险率,D,正确。,2.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传,病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下,列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是,(),A.短指的发病率男性高于女性,B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者,C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性,D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现,B,答案B,短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病的发病率男女,均等,A错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,则,女性患者基因型为X,b,X,b,其中一个X,b,来自父亲,故父亲的基因型为X,b,Y,为色盲患者,B正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其发病,率女性高于男性,C错误;“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗,传病的特点,而白化病为常染色体隐性遗传病,不具备上述特点,D错误。,考向2以实例分析的形式,考查因减数分裂异常导致的遗传病的相关内容,3.一对表现正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者,从根本上说,前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是,(),A.与母亲有关、减数第二次分裂,B.与父亲有关、减数第一次分裂,C.与父母亲都有关、受精作用,D.与母亲有关、减数第一次分裂,A,答案A,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,父母正常,儿子患病,则母,亲必然是携带者,儿子的红绿色盲基因来自于母亲;XYY是父亲减后,期着丝点分裂后,Y染色体移向细胞的同一极,异常精子与正常卵细胞结,合导致的,A正确。,突破2遗传系谱中遗传方式判断方法与概率计算,1.“四步法”分析遗传系谱图,2.用集合论的方法解决两病遗传概率计算问题,当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时,可用图解法,来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率,再根据乘法定理,计算:,类型,公式,患甲病概率,m,患乙病概率,n,只患甲病概率,m,-,mn,只患乙病概率,n,-,mn,同时患甲、乙两种病概率,mn,只患一种病概率,m,+,n,-2,mn,患病概率,m,+,n,-,mn,不患病(即正常)概率,(1-,m,)(1-,n,),易混辨析,“患病男孩(女孩)概率”和“男孩(女孩)患病概率”的计算,(1)常染色体上的基因控制的遗传病:男孩患病概率=女孩患病概率=患,病孩子概率;患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率,1/2。,(2)性染色体上的基因控制的遗传病:病名在前、性别在后,则从全部后,代中找出患病男女,即可求得患病男(女)的概率,而不需再乘1/2。,遗传系谱图的一般解题规律,(1)寻求两个关系:基因的显隐关系;基因与染色体的关系。,(2)找准两个开始:从子代开始;从隐性个体开始。,(3)学会双向探究:逆向反推(从子代的分离比着手);顺向直推(已知表现,型为隐性性状,可直接写出基因型;若表现型为显性性状,则先写出可能,的基因型,再看亲子关系)。,(4)对于系谱图中遗传病概率的计算,首先要判断出该病的遗传方式,再,结合系谱图写出双亲的基因型,最后求出后代的表现型及比例。如果是,两种遗传病相结合的类型,可采用“分解组合法”,即从每一种遗传病,入手,算出其患病和正常的概率,然后依题意进行组合,从而获得答案。,考向1以遗传系谱图为载体,考查人类遗传病遗传方式的判断,1.(2017北京东城期末)下图表示一个单基因遗传病家系的系谱图,该病,为伴性遗传。下列分析,不正确,的是,(),A.该病属于伴X隐性遗传病,B.-7的致病基因来自-1,C.-3不会把致病基因传给儿子,D.-11的致病基因来自-5,答案B,-5和-6生出-11,“无中生有为隐性”,所以该病为伴,X隐性遗传病,A正确;-7的致病基因来自-2,B错误;-3的致病基因,只能传给女儿,不会传给儿子,C正确;-5的基因型为X,B,X,b,-6的基因,型为X,B,Y,-11的致病基因来自-5,D正确。,2.下图为一家系的遗传系谱图。甲病和乙病均为单基因遗传病,-5不,带有乙病的致病基因。下列叙述,不正确,的是,(),A.甲病的致病基因为显性,位于常染色体上,B.乙病的致病基因为隐性,位于X染色体上,C.-5的乙病致病基因一定来自-2,D.-3与-6婚配,后代正常的概率仅为7/24,C,答案C,-4和-5均患有甲病,但他们有一个正常的女儿,说明甲病,是常染色体显性遗传病;-4和-5均不患有乙病,但他们有一个患乙病,的儿子,说明乙病是隐性遗传病,又已知-5不带有乙病的致病基因,说,明乙病是伴X染色体隐性遗传病,A、B正确;-5的乙病致病基因来自,-4,-4属于乙病基因的携带者,而-2不患乙病,不含有乙病基因,因,此-4的致病乙基因只能来自-1,C错误。,考向2以遗传系谱图为载体,考查人类遗传病相关基因型判断及概率计算,3.(2018北京海淀期末)下图表示某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。,已知甲病属于伴X染色体遗传病,-5不携带乙病的致病基因,下列有关,叙述,不正确,的是,(),A.乙病为伴X染色体隐性遗传病,B.-4个体的基因型只有一种,C.-9患两种病的原因是-4形成卵细胞时发生了交叉互换,D.