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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,遗传与变异,(二)染色体的畸变,1,染色体结构的改变,2,染色体数目的改变,(三)孟德尔定律的扩充 一,、,31,被修饰,(,1,)不完全显性(半显现),(,2,)嵌镶显性,马:红毛白毛混杂,二、,9331,被修饰,A,、基因相互作用的表现,1,互补和累加类型,(,1,),互补作用,两对基因在显性纯合(或杂合状态)时共同决定新性状的发育,只有一对显性基因或两对基因都是隐性时,则表现某一亲本的性状,这种基因互作类型称为互补作用,发生作用的基因称为互补基因。,9:7,2,),累加作用,有些遗传实验中,当两种显性基因同时存在时,产生一种性状,单独存在时分别表现出两种相似的性状,。,9:6:1,(,3,)重叠作用,不同对的基因对表现型产生相同的影响,并且具有重叠作用,使,F2,表现型产生,151,的比例,这类作用相同的非等位基因叫做重叠基因,2,上位作用 在影响同一性状的两对基因互作时,其中一对基因掩盖了另一对非等位基因的作用,这种不同对基因间的遮盖作用称为上位作用,起遮盖作用的基因称为,上位基因,,被遮盖的基因称,下位基因,。如果起上位作用的基因是显性时称为,显性上位,,如果是隐性时称为,隐性上位,。,(,1,)显性上位,I,白色,(2)隐性上位,cc,白化,(,3,)抑制作用,显性基因抑制了另一对基因的,显性效应,,这种显性基因称为抑制基因,抑制基因本身并不控制性状的表现,只是抑制其他基因的作用。,基因互作各种类型的比率,基因互作类型,比率,相当于自由组合比率,显性上位,隐性上位,显性互补,重叠作用,累(积)加作用,抑制作用,1231,934,97,151,961,133,(,93,),31,93,(,31,),9,(,331,),(,933,),1,9,(,33,),1,(,931,),3,B,、基因相互作用的机理,生物体内基因作用的表达是一个非常复杂的生化反应过程,仅就相互作用方面举一实例略加分析。,我们知道与玉米籽粒糊粉层颜色这一性状有关的基因有,A,(,III,)*、,C,(,IX,)、,R,(,X,)和,P,(,V,),其隐性基因分别为,a,、,c,、,r,、,p,,实验证明,至少存在,A,和,C,基因(不论纯合或杂合)的情况下,玉米籽粒糊粉层才可能出现颜色,有,A,和,C,并补加,R,(也不论是杂合或纯合)就能使糊粉层产生红色素,如果有,A,、,C,、,R,再加上,P,,就能合成紫色素,否则将是无色。这种情况正反应了基因控制性状发育所必经的生化步骤。如图示:,试题:另见材料,(四)连锁与互换规律,1,不完全连锁和完全连锁,(1)果蝇的性状连锁遗传:摩尔根用灰身长翅纯系果蝇与黑身残翅纯系果蝇杂交,F1都表现灰身长翅。让F1的雌蝇与黑身残翅雄蝇交配,测交后代(Ft)的表现型类型及其数目是:21灰长(42%),4灰残(8%),4黑长(8%),21黑残(4%)。,(,2,)基因的连锁和交换:,(,3,)完全连锁:,如果用上述果蝇杂交的,F1,灰身长翅雄蝇与黑身残翅雌蝇进行测交,其后代只有灰长和黑残两种类型果蝇,而且各占一半。,F1,中只有灰身长翅和黑身残翅两种亲组合,说明,F1,雄蝇只形成了两种亲型配子,而没有产生重组型配子。也就是说,F1,雄蝇在减数分裂时同源染色体之间没有发生基因交换,使连锁的基因不出现重组。这种连锁基因之间不发生交换,从而不出现基因重组的基因连锁称为完全连锁。细胞中数以万计的基因存在于为数不多的染色体上,基因连锁是必然的。同时连锁对于生命的延续也属必要,这样能够保证在细胞分裂过程中每一个子细胞都能准确地获得每一个基因。然而,完全连锁的现象是非常罕见的,迄今为止,只发现雄果蝇和雌家蚕表现完全连锁。不完全连锁基因之间发生交换已被广泛的事实证明。