第3章 孟德尔定律延伸.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,掌握基因型、表型与环境作用的关系,掌握等位基因和非等位基因的互作,第三章 孟德尔定律的延伸,一、基因型,(genotype),和表型,(phenotype),基因型在生物个体的一生中是恒定不变的,基因型决定表型，表型是基因型与环境之间相互作用的结果,表型,=,基因型,+,环境,表型模拟,：,环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型,黑腹,果蝇,(4,7,天,),：红眼、长翅、灰体、直刚毛,正常,25,培养,野生型黑腹果蝇,35-37,(6-24hr),表型：翅型、眼型等变异,正常,25,培养,1.,表型模拟,(,phenocopy,),外显,率,(,penetrance,),：,一定基因型个体在特定的环境中形成预期表型的比例，一般用百分率表示,红花,(RR),红花,(RR),外显率,100,黑腹,果蝇,间断翅脉,(ii),ii,90%,间断翅脉,10,野生翅脉,2.,外显率,例：一个颅面骨发育不全症的系谱,Cdcd,Cdcd,1,2,1,1,2,3,3,2,5,4,6,Cdcd,Cdcd,I,II,III,II-2,属于患者，但没有表现症状,多指,(,趾,)(,polydactyly,):,是由显性基因,P,控制的,carrier,表现度,:,杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基因表达的变化程度。如人的短食指,(,Aa,),的短小程度的差别,3.,表现度,(expressivity),表现度和外显率的区别：,外显率是指,一个基因的表达与否,表现度指基因表达的程度，其表现等级形成一个从极端的表现过渡到无外显的连续系列,果蝇的叶状突变眼,(lobe eye),：,显性突变体,The figure gives the variation seen in spotting in the coats of mice homozygous for the s allele.Notice that the phenotype may range from virtually no spotting(bottom right)to completely white,小猎犬（,beagle,）的色斑,表现度不一,Piebaldism,:,人类的白斑病,(piebald spotting),显性遗传,二、等位基因的相互作用,完全显性,(complete dominance),：指,F,1,所表现的性状都和亲本之一完全一样,不完全显性,(incomplete dominance):F,1,表现的性状可能是双亲的中间型,1.,完全显性和不完全显性,茉莉花色遗传,金鱼草（,snapdragon,）,马的毛色,不完全显性,Palomino horse,C/,C,cr,Cremello,horse,C,cr,/C,cr,Light chestnut horse,C/C,一对等位基因都是显性基因，共同表现各自控制的性状。,即双亲的性状,同时,在,F,1,个体上出现，而不表现单一的中间型,2.,并显性,(,codominance,),抗原和抗体：,外来物质抗原,(antigen),进入动物的血液中，有时会引起叫做抗体,(antibody),的物质产生。抗体能跟抗原专一性地起反应，从而减低抗原的有害作用,抗血清：,人的红血细胞有各种不同的抗原，如把某型红血细胞洗涤后注入兔子的血液中，使兔子产生相应的抗体，然后用特殊方式提取含有相应抗体的血清,(,抗血清,),，这种抗血清可跟这一型红血细胞发生凝聚反应,(agglutination),，,从而把各型红血细胞区分开来,人的,MN,血型的遗传,人的,MN,血型和抗原,红血细胞上的不同抗原，称为不同的血型,(blood group),M,型,：,M,型抗原,MN,型,：,M,型和,N,型抗原,N,型,：,N,型抗原,血型遗传，亲子关系,谁是孩子的双亲,?,医院产房婴儿室，每张小床和每个婴儿包上，写明孩子及其父母名字。如果医院忘了挂牌或挂错了牌，常会造成很大麻烦，怎么办？,当一个孩子被怀疑为婚外生，就要确定孩子的亲生父亲,?,若孩子生下离开父母，长大后亲子间互不相识，父母找孩子，孩子找父母，最后确定亲子关系需要遗传学证据。,在涉及财产继承问题时，亲子关系的确定和否定会直接影响继承权。,不同国籍的人之间关系的确认，还要影响一个人的国籍？