-11与正常男性婚配,后代患病概率是1/8,答案D,根据-4、-5及-8个体患病情况,再结合题干-5不携,带乙病的致病基因,可以判断乙病为伴X染色体隐性遗传病,A正确;根据,-4、-5及-10的患病情况,可知甲病为伴X染色体显性遗传病,所以,根据-4、-5、-8、-10及-11个体的患病情况综合得知-4的,基因型只有一种,即X,AB,X,ab,(其中,用A代表甲病致病基因,用b代表乙病致,病基因),B正确;正常情况下-9个体的基因型为X,AB,Y或X,ab,Y,而遗传图,谱中却显示其两病都患,即基因型为X,Ab,Y,再结合-4的基因型(X,AB,X,ab,),和-5的基因型(X,aB,Y)可知,是-4个体在减数分裂形成卵细胞的过程,中,发生了同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换,C正确;若-11,(X,ab,X,aB,)与正常男性婚配(X,aB,Y),后代患病(X,ab,Y)概率为1/4,D错误。,4.(2017课标全国)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的,夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并,生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已,怀孕。回答下列问题:,(1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家,系成员血友病的患病情况。,(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为,;假如这两个女儿基因,型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为,。,(3),已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性,群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者,的比例为,1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为,;,在女性,群体中携带者的比例为,。,答案,(1),(2)1/81/4(3)0.011.98%,解析,本题考查伴性遗传、基因频率的计算。(1)系谱图见答案。通常,系谱图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、亲子关系、世代数以,及每个个体在世代中的位置。(2)由于血友病为伴X隐性遗传病,假如,致病基因用a表示,则小女儿的基因型为1/2X,A,X,A,、1/2X,A,X,a,其丈夫的基,因型为X,A,Y,故其后代为患病男孩的概率为1/2,1/4=1/8。假如这两个女,儿基因型相同,则小女儿的基因型确定为X,A,X,a,其后代为血友病基因携,带者女孩(X,A,X,a,)的概率为1/4。(3)男性患者的基因型为X,a,Y,其在男性群,体中的基因型频率为1%,故X,a,的基因频率也为1%,X,A,的基因频率为9,9%。已知男性群体和女性群体的X,a,基因频率相等,根据血友病的基因,频率和基因型频率,可知其遵循遗传平衡,所以女性群体中携带者的比,例为2,1%,99%=1.98%。,突破3实验,调查常见的人类遗传病,1.调查原理,(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。,(2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。,2.调查流程图,3.调查结果的记录方式,(1)系谱图的形式,甲,乙,丙,丁,父亲,患病,正常,患病,正常,母亲,正常,患病,患病,正常,儿子,患病,患病,患病,患病,女儿,患病,正常,患病,正常,(2)表格的形式(以伴X隐性遗传病为例),4.发病率与遗传方式的调查,项目,内容,调查对象及范围,注意事项,结果计算及分析,遗传病发病率,广大人群随机抽样,考虑年龄、性别等因素,群体足够大,患病人数占所调查的总人数的百分比,遗传病的遗传方式,患者家系,正常情况与患病情况,分析致病基因的显隐性及所在的,染色体类型,失分警示,(1)遗传病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病率较高,的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因,素影响,不宜作为调查对象。,(2)基数足够大:调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够大,小组调,查数据应在班级和年级中进行汇总。,考向以实例分析的形式,考查遗传病的调查方法与操作,1.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否,由遗传因素引起的方法,不包括,(),A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究,B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析,C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析,D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,C,答案C,对比畸形个体与正常个体的基因组,如果有明显差异,可判断,畸形是由遗传因素引起的,A正确;同卵双胞胎若表现型不同,则最可能,由环境因素引起,若均表现畸形,则最可能由遗传因素引起,B正确;血型,与兔唇畸形无关,兔唇为多基因遗传病,C错误;对兔唇畸形患者家系进,行调查统计分析可判断兔唇是否是由遗传因素引起的,D正确。,2.下列关于调查人群中白化病发病率的叙述,正确的是,(),A.调查前收集相关的遗传学知识,B.对患者家系成员进行随机调查,C.先调查白化病基因的基因频率,再计算发病率,D.白化病发病率=(患者人数+携带者人数)/被调查的总人数,100%,A,答案A,调查前要收集相关资料,包括遗传学知识;调查人类遗传病的,发病率应在人群中随机取样,调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进,行;发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。,核心构建,