眼科学基础第九眼科学.pptx

单击此处编辑母版标题样式,编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2018-07-18,#,Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,11/7/2009,#,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,眼科学基础第九眼科学文档ppt,孙兴怀,复旦大学,附属眼,耳鼻喉科医院,第二章,眼科学基础,第一,节,眼的组织与解剖,第二节,眼的胚胎发育,第三节,眼的生理生化,第四节,眼遗传学概述,第五节,眼科用药概述,第六,节 眼科,流行病学,重点难点,熟悉,了解,掌握,掌握,眼,和视觉系统的组织解剖、胚胎发育和生理生化代谢，,以及眼科用药,的,特点,，是,学习,临床,眼科学,各,系统疾病,的重要基础。,从眼科学,基础来,认识,眼部各组织结构的病理变化,，,并,着眼,于视觉功能保护和重建的前提下，采取最有效的方法诊断处理、,治疗,和,预防,眼病,。,眼,遗传学和流行病学的基础知识对了解眼科疾病的特殊性、规律性，与社会发展的相关性，以及深入研究其发病机制会有所帮助。,眼的组织与解剖,第,一,节,视觉器官,：,眼球,-,主要视觉器官，成像及光电信号转换,眼眶,眼,的附属,器,视路,-,视信号传导通路,视皮层,-,形成视觉,认知,眼的相关血管神经结构,-,代谢支配,眼的辅助结构,眼科学（第,9,版）,眼球立体剖面图,一、,眼球,近似,球形,，,成年人,正常,眼球前后,径,为,24mm,由,眼球壁和眼球内容物所,组成,（,一,）,眼球,壁,前部,：,单,层,，,角膜,（,纤维膜,）,后部,：,分为,三,层,外层,-,巩膜（,纤维膜,）,中层,-,葡萄膜,（虹膜,-,睫状体,-,脉络膜）,内层,-,视网膜,眼科学（第,9,版）,眼科学（第,9,版）,OCT,的角膜,切面,及,角膜组织学示意图,1.,外层,角膜和巩膜构成,眼球完整封闭的,外壁。,（,1,）,角膜,（,cornea,）,前部中央,、,透明，重要,的屈光系统构成,部分,。,厚度,：,中央,约，,周边约,。,组织学,（,从前向后,）,分为：,上皮细胞层：,厚,35m,，鳞状上皮细胞，,无,角化；,前弹力,层,（,Bowman,膜）,：厚,12m,，一,层均质无细胞成分的透明膜,；,基质层：,厚,500m,，占角膜厚度的,90%,，排列,规则的胶原纤维束薄板,组成；,后弹力,层,（,Descemet,膜）,：,成年人,厚,约,10,12m,，,较,坚韧的透明,均质膜；,内皮细胞层,：,厚,5m,，,单,层,六角形,扁平细胞,。,前房角,结构图,（,2,）巩,膜,（,sclera,）：致密,、,交错,的胶原,纤维，乳白色，质韧。,厚度：眼,外肌附着处最,薄（），,视神经周围及角巩膜缘处最,厚,（1.0mm）,。,组织学,分为：,表层巩膜、巩膜实质层和棕黑板层,。,（,3,）角巩膜缘,（,limbus,）：角膜,和巩膜的移行区，宽约,。,前房角、房水,引流,系统、角膜干细胞的所在,之处。,（,4,）前房角,（,anterior,chamber angle,）：角膜,与虹膜根部的连接处，房水排出眼球的主要通道。