一般认为减数分裂时见到的同源染色体交叉现象,可以作为基因交换的细胞学证据。,试题:另见材料,2交换值与遗传距离,交换值,通常也称为重组率,是指重组型配子占总配子数的百分率,用以表示连锁基因之间发生交换的频率大小。,计算交换值的公式是:交换值(RF)重组型配子/总配子数(亲配子数十重组型配子数)100%,3基因定位与连锁图,基因定位就是确定基因在染色体上的位置,其主要内容是确定基因之间的距离和顺序。,将生物已知基因的相对位置标记在染色体上,绘制成图,称为连锁图或遗传学图。,(,1,)两点测验:两点测验又称两点测交,是基因定位最基本的一种方法。两点测验首先进行杂交获得双基因杂种(,F1,),然后对,F1,进行测交,以判断这两对基因是否连锁。如果是连锁的,根据其交换值确定它们在同一染色体上的遗传距离。前面提到的果蝇测交试验就是一次两点测验。根据测交结果,,b,和,v,之间的交换值:,RF,(,bv,)(,4,4,),/,(,21,21,4,4,),100%,16%,因此,b,v,之间的遗传距离为,16cM,(图距单位)。,如果对紧密连锁的三个基因,a,、,b,、,c,分别进行三次两点测验,每两个基因之间的距离分别是:,a,b,为,5cM,,,b,c,为,10cM,,,a,c,为,15cM,,那么,连锁基因,a,、,b,、,c,在同一染色体上的连锁如下图。,(,2,)三点测验:根据连锁的三个非等位基因的交换行为确定它们在同一染色体上相对位置的杂交试验称为三点测验,又称三点测交。,三点测验的主要过程是:通过杂交获得三对基因杂种(F1),再使F1与三隐性基因纯合体测交,通过对测交后代(Ft)表现型及其数目的分析,分别计算三个连锁基因之间的交换值,从而确定这三个基因在同一染色体上的顺序和距离。通过一次三点测验可以同时确定三个连锁基因的位置,即相当于进行三次两点测验,而且能在试验中检测到所发生的双交换。,三点测验的主要步骤:(,1,)通过杂交和测交获得,F1,的测交后代(,Ft,),如下所示:,(,2,)根据,F1,确定连锁基因的顺序:,所谓双交换型配子,是在三个连锁基因所在区域内同时发生二次交换所产生的配子。如下图所示:,b,和,a,c,就是双交换型配子。,根据两个杂交亲本的表现型推测,,F1,中三个连锁基因的顺序有三种可能:一是,wx,在,sh,和,c,之间,即:;二是,sh,在,wx,和,c,之间,即:;三是,c,在,sh,和,wx,之间,即:。这三者之中,只有第二种情况才能产生和,sh wx c,。两种双交换型配子,其他两种情况都不可能产生。据此可以确定三个连锁基因在染色体上的次序是,sh,位于,wx,和,c,之间。,Morgan,就是用这个方法,把果蝇的几十个基因分别确定到三个染色体上,.,用顺序和距离把所有的连锁基因标志出来的图叫,连锁遗传图(,linkage map),这些工作,后来建立了连锁交换定律,并把基因定位到染色体上,获得了诺贝尔“医学和生理学”奖。从此也奠定了细胞遗传学。,果蝇的连锁图,果蝇的,连锁图,试题:另见材料,1,、在番茄中,基因扁球形果实,).,(,有绒毛果实,),和,(,复状花序,),位于第二染色体上,,F1(+O+P+S),与三对隐性纯合基因的个体进行测交,得到下列结果:,测交子代类型 数目,F1,配子类型,+73,+S 348,+PP 2,+PS 96,O+110,O+S 2,OP+306,OPS 63,试分析,:,1.F1,各配子属何种类型,填于表上,2.,写出两纯合亲本的基因型,3.,绘制基因连锁图,(,顺序,.,距离,),2,、在番茄中,基因,O,(,oblate,),P(peach),S(compound inflorescence),是在第二号染色体上。用这三个基因都是杂合的,F1,与三个基因是纯合的隐性个体进行测交,得到下列结果:,问:,(,1,)这三个基因在第二号染色体上的顺序如何?,(,2,)两个纯合亲本的基因型是什么?,(,3,)这三个基因间的距离是多少?