高甲硫氨酸血症.pptx

,30-Nov-13,#,高甲硫,氨,酸血症,Hypermethioninemia,(,Methionine adenosyltransferase deficiency,MET,),病因学,：,此症为一先天性氨基酸代谢异常疾病，因基因突变造成将甲硫氨酸,(methionine),转化成,S-,腺甘甲硫酸氨,(S-adenosylmethionine,；简称,AdoMet),所需的酵素功能缺乏，此酵素称为,methionine adenosyltransferase,，,MAT,，会导致血液中的甲硫氨酸堆积并升高。,此种甲硫氨酸升高并非因为高胱胺酸尿症,(homocystinuria),、第一型酪氨酸血症,(tyrosinemia),及肝脏疾病引起的，却仍然持续出现高甲硫氨酸现象的病症，所以被定义为高甲硫氨酸血症，又称为,MAT,缺乏症。,甲硫,氨,酸参考值,(mol/L):7-55,临床上表徵：,大部分的患者的,MAT,酵素还有些许残余的功能，酵素活性只是部分不活化，所以多属于良性，一般而言没有明显之症状。,但也有文献报告少部分的患者被发现有,肌张力低下,、心智迟缓及迟发性的神经脱髓鞘,(delayed demyelization),等神经学的症状，则是因为属于,MAT,完全缺乏者。,诊断：,甲硫,氨,酸的含量高于,1 mg/dL,(67.1,umol/L,),时应进一步复查，甲硫,氨,酸,浓,度若有持续上升之现象，即应进行确认诊断。,阳性个案可能因为肝功能不良造成暂时性的甲硫,氨,酸,浓,度上升，或是由于先天代谢甲硫,氨,酸的酵素缺乏而导致高甲硫,氨,酸血症（,Hypermethioninemia,）或高胱,氨,酸尿症,(homocystinuria),，因此需要进一步确认诊断。,确认诊断除了小儿专科医师的临床评估之外，,实验室,的确认方法为分析血液及尿液中相关胺基酸的含量，,必要时可测定表皮细胞中胱硫醚合成酵素的活性以确认诊断。,此症与高胱胺酸尿症的区分，是在于此症患者之血中高胱胺酸,浓,度并无升高，尿中也不会出现高胱胺酸。,治疗：,目前对于严重之患者，仍建议以低甲硫,氨,酸饮食进行饮食控制治疗，以维持血液中的甲硫,氨,酸在适合的,浓,度，并定期监侦生长发育，智力发展，血中甲硫,氨,酸,浓,度，以了解饮食控制的疗效。,THE END,谢谢聆听,