,结构：从前,外至后内依次为,Schwalbe,线、小梁网和,Schlemm,管、巩膜突、睫状带和虹膜根部,。,眼科学（第,9,版）,2.,中层,葡萄膜,（uvea）,，,又称血管膜、色素膜，富含黑色素和血管,。,葡萄膜由,前到后,为：虹膜,、,睫状体,、,脉络膜。,（,1,）虹膜（,iris,）,中央形成,4mm,的圆孔称为瞳孔。,组织学：,分为,基质层和色素上皮层,。,瞳孔括约肌：,呈,环形分布于瞳孔缘部的虹膜基质内，受副交感神经支配,，缩瞳作用,。,瞳孔开大肌：,位于,色素上皮层前层，受交感神经支配,，散,瞳作用。,眼科学（第,9,版）,眼科学（第,9,版）,睫状体,结构图,（,2,）睫状体（,ciliary body,）,位于,虹膜根部与脉络膜之间,的环状,组织，宽约,6,7mm,。,睫状冠：睫状体,前,1/3,，较肥厚，,内表面有,70,80,个纵行放射状嵴样,皱褶（睫状突）。,睫状体扁平,部：睫状体,后,2/3,薄而,平坦。,组织学,主要,由睫状肌和睫状上皮细胞组成,。,（,3,）脉络膜（,choroid,）,位于,葡萄膜的后部，有丰富的血管,和色素细胞,，组成小叶状结构。,分为三层：,外侧的大血管层，中间的中血管层，内侧的毛细血管层,。,眼科学（第,9,版）,眼底照片,3.,内层,视网膜（,retina,），视觉光信号转为电信号并进行传导。,（,1,）黄斑（,macula lutea,）：,视网膜后极部的一,无血管凹陷区,，其,中央有一小凹,，称为,黄斑中心,凹（,fovea centralis,），,是视网膜上视觉最敏锐的部位,。,（,2,）视盘（,optic disc,）：,位于黄斑鼻侧，境界清楚、橙红色,略呈竖椭圆形的盘状,结构。是,视网,膜神经,节细胞轴突纤维汇集组成视,神经穿,出眼球的,部位。视盘,上有视网膜中央动脉和静脉,通过。,眼科学（第,9,版）,视网膜,结构图,（,3,）视网膜组织学：,外层为单一,的视网膜色素,上皮,（retinal,pigment epithelium,，,RPE）,，,内层为视网膜神经感觉,层,（neurosensory retina）,。,二,者,间,有潜在,间隙，临床上视网膜脱离即由此处,分离。,视网膜色素,上皮：,排列,整齐的单层六角形细胞，黄斑部较厚，周边部变薄,。基底部,与脉络膜的,Bruch,膜紧密连接,，顶部将,光感受器的外节包埋于黏多糖间质中,。,视网膜神经感觉,层：,由,外向,内分为：,视锥、,视杆细胞层,；,外界膜；,外核层；,外丛状层；,内核层；,内丛状层；,神经节细胞层；,神经纤维层；,内界膜,。,眼科学（第,9,版）,（二）眼球内容物,包括,房水、晶状体和玻璃体三种透明物质,，与,角膜一并称为眼的屈光介质,。,1.,房水,（aqueous humor）,眼,内透明液体，充满前房与,后房，总量,约占眼内容积的,4%,，处于动态循环中,。,前房,（anterior chamber）,：角膜,后面与虹膜和瞳孔区晶状体前面,之间，,容积约,。中央部较深，,周边部渐浅。,后房,（posterior chamber）,：虹膜,后面、睫状体内侧、晶状体悬韧带前面和晶状体前,侧面，,容积约,。,眼科学（第,9,版）,2.,晶状体,（lens）,形如双凸透镜。