画出这三个基因的遗传连锁图。,(,4,)符合系数是多少?,子代表型,+,+s,+p+,+p s,o+,o+s,o p+,o p s,数目,73,348,2,96,110,2,306,63,答案:,(,1,)这三个基因在第二号染色体上的顺序:,p o s,;,(,2,)两个纯合体亲本的基因型:,+s/+s,和,p o.s/p o.s,;,(,3,),R(p-o)=(110+96)/1000+(2+2)/1000=21%,;,R(s-o)=(73+63)/1000+(2+2)/1000=14%,;,R(p-s)=(110+96+73+63+2+2+2+2)/1000=35%,;,p o s,连锁遗传图如下:,p 21%o 14%s,;,(,4,)符合系数,=0.4%/21%14%=0.136,。,基因频率和哈代,温伯格平衡,群体中的基因频率是指某一等位基因在所有等位基因总数中所出现的百分率。,例如,在人类的,MN,血型系统中,基因型,LMLM,的个体表现为,M,血型;基因型,LMLN,的个体表现为,MN,血型;基因型,LNLN,的个体表现为,N,血型。,1977,年,上海中心血防站调查了,1788,个,MN,血型者,发现有,397,人是,M,血型,,861,人是,MN,血型,,530,人是,N,血型。假如用基因频率表示,其结论是:,LM,基因的频率,p,(,2397,861,),/,(,21788,),0.4628,LN,基因的频率,q,(,861,2530,),/,(,21788,),0.5372,群体中的基因频率能否保持稳定?在什么情况下才能保持稳定?,对此,英国数学家哈代和德国医生温伯格分别于,1908,年和,1909,年提出一个理论,即如果有一个群体凡符合下列条件:,1,)群体是极大的;,2,)群体中个体间的交配是随机的;,3,)没有突变产生;,4,)没有种群间个体的迁移或基因交流;,5,)没有自然选择。,那么这个群体中各基因频率和基因型频率就可一代代稳定不变,保持平衡。,这个理论称哈代,温伯格平衡,也称遗传平衡定律。,哈代,温伯格平衡可用一对等位基因来说明。一个杂合的群体中,在许多基因位点上,可以有两个或两个以上的等位基因。但只要这个群体符合上述,5,个条件,那么其中杂合基因的基因频率和基因型频率,都应该保持遗传平衡。设一对等位基因为,A,与,a,,亲代为,AA,与,aa,两种基因型,其基因频率分别为,p,与,q,(因为是百分率,所以,p,q=1,)。自由交配后,按孟德尔遗传法则确定,F1,代具有,AA,、,Aa,、,aa3,种基因型。其频率如下列公式所示:,p,2,AA,2pqAa,q,2,aa,1,假定,3,种基因型提供等量的配子输送给群体(基因库),其中纯合子,AA,与,aa,只产生一种配子(,A,或,a,),杂合子,Aa,产生两种配子(,A,与,a,),那么,F2,代的,A,与,a,两种配子的频率为:,A,p,2,1/22pq,p,2,pq,p,(,p,q,),p,a,q,2,1/22pq=q,2,pq,q,(,p,q,),q,结果配子的基因频率与亲代完全相同,,3,种基因型的频率也不变。以此类推,其后代的情况同样如此,群体保持其稳定平衡。上述情况说明,一个群体总是倾向于保持其原有的变异结构或组成。,基因在群体中所占的比例称为基因频率,而不同基因型在群体中所占的比例称为基因型频率。假定等位基因为,Aa,,则,A,与,a,的频率为基因频率,分别用,p,、,q,表示,,AA,、,Aa,、,aa,的频率为基因型频率,分别为,P,、,H,和,Q,,则有,p,q,l,,,P,H,Q,1,。基因频率与基因型频率的关系是:,p,P,1/2H,,,q,Q,1/2H,,,P,p,2,,,H,2pq,,,Q,q,2,,,p,2,2pq,q,2,1,基因频率决定了基因型的频率,但在实际计算时则基因频率是由基因型频率推算出来的,而基因型频率又是由表型频率估算出来的。