,ABH,血型发现小史,血液,血浆（水分、纤维蛋白原、抗体）,红细胞,白细胞,血小板,血液凝固时，血浆中可溶性纤维蛋白原，成为不溶性的网状纤维蛋白缠绕出血细胞后，被析出的清澈液体，就是血清（其内含有抗体等）,The ABO Blood Groups in humans,discovered by Karl Landsteiner in the early 1900s.,The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1930,for his discovery of human blood groups,Rockefeller Institute,for Medical Research Princeton,USA,1868-1943,1900,年，,Landsteiner,将其,22,位同事每人血液分离成红细胞和血清两部分，发现某些人的血液能使另一些人的红细胞发生凝集，但不能使另一些人的红细胞发生凝集？,经他的两个学生进一步研究指出，这是由于红细胞膜上存在一定的抗原和血清中存在一定的抗体有关，从而将人类血型分为,ABO,型,血型,A,：,红细胞膜上有抗原,A,，血清中有抗体,B,血型,B,：,红细胞膜上有抗原,B,，血清中有抗体,A,血型,AB,：,红细胞膜上有抗原,A,和,B,，血清中无抗体,A,和,B,血型,O,：,红细胞膜上无抗原,A,和,B,，血清中有抗体,A,和,B,人类,ABO,血型鉴定方法,抗体,A,血清,抗体,B,血清,1 2 3 4,I II III IV,鉴定类型,O A B AB,O,O,AB,A,B,B,A,AB,ABO,血型与输血,葡萄胺半乳糖果糖脂蛋白,H,酶,抗原,H,H,基因,半乳糖胺,I,A,I,A,I,A,i,:A,型,(Chr9),半乳糖胺转移酶,红血球,葡糖胺,半乳糖,果糖,H,基因,(,ii,),O,型,酶,半乳糖,I,B,I,B,I,B,i,B,型,(Chr19),半乳糖转移酶,H,抗原,ABO,基因形成机理,I,A,I,B,抗原,A,抗原,B,MN,血型在红血细胞上有抗原，但人体内没有天然的抗体,ABO,血型则在红血细胞上有抗原，体内还有天然抗体,ABO,血型与,MN,血型的区别,:,MEDICAL IMPLICATIONS,Legal Applications of Blood Groups,Hospital Cases-Babies mixed up,Father-OBaby 1-B,Mother-ABaby 2-O,I,A,I,A,or I,A,I,O,x I,O,I,O,I,B,I,B,or I,B,I,O,Impossible,Medical,Baby#2 belongs to these parents.,I,A,I,O,x I,O,I,O,I,O,I,O,Baby,Legal Aspects,Charlie ChaplinJoan Barry,O=I,O,I,O,x A=I,A,I,O,Caroline,B=I,B,I,O,Caroline is not Charlie Chaplins,daughter.,顺式,AB,（,cis,AB,型）,AB,O,O,AB,AB,O,i i,i I,A,I,B,i i,i I,A,I,B,O,型,AB,型,Typed Group Ox Group O,(Bombay ),Child was Group A,A.Blood Group Type,I,A,I,A,or I,A,I,O,x,I,O,I,O,Group OGroup O,I,A,I,O,Group A,B.Genotypes of above parents and child,Blood Group of Bombay Phenotype,?,ABO,血型的形成与有关基因的关系,前体,H,H,抗原,I,B,I,A,A,抗原少量,H,抗原,(,A,型,),B,抗原少量,H,抗原,(,B,型,),H,抗原,(,O,型,),ii,hh,无,A,、,B,、,H,抗原，,O,h,(,孟买型,),hh,I,A,I,A,(O)x,HH I,O,I,O,(O,),Hh,I,A,I,O,(A),孟买人血型解释？,Rh,血型与新生儿溶血症,Rh,血型,Rh,+,Rh,-,RR/,Rr,(,有,Rh,抗原,/,无抗体,),rr,(,无,Rh,抗原,/,无抗体,),rrRR,Rr,婴儿,(,有,Rh,抗原,+,无抗体,),母亲,(,无,Rh,抗原,),胎盘血液交换,新生儿溶血（导致生命危险）,抗体,组织相容性抗原,人类在器官移植时会产生异体排斥现象，是由于异体组织之间组织相容性抗原（,Major,histo,compatibility,，,MHC,）或人类白细胞抗原（,Human,leucocyte,antigens,，,HLA,）,人类,MHC,基因于第,6,染色体上有,(A,、,B,、,C,、,D,、,DR,、,DQ,、,DP,、,DZ,、,DC)9,个位点每个位点有多个复等位基因,小鼠,MHC,位于第,17,染色体有,6,个座位，,K,、,D,、,L,、,R,基因编码移植抗原；,I,编码,B,、,T,细胞表面蛋白；,S,编码补体,人类,4,个位点基因型组合达,4,358,651,661,种，表型约,434,194,112,种,植物也有血型？,日本曾经发生一起许久未能侦破的案件。一妇女于夜间死于卧室，鲜血染红了床铺（自杀还是他杀）？