,组织学,由,晶状体囊和晶状体纤维组成,。,晶状体纤维,为赤道部上皮细胞向前、后极伸展、延长而,成,，,不断,生成并将原先的纤维挤向中心，逐渐,硬化形成,晶状体核，晶状体核外较新的纤维称为晶状体皮质,。,3.,玻璃体,（vitreous body）,透明,的,胶质体,充满,于玻璃体腔内，占眼球内容积的,4/5,，约。,玻璃体与视盘,边缘、黄斑中心凹周围及玻璃体基底部即锯齿缘前,2mm,和后,4mm,区域粘连紧密,。,眼眶,骨壁示意图,二,、,眼眶和眼,附属器,由,眼眶、眼睑、结膜、泪器,和,眼外肌,所组成,（,一,）眼眶,开口,向前，锥朝向后略偏,内侧的四,边,锥形骨,窝,。,构成：即,额骨、蝶骨、筛骨、腭骨、泪骨、上颌骨和,颧骨等,7,块,骨，与鼻窦相邻。,眶壁,：上壁、下壁、内侧壁和,外侧壁，内侧壁薄弱易于骨折。,眼科学（第,9,版）,眼科学（第,9,版）,重要结构：,1.,视神经,孔和,视神经管,视神经,、眼动脉及交感神经,纤维通入颅腔的部位。,2.,眶上裂,眶,上壁和眶外壁的分界处,，,、,、,脑神经,和,脑神经第一支，眼上静脉和部分交感神经纤维通过。此处,受损可出现,眶上裂综合征。,3.,眶下裂,眶外壁,和眶下壁之间,，,脑神经第二支、眶下神经及眶下,静脉通过。,4.,眶上切迹,（,或孔,）,眶上切迹,位于眶上缘的内,1/3,处，,有眶上神经,、,脑神经第一,支（眼支）及,血管通过,。,5.,眶下孔,眶下孔,位于眶下缘内,1/3,，离,眶缘约,4mm,处，有眶下神经,、,脑神经第二支通过,。,眼科学（第,9,版）,结膜,分布示意图,（二）眼睑,覆盖,于眼球表面，分上睑和下睑，其游离缘称,睑缘。,上、下睑缘间的裂隙称,睑裂，,其内外连结处分别称内眦和外眦,。,组织学,从,外向内分五层,：,皮肤层；,皮下,组织层；肌层，包括,眼轮匝肌和,上睑提肌；睑板层；,结膜,层。,（三）结膜,分为三部分：睑结膜：与睑板牢固黏附不能被,推动；,球结膜：覆盖于眼球前部巩膜表面，可被,推动；,穹窿结膜,：眼睑部到眼球部,的返折,部分。,组织学,为,不角化的鳞状上皮和杯状细胞,组成。,外侧膝状体换元后的神经纤维通过内囊和豆状核的后下方呈扇形散开，分成背侧、外侧及腹侧三束，到达枕叶。,房水循环主要路径示意图,外侧膝状体换元后的神经纤维通过内囊和豆状核的后下方呈扇形散开，分成背侧、外侧及腹侧三束，到达枕叶。,位于虹膜根部与脉络膜之间的环状组织，宽约67mm。,房水循环主要路径示意图,（目前认为水液层和黏蛋白层没有明确分层）,视交叉周围组织的病变都可侵及视交叉而表现为特征性的视野损害。,眶壁：上壁、下壁、内侧壁和外侧壁，内侧壁薄弱易于骨折。,细胞间的紧密连接阻止脉络膜血管正常漏出液中大分子物质进入视网膜，即血-视网膜外屏障作用。,由眼球壁和眼球内容物所组成,眼动脉的分支，分为3组：,血管、眼外肌、部分巩膜、玻璃体。,血液供应：源自眼动脉分出的上、下肌支，泪腺动脉和眶下动脉。,视网膜上部的神经纤维终止于距状裂上唇，下部的纤维终止于下唇，黄斑部纤维终止于枕叶纹状区后极部。,前房（anterior chamber）：角膜后面与虹膜和瞳孔区晶状体前面之间，容积约。,睫状上皮细胞间紧密连接构成血-房水屏障；,表型模拟：由环境因素或非遗传因素造成的变异，表现型上与基因突变的相似（孕妇感染风疹病毒后致胎儿先天性白内障与遗传性先天性白内障在临床上难区别）。