高考生物复习第1单元遗传定律和伴性遗传第4讲人类遗传病与伴性遗传的综合应用.pptx

,单击此处编辑母版文本样式,高考总复习 生物,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第一单元遗传定律和伴性遗传,第4讲人类遗传病与伴性遗传综合应用,第1页,最新考纲,1.人类遗传病类型(,)2.人类遗传病监测和预防(,)3.人类基因组计划及意义(,),第2页,1单基因遗传病是受一对等位基因控制遗传病。,2多基因遗传病是受两对以上等位基因控制遗传病。,3先天性疾病不一定是遗传病。,4染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。,5遗传咨询和产前诊疗是监测和预防遗传病主要伎俩。,6人类基因组计划目标是测定人类基因组全部DNA序列，解读其中包含遗传信息。,第3页,课前导学,【答案】,、b、a、c、V,知识点一人类常见遗传病类型,第4页,遗传病类型,常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。,原发高血压，冠心如哮喘，少年型糖尿，都为多因传。,第5页,小题通关,1思索判断：,(1)21三体综合征普通是因为第21号染色体数目异常造成。(),(2)近亲婚配可增加隐性遗传病发病风险。(),(3)携带遗传病基因个体会患遗传病，不携带遗传病基因个体不会患遗传病。(),(4)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(),(5)先天性疾病就是遗传病。(),【答案】,(1),(2),(3),(4),(5),第6页,2,(年安徽六校模拟),以下关于人类遗传病叙述，正确是(),AX染色体显性遗传病患者女儿都患病,B染色体病是因染色体未正常分开而造成,C多基因遗传病在群体中发病率比较高,D禁止近亲结婚可显著降低软骨发育不全发病率,【答案】,C,第7页,【解析】,考查常见人类遗传病，意在考查对各种遗传病类型及特点分析、人类遗传病检测和预防掌握和了解能力。X染色体显性遗传病中男患者女儿都患病，女性患者女儿不一定患病，A错误；染色体病是因染色体结构或数目异常引发，其中染色体数目异常可能是因为染色体未正常分开而造成，B错误；禁止近亲结婚可显著降低隐性遗传病发病率，而软骨发育不全属于显性遗传病，D错误。,第8页,课前导学,1,伎俩：,主要包含_和_等。,2,意义：,在一定程度上能够有效地_遗传病产生和发展。,3,遗传咨询内容和步骤,知识点二遗传病检测和预防,遗传咨询,产前诊疗,预防,家庭病史,传递方式,再发风险率,终止妊娠,产前诊疗,第9页,4,产前诊疗,基因诊疗,遗传病,先天性疾病,第10页,小题通关,1以下对35岁以上高龄产妇提醒，错误是(),A遗传咨询、产前诊疗等对预防遗传病有主要意义,B经B超检验无缺点胎儿也可能患遗传病,C产前基因诊疗不含致病基因胎儿可能患先天性疾病,D羊水检验可检验出染色体异常遗传病和多基因遗传病,【答案】,D,【解析】,羊水检验可检验出染色体异常遗传病但不能检验出多基因遗传病。,第11页,2,以下相关遗传咨询基本程序，排列次序正确是(),医生对咨询对象和相关家庭组员进行身体检验并详细了解家庭病史,分析、判断遗传病传递方式,推算后代患病风险率,提出防治疾病对策、方法和提议,A,B,C,D,【答案】,D,【解析】,遗传咨询基本程序：首先医生对咨询对象和相关家庭组员进行身体检验并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病传递方式，接着推算后代患病风险率，最终提出防治疾病对策、方法和提议。,第12页,1,人类基因组计划目标：,测定人类基因组_，解读其中包含遗传信息。,2,已获数据：,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发觉基因为2.0万2.5万个。,3,意义：,经过人类基因组计划，人类能够清楚地认识到人类基因组成结构和功效及相互关系，对于人类疾病诊疗和预防含有主要意义。,知识点三人类基因组计划与人体健康,全部DNA序列,第13页,4,基因组和染色体组关系,(1)关系,雌雄异体生物：基因组一个染色体组1(另外一条性染色体)。,雌雄同体生物：基因组一个染色体组。,(2)举例：人染色体组由23条非同源染色体组成，而基因组包含22条常染色体和X、Y两条性染色体，共_条；玉米体细胞中有20条染色体，染色体组和基因组染色体数都是_条。