全球罕见疾病.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,全球最匪夷所思的怪病,英国一女子患怪病听到手机铃响便陷入暂时瘫痪,2011,年,11,月，英国一名女子患上一种怪病，只要手机铃声响起，她就会全身肌肉无力，暂时陷入瘫痪状态。这名女子名叫凯特琳,华莱士，时年,26,岁，住在利物浦。她患有一种罕见的猝倒症（,cataplexy,）。一般来说，得这种病的人一旦遇到高兴、愤怒、激动或恐惧的事件，肌肉就会失控。而华莱士所患症状的触发条件是吃惊。类似手机铃响、遇到老朋友、门外塞进一封信等简单事情，都会令她短暂瘫痪，最多时一天达,20,次。,爱尔兰,25,岁女子患怪病未经历发育期,爱尔兰,25,岁女子叫凯特,奎因，患有一种名为“尾区退化综合症”（,Caudal Regression Syndrome,）。这种疾病不但让她未经历过青春期发育，看起来就像,12,岁小女孩,。,脊椎位置过低影响她的身材，她站起来只有,1.45,米高。,英国女子患无节制饮疾病连吃,12,道菜仍然肚子饿,英国女青年杰德,霍尔因患有罕见遗传疾病普拉德威利综合征而食量惊人，每天吃个不停。凡是拿在手上的东西，她都往嘴里塞，哪怕有时拿着的是狗粮甚至肥皂。,美国一,9,岁男孩患怪病吃闻食物可能导致死亡,纽约男孩约书亚（,Joshua,）今年,9,岁，患有一种名为嗜酸细胞食管炎（,eosinophilic,esophagitis,）的罕见疾病，几乎对所有食物都过敏。他的反应从呕吐、腹泻到过敏性休克等。即使闻到一些食物的味道，都可能令约书亚丧命。约书亚每天能吃的东西基本都是婴幼儿食品，此外还有医生为其配制的营养剂，直接通过管子送入他的胃里。,英女童患病吃饭花同龄人,5,倍时间,2012,年,5,月，英国,3,岁女童米莉因患气管食道廔和食道闭锁症而导致吞咽困难。因此，她吃任何东西都必须谨慎小心，稍有不慎将会有生命危险。根据医生嘱咐，她必须比同龄的孩子多花,4,倍的时间来咀嚼，同时不能食用胡萝卜、芒果、西瓜和米饭等易致食道阻塞的食物，但可以适当地食用巧克力等易咽的食品。,英国,19,岁少女患病对食物恐惧,8,年只吃披萨,英国,19,岁少女拉伊在过去,8,年来，每天只吃披萨，而且只能以芝士跟西红柿作配料。她不是单纯挑食，而是患上了罕见的“选择性饮食失调”,(SED),，令她对许多食物心生恐惧。她每天摄取的卡路里、饱和脂肪和盐分远超常人所需，但维他命和纤维则严重不足，有损健康，也影响了她正常的社交生活。,越南,15,岁少年患怪病多年不能躺着睡觉,越南河江省,15,岁少年杜文勇,(Do,VanDung,),，身高仅,80,厘米，体重只有,11,公斤。他自两岁半罹患肺炎后，,10,多年来不再长高，头顶不长一根头发，经常发烧且呼吸困难，也无法躺着睡觉。只要他一躺下来，就会不停地咳嗽、呼吸困难，全身发紫。因此，他都靠着父亲的肩膀睡觉。至今医护人员仍然没有找出杜文勇的病因，他也曾前往多家医院治疗，医生都束手无策。,越南一女子过敏后患怪病短时间内衰老,50,岁,2011,年,10,月，一名越南年轻女子因对海鲜极度过敏引发怪病，短短几个月内就从,23,岁的迷人美女变成七旬老妇。这名女子名叫阮莳芳（,Nguyen,Thi,Phuong,），现年,26,岁。从,2008,年开始，她的脸部开始肿胀，皮肤也开始松垂，但是由于家庭贫困无力治疗，一直拖延。现在医生正试图搞清楚究竟是什么导致了这一“闪电”衰老。