,眼科学（第,9,版）,泪器,示意图,（四）泪器,（lacrimal apparatus）,包括,泪腺和泪道两,部分：,泪腺,位于,眼眶外上方的泪腺窝内,，分成,较大的眶部泪腺和较小的睑部,泪腺。,副泪腺,位于,穹窿结膜的,Krause,腺和,Wolfring,腺，分泌,浆液。,泪道,是,泪液的排出,通道。包括,上下睑的泪点、泪小管,，以及泪囊,和泪鼻管,。,泪液,排出到结膜囊后，经眼睑瞬,目分布,于眼球的前表面,，汇聚,于内眦处的泪湖，再,由泪点,和泪小管的虹吸,作用进入,泪囊、泪鼻管到鼻腔，经黏膜吸收,。,眼科学（第,9,版）,眼,外肌示意图,（五）眼,外,肌,（extraocular muscles）,每眼有,4,条,直肌（上下内外）和,2,条,斜肌（上下），均为,横纹肌。,主要,功能：,内、外直肌是,使眼球向肌肉收缩的方向转动。上、下直,肌收缩,时除使眼球上、下,转动外,，同时还有内转内旋、内转外旋的作用,。,上、下斜肌收缩分别,使眼球内,旋、外旋，其次上斜肌有下,转、外转，,下斜肌有上,转、,外转的作用。,神经支配：外直肌,-,脑神经，上斜肌,-,脑神经，,其余眼外,肌,-,第,脑神经。,血液供应：源自,眼动脉分出的上、下肌支，泪腺动脉和眶下动脉,。,视,路示意图,三,、,视路,（visual pathway）,是,视觉信息从视网膜光感受器开始到大脑枕叶视中枢的传导,路径，共有四级神经元组成。,视网膜内有三级神经元（光感受器,-,视锥、视杆；双极细胞，神经节细胞）。,不同部位视,路病变造成特征性的视野损伤，具有定位判断,意义。,眼科学（第,9,版）,视神经,视,交叉,视束,外侧膝状体,视放射,枕叶视皮质,（一）视神经,（optic nerve）,分为：,1.,眼,内,段,视网膜,神经节细胞,神经,纤维从视盘开始成束,穿出眼球的部分，,长约,1mm,。,2.,眶,内,段,位于眼球后肌,锥,内，长,约,25mm,。,3.,管内段,通过,颅骨视神经管的部分，长,4,9mm,。,4.,颅,内,段,进入,颅内到达视交叉前脚的部分，约为,10mm,。,（二）视交叉,（optic chiasm）,两侧,视神经交汇,处,来自,两眼视网膜的鼻侧纤维交叉至对侧，来自颞侧的纤维不交叉。,视,交叉周围组织的,病变都可侵及视交叉而表现为特征性的视野损害,。,眼科学（第,9,版）,（三）视束,（optic tract）,视,神经纤维经视交叉后位置重新排列的一段,神经束。,分为二束自视交叉绕,大脑脚至外侧膝状体,。,（四）外侧膝状体,（lateral,geniculate,body）,位于大脑脚外侧，卵圆形，约,70%,的视网,膜神经,节细胞纤维在,此与外侧膝状体的节,细胞（第四级）形成,突触，换,神经元后,再进入视放射。,外侧膝状体灰质,和白质交替排列,，灰质,细胞分为,6,层，由对侧视网膜而来的交叉纤维止于,第,1,、,4,、,6,层，由同侧视网膜而来的不交叉纤维止于,第,2,、,3,、,5,层,。,眼科学（第,9,版）,（五）视放射,（optic radiation）,是,联系外侧膝状体和枕叶皮质的神经纤维结构,。,外侧膝状体换,元后的神经纤维通过内囊和豆状核的后下方呈扇形散开，分成背侧、外侧及腹侧三束,，到达,枕叶。