,24,10,第14页,小题通关,以下关于人类基因组计划叙述，合理是(),A该计划实施将有利于人类对本身疾病诊治和预防,B该计划是人类从细胞水平研究本身遗传物质系统工程,C该计划目标是测定人类一个染色体组中全部DNA序列,D该计划实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,第15页,【答案】,A,【解析】,人类许多疾病与基因相关，该计划实施对于人类疾病诊治和预防含有主要意义，A正确；该计划是人类从分子水平研究本身遗传物质系统工程，B不正确；该计划目标是测定人类基因组全部DNA序列，C不正确；该计划表明基因之间确实存在人种差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D不正确。,第16页,1,人类遗传病类型与特点,人类遗传病类型与特点,类型,遗传特点,病因分析,诊疗方法,单基因遗传病,常染色体,显性,男女患病概率相等；,连续遗传,都遵照孟德尔遗传规律,基因突变,遗传咨询、产前诊疗(基因诊疗)、性别检测(伴性遗传病),隐性,男女患病概率相等；,非连续遗传,伴X染色体,显性,女患者多于男患者；男患者母、女皆病连续遗传,隐性,男患者多于女患者；女患者父、子皆病；隔代交叉遗传,第17页,类型,遗传特点,病因分析,诊疗方法,多基因遗传病,常有家族聚集现象；,易受环境影响；,在群体中发病率较高,普通不遵照孟德尔遗传规律,可由基因突变产生,遗传咨询、基因检测,染色体异常遗传病,结构异常,不遵照孟德尔遗传规律,染色体片段缺失、重复、倒位、易位,产前诊疗(染色体数目、结构检测),数目异常,减数分裂过程中染色体异常分离,第18页,2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病,项目,先天性疾病,家族性疾病,遗传病,划分依据,疾病发生时间,疾病发生人群,发病原因,三者关系,先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；,家族性疾病不一定是遗传病，如因为食物中缺乏维生素A，家族中多个组员患夜盲症；,大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因今后天性疾病不一定不是遗传病,第19页,3.人类遗传病预防办法,优生方法,详细内容,禁止近亲结婚,直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生,进行遗传咨询,体检，了解家族病史，对是否患有遗传病作出诊疗；,分析遗传病传递方式；,推算后代发病风险(概率)；,提出防治对策和提议(终止妊娠、产前诊疗等),提倡适龄生育,不能早育，也不宜过晚生育,开展产前诊疗,B超检验(外观、性别检验)；,羊水检验(染色体异常遗传病检验)；,孕妇血细胞检验；,基因诊疗,第20页,只要是遗传物质改变而引发疾病就是遗传病吗？,提醒：,不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。,第21页,1以下关于人类遗传病及其实例分析中，不正确是(),A多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病,B21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引发,C多基因遗传病易受环境原因影响，在群体中发病率比较高,D既患血友病又患白化病孩子父亲可能均表现正常,【答案】,A,常见人类遗传病类型和特点分析,第22页,【解析】,原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；染色体异常遗传病是由染色体异常引发遗传病，包含染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)，B正确；多基因遗传病易受环境原因影响，在群体中发病率比较高，C正确；既患血友病又患白化病孩子父母可能均表现正常，D正确。