阮时芳说，自己对海鲜过敏，在,2008,年有过一次严重过敏，“当时我全身发痒，开始尝试传统药物，疹子消失了，也不觉得痒了，但是，我的皮肤开始松弛起褶皱。”阮时芳称，虽然衰老影响了她的脸及全身的皮肤，但并没有影响头发、牙齿、眼睛以及头脑。有专家认为，阮时芳的这种情况属于脂肪代谢障碍，这种病症极为罕见，全球大约只有,2000,人患有此病。,英国少女怪异癖好喝汽油上瘾,英国一名少女嗜好喝汽油，每天都要喝,12,匙汽油。她表示，开始喝的时候喉咙有刺痛感和灼烧感，但是还是禁不住要喝。她说，尽管喝汽油对自己有害，但感觉很好。据悉，喝汽油对人体的神经系统、心脏、肝脏、肾脏、肺和骨髓都能造成严重的伤害,。,美国女子怀孕引“怪病”每天学驴叫,30,多次,2012,年,2,月，美国北达科他州一名,18,岁女子怀孕,5,个月后患上一种怪病，每天要像驴子那样叫,30,多次。这名女子名叫科迪 哈格尔（,Cody,Hagel,），她从,14,岁开始就患上一种名为“多发性抽动症”（,Tourettes,syndrome,）的怪病。在过去,4,年中，她的腿脚或头要抽动,10,到,20,次，但从未发出过怪声。,可是自从怀孕后，她的家人惊讶地发现她开始像驴那样叫，一天要,30,多次。哈格尔与父母一起生活在北达科他州农场中，哈格尔说：“在农场，经常能听见驴叫，这可能解释为何我开始模仿它。”,英国一女孩患怪病一天最多呕吐,100,次,英国,12,岁女孩艾丽莎 阿特金森患有一种罕见怪病，发病时每天要呕吐数十次，最多一天呕吐,100,多次。母亲马吉说，阿特金森从,6,岁时就开始出现这种怪病的症状，每次发病可能持续数天甚至数周。阿特金森病情最严重的一次，,24,小时内呕吐了,100,次。医生称阿尔金森换上了周期性呕吐综合症。,非洲男孩感染食肉菌双腿肿如象腿,2012,年,5,月，乌干达一名,10,岁男孩疑似感染食肉菌而导致双腿严重水肿。男孩身材娇小，但肿胀的腿却异常粗大。一双“象腿”让男孩无法穿进任何裤子，只能穿女生的裙子，为此遭到同龄人的嘲笑。目前，由于当地医疗条件简陋，医生无法给出确切诊断。一些意见认为，男孩可能患上了由食肉菌感染引发的坏死性筋膜炎，医院考虑对其进行截肢。为保住男孩双腿，当地医生正向英国专家寻求帮助。,英女子患怪病一进食肚皮就如气球似怀孕,英国一名,23,岁的女子多德斯韦尔看起来与常人无异，但她其实患有离奇怪病。即使只吃一片樱桃大小的食物，她的腹部在半小时内都会发胀鼓起，大得有如气球。腹部发胀后的几小时内，多德斯韦尔的肚子会慢慢缩小。多德斯韦尔说，曾有很多人问她“怀孕几个月了”。多德斯韦尔的症状难倒很多医生，求医,10,年都未能找出病因。验血结果显示，该病并非由食物过敏造成，就算进食已分好不同类别的食物，都难以阻止饭后肚胀的情况发生。,哥伦比亚男童患“乌龟背”成功脱除,哥伦比亚一个村庄的一个,6,岁大的男孩,Didier,Montalvo,因为患有先天性色素痣（,congenital,melanocytic,nevus,），背上硕大的痣让他看起就像长了乌龟壳。当地迷信的村民诬称，他的大痣是在一次日食中附体的，会给他们带来不好的影响，因此排斥,Didier,和他的家人，也不让,Didier,上学。,2012,年,4,月，在得知这个情况后，英国的医师为,Didier,做了手术，让他得以像正常人一样生活。,英国少女得怪病对冷空气过敏夏天也须全副武装,2012,年,3,月，对于英国伯恩茅斯的,12,岁女孩阿比 塔利来说，今年这个冬天实在太过漫长。