,（六）视皮质,（,visual cortex,）,位于,大脑,枕叶，每侧,与双眼同侧一半的视网膜相,关联，如,左侧视皮质与左眼颞侧和右眼鼻侧视网膜,相关,。,视网膜,上部的神经纤维终止于距状裂上唇，下部的纤维终止于下唇，黄斑部纤维终止于枕叶纹状区,后极部。,眼科学（第,9,版）,眼球,血液循环示意图,四,、,眼部血管和,神经,（一）血管,1.,视网膜中央动脉,眼动脉,的,分支，终末血管,分为,颞上、颞下、鼻上、鼻下,4,支，走行于视网膜神经纤维层,内。,视网,膜,毛细血管网：浅层,分布于神经纤维层和神经节细胞,层；深层,位于内核层，供给视网膜内,5,层,。黄斑,区中央,为无,血管区,。,眼动脉,的分支，,分为,3,组：,睫状后短动脉,：主要,营养脉络膜,、,视网膜外,5层。,睫状后长动脉,：,主要供应虹膜,、睫状体、,前部脉络膜。,睫状前动脉,：主要,供应,虹膜睫状体,、,角膜缘血,管,网,及前部球,结膜。,眼科学（第,9,版）,眼科学（第,9,版）,3.,眼球,主要静脉回流,视,网膜中央,静脉：,与,同名动脉伴行，经眼上静脉或直接回流,到颅内的海绵窦,。,涡静脉：,位于,眼球赤道部后方，汇集脉络膜及部分虹膜睫状体的血液，共,4,6,条,，每个象限有,1,2,条，在直肌之间距角膜缘,14,25mm,处斜穿出巩膜，经眼上静脉、眼下静脉回流到海绵窦。,睫状,前,静脉：,收集,虹膜、睫状体的血液。上半部静脉血流入眼上静脉，下半部血流入眼下静脉，大部分经眶上裂注入海绵窦，一部分经眶下裂注入面静脉及翼腭静脉丛，进入颈外静脉,。,（二）神经,眼的,神经支配丰富,，共有,6,对,脑神经：,第,脑神经,视神经,；,第,脑神经,动眼神经，支配所有眼内肌、上睑提肌和除外直肌、上斜肌以外的眼外肌,；,第,脑神经,滑车神经，支配上斜肌,；,第,脑神经,三叉神经，司眼部感觉,；,第,脑神经,展神经,，支配外直肌,；,第,脑神经,面神经，支配眼轮匝肌,。,眼科学（第,9,版）,眼,的,胚胎发育,第,二,节,眼,的胚胎发育示意图,眼部各组织的发育来源,神经,外胚,叶,（,neuroectoderm,）,视网膜,、睫状体上皮、虹膜色素上皮、瞳孔括约肌和开大肌、视神经、玻璃体。,脑神经嵴,细胞,（,cranial,neural crest,cells,）,角膜基质,和内皮、小梁网、睫状肌、葡萄膜基质、眶骨、结缔组织、巩膜、黑色素细胞、神经。,表皮外胚,叶,（,surface ectoderm,）,晶状体,、角膜上皮、结膜、眼睑皮肤、泪器、玻璃体。,中胚叶,（mesoderm）,血管,、眼外肌、部分巩膜、玻璃体。,眼科学（第,9,版）,眼,的,生理生化,第,三,节,眼科学（第,9,版）,泪,膜示意图,一、泪膜,覆盖,于眼球前,表面（眼表结构）的,一层,液体。,生理作用：润滑,眼球表面，防止角膜结膜干燥，保持角膜光学特性，供给角膜氧气以及冲洗、抵御眼球表面异物和微生物,。,泪膜分为,3,层,：,表面,的脂质,层：主要,由睑板腺分泌,形成；,中间,的,水液层：主要,由泪腺和副泪腺分泌,形成；,底部,的,黏蛋白层：主要,由眼表上皮细胞及结膜杯状细胞分泌,形成,。,（目前认为水液层和黏蛋白层没有明确分层）,眼科学（第,9,版）,二、角膜,主要,的眼屈,光介质，具有透明性，无血管。