人类遗传病与预防.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,人类遗传病,和遗传病的预防,由于,遗传物质,发生变化而引起的疾病。,1、遗传病的常见类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病,（1）,概念：,（2）,种类：约9000种,（3）,分类：,遗传病能与,先天性,疾病、,家族性,疾病划等号吗？,常染色体病,性染色体病,常染色体显性,常染色体隐性,X连锁显性,X连锁,隐,性,Y连锁,代代遗传；男女发病率相同。,常隔代遗传；男女发病率相同。,代代遗传；女性发病率高于男性。,限男性代代相传,（3）,分类：,（软骨发育不全症、短指症）,（白化病）,（抗维生素D佝偻病）,（红绿色盲、血友病）,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病,（原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等）,有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。,（猫叫综合征、唐氏综合征,）,（Turner综合征,）,常隔代和交叉遗传；男性发病率高于女性。,连线题，请同学们连线指出下列遗传病各属于何种类型？,白化病,A.常染色体显性,21三体综合征 B.常染色体隐性,抗维生素D佝偻病 C.伴X染色体显性,软骨发育不全 D.伴X染色体隐性,进行性肌营养不良 E.多基因遗传病,青少年型糖尿病 F.常染色体病,性腺发育不良 G.伴Y染色体,外耳道多毛症 H.,性染色体病,2、遗传病的预防,产前诊断,预防措施一：禁止近亲结婚,二：遗传咨询,三：避免遗传病患儿的出生,降低,隐性,遗传病发病率,四：倡导婚前体检,五：提倡适龄生育,筛选出医学上认为不适宜结婚的疾病,如精神病患者、传染期的艾滋病或乙肝患者,基因治疗的概念:,将正常有功能的基因导入,患者体内,以基因作为药物治疗疾病。,基因治疗是最彻底的治疗,被称为,分子外科,。,将正常基因导入患者的生殖细胞内，可起到,防止致病基因传给下一代,的作用,。,3.遗传疾病与基因治疗,基因治疗的最新成功范例,法国科学家采用反转录病毒途径,以骨髓造血干细胞为靶细胞,对两例重症联合免疫缺乏症婴儿成功实施基因治疗,患儿从隔离病房走向正常生活,机体免疫功能完全恢复,能够抵抗外界的各种病毒,细菌等病原体的感染.科学家称这是基因治疗取得完全成功的第一个报道,。,细胞质遗传,母系遗传；,一般解题规律：,伴Y染色体遗传,父传子；,判断显隐关系,从后往前看；,判断其是属于常染色体遗传还是属于伴X染色体遗传；,代入检验假设是否正确。,4、遗传系谱题的解题思路：,具体判定遗传系谱中遗传病的遗传方式,第一步：看题干。,题干中是否已告知色盲、白化的熟悉的遗传病,根据记忆直接判断遗传病类型,有,第二步：排除伴Y遗传。,观察是否代代男病,没有告知具体 遗传病或不熟悉,有,可判断此病为伴Y遗传,无此特征,判断致病基因是显性基因还是隐性基因,再判断致病基因是伴X遗传还是常染色体遗传,有中生无,是,显性,遗传,无中生有,是,隐性,遗传,有中生无,（女儿）,是,常显,无中生有,（女儿）,是,常隐,有中生无,（儿子）,是,常显或伴X显性,遗传,无中生有,（儿子）,是,常显或伴X隐性,遗传,伴,X显性,遗传:,父病女必病，子病母必病,伴,X隐性,遗传:,母病子必病，女病父必病是,(,常显,),(,常隐,),最可能X显性,最可能X隐性,运用集合论绘图求解,遗传病发病概率的计算,只患,白化病,只患,色盲病,两病兼患,不患病,利用乘法法则计算后代患病的可能性,生一个患病孩子可能性,生一个患两种病孩子可能性,生一个只患白化病孩子可能性,生一个只患色盲病孩子可能性,生一个只患一种病孩子可能性,一对夫妇，其后代若仅考虑得甲病，则患病的可能性为a，正常的可能性为b，,若仅考虑得乙病，得病率为c，正常的可能性为d。,则其子女患一种病的可能性的表达式,a+c-2ac,b+d-2bd,ad+bc,1-ac-bd,1-正常；患两种病+患一种病,1-正常-患两种病；只患白化病+只患色盲病,单基因遗传病,常染色体显性遗传病,软骨发育不全,短指症,一个短指家族的系谱图,单基因遗传病,常染色体显性遗传病,通常世代相传,男女发病率相等,子女患病，双亲中至少有一方有病；,双亲患病，子女中可出现无病,白化病,一个白化病家族的系谱图,常染色体,隐性遗传病,单基因遗传病,通常世代不相传,男女发病率相等,双亲患病，子女必定患病,双亲无病，子女中可出现患病,X连锁显性遗传病,抗维生素佝偻病,单基因遗传病,血友病,X连锁隐性遗传病,单基因遗传病,呈交叉遗传，一般为隔代遗传,男性,患者远远,超过女性,双亲无病，儿子可能发病,父亲致病基因,不传儿子，只传女儿,双亲无病，女儿不会发病,母病子必病,X连锁,隐性遗传病,一个进行性肌营养不良家族的系谱图,单基因遗传病,一个外耳道多毛症家族的系谱图,Y连锁遗传病,单基因遗传病,父传子,子传孙,后代男儿都患病。