人类遗传病（高三复习）.ppt

<p>单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第2讲 人类遗传病,人类遗传病,遗传病的概念：_改变引起的先天 性疾病。,遗传病的类型,_基因遗传病,危害：,给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担,监测和预防：,禁止近亲结婚,、,进行遗传咨询,、,产前诊断,_性遗传病,(常/X染色体),_性遗传病,(常/X染色体),_基因遗传病,_异常遗传病,性染色体异常,常染色体异常,遗传物质,单,显,隐,多,染色体,人类基因组计划与人体健康,BACK,例一,生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能,例二,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,单基因遗传病：受_基因控制的遗传病,、显性遗传病,2、隐性遗传病,染色体,上：抗维生素佝偻病等,常染色体上：如,多指,.,并指,.,软骨发育不全等,Y染色体上：,外耳道多毛症,常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等,性染色体上：红绿色盲、血友病等,一对等位,多基因遗传病,：由控制的遗传病,二对以上等位基因,唇裂、无脑儿、原发性高血压、,冠心病,、,哮喘,青少年型糖尿病等。,特点：,群体发病率较高，表现为家族聚集。,1.,进行遗传咨询,提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行产前诊断),身体检查，了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断,分析遗传病的遗传方式,推算后代发病概率,遗传病的监测和预防,优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个,家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是,(),A.,胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定,.,杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近,亲结婚,C.,产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综,合征,D.,通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综,合征,解析,产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾,病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来,确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，,而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨,询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否,患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断,来确定。,C,实验流程,调查人群中的遗传病,实验原理：,(1)人类遗传病是由于,遗传物质改变,而引起的疾病。,(2)遗传病可以通过,社会调查和家系调查,的方式了解发病情况。,(3)某种遗传病的,发病率,(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%,注意：,(1)要以常见_遗传病为研究对象。,(2)调查的群体要_。,(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是,不同的,。,单基因,足够大,遗传病发病率,遗传病的遗传方式,关于人类遗传病的叙述中，不正确的是（）,A.,人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用,的结果,B.,镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因,突变,C.,猫叫综合征是由染色体结构变化引起的,D.,调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率,较高的多基因遗传病,解析,调查人群中的遗传病最好选取群体中发,病率较高的单基因遗传病。,D,例1,：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。,在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_,少和_少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。,亲子关系,世代数,显隐性,X染色体和常染色体,后代个体数 世代数,多个具有该遗传病家系的系谱图,先天性疾病不一定是遗传病。所谓先,天性疾病是指出生前就已形成的疾病，而遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,。例如并指、白化、红绿色盲、血友病、21三体综合征等疾病都是出生前就已形成的，属于先天性疾病；而且这些疾病是由致病基因或染色体异常引起的，所以又属于遗传病。但是，胎儿在子宫内的生长发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的发育异常，也会导致先天性疾病，例如胎儿在发育过程中受乙肝病毒感染而患乙型肝炎，但这与遗传无关。,后天性的疾病也不一定不是遗传病。例如精神病是可以遗传的，但是多数到青春期才开始发病,家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族倾向，如多指（趾）、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。,但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都有杂合子，所以表现型都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少（只有在纯合状态下才发病），所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。,另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可以患夜盲症。,家族性疾病与遗传病,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,我,父亲 母亲,祖父 祖母,外祖父 外祖母,妻子,女儿,直系血亲：,从自己算起，向上推3代，向下推数3代。,孙女,女婿,祖父,父亲,外祖父,祖母,外祖母,母亲,女儿,孙女,血亲图（1）,（2）旁系血亲,：,我,父亲 母亲,祖父 祖母,叔、姑,外祖父 外祖母,舅、姨,同胞兄妹,堂兄妹,表兄妹,表兄妹,姨兄妹,侄子（女）,外甥（女）,我,父亲 母亲,祖父 祖母,叔、姑,外祖父 外祖母,舅、姨,同胞兄妹,堂兄妹,表兄妹,表兄妹,姨兄妹,侄子（女）,外甥（女）,与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅姨,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,据科学家推算，每个人都是,5,6,个不同的隐性致病基因,的携带者。在随机婚配的时候，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是近亲婚配的双方，从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，既双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患,隐性遗传病,的机会也就大大增加，往往比非近亲婚配者高出几倍、几十倍，甚至上百倍,近亲结婚是不是一定会患遗传病？,不是，是患,隐性遗传病,的机会大大增加,为什么要禁止近亲结婚,?,1.,（10广东卷）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：,画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型（色盲等位基因以B和b表示）。,减数第二次,母亲,导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行,分裂形成配子时发生了染色体不分离。,假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？,他们的孩子中患色盲的可能性是多大？_。,基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测,条染色体的碱基序列。,不会,1/4,24,2,.,下图表示甲、乙两种病的某家族系谱图，其中一种为伴性遗传病，回答问题：,请判断甲、乙两种病的遗传方式：,甲病是常染色体隐性遗传，乙病是X染色体上隐性遗传,(2)若8和10结婚，生育子女中同时患甲、乙两种病几率是,；,(3)若7和9结婚，生育的子女中只患乙病的几率是,；,1/12,1/12,(4)已知2号个体患乙病的同时又患血友病，问10号是否一定患血友病？为什么？,一定患血友病，这是因为这两种致病基因均位于X染色体上，10号患乙病，则他必定带有血友病基因。,3,.,（2009广东生物，20）,某人群中某常染色体显,性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，,丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是(),A.,10/19,B.,9/19,C.,1/19,D.,1/2,解析,设此致病基因由,Aa,控制，由题意知，该常,染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子,aa,的概率为81%，a的基因频率即为90%,A的基因,频率则为10%。则该夫妇基因型及基因型频率为：,妻子：,AA,(1/19),Aa,(18/19),丈夫：,aa,。此夫妇,所生子女中，正常的概率为：18/191/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。,A,4,.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲,在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，,妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携,带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的,概率是 （）,A.,1/88,B.,1/22,C.,7/2 200,D.,3/800,解析,设该常染色体隐性遗传病的基因为,A,、,a,。,由题知，该种遗传病发病率为1%，则a=10%，,A,=90%，,AA,=81%，,Aa,=18%，,Aa,/（AA+Aa）=2/11，,正常的丈夫是携带者的概率为2/11。就本病来说，,生一个患病孩子的概率=2/111/4=1/22，色盲的,患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。,A,</p>