,上皮细胞,：再生,能力强，,损伤后修复快且,不遗留,痕迹。,前,弹力,层,：由,基质中角膜细胞分泌形成，损伤后不能再生,。,基质,：主要,由,型胶原,纤维和,细胞外基质组成，其规则有序,排列，损伤后造成,瘢痕,。,后,弹力,层,：由,内皮细胞分泌形成,，富于,弹性，抵抗力较强，损伤后可再生,。,内皮细胞,：形成,紧密连接，具有角膜,-,房水屏障,功能。其损伤修复依靠邻近细胞扩张和移行，若损伤较多则,失去代偿功能,，造成,角膜水肿和大泡性角膜病变,。,眼科学（第,9,版）,三、虹膜、睫状体,虹膜的主要,功能,是,根据外界光线的强弱，通过瞳孔反射路使瞳孔缩小或扩大，以调节进入眼内的光线，保证视网膜成像清晰,。,睫状体,的主要,功能,睫状上皮,细胞分泌和睫状突超滤过、弥散形成,房水；,睫状肌,收缩通过晶状体起调节,作用；,睫状上皮,细胞,间紧密连接构成,血,-,房水,屏障；,睫状体带（房角处）引流房水（非经典路径）。,均,含有,感觉神经（三叉神经眼支），炎症时引起疼痛。,眼科学（第,9,版）,房水,循环主要路径示意图,四、房水,功能作用,营养,眼,内组织（晶状体,、玻璃体、角膜、小梁网,等），,并从这些组织带走代,谢废物。,维持,、,调节眼压，,保,持,眼球结构,的,外形,。,房水,产生,睫状体主动转运（约,占,75,%,）、,超滤过和,弥散。,房水,循环,途径,经典路径,-,睫状体,产生，进入后房，越过瞳孔到达前房,，从,前房角的小梁网进入,Schlemm,管，然后,通过集,液管和房水,静脉汇入血循环。,非经典,路径,-,从前房角,的睫状带经由葡萄膜巩膜途径,引流（约,占,10%,20,%,），经虹膜,表面隐窝,吸收（约,占,5,%,）。,眼科学（第,9,版）,五、,脉络膜,由,睫状后短动脉,供血、涡静脉,回流,，血管丰富，,约占眼球血液总量的,65,%,。,其,内层的毛细血管通透性高，供应视网膜外层的,营养,；,血,供丰富，有眼部温度调节,作用；,含,丰富的黑色素，起到眼球遮光和暗房的,作用。,六、晶状体,无,血管，营养来自房水和,玻璃体。,眼屈光,介质的重要部分，相当于约,19D,的,凸透镜；,可,滤去部分紫外线，对视网膜有保护,作用；,通过晶状体悬韧带协同睫状肌,的收缩、放松来共同完成眼的调节功能,。,眼科学（第,9,版）,七、玻璃体,呈,凝胶,状态，含有,98%,的水和,0.15%,的,大分子，眼屈光,介质的,组成部分,代谢,缓慢，不能再生，具有塑形性、黏弹性和抗压缩性,。,对,晶状体、视网膜等组织有支持、减震和代谢作用,。,随着,年龄增长，玻璃体的胶原纤维支架结构塌陷或收缩，玻璃体液化、后脱离,。,八、视网膜,1.,视网膜色素上皮,（,Retinal,Pigment Epithelium,RPE,）,视网膜,外层与脉络膜,之间转送,营养和代谢物质,，吞噬,消化,光感受器,外节脱落的,膜盘，环境维护作用,。,细胞,间的,紧密连接阻止,脉络膜血管正常漏出液中大分子物质进入视网膜，即血,-,视网膜外屏障作用,。,深层位于内核层，供给视网膜内5层。,视网膜毛细血管网：浅层分布于神经纤维层和神经节细胞层；,经球结膜、筋膜和巩膜直接渗透到眼球内。,球结膜：覆盖于眼球前部巩膜表面，可被推动；,眶下孔眶下孔位于眶下缘内1/3，离眶缘约4mm处，有眶下神经、脑神经第二支通过。