下肢及腰背部肿胀病例讨论.ppt

单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,下肢及腰背部肿胀,病例讨论,病史资料,患者，,女性,，,56,岁,。,主诉：双下肢及腰背部皮肤肿胀3月,余。,现病史：患者,于,入院前3月无明显诱因下出现双下肢及双侧腰背部肿胀，皮肤韧性增加，肿胀处无明显压痛。无发热，无皮疹，无肢体乏力，无雷诺征，,无,明显口干、眼干，,无关节肿痛，无咳嗽,，,无胸闷、气闭等其他不适,。,曾在院外就诊，查“血常规：WBC 9.9109/L，N75.7%，HB100 g/L，PLT 170109/L。ESR 95mm/hr，CRP 18.1mg/l，IgG 27.6g/l，IgA、IgM正常范围。,双链DNA 15.42 IU/ml，RF 590 IU/ml，ANA1:100阳性，抗Ro52阳性,，,双下肢BUS：左下肢动脉内膜毛糙,，,腰椎,CT,：,L3,、,L4,、,L5,、,S1,椎间盘突出并椎间盘真空变性,”,。,当,时诊断治疗不明。近,3月来患者症状逐渐加重，为进一步诊疗，拟“,皮肤肿胀原因待查,”,收住我,科。,既往史：既往,有腰椎间盘突出史，无其他疾病史，个人史及家族史无殊。,体格检查,T,36.5C,R,20,次/,分,P,84,次,/,分,BP,131/71mmHg，神志清，精神一般，浅表淋巴结未及明显肿大，,两肺呼吸音清，未及明显干湿啰音，,心律齐，HR 84,次/,分，未及明显病理性杂音，腹部查体无殊。双侧大腿、小腿及双侧腰背部皮肤肿胀，韧性增加，无压痛。全身皮肤未见皮疹，肌力、肌张力正常，病理征阴性。,入院初步诊断,1、皮肤肿胀原因待查：结缔组织病？,2、,腰椎间盘突出症。,辅助检查,血常规：白细胞 8.1109/L，中性粒细胞比例43.4%，淋巴细胞比例12.2%，单核细胞比例5.7%，嗜酸性粒细胞比例38.2%，,嗜,酸性粒细胞计数为,3.1,109/L,，,嗜碱性粒细胞比例,0.5%，血红蛋白 92 g/L，血小板 191109/L。,ESR 76mm/hr，CRP：14.4mg/L。,生化系列：TP 85.0g/l，ALB 33.1g/l，A/G 0.64，肝肾功能、血脂血糖、肌酶正常范围。,自身抗体谱:ANA 1:100阳性，颗粒型，抗Ro52阳性。,IgG 28.20 g/L（7.00-16.00），IgA 4.22 g/L（0.70-4.00），Kappa链 7.58 g/L（1.7-3.7），Lamba链 3.31 g/L（0.90-2.10），RF 461.0 IU/ml（0-15），IgM、C3、C4、ASO正常范围。,尿常规、尿微量白蛋白、大便常规,、,肿瘤指标、抗CCP、抗双链DNA、抗心磷脂抗体、血管炎抗体、Coom,b”s,试验、凝血功能、甲状腺功能、输血前全套、铁蛋白、叶酸、维生素B12正常范围。,辅助检查,BUS：1.左肾多发结石。2.肝、胆、胰、脾、右肾、输尿管、膀胱未见明显异常。,心彩超：二尖瓣微量返流，左室舒张功能下降。,骨密度、心电图、肺CT平扫、骨扫描未见明显异常。,问题,患者诊断与鉴别诊断,。,还,需做,其他哪些,检查。,入院后主要检查结果回复,骨髓穿刺报告：,1.,嗜酸性粒细胞比例增高，以成熟阶段为主，原始细胞未见增多；,2.,穿刺部位未见异常细胞增多。,髓片示,嗜酸晚幼细胞比例,2.2%,（,0.490.32%,），,嗜酸杆状核细胞比例,6.3%,（,1.250.61%,），,嗜酸分叶核细胞,5.0%,（,0.860.61%,）。