由于突患冷空气过敏性荨麻疹，阿比只能待在室内，既不能出去玩，也无法上学。,2011,年,11,月，阿比被诊断出患有冷空气过敏性荨麻疹，不幸的是，这种病至今仍然无法治愈。只要被寒风刺激或者浸入冷水，阿比的身体就会出现大小不一、数目不定且奇痒无比的水肿性疹块；气温骤降时，她还会出现可能致命的过敏性休克。因此，在同龄人都尽情地在雪中玩耍、在大海里嬉戏的时候，阿比只能待在家里。,英国女孩记忆只有,24,小时罕见怪病全球仅,250,人,19,岁的英国女孩杰丝 莱登由于罹患一种名为“苏萨克氏症候群”的罕见怪病，使她的大脑发生病变，记忆最多只能维持,24,小时。对于杰丝而言，每天都是“新”生活，她沮丧地表示：“我没有过去，只剩下现在”。,玩玩具看动画英中年兄弟患罕见“返老还童”病,2012,年,5,月，英国一对兄弟患上罕见病症，他们逐渐丧失说话和活动能力，思维越来越向儿童靠拢，如同电影,本杰明 巴顿奇事,中“返老还童”的真实版。分别为,42,岁和,39,岁的迈克尔 克拉克和马修 克拉克患上脑白质病一种罕见的基因失调病症。,马修现在每天都花几小时玩玩具火车，两兄弟最爱看,哈利 波特,和迪斯尼动画。有时他们会逗对方笑，但大部分时间都无精打采。脑白质病是基因失调引发的，会影响中央大脑系统，破坏保护神经细胞的髓磷脂膜，发病率是,30,亿分之一。,英国一女子对水过敏不能洗澡流泪亲吻,英国一名女子患有一种非常罕见的水过敏症，她不能游泳、洗澡，不能出汗、流泪，甚至不能与未婚夫接吻。这名女子名叫雷切尔 普林斯（,Rachel Prince,），现年,24,岁，来自英国德贝郡里普利（,Ripley,）。她患有一种名为水源性荨麻疹（,Aquagenic,Urticaria,）的罕见皮肤病，全世界只有,35,例。,英女童罕见疾病每天照,12,小时蓝光,2012,年,5,月，英格兰西约克郡布拉德福德市,2,岁的女童,Areesha,因为患有罕见的克里格勒,-,纳贾尔综合征，每天需要接受,12,小时的紫外线照射。克里格勒,-,纳贾尔综合征是一种极其罕见的肝脏疾病，世界上仅有不到,200,个病例。,Areesha,出生不到,3,天就被检查出患有该疾病。而且随着年龄的增长，,Areesha,需要接受这种光线疗法的时间也越来越长，直到长到可以接受肝脏移植的年龄。,美女孩患上怪病拿砖头树枝当零食曾吃灯泡险送命,美国,3,岁女孩娜塔莉 海赫斯特患上怪病，最爱的零食不是糖果也不是巧克力，而是砖头和树枝，说它们就像“巧克力味儿曲奇饼”。不仅如此，海赫斯特还吃过石头、植物和灯泡，并差点因为灯泡碎片丧命。,英国新生儿患罕见怪病一碰皮肤就长水疱无法被拥抱,小安东尼患的是一种遗传性疾病，名为大疱性表皮松解症，只要遭到轻微的碰撞或摩擦，皮肤和身体内部就会出现水疱，形成开放性的伤口。安东尼的手和脚是受疾病影响最严重的部位，他必须戴上连指手套，防止自己伤到自己。,英国一女子患怪病每年脱皮,13,公斤,英国大曼彻斯特郡阿彻斯通（,Atherstone,）一名,34,岁女子患有罕见的大疱性鱼鳞病（,bullous,ichthyosis,），她的皮肤像纸一样脆弱，每年脱皮,13,公斤。脱皮量是正常人的,14,倍。,英国男孩患怪病无法停止微笑可能永远不会说话,埃利奥特因为患上一种怪病永远无法停止微笑。埃利奥特生来就患有罕见的快乐木偶综合症,(,Angelman,Syndrome),，这种染色体紊乱症可导致严重的学习障碍。其症状是患者容易激动，脸上几乎永远都在笑。这种病在全英国有不到,1000,例。,Thanks,