,由眼眶、眼睑、结膜、泪器和眼外肌所组成,眼动脉的分支，分为3组：,睫状体扁平部：睫状体后2/3薄而平坦。,房水（aqueous humor）眼内透明液体，充满前房与后房，总量约占眼内容积的4%，处于动态循环中。,（1）虹膜（iris）,（六）视皮质（visual cortex）,眼科学（第,9,版）,视网膜色素,上皮与光感受器关系示意图,2.,视网膜,中的胶质细胞、,Mller,细胞,其,纤维从外界膜纵向伸展到内界膜，对视网膜起到结构支持和代谢营养等作用,。,3.,光感受器细胞,视网膜的,第一级神经元，分视杆细胞和,视锥细胞。,视锥细胞,-,感强光（明视觉）和,色觉,。中心,凹处只有锥细胞,，神经元传递呈,单线连接,，视力,非常敏锐；离开中心凹后视锥细胞密度即显著降低。,视杆细胞,-,感,弱,光（暗视觉）和,无色视觉,。中心,凹处缺乏，距中心凹处开始,出现并向周边逐渐增多。,感光,色素：视杆细胞外节含视紫红质；视锥细胞含视紫蓝质,、视紫质、,视青质,3,种。,视盘处没有,光感受器细胞,，在,视野中表现为生理盲点,。,眼,遗传学概述,第,四,节,一、临床遗传学,遗传易,感性,：由,遗传决定的个体具有易患某种或某类疾病的,倾向性,（如,某些个体易患春季卡他性,结膜炎）。,遗传异质性,：不同,致病基因可有相同的临床,表现,（视网膜色素变性,可由显性、隐性、性连锁隐性遗传等类型，但临床表现相同或,类似）。,表型模拟,：由,环境因素或非遗传因素造成的变异，表现型上与基因突变的,相似,（孕妇,感染风疹病毒后致胎儿先天性白内障与遗传性先天性白内障在临床上难,区别）。,眼,遗传病分三大,类,：,单一基因突变的单基因,遗传病,涉及多个基因位点，其发病与环境因素密切相关的多基因,遗传病,染色体数目或结构异常的染色体遗传病，又称染色体病或染色体畸变综合征,眼科学（第,9,版）,眼科学（第,9,版）,眼,遗传病的临床研究,方法,：,家系,调查法；双生子法；,种族间,比较；,伴随性状,研究；,疾病,组分分析。,还可,建立,人类疾病动物模型，尤其是自发性疾病动物模型和转基因动物,模型来研究。,二、分子遗传学,根据分子生物学理论和采用分子生物学技术手段对眼遗传病的,发病机制（如基因定位）、诊断（如,基因突变,检测）和治疗（如,基因,转入）等,方面进行研究和应用。,三、表观遗传学,是指影响基因表达或细胞表型的、可遗传的,变异但并不,由,DNA,序列本身,决定,，,包括,DNA,甲基,化、组蛋白修饰、染色质,重,塑、非,编码调控等。,了解,表观遗传学与疾病的关系，,可助,找到新的治疗途径,。,眼,科用药概述,第,五,节,眼科学（第,9,版）,一、眼局部的药物动力学,眼,部存在血眼,屏障,-,血,房水,屏障、血,视网膜,屏障，,大多数眼病的有效药物治疗是局部给药,。,药物由眼球表面进入眼球内,组织：,经,角膜,转运,是,主要途径，影响,药物透过角膜的因素有药物的浓度、溶解度、黏滞性、脂溶性、表面活性等,。,经球结膜、筋膜和巩膜直接渗透到眼球内。,也,可从眼表结构中的,血管（角膜缘血管，结膜血管）吸收,通过,血循环再进入,眼球,内。,药物到达眼内后的分布及代谢：,主要,通过房水弥散分布到眼前部各组织作用部位，少量可经玻璃体弥散到视网膜表面,。