,死者血型,O,型，枕头上血型为,AB,型，凶手是谁？,荞麦皮枕头化验为,AB,型。,山本茂研究了,500,多种植物，逐一查明了它们的血型系统，这是血型学上的一个重大发现,在植物上发现了人没有的,H,抗原，改称,ABH,血型,破案时采样，不能混入植物的叶、花、果之类,人的血型不是终身不变的？,有的结肠癌患者晚期，体内产生抗原,B,，结果使原来,O,型变为,B,型，使,A,变为,AB,型；,有的晚期白血病患者，血型竟然消失，成为无血型者；,戈德斯坦恩发现，在人的血液中加入绿咖啡豆后从中提取的,-,半乳糖苷酶，可把,B,型血的抗原分子中的半乳糖切除而变为,O,型血。,他预言这一发明具有光明的前景：将来如果人们能有效地改变血型，血库就像变魔术一样，信手提供输血所需要的任何血液，不会出现“血型匹配”问题。,Cuenot(1907),发现小鼠,(,Mus,musculus,),中黄鼠不能真实遗传,不论黄鼠与黄鼠杂交,还是黄鼠与黑灰鼠杂交，子代都出现分离：,黄鼠,灰鼠,黄鼠,2378,，灰鼠,2398,黄鼠,黄鼠,黄鼠,2396,，灰鼠,1235,3.,致死基因,(lethal genes),奇怪的杂交结果,黄鼠基因,Y,l,影响两个性状：,毛皮颜色,:,Y,l,在体色上对灰鼠基因,y,是显性，它杂合,Y,l,y,的表型是黄鼠,生存能力,:,但黄鼠基因,Y,l,在致死作用方面有隐性效应，纯合的,Y,l,Y,l,才引起合子死亡,Mm,Mm,2/3 Manx:1/3 normal(1/4 die),The Manx cat is another trait caused by an allele that has a dominant effect in,heterozygotes,and is a lethal in,homozygotes,.This trait is thought to have first occurred as a mutation among domestic cats on the,Isel,of Man in 1935,致死在动植物界普遍存在,人的镰型细胞贫血,(,Hb,s,Hb,s,),属隐性致死；植物的白化基因也属隐性致死,显性致死是指致死作用在杂合中表现，如人的神经胶症,(,epiloia,),基因只要可以引起皮肤的畸形，导致智力缺陷，多发性肿瘤从而早期死亡,致死基因可以发生在不同的发育阶段,配子致死：在配子期死亡,合子致死：在胚胎期或成体阶段致死,复等位现象指在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因，也是一个基因存在的多种等位形式,4.,复等位基因,(multiple alleles),Coat colors in rabbits,c,+,c,ch,c,h,c,c,+,dominant for,c,c,h,and,c,ch,c,ch,partial dominant for,c,h,and c,c,h,is,completely dominant over,c,Allelic Series,瓢虫的鞘翅色斑的遗传,5.,镶嵌显性,(mosaic dominance),均色型,S,E,S,E,黄底型,ss,F,1,S,E,s,新类型(镶嵌显性),F,2,1,均色型,S,E,S,E,：,2,S,E,s,新类型：,1,黄底型,ss,黑缘型,S,AU,S,AU,黄底型,ss,F,1,S,AU,s,新类型(镶嵌显性),F,2,1,黑缘型,S,AU,S,AU,：,2,S,AU,s,新类型：,1,黄底型,ss,因此，,S,AU,/S,E,/s,构成一个复等位基因系列,复等位基因指一组等位基因的数目在两个以上，作为互相类似，都影响同一器官的形状和性质,1.,基因互作,不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这两个基因叫基因互作,二、非等位基因的相互作用,鸡冠的遗传,RRpp,(,玫瑰冠,),rrPP,(,豆冠,),RrPp,(,胡桃冠,),9,R_P,_(,胡桃冠,),3,R_pp,(,玫瑰冠,),3,rrP,_(,豆冠,),1,rrpp,(,单冠,),P,与,R,属互,作,，形成了,胡桃,冠,p,与,r,互,作,形成单冠,玫瑰,胡桃,豆冠,单冠,corn snakes,(,O-B-,)：野生型,(,ooB,-,)：B基因决定黑色素酶的形成黑色素,(,O-,bb,):O基因决定橘红色素酶的形成橘红色素,(,oobb,):白色,若干非等位基因只有同时存在时才表现某一性状，其中任何一个基因发生突变都会导致同一突变型性状，这些基因称为互补基因,2.,互补基因,(complementary gene),白花,A,白花,B,紫花,9,紫花：,7,白花,香豌豆花色的遗传,(W Bateson and R C,Punnett,),cc,(white),pp,(white),cc,(white),pp,(white),The biochemical basis