,哈代,温伯格的发现说明了在一定条件下群体可以保持遗传平衡,但在事实上,这些条件基本上是不存在的。因为所谓极大的群体是不存在的,群体内个体之间充分的随机交配也不现实,突变总不断在产生,外来基因由于流动与迁移不断在加入,自然选择也时时在发生。因此,这一定律恰恰证明遗传平衡是相对的,而群体的基因频率一直在改变,进化是不可避免的。,多分子体系的形成与原始生命的出现,多分子体系是如何形成的?第一步还是浓缩。生物大分子形成之后,在海水中继续由于蒸发作用而浓缩;它们也可以通过吸附于粘土表面而浓缩在一起。浓缩引起了第二步改变,这第二步改变目前有些不同的看法,主要是团聚体学说及微球体学说。,团聚体乃是胶粒的凝聚作用形成的。奥巴林首先提出了生物大分子形成团聚体乃是生命发展过程中一个主要阶段。他用实验方法获得了团聚体小滴,发现它有一定的生命现象。,奥巴林做了一系列试验:,另一个学说就是微球体学说。这一学说认为类蛋白体形成的微球体乃是最初的多分子体系。把一个热的多肽溶液冷却时就会形成许多小球,这些小球也表现出很多生物学特性。例如,它们能吸收外界物质,也能“出芽”生殖,它们在高渗溶液中收缩。在低渗溶液中膨胀,它们具有一个双层膜,内部具有一定结构,并且表现出类似细胞质流动的活动(当它吸收了腺三磷之后)。最后,它们可以聚集起来,像群集在一起的细菌一样。,这两个学说究竟哪一个正确有待进一步研究,但是不论是哪一种多分子体系,有三点是同样重要的:,第一,这个多分子体系内部具有一定的物理化学结构,这是生命起源的一个主要条件:,第二,这个多分子体系必须同时具有蛋白质及核酸:,第三,原始膜的形成:,物种形成的两种方式:渐进式与爆发式,物种形成是一个由量变到质变的过程。主要有两种不同的方式:渐进式和爆发式。,1,渐进式的物种形成:,2,爆发式物种形成:,例题,例,1,根据遗传学的有关知识,分析回答下列问题:,(,1,)噬菌体,X174,是单链,DNA,生物,当它感染宿主细胞时,首先形成复制型(,RF,)的双链,DNA,分子。如果该生物,DNA,的碱基构成是:,0.27A,,,0.31G,,,0.22T,和,0.20C,。那么,,RF,及与亲链互补的,DNA,链的碱基构成将会怎样?,(,2,)若某高等生物的蛋白质由,600,个氨基酸组成,那么,为该蛋白质编码的基因至少有多长(单位:米)?,(,1,),RF,的碱基构成是:,0.245A,,,0.255G,,,0.245T,,,0.255C,;与亲链互补的,DNA,链的碱基构成是:,0.22A,,,0.20G,,,0.27T,,,0.31C,。(,2,)编码该蛋白质的基因长度至少为,6.1210,7,米。,例,3 Nilsson,Ehle,用两种燕麦杂交,一种是白颖,一种是黑颖。,F,1,全是黑颖,,F,1,自交得到,F,2,,统计,F,2,的表型及数量为黑颖,418,,灰颖,106,,白颖,36,。试回答:(,1,)说明颖色的遗传方式。(,2,)写出,F,2,中白颖和灰颖的基因型(该黑颖基因为,A,,灰颖基因为,B,)(,3,)进行,x,2,检验,实得结果与你的假设相符合吗?,一、标准差的意义,一个样本有很多个变数,用平均数作为样本的代表,其代表的程度如何,则依样本内各个变数的变异程度而定。倘使各个变数相同没有变异,则平均数完全可以代表整个样本;如各变数间变异较大,则平均数代表性就小。为了正确地评定样本的代表性,就有必要度量其变异程度。因此,单靠平均数不能使我们了解样本中各个变数间的变异程度和平均数像为整个样本的代表程度。因为有时两个样本所求得的两个平均数可能相同,但这两个样本所包含的变数其变异程度可能是不相同的。,例,有甲和乙两个猪种,经分别测定,10,头母猪的产仔数,其结果如右:,标准差是测定离中性的统计量,因此用原数据的单位表示。根据统计数据的大小,标准差的计算方法有以下两种。