,入院后主要检查结果回复,大腿,MR,：,所见：双侧大腿各肌群肌间隙可见条状异常信号，,T1W1,低信号，,FLAIR,脂肪抑制呈高信号。所见股骨、髋关节未见明显异常。,结论：双侧大腿各肌群肌间隙弥漫性异常信号，炎性（筋膜炎）考虑。,入院后主要检查结果回复,左大腿皮,肤肌肉组,织活检病理报告：,筋膜胶原纤维弥漫性增生、增厚及纤,维化，血,管周围呈灶性、小片状淋巴细胞、浆细胞、嗜酸性粒细胞和组织细胞浸润。符合嗜酸性筋膜炎病理改变,修正诊断,嗜,酸性筋膜炎,腰,椎间盘突出症,左,肾多发结石,治疗与转归,强,的松,片,30mg/d,及,甲氨蝶呤,片,10mg/w,治,疗后患者双下肢及腰背部皮肤肿胀明显改善，,2,周后复查嗜酸性粒细胞百分比及绝对值降至正常，血沉,20mm/h,。,3,个月后复诊，患者皮肤肿,胀基本消,退，嗜酸性粒细胞数值、血沉、,IgG,等指标均在正常范围。,文献复习,嗜酸性筋膜炎（EF）又称嗜酸性粒细胞增高性弥漫性筋膜炎，是一种伴有外周血嗜酸性粒细胞增多，以筋膜发生弥漫性肿胀硬化为特征的少见病,。,好发于,30,60,岁，女性多见。四肢及躯干均可受累，受累部位触之有特征性的“棍棒”感。,病因及发病机制,免疫因素：EF患者外周血中免疫球蛋白的升高以及局部组织中免疫复合物和（或）补体的沉积证明了疾病过程中存在免疫反应，其中异常的细胞免疫被认为是导致EF的主要原因。,遗传因素：Thomson等曾报道姐弟共患病例，发现他们有相同的人类白细胞抗原（HLA）-A，B，DRandDQ抗原，并认为遗传因素参与本病。,病因与发病机制,过,度运动及创伤：,Blaser,等认为过度运动和创伤会激发筋膜和皮下组织的抗原性，导致自身免疫的发生。故,而认为过,度运动和创伤可能为本病的始动因素之,一。,感,染：,Granter,等通过银染色在,EF,患者的筋膜标本中直接观察到了伯氏包柔螺旋体，同,时发现其,血清特异性抗体阳性，,PCR,也检测到了伯氏包柔螺旋体的,DNA,。从而认为伯氏包柔螺旋体感染可能是,EF,的重要病因。,病因与发病机制,药,物：有文献报道静脉铁剂治疗、服用辛伐他汀、苯妥英钠,后可出现,EF,病例。,其他：,Jyothi,等报道了因火蚁叮咬引发的,1,例,EF,。,因此目前认为,EF,可能为遗传因素和环境因素共同参与发病的一种自身免疫病。,临床表现,皮肤与皮下组织表现：是EF最具特征的表现。最常受累的是四肢，也可累及躯干，面颈部受累少见。早期皮肤受累处出现红肿、僵硬，可伴肢体无力。随着疾病进展，皮肤逐渐变硬，可见明显的静脉凹陷征（沟征）。,其他皮肤表现：EF可出现皮肤色素沉着、色素缺失等，但雷诺现象少见。由于筋膜水肿、肌腱滑膜增生可继发四肢神经嵌压，出现腕管综合征。,沟征为嗜酸性筋膜炎中晚期的特征表现，为浅表静脉走形的凹陷，当抬高受累肢体时更加明显。由于纤维化过程中真皮上部和表皮未累及，静脉周围的结缔组织相对固定，牵拉静脉周围的皮肤浅层，从而向内凹陷。,临床表现,关节炎：EF可出现关节滑膜炎，大小关节均可受累，以指间关节、膝关节、腕关节多见。,其他系统受累的相关报道：,目前发现EF可累及食管、肺、甲状腺、肝、脾、肾、骨髓、膀胱等脏器，可出现继发性淀粉样变、间质性肺炎、血尿、再生障碍性贫血、自身免疫性甲状腺炎等表现。,实验室检查,最常见,为,外周,血,嗜酸性粒细胞增多，多发生于疾病早期。多伴有血沉增快，免疫球蛋白增高。部分患者抗核抗体（ANA）、类风湿因子（RF）阳性。