,在,作用部位代谢后经房水或直接入静脉回流排泄,。,眼科学（第,9,版）,二、常用眼药剂型及给药方式,（一）滴眼液：,最,常用的眼药,剂型。,（二）眼膏：,增加,眼药与眼表结构的接触,时间，并起润滑,和,衬垫作用,，,缺点,是,可造成,视物模糊。,（三）眼,周,注射：,避开角膜上皮,对药物吸收的屏障作用，一次用药量较大，可在眼局部达到较高药物浓度。,有球结膜,下注射、球筋,膜下注射（球,旁,注射）和,球后注射,等,。,（四）眼内注射：,将药物直接注送,到作用部位，所需药物的剂量和浓度均很小且疗效,较好。有前房,内,注射,、,玻璃体腔,内注射，,以及玻璃体,切除术时的灌注液内给药,。,（五）眼药,新,剂型：,提高药物生物利用度，有眼药缓,释控制,装置、角膜,接触镜,样胶原盾和脂质体等。,眼,科流行病学,第,六,节,眼科学（第,9,版）,以,临床医学为基础，将流行病学、生物统计学、社会医学及卫生经济学,等相互,结合，从个体病例的研究扩大到相应患病群体的研究,。,常用,研究方法,（一）描述性研究：,研究疾病在一定人群中发生的数量及其分布,特点，主要有：病例报告、疾病,发生的流行病,学描述、,描述性横断面,研究（现况,研究,）。,（二）分析,性研究,：,通过,观察某一危险因素的暴露和疾病发生之间的关系来确定病因。,主要有：观察性研究，包括,分析性横断面研究、病例对照研究和队列,研究；,常用于,动物的实验研究或,不违反,医学伦理道德的临床试验。,眼科学（第,9,版）,临床试验的基本原则,应,具备设置对照、随机分组和盲法的基本原则。,1.,对照组,均衡,和齐同条件下,设立，包括配对,比较,设计和自身,对照,设计。,2.,随机分组,随机抽样，共,分,4,种：单纯、分层、机械及整群,随机抽样法,，,常,结合使用。,3.,盲法,可,有效地,避免研究偏倚。分为,单盲法,（观察者,知道每个受试者用药的具体内容，但受试者完全,不知道）,；双盲法,（受试者和,观察者均,不知道,受试者,如何,分组、接受何种,治疗）,；三,盲,法,（受试者、,观察者和资料分析或报告者均,不知道受试者分,在哪个,组）,。,临床试验,中通常应用双盲随机对照试验,。,眼科学（第,9,版）,常用的指标,1.,患病率（,prevalence）,测量,在某一时点或时段的人群中已经发生某种疾病的可能性。,2.,发病率（,incidence）,确定,暴露于某种危险因素下的健康人群在某一特定时间内发生某种疾病的可能性。,3.,疾病,的发生与暴露因素之间统计学关联,强度,相对,危险,度（,relative risk,RR）,两,组之间发病率之,比,疾病优势比（,odds ratio,OR）,两组之间患病率之比,常见,的偏倚及控制,1.,偏倚：,常见选择,偏倚、信息,偏倚，还有病例对照研究的混杂偏倚，队列,研究,的混杂偏倚和失,访偏倚。,2.,样本量,估计及控制：,采用何种试验设计,方法；,估计试验人群和对照人群的阳性率和标准差各为,多少；,明确规定,2,个率或平均数间有显著差异时最小相差数。,眼球各部位的组织解剖特点及其生理功能,眼附属器的组织解剖特点及其生理功能,从相关的生活现象来理解生理解剖特点、病理改变,眼科用药的特殊,方式,简述了眼病遗传学和眼科流行病学,引入问题,的,启发式思考,感谢观看,