,(,一,),未分组资料的计算方法,未分组资料,一般指小样本而言,其公式如下:,公式中,为自由度,一般大样本用,N,,小样本用,自由度:应用自由度的目的在予纠正由于样本小而发生的取样误差影响。,n,个变数都同样用以计算标准差,,n,个变数与 相减有,n,个离均差。,例,计算,10,头考力代绵羊产毛量的标准差。,(公斤),将表,3,5,中,有关总和数值代入公式中:,(公斤),标准差公式 中,因 常带有小数,计算麻烦,现在一般常用下列公式:,(公斤),(二)分组资料的计算方法,检验的意义与原理,一、检验的意义,二、检验的原理,(,一,),理论次数,(E),与实际次数,(O),的比较,(,二,),分布,将太小相似,色泽不同的两种豆子,(,黄色与青色,),各,1000,粒混于小罐中,每次抽取一定粒的豆子,(,如抽取,100,粒,),,数清黄、青豆各若干粒,记录结果后把豆子重新放入罐中。,2,列计算表:,3,计算理论次数:,4,计算表中各值,求出值:,5,查表:先确定,df,,由于计算理论次数时受一个总数的限制,,6,检验,aabb,基因组合对其他组合是否符合,15:1,的比例。,查 表,当 时,表明基因组合,aabb,与其他组合不符合,15:1,的比例。,例,5,在番茄中,基因,O,、,P,和,S,是在第二染色体上。对这三个基因是杂合的,F1,用三隐性个体进行测交,得到下列结果:,测交子代类型,数目,S,P,PS,O,O,S,OP,OPS,73,348,2,96,110,2,306,63,(,1,)这三个基因在第,2,号染色体上的顺序如何?,(,2,)两个纯合亲本的基因型是什么?,(,3,)这些基因间的图距是多少?,(,4,)并发系数是多少?,再婚的双亲生出患病孩子的几率为,0.98%,。,例6 囊性纤维变性是一种常染色体遗传病。在欧洲的人群中,每2500个人就有一人患此病。如一对健康的夫妇有一个患有此病的孩子,此后,该妇女又与一健康男子再婚。问:再婚的双亲生一孩子患该病的几率是多少?,例,7,下表所列举的,A,、,B,、,C,、,D,鸟中,哪种鸟将得到更多的进化优势?,鸟,数目,产卵,孵出,繁殖后代,A,9,8,2,B,2,2,2,C,9,9,3,D,7,5,1,B,例,8,很相似但不同种的鱼把卵和精子排放在同一水域中,其中一种鱼的精子不能进入另一种鱼的卵内。这是由于下列哪种原因所引起的?,A,生态隔离,B,行为隔离,C,机械隔离,D,配子隔离,D,遗传与进化,微管主要分布在核周围,呈放射状向胞质四周扩散。,微丝主要分布在细胞质膜的内侧。,中间纤维分布在整个细胞中。,Microtubule,Microfilament,Intermediate filament,细胞骨架,cytoskeleton,测交,dd X D,表现型,=,基因型,+,环境条件,遗传与进化,(一),DNA,的复制,1,DNA,半保留复制的证实,DNA,半保留复制在,1953,年由沃森和克里克提出,,1958,年又由梅塞尔森和斯塔尔设计的新实验方法予以证实。,2,DNA,半保留复制过程,冈崎等关于DNA复制的假说,DNA,复制过程中的,RNA,引物表示,RNA,;,表示,DNA,3,RNA,的复制,大多数,RNA,病毒是单链的。这种,RNA,的复制一般是先以自己为模板合成一条与其碱基互补配对的单链,通常称这条起模板作用的,RNA,分子链为“”链,而将新复制的,RNA,分子链称为“”链,这样就形成了双螺旋的复制类型。然后这条“”链又从“”链模板中释放出来,它也以自己为模板复制出一条与自己互补的“”链,于是形成了一条新生的病毒,RNA,(如下图所示)。,单链噬菌体,RNA,复制示意图,A,以单链,RNA,链,为模板进行复制,B,形成复制类型,C,以一链为模板形成几个新的链,
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