,由,一对以上基因,及,环境因素,影响引起的疾病，其发病率较单基因病或染色体病为高。,涉及到多个基因缺损。缺损基因之间可相互作用，也可能有主次之分。,如:,高血压、冠心病、恶性肿瘤、,糖尿病、风湿、哮喘和精神病、,唇裂、无脑儿等。,多基因,遗传病,常染色体结构异常而引起的疾病：,猫叫综合症（,5p,-,综合症）,病因：患者体细胞中,染色体,数为46条，,但第5号,染色体,的短臂缺失,发生率为1/50000,；,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严,重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,21三体综合征先天愚型,患者体细胞中的染色体总数为47条，与正常二倍体相比多了一条21号染色体，故又称,21-三体综合征,。,在减数分裂,形成生殖细胞的过程中，第21号,同源,染色体,没有分离,。,常染色体,遗传病,先天性睾丸发育不全症,（女性）性腺发良不良症,性染色体异常,遗传病,睾丸退化症,（又称原发性小睾丸症，先天性睾丸发育不全综合症、,Klinefelter综合症,）,男性染色体组型：47，XXY，,少数48，XXXY,发生率为1/1000,1/500；,因为有Y染色体，患者的外貌是男性，但睾丸很小发育不全，不能形成精子。常常出现女性的乳房，智能一般较差。,47，XXY,发病率：1/800,性染色体数目异常而引起的疾病：,Turner综合征,女性少一条X染色体，出现性腺发育不良等症状。,染色体：45，XO,发病率1/2500,预防的措施,我国婚姻法规定：,直系血亲,和三代以内的,旁系血亲,禁止结婚。,1、禁止近亲结婚,达尔文和,表妹,爱玛生育,6,个子女，,3,个夭折，,3,个终生不育。所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,科学家的悲剧,美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾，摩尔根夫妇以后就再也没有生育。,他,提出,：“,没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种,。”,他,大声疾呼,：“,为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚,。”,科学家的悲剧之二：,自己,兄弟姐妹,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孙子女,或外孙子女,叔伯姑曾孙子女,或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女,或外孙子女,舅姨的曾孙子女,或曾外孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女,或外孙子女,子女,孙子女,或外孙子女,直系血亲,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,每个人都携带5-6个不同的,隐性致病基因,，只有当它们,成对,存在时才,患病,；,随机结婚，夫妇双方所带,相同,致病基因的机会很少。,近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因的机会大大增加。,血缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患各种隐性遗传病的概率也越高,。,禁止近亲结婚,隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率,病名,隐性遗传病的发病率,表兄妹结婚发病率为非近亲婚配倍数,此病患者中表兄妹结婚所占百分比,非近亲,婚配,表兄妹 婚配,苯丙酮尿 症,1：14500,1：1700,8.5,35,白化病,1：40000,1：3000,13.5,46,全色盲,1：73000,1：4100,17.5,53,黑蒙性 白痴,1：310000,1：8600,35.5,70,遗传咨询的基本程序,提出预防措施,病情诊断,系谱分析确定遗传方式,再发风险率估计,一个患抗维生素D佝偻病的男子(X,H,Y)与正常女子X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是医生，你觉得最好的预防办法是什么？,产前诊断,避免遗传病患儿,的出生,能诊断的疾病：,染色体疾病,先天性畸形,先天性代谢缺陷病,伴性遗传病,检测手段：,1,、羊水检查,2,、,B,超检查,3,、孕妇血细胞检查,4,、绒毛细胞检查,5,、基因诊断,母亲生育年龄,21,三体综合症发病率,45,岁,1/50,提倡“适龄生育”,2429,岁最佳,