,第23页,2,下表是四种人类遗传病亲本组合及优生指导，不正确是(),【答案】,C,选项,遗传病,遗传方式,夫妻基因型,优生指导,A,地中海贫血病,常染色隐性遗传,Aa,Aa,产前诊疗,B,血友病,伴X染色体隐性遗传,X,h,X,h,X,H,Y,选择生女孩,C,白化病,常染色隐性遗传,Bb,Bb,选择生男孩,D,抗维生素D佝偻病,伴X染色体显性遗传,X,d,X,d,X,D,Y,选择生男孩,第24页,【解析】,地中海贫血病是常染色隐性遗传，Aa,Aa后代正常基因型为Aa或AA，aa是患者，所以能够经过产前诊疗指导优生；血友病是伴X染色体隐性遗传病，X,h,X,h,X,H,Y后代女性都不患病，男性都是患者，所以能够选择生女孩；白化病是常染色体隐性遗传病，不能经过选择生男孩或女孩降低后代发病率；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，X,d,X,d,X,D,Y后代女性都患病，男性都正常，所以能够选择生男孩防止该遗传病发生。,第25页,3红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY孩子。不考虑基因突变，以下说法正确是(),A若孩子色觉正常，则出现异常配子不会来自父亲,B若孩子色觉正常，则出现异常配子不会来自母亲,C若孩子患红绿色盲，则出现异常配子不会来自父亲,D若孩子患红绿色盲，则出现异常配子不会来自母亲,考查人类遗传病与减数分裂异常情况联络,第26页,【答案】,C,【解析】,设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常，则父亲基因型为X,B,Y，母亲基因型为X,B,X,B,或X,B,X,b,，生下XXY孩子若色觉正常则基因型为X,B,X,B,Y或X,B,X,b,Y，此孩子若为X,B,X,B,Y，可能是父亲提供X,B,Y异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子X,B,X,B,，此孩子若为X,B,X,b,Y，可能是母亲提供异常卵子X,B,X,b,，也可能是父亲提供异常精子X,B,Y，A、B错误；若孩子患红绿色盲，基因型为X,b,X,b,Y，X,b,X,b,异常配子只可能来自母亲，C正确、D错误。,第27页,1,“,四步法,”,分析遗传系谱图,遗传系谱图中遗传方式判断与概率计算,第28页,第29页,第30页,第31页,(2)依据序号所表示进行相乘得出对应概率再深入拓展，以下表,项目,类型,计算公式,已知,患甲病概率m,则不患甲病概率为1,m,患乙病概率n,则不患乙病概率为1,n,同时患两病概率,mn,只患甲病概率,m,(1,n,),只患乙病概率,n,(1,m,),不患病概率,(1,m,)(1,n,),拓展求解,患病概率,或1,只患一个病概率,或1(,),第32页,(3)上表各情况可概括以下列图：,第33页,1某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(以下列图)，其中一个是伴性遗传病。相关分析错误是(),遗传系谱图中遗传病类型判断,第34页,A甲病是常染色体显性遗传，乙病是伴X染色体隐性遗传,B,3,致病基因均来自,2,C,2,有一个基因型，,8,基因型有四种可能,D若,4,与,5,再生育一个孩子，两种病都患概率是3/16,【答案】,B,【解析】,分析遗传系谱图可知，,4,和,5,患甲病，其女儿,7,不患甲病，甲病是常染色体显性遗传病，,4,和,5,不患乙病，后代有患乙病个体，已知甲、乙两种病，其中一个是伴性遗传病，所以乙病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；,第35页,3,甲病致病基因来自,2,，乙病致病基因来自于,1,，B错误；分析遗传系谱图可知，,2,不患甲病，为隐性纯合子，,2,不患乙病，但有一个患乙病女儿，所以,2,是乙病致病基因携带者，故,2,有一个基因型，,8,患甲病，且有一不患病姊妹，所以基因型有两种可能，对乙病来说，其双亲不患乙病，但有患乙病弟兄，,8,也可能有2种基因型，所以若同时考虑甲病和乙病，,8,基因型有4种，C正确；假定甲病由A控制，乙病由b控制，先分析甲病，,4,有不患甲病母亲，,4,基因型为Aa，,5,有不患甲病女儿，,5,基因型为Aa，后代患甲病概率是3/4，分析乙病，,4,基因型为X,B,X,b,，,5,基因型X,B,Y，后代患乙病概率是1/4，若,4,与,5,再生育一个孩子，两种病都患概率是3/4,1/43/16，D正确。,第36页,2下列图为某家族遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一个病基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。