of,anthocyanine,(,花青素,)in sweet pea,If the parent with deaf-,mutism,caused by different recessive genes mate,how about their offspring?,P,IIyy,（,显性白茧）,iiYY,（,黄茧）,F,1,IiYy,（,白茧）,F,2,9,I,_Y_,（,白茧）,3,I,_yy,（,白茧）,3,iiY,_,（,黄茧）,1,iiyy,（,白茧）,13,白茧：,3,黄茧,当基因,I,存在时，抑制了黄茧基因,Y,的作用，只有,I,不存在时，,Y,的作用才能表现，所以,F,2,代的表型比例是,13,白茧：,3,黄茧,3.,抑制基因,(inhibitor),一对等位基因的表现，受到另一对非等位基因的影响，这种非等位基因间的相互作用方式称为上位性（,epistasis,）,Recessive epistasis,;coat color in Labrador retrievers,4.,上位效应,B,Synthesis of,black pigment,Deposition,into hair,E,B,合成黑色素，,E,决定黑色素在毛皮内的分布,b/b,Deposition,into hair,E,?,Synthesis of,black pigment,e/e,B,能合成黑色素，但由于,e,而不能分布于毛皮内，表现黄色。,b,不能合成黑色素谈不上黑色素分布，表现黄色。,因此在,ee,个体中，基因,B,和,b,的作用都表现不出来,隐性上位 上位可以由一对隐性基因所引起，即,ee,掩盖了,B,的作用称为隐性上位,(recessive epistasis),Recessive Epistasis,P:,b/b E/E,B/B e/e,F1:,Modified Ratio;9 :3 :4,F1,dihybrid,intercross:,B/b E/e,B/b E/e,Genotypic Class,Phenotype,Proportion,F2 progeny:,B/,-,E/,-,Black,9/16,b/b,E/,-,Chocolate,3/16,B/,-,e/e,Yellow,3/16,b/b,e/e,Yellow,1/16,P,BByy,（,黑颍）,bbYY,（,黄颍）,F,1,BbYy,（,黑颍）,F,2,12,黑颍,:3,黄颍,:1,白颍,B,基因,(black),掩盖了另一非等位显性基因,Y(yellow),的表现所致,显性上位（,Dominance effects,）,9,B,_,Y,_,（,黑颍）,3,B_yy,（,黑颍）,3,bbY,_,（,黄颍）,1,bbyy,（,白颍）,3:1,3:1,燕麦颖花的遗传,白色色素,白色色素,黑色,黄色,黑色,B,Y,+,P,深红（,DDww,）,白色带红点（,ddWW,）,F1,棕红色（,DdWw,）,F2 12,白色带红点（,D-W-,，,ddW,-,）：,3,深红（,D-,ww,）,：,1,浅红（,ddww,）,毛地黄显性上位效应,只有显性,W,基因存在，无论,D,还是,d,，都是白色花喉部带红点，也就是,W,对另一个基因呈异位显性，即显性上位,绿色（,BBYY,）,白色（,bbyy,）,蓝色（,BB,yy,）,黄色（,bb,YY,）,绿色（,BbYy,）,绿色（,BbYy,）,9,绿色（,B-Y-,）：,3,蓝色（,B-,yy,）：,3,黄色（,bbY,-,）,：,1,白色（,bbyy,）,共上位（,coepistasis,）,假设蓝色素是,B,基因控制，黄色素是,Y,基因控制，,B,和,Y,都是完全显性的话，,F1,代（,BbYy,）黄色和蓝色同时表达，混合在一起，即呈现绿色,无色色素元,无色色素元,蓝色,黄色,绿色,Y,B,+,等位基因中有“共显性”，那么在非等位基因中相似的现象称为共上位（,coepistasis,）,镶嵌上位（,mosaic,epistasis,）,野鼠色（,AABB,）,棕色（,aabb,）,黄色（,AAbb,）,黑色（,aaBB,）,野鼠色（,AaBb,）,野鼠色（,AaBb,）,9,野鼠色（,A-B-,）：,3,黄色（,A-bb,）：,3,黑色（,aaB,-,）,：,1,棕色（,aabb,）,B,基因使棕色色素变成黑色,A,基因是毛的前端产生一条黄色斑带,野鼠色（,AABB,）是黑色毛的前端有一条黄色斑带，整个看起来是深棕色，也就是野鼠色。,纯棕色鼠为,aabb,，黄色鼠（,Aabb,）是棕色毛前端有一条黄色斑带。