第1节基因突变.pptx

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2019-06-12,#,基因突变,北师大燕化附中 高彬,第四章 生物的变异,变 异,生物的亲子代之间以及子代个体之间存在或多或少的差异。,表现型,变异怎么产生？,表现型,=,基因型,+,环境,变异怎么产生？,可遗传变异,基因突变,染色体变异,基因重组,可遗传变异有哪些？,案例,1,1910,年,一个黑人青年发烧和肌肉疼痛,到,医院看病,经过,检查发现,他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的,贫血症,镰刀型贫血症。,正常圆饼,状红细胞,弯曲的镰刀状红细胞,1928,年，进一步确定是单基因,遗传病。,回忆：遗传病,是由于什么造成的呢？,遗传分析，是什么遗传病？,显性、,隐性基因,分别用,A,、,a,表示,正常人,-,A,正常基因,患者,-,a,患病基因,1949,年，美国,化学家,鲍琳通过,电泳技术,发现,此病原因是患者红细胞中的,血红蛋白,结构,改变。,正常,异常,参照,异常,血红蛋白,a,正常血红蛋白,正常人,-,正常,血红蛋白,患者,-,异常血红蛋白,假说：,正常人（,AA,）含有正常血红蛋白，患者（,aa,）含有异常血红蛋白,。,演绎：,杂合子（,Aa,）含有哪种血红蛋白？,Aa,Aa,aa,Aa,Aa,aa,AA,注：,3,号家族无患病史。,正常,异常,参照,继续推理：基因与蛋白质之间存在某种关系。,1949,年，鲍林发现杂合子的检测结果与另外两种人的血红蛋白以,1,：,1,的比例配成的混合物的检测结果非常相似。,正常,患者,杂合子,？,正常人：,AA-,正常蛋白,杂合子：,Aa-,正常,+,异常蛋白,患者：,aa,异常蛋白,1950,年，扎梅奇尼克首创了大鼠肝脏无细胞体系，并使用该体系解开了蛋白质生物合成中的一个个谜团，提供了蛋白质生物合成的全新画面,：,氨基酸首先与,ATP,反应而活化，随后与,tRNA,（携带反密码）结合被运输到核糖体，通过与,mRNA,的密码子碱基配对而将氨基酸精确整合到蛋白质,。,1958,年，,Weiss,在原核生物中发现依赖于,DNA,的,RNA,聚合酶，,60,年代初，,Jacob,提出转录调节的操纵子学说，对原核生物的转录过程有全面了解,。真核生物的转录过程相继被报道。,回忆：基因如何控制蛋白质表达？,mRNA,基因,GAA,GAG,GUA,GUG,GUU,GUC,CCU,GAG,GAG,CCU,根本原因,转录,翻译,链氨基酸序列,脯氨酸,谷氨酸,缬氨酸,谷氨酸,脯氨酸,谷氨酸,CCT CTT CAG,GGA GAA CTC,CCT C,A,T CAT,GGA G,T,A CTC,为什么一个碱基对的改变就导致了氨基酸改变？,直接,原因,1956,年，科学家发现镰刀型贫血症的血红蛋白,链上第,6,个,氨基酸,谷氨酸被缬氨酸取代。,正常人,TTG-TAA-TAG-AAG-CCT-CAT,AAC-ATT-ATC-TTC-GGA-GTA,患者,TTG-TAA-AAG-CCT-CAT,AAC-ATT-TTC-GGA-GTA,案例,2,：囊,性纤维,病是北美白种人常见的一种遗传病，患者支气管内黏液增多，清除困难，细菌在肺部大量生长，最终使肺功能严重受损。此病的发生是转运氯离子的跨膜蛋白（,CFTR,蛋白）的,基因结构改变导致,。请根据材料，探究基因突变中碱基对发生了什么改变？,解释,此病发病的,原因,。,基因缺失,3,个碱基,CFTR,蛋白结构异常，导致功能异常,患者支气管内黏液增多，导致感染,结构改变,前的淀粉分支酶基因,结构改变,后的淀粉分支酶基因,案例,3,：豌豆中的蔗糖可被,淀粉分支酶,催化形成淀粉，淀粉,能吸水膨胀，蔗糖却不能,。淀粉,含量高的豌豆能有效地保留水分，显得圆圆胖胖，而淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩,。请,解释淀粉支酶,基因结构改变后,豌豆由圆粒变为皱粒的原因,。,插入,800,个碱基,表达淀粉,分支酶,催化形成淀粉，保水,无淀粉,分支酶,无淀粉，不保水,基因突变,基因的,碱基对,的缺失、增加,、,替换,，,使,DNA,分子中的核苷酸序列发生,改变，因而引起基因结构的改变。,替换,增加,缺失,CCG,正常,DNA,模板链,异常,DNA,模板链,异常,mRNA,异常,氨基酸,酪氨酸,CC,T,GG,A,甘氨酸,以下,4,个基因模板链中的某一位点的碱基分别被替换，多,肽链,会发生什么改变？,基因,1,：第,n,个,位点上的碱基,G,被,T,所替代,基因,2,：第,n,个,位点上的碱基,C,被,T,所替代,基因,3,：第,n,个,位点上的碱基,A,被,T,所,替代,基因,4,：第,n,个,位点上的碱基,T,被,A,所替代,任务一,正常氨基酸,GCA,ATT,ATA,甘氨酸,精氨酸,终止,基因,1,基因,2,基因,3,基因,4,AT,T,终止,UA,A,A,A,T,U,U,A,亮氨酸,G,T,A,C,A,U,组氨酸,TAC,TGT,ATG,TCT,TTT,正常,DNA,模板链,异常,DNA,模板链,异常,mRNA,异常,氨基酸,(1),第,5,个,位点上的,G,发生了,缺失,(2),第,9/10,个,位点上的,GT,发生,了,缺失,(3),第,7/8/9,位点,上的,ATG,发生了,缺失,(4),第,4,和第,5,个,位点之间,插入,1,个,碱基,T,(5),第,8,和第,9,个,位点之间,插入,2,个,碱基,TT,图,中已经给出正常的,DNA,分子的模板链碱基序列,，,当碱,基按以下方式改变时，翻译,成,的,多肽链,会,将如何变化,?,写出变化,后的,DNA,、,RNA,及氨基酸。,任务二,甲硫氨酸,苏,氨酸,酪氨酸,精,氨酸,赖氨酸,正常氨基酸,基因突变一定会造成性状的改变吗？,如果只涉及一个碱基对的替换、增加、缺失，对蛋白质的影响是否相同？,增加,或缺失几个碱基对，对蛋白质的结构影响较小，为什么？,基因突变,对,蛋白质结构影响有几种情况？,基因突变可能导致蛋白质,小结：基因突变的影响有哪些？,结构不变,氨基酸序列变化,长度延长,提前终止,Thank you,基因突变 纤毛运动蛋白异常 呼吸道疾病 不孕,基因测序仪,CRISPR/Cas9,2018,年,11,月,26,日，深圳科学家贺建奎宣布全球首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿在中国诞生，这次基因手术修改的是,CCR5,基因,HIV,病毒入侵机体细胞的,主要受体。,2019,年,3,月,16,日，日本理化研究组，报道首次将基因编辑器转染水稻受精卵，获得高效突变植株。,基因突变机理：,碱基对,的缺失、增加、替换,，使,DNA,分子中的核苷酸序列发生,改变，其对应的,mRNA,的碱基序列也随之发生改变，导致由,mRNA,翻译的蛋白质出现异常，最终表现为遗传性状的改变。,