第六章-染色体畸变课件.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,环境变异,遗传变异,基因重组,染色体畸变,基因突变,染色体结构变异,染色体数目变异,表型变异,突变,生物的变异,第六章染色体畸变,Preparation of cells for cytological analysis,Chromosomes of the incense cedar(,Calocedrus decurrens,)stained with,aceto-carmine.,Metaphase human chromosomes stained with acridine orange to show,R banding,.,Metaphse chromosomes of the domestic sheep stained to show,C banding.,第一节染色体结构变异,染色体结构变异类型：,1、缺失（deletion or deficiency）2、重复（duplication or repeat）,3、倒位（inversion）4、易位（translocation）,一、缺失：,染色体丢失了D片段,细胞学效应：,在细胞分裂中可观察到缺失环（deletion loop）,遗传学效应：,1、有时可以观察到拟显性现象（pseudodominance）-,杂合体缺失的部分包括显性基因时，对应位置上的隐性基因得以表现,利用拟显性原理可以进行基因的缺失定位（deletion mapping）,2、影响个体的生活力,二、重复,：,染色体重复了BC片段,重复和缺失的起因：,1、染色体断裂：,断裂片段在细胞分裂中丢失缺失,断裂片段接到另一条染色体上重复,2、染色体不等交换：,当一条染色体的相邻区域出现相似的DNA顺序时，两条同源染色体会不正确地配对，在错配区发生的交换形成带有重复或缺失的配子,3、倒位或易位杂合子内交换也会产生重复和缺失,重复在生物进化中的意义,1、几个核苷酸到一个或几个基因的较小DNA片段的重复是一种普遍的进化；,2、真核生物的某些结构基因在一个基因组里有两个或更多个相同的拷贝，就是通过重复而产生的。,三、倒位：,染色体颠倒了片段DEF、BCD,臂间倒位,臂内倒位,Pericentric and paracentric inversions.,臂间倒位杂合体,臂内倒位杂合体,细胞学效应：,倒位杂合体在减数分裂中形成倒位环（inversion loop）,遗传学效应：,倒位杂合体在减数分裂中产生1/2正常配子，1/2 重复和缺失的配子，抑制或大大地降低倒位环内的基因重组,平衡致死系的永久杂种,D,GL,D,GL,D,GL,D,D,GL,GL,D,GL,致死致死,平衡致死系的永久杂种,2、染色体的种系发生,染色体种1种2种3,带纹顺序ABCDEFGHAB,FEDC,GHA,EFB,DC,GH,三个种之间有三种可能性：,123，321，123,排除：13，31,倒位杂合子后代出现能成活重组子的例外,：,1、涉及双交换,2、交换的染色体上重复和缺失不影响由它们的形成的配子或合子的生活力时,Structure and pairing behavior of a reciprocal translocation between chromosomes.,细胞学效应：,相互易位杂合子在减数分裂前期出现特征性的十字交叉结构,遗传学效应：,出现假连锁,罗伯逊易位（Robertsonian translocation）:,染色体的融合和裂解,Formation of a metacentric Robertsonian translocation by exchange between two nonhomologous acrocentric chromosomes.,易位在生物进化中的作用,罗伯逊易位在生物进化中起着十分重要的作用,如：蜥蜴的染色体24M+22m的类型很多；鱼：40-162,人类第2号染色体两臂在黑猩猩中第12和13号染色体，大猩猩和小猩猩中为第11和12号染色体,人和黑猩猩的第4、5、12和17号染色体上有臂间倒位的差别,六、染色体结构变异发生的机理,自发突变、染色体断裂、不等交换,七、染色体结构变异在实践中的意义,永久杂种,蚕业中雄蚕的选择,6、异源多倍体（allopoyploid）,动物多倍体比植物多倍体少，多动物多倍体多存在于低等动物中,植物中所有主要的植物种群中都有多倍体的物种，被子植物约47%是多倍体,地区纬度被子植物中多倍体的百分比,西西里3737,丹麦54-5853,冰岛63-6664,南格陵岛60-7172,二、多倍体的诱发,1、生物学方法,2、物理方法,3、化学方法,三、多倍体育种,1、无籽西瓜,2、小黑麦,普通小麦（AABBDD）,杂种（ABDR）小黑麦（AABBDDRR）,黑麦（RR）,加倍,四、非整倍体（aneuploid）：,一套正常染色体中缺失可增加一条或几条染色体,单体（monomer):2n-1;缺体（nullisomics):2n-2;,三体（trisomics):2n+1;四体（tetrasomic):2n+2,单体和缺体都是由于减数分裂时染色体发生异常活动的结果，染色体倍数不同的种间杂交后代中，可出现单体或缺体,2n 3n,n+1,n+2,n+3,n+-,2n(n+n),n,2n+1,n+2,2n+3,2n+-,3 n,非整倍体在遗传学上的应用,进行基因定位：,根据三体与二倍体的杂交分离比不同来确定三体上的基因,AAA,aa AA,aa,Aa Aa,A,A,a,F,1,三体测交：A,A,a,aa,三体形成的配子：A,A,a A,A,a,A,Aa,后代：5/6,A_ 1/6 aa,如果基因在三体化的染色体上，三体杂合体测交只有1/6 后代表现出隐性表型（aa）；如果基因不在三体化的染色体上，那么测交后代中AA ：aa1：1,四、人类染色体异常,1、Down氏综合症（先天愚型，21三体）,群体发生率约1/650，中国13亿人，这种病人约200万，病症是：眼裂小，舌常外伸并有舌裂，关节过度曲张，掌纹异常，生长迟缓，智力低下，50%有先天性心脏病。,2、Edwards综合症（18三体）,发生率为万分之一，患者头小而长，小嘴大囱门，腭狭窄。短颈，胸骨短小，生长发育迟缓，多于半岁内死亡，生存者有智力障碍。,3、Patau综合症（13三体）,发生率约1/5000，患者小头唇裂与腭裂，多指，先天性心脏病，智力低下，多在3个月内死亡,4、易位型染色体病：,常见7/9易位,14/12易位,21/22易位和13/13易位，患者伴随着智力低下,染色体的数量变异,Down氏综合症,（21三体）,Meiotic nondisjunction and the origin of,Down syndrome,.,Origin of the,Turner syndrome,karyotype.,Human Genetics Sidelight Amniocentesis and procedures for prenatal diagnosis of chromosomal and biochemical abnormalities.,Karyotype of infant with,cri-du-chat,syndrome,46,XY(5p-).,本章小结,环境变异,表型变异 基因重组,遗传变异 因突变,突 变 结构变异,染色体畸变,数目变异,一、染色体结构变异：,1、缺失（delection）,2、重复（duplication）,3、易位（inversion）,4、倒位（translocation）,二、染色体数目变异：,单倍体（monoploid）、二倍体（diploid）、三倍体（triploid）、多倍体（polyploid）、单体（monomer）、缺体（nullisomics）、三体（trisomics）、同源多倍体（autopolyploid）、异源多倍体（allopolyploid）,一、染色体畸变的应用,1、缺失定位,2、重复在进化中的意义,3、倒位的应用：平衡致死系,4、利用缺失、易位鉴别蚕的性别,5、多倍体育种：无籽西瓜、八倍体小黑麦,6、多倍体在进化中的意义,7、三体定位,、,人类染色体异常：,Down综合症：21三体，,Edwards综合症：18三体，,Patau综合症：13三体，,猫叫综合症：5P（5号染色体短臂缺失）,染色体易位病,