,棕色,黑色,+,黄斑色,+,黄斑色,野鼠色,A,A,野鼠色,B,和共上位不同，,A,和,B,基因都是显性时，和镶嵌显性一样，在不同的空间同时表达，称之为镶嵌上位（,Mosaic,epistasis,）,半上位（,Semiepistasis,）,P,棕红（,AABB,）,白色（,aabb,）,F1,棕红色（,AaBb,）,F2 9,棕红色（,A-B-,）：,6,淡棕色（,A-bb,aaB,-,）,：,1,白色（,aabb,）,互交,无色,无色,淡棕色,淡棕,色,+,棕色,A,B,A,、,B,两基因是同效的都可以产生棕色色素，并具有基因剂量效应，使色素加深呈棕红色，这样互为不完全显性，称为半上位（,Semiepistasis,）或不完全上位或互加效应（,additive effect,）,叠加效应（,duplicate effect,）或等上位（,isoepistasis,）,荠菜蒴果形状的遗传,不同对基因互作时，对表型产生相同的影响，使,F,2,产生15：1的比例。这类表现作用相同的基因称为叠,加,基因,Genotype,aabb,The enzyme either from either gene A or gene B can catalyze the biochemical reaction,青椒（,pepper,）,的颜色是由,4,对基因相互作用的结果,Type,A-B-,aaB,-,A-bb,aabb,Dominant with no epistasis,9,3,3,1,Complementary gene action,9,7,Duplication gene action,15,1,Dominant with epistasis of,aa,over B-,9,3,4,Inhibitor gene interaction,9,3,3,1,Dominant with epistasis of A-over bb,12,3,1,Summarize,基因的作用与性状的关系：,生物体的基因型是发育的内因,环境条件是发育的外因,表型是发育的结果，是基因型与环境相互作用的结果,表型是基因型与环境共同作用的结果，批判基因决定一切,三、基因的作用与性状的表现,指多个基因影响一个性状，如两个基因的互补作用、修饰基因等都是多因一效,1.,多因一效,如修饰基因对株高遗传的影响,DD,dd,（,高,100cm,）,（,矮,70cm,）,F1,Dd(80cm),F2,(3 D_),：,(1dd),(120-80cm),(60-80cm),修饰基因对表型影响比较小，能够影响主效基因的作用，使得主效基因在程度和大小上有些改变,如果主效基因不存在，则修饰基因不发生作用,2.,修饰基因,指单一基因的多方面表型效应，又叫基因的多效性,(,pleiotropism,),(,非翻毛鸡,)ff,FF,（,翻毛鸡）,F,1,Ff,（,轻度翻毛）,由于不能保温，需增加热量，心跳加快，吃食较多，影响消化、排泄，生殖力低,植株的矮杆，导致分蘖增多，穗变小等；高杆，分蘖变少，穗大,3.,一因多效,Lower IQ,Smaller head size,Lighter hair,PKU,for a defective homozygous receive allele.These people lack the enzyme necessary for the normal metabolism of the phenylalanine to the next biochemical products.The phenylalanine is much higher in the disease group.,Phenylketonuria,(PKU)(,苯丙酮尿症,),例如兔子的皮下脂肪有白色和黄色的不同,YY(,white,),yy(yellow),Yy(white,),yy(yellow),1Y-:,1yy,1.,内部环境条件的影响,环境与基因作用的关系,白色是由显性基因,Y,决定的,黄色是由隐性基因,y,决定的,合成黄色素分解酶,能破坏吃进的黄色,素,白色,黄色,脂肪颜色,显性基因,Y,、,隐性基因,y,与脂肪表型的关系都是间接的。一个基因是显性还是隐性决定于它们能不能控某种酶的合成,Male:,homozygotes,heterozygotes,male hormone testosterone,Female:,homozygotes,and less hormone testosterone.,人的秃头是由其内部生物环境的影响,金鱼草,红花品种,象牙花色,F,1,低温、强光照,花为红色,高温、遮光,花为象牙色,2.,外部环境条件,玉米等植物的绿苗和白苗是由一对等位基因,A,和,a,控制的，且,A,对,a,（内因）,呈显性，,外界条件（光照，外因）,影响它们的发育，即：,AA,或,Aa,绿苗,阳光,aa,白苗,阳光,AA,，,Aa,或,aa,白苗,黑暗,Siamese cat,c,h,实质是一个温度敏感性突变。导致在身体上温度高的部位不能合成或只能少量合成黑色素。,Siamese cat,总 结,孟德尔定律,分离规律,自由组合规律,遗传的染色体学说,(,减数分裂,),基因的互作,等位基因,非等位基因,果蝇中野生型眼色的色素的产生必须显性等位基因,A,。第二个独立的显性基因,P,使得色素呈紫色，但它处于隐性地位时眼色仍为红色。不产生色素的供体的眼睛呈白色。两个纯系杂交结果如下：,