血红蛋白病血红蛋白.ppt

单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,Medical Genetics,08,人类染色体,human chromosome,染色体（,chromosome）,是遗传物质(基因)的载体。它由,DNA,和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。,人类染色体的基本特征,染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。,染色质和染色体,染色质,（,chromatin,）,定义,：间期细胞核中伸展开的,DNA,蛋白质纤维。,分类：,常染色质（,euchromatin,）,异染色质（,heterochromatin,）,常染色质与异染色质的特性比较,特征,常染色质,异染色质,数量和分布,一般占染色体的极大部分,一般占染色体的少部分,位于着丝粒区、端粒、核仁形成区，染色体的中间、末端及整个染色体臂,染色反应,正常染色反应,特有染色反应,DNA,复制,正常复制,晚复制,凝缩程度,折叠疏松,折叠紧密,固缩行为,间期解螺旋，分裂时形成螺旋，分裂中期达到高峰,异固缩（正、负异固缩）,组成特性,含单一和重复序列，能进行转录,结构异染色质含重复和非重复,DNA，,不能转录；功能异染色质含有活动基因，有转录活性,化学性质,无差别,无差别,性染色质（,sex chromatin）,X,染色质,（,X chromatin,）,Y,染色质,（,Y chromatin,）,X,染色质,A、B、C、D、E：,分别为含0、1、2、3、4、5个,X,染色质,Lyon,假说,要点,：,失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）；,X,染色体的失活是随机的；失活是完全的；失活是永久的和克隆式繁殖的。,人类,X,染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活,Y,染色质,染色体,染色质由无数个重复的核小体亚单位（,nucleosome,）,构成的,核小体是4种组蛋白（,H2A、H2B、H3、H4,各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146,bp,的,DNA,双螺旋所构成的,组蛋白,H1,位于相邻的两个核小体的连接区,DNA,表面,从,DNA,到染色体水平的压缩过程,人类染色体的数目、结构和形态,概念,染色体组（,chromosome set,),一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组,基因组（,genome）,一个染色体组所含的全部基因,概念,着丝粒（,centromere,）、,短臂（,p）、,长臂（,q）、,端粒（,telomere,）、,次级缢痕（,secondary constriction,）、,核仁组织者区（,nucleolus organizing,region，NOR,）、,随体（,satellite,）,姐妹染色单体,（,sister,chromatid,）,人类染色体的数目：2,n=46,条,人类染色体的结构、形态,中期染色体的形态特征,中期染色体的形态、带型,根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为3种类型,中着丝粒染色体,（,metacentric,chromosome,）,亚中着丝粒染色体（,submetacentric,chromosome,）,近端着丝粒染色体,（,acrocentric,chromosome,）,人类染色体的3种类型图解,性别决定及性染色体,人类性别是由细胞中的性染色体所决定的,性染色体（,sex chromosome,）,性别决定区域,Y（,sex,-determining region Y，,SRY,）,睾丸决定因子（,testis-determining,factor，TDF,）,性染色体,染色体分组、核型与显带技术,染色体分组,A、B、C、D、E、F、G,七组,核型,（,karyotype,）,一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像,人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本）,组号,染色体号,大小,着丝粒位置,次溢痕,随体,可鉴别程度,A,13,最大,中（1、3号）,亚中（2号）,1号常见,可鉴别,B,45,次大,亚中,难鉴别,C,612、,X,中等,亚中,9号常见,难鉴别,E,1718,小,中（16号）,亚中（17、18号）,16号可鉴别，,17、18难鉴别,F,1920,次小,中,难鉴别,G,2122、,Y,最小,近端,21、22号有，,Y,无,难鉴别,人类染色体非显带核型图,人类染色体显带 技术,Q,显带,（,Q banding,）,G,显带,（,G banding,）,R,显带,（,R banding,）,T,显带,（,T banding,）,C,显带,（,C banding,）,N,显带,高分辩染色体显带技术,C,显带核型图,人类,G,显带染色体模式图,染色体带型,染色体带型,人类染色体的多态性,（,chromosomal polymorphism,）,多态性常见部位：,Y,染色体的长度变异；,D,组、,G,组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区（,NOR）,的变异；第1、9和16号染色体次缢痕的变异,人类染色体命名国际体制,概念,：,界标（,landmark）、,区（,region）、,带（,band）,描述一特定带时需要写明以下4个内容：,染色体序号；臂的符号；区的序号；带的序号,显带染色体的界标、区和带示意图,核型分析中常用的符号和术语,符号术语,意 义,符号术语,意 义,A-G,染色体组的名称,1-22,常染色体序号,从,到,+或-,在染色体和组号前表示染色体或组内染色体增加或减少；在染色体臂或结构后面，表示这个臂或结构的增加或减少,/,表示嵌合体,？,染色体分类或情况不明,：,断裂,：,断裂与重接,ace,无着丝粒断片（见,f）,cen,着丝粒,chi,异源嵌合体,chr,染色体,ct,染色单体,del,缺失,der,衍生染色体,dic,双着丝粒,dir,正位,dis,远侧,dmin,双微体,dup,重复,e,交换,end,（核）内复制,f,断片,fem,女性,fra,脆性部位,g,裂隙,h,副缢痕,i,等臂染色体,ins,插入,inv,倒位,mal,男性,mar,标记染色体,mat,母源的,min,微小体,mn,众数,mos,嵌合体,p,短臂,pat,父源的,ph,费城染色体,pro,近侧,psu,假,q,长臂,qr,四射体,r,环状染色体,rcp,相互易位,rea,重排,rac,重组染色体,rob,罗伯逊易位,s,随体,tan,串联易位,ter,末端,tr,三射体,tri,三着丝粒,var,可变区,核型分析中常用的符号和术语,人类1号染色体高分辨带及其与分子标志的关系,