以下推断正确是(),A个体2基因型是EeX,A,X,a,B个体7为甲病患者可能性是1/600,C个体5基因型是aaX,E,X,e,D个体4与2基因型相同概率是1/3,【答案】,D,人类遗传病概率计算,第37页,【解析】,依据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，能够判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴X遗传。依据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可深入判断乙病为隐性遗传病。个体1、2基因型分别为AaX,E,Y、AaX,E,X,e,，个体5基因型是aaX,E,X,E,或aaX,E,X,e,，个体4基因型是A_X,E,X,，与2基因型相同概率是2/3,1/21/3；男性人群中隐性基因a占1%，则A基因频率为99%，人群中AA基因型频率为(99%),2,，Aa基因型频率为2,99%,1%,3号基因型为AA或Aa，其中Aa可能性为2/101,4号为Aa可能性为2/3，则个体7为甲病患者可能性是2/101,2/3,1/41/303。,第38页,1,分析遗传系谱图普通方法,第39页,2区分,“,患病男孩,”,和,“,男孩患病,”,概率计算方法,(1)位于常染色体上遗传病,假如控制遗传病基因位于常染色体上，因为常染色体与性染色体是自由组合，在计算,“,患病男孩,”,与,“,男孩患病,”,概率时遵照以下规则：,男孩患病概率患病孩子概率；,患病男孩概率患病孩子概率,1/2。,第40页,(2)位于性染色体上遗传病,假如控制遗传病基因位于性染色体上，因为该性状与性别联络一起，所以在计算,“,患病男孩,”,与,“,男孩患病,”,概率时遵照伴性遗传规律，即从双亲基因型推出后代患病情况再按以下规则计算：,患病男孩概率患病男孩在后代全部孩子中占概率；,男孩患病概率后代男孩群体中患病者占概率。,第41页,试验理论,1,试验原理,(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引发疾病。,(2)遗传病能够经过社会调查和家系调查方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。,试验：调查人群中遗传病,第42页,2,试验步骤,第43页,第44页,诊疗小练,1调查人群中常见遗传病时，要求计算某种遗传病发病率(,N,)。若以公式,N,a,/,b,100%进行计算，则公式中,a,和,b,依次表示(),A某种单基因遗传患病人数、各类单基因遗传病被调查人数,B有某种遗传病病人家庭数、各类单基因遗传病被调查家庭数,C某种遗传病患病人数、该种遗传病被调查人数,D有某种遗传病病人家庭数、该种遗传病被调查家庭数,第45页,【答案】,C,【解析】,依据题意，调查人群中常见遗传病时，先在人群中随机抽样调查，统计出某种单基因遗传病患病人数和该种遗传病被调查总人数；然后以公式,N,某种单基因遗传病患病人数/该种遗传病被调查总人数,100%来求出某种遗传病发病率，所以公式中,a,和,b,依次表示某种遗传病患病人数、该种遗传病被调查总人数。,第46页,2,人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组同学对本校全体高中学生进行了一些遗传病调查。请回答相关问题：,(1)调查最好选择_(填,“,单基因遗传病,”,或,“,多基因遗传病,”,)。,(2)假如要做遗传方式调查，应该选择_作为调查对象。假如调查遗传病发病率，应_作为调查对象。,(3)请你为调查红绿色盲发病率小组同学设计一个表格，统计调查结果。,(4)假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价：_。,第47页,【答案】,(1)单基因遗传病(2)患有该遗传病多个家族(系)随机选择一个较大群体(3)以下所表示,(4)该基因频率不准确，因为数据中缺乏携带者详细人数,表现,性别,累计,男生(人),女生(人),色盲,正常,第48页,【解析】,(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病遗传方式，应在患者家系中调查。调查遗传病发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，依据调查数据计算发病率。(4)对结果统计时，既要统计正常者和色盲患者人数，也要统计携带者人数。,第49页,第50页,