,影像学检查,核磁共振成像（MRI）是首选检查。,首先，特征性的表浅筋膜增厚在T1WI平扫图像上可清晰显示，在T2WI抑脂序列上可见广泛的高信号受累筋膜；,其次,，MRI还是指导活检的最好方法；,另外，,可以评估治疗效果,。,经皮超声和CT也可,协助诊断：,发现筋膜增厚、密度增高等表现。,辅助检查,病理学检查：组织,病理学检查,可发现筋膜中淋巴细胞、浆细胞、嗜酸性粒细胞等浸润及纤维增生硬化。,骨髓穿刺细胞学检查，早期多显示骨髓增生活跃，一般可见各阶段嗜酸性粒细胞增多。,诊断,EF,的诊断需要结合典型的临床表现、外周血嗜酸性粒细胞增高、高免疫球蛋白血症、,MRI,以及组织病理学检查等方面综合判断。,鉴别诊断,硬,皮病（,SSc,）：,SSc,与,EF,均可表现为皮,肤,的肿胀、硬化，可伴,有,ANA,等抗体阳性，故,在,最初发现,EF,时，很多,人,认为,EF,是,SSc,的一个亚,型,。,EF,与,SSc,的鉴别,鉴别诊断,嗜,酸性细胞增多,-,肌痛综合征：,该病,与过量摄食含有,L2,色氨酸的保健品有关，常有严重弥漫性肌痛及肌力减退,，皮肤硬肿及,系统损害常见，剧痒是早期特征之一。还可伴,有腹,痛,、腹泻、,血浆蛋白低,下等,症状。病情的缓解与加重与嗜酸性粒细胞的消长相,关。,外周血中嗜酸性粒细胞增多。组织学中肌肉组织受累，肌束膜间明显炎细胞浸润，深筋膜中慢性炎细胞浸润。缓解期胃镜粘膜活检仍显示嗜酸性粒细胞浸,润。,鉴别诊断,硬化性粘液性水肿,（,SM）,又称丘疹性粘蛋白病或粘液水肿性苔藓，,发病考虑与单克隆免疫球,蛋白病（MGUS）相关,，表现为,腊样丘疹，,可在,手臂、面部、躯干和下肢皮肤,出现硬化和结节。组织学表现为真皮中有较多纤维母细胞增生，胶原纤维增粗、扭曲，阿新蓝染色可见真皮大量粘蛋白糖沉积。,鉴别诊断,成人硬肿病：,表现为颈后及肩部进行性对称性弥漫性皮肤肿胀,以及木质样发硬，与正常皮肤分界不清，可向头面部、躯干、上臂等处进展。,部分病例发病前数天至6周内有急性感染史。,组织病理检查示真皮厚度增加，胶原增生以及大量黏液样物质沉积。,该疾病预后良好，多数患者3-6月内自行好转,。,鉴别诊断,皮肌炎和多发性肌炎：,侵犯肌肉为主，累及肌外膜，筋膜受累少见,，,无筋膜增厚及嗜酸性粒细胞增多，多合并肌酶升高，,特异性皮疹、相关抗体及肌电图,、肌肉,MR,等可与,EF,鉴别,。,鉴别诊断,其他：糖尿病、多发性骨髓瘤、甲状腺功能异常导致的粘液性水肿、迟发性皮肤卟啉症等疾病均可导致皮肤硬肿，上述疾病不出现嗜酸性粒细胞增多，皮肤活检可以协助进一步鉴别。,需要强调的是，若EF出现系统受累时，在特异性皮肤改变的基础上会出现多种临床表现，要注意与各系统疾病鉴别，以防误诊。,治疗,糖皮质激素：,为,首选,药,物,，,一般用量为中到大剂量,。,大多数患者对激素治疗的初期反应良好,，,（对于激素反应不佳者，甲泼尼龙冲击疗法可获得较好疗效）。,其他免疫抑制剂：,目前多数学者认为无论是否存在系统受累，激素治疗同时都应加用免疫抑制剂，以利于激素尽快减量，同时防止病情反复。,治疗,生物制剂：对于传统方法疗效欠佳的患者，生物制剂取得了一定疗效,，如英夫利昔单抗、利妥昔单抗等,。,其他治疗：,静脉注射免疫球蛋白。,血浆置换联合药物治疗可缩短激素疗程，减少并发症。,组胺-2拮抗剂西咪替丁、非甾体抗炎药（如布洛芬）、皮肤抗感染药（如氨苯砜）、羟氯喹、青霉胺等也可与激素合用或单独治疗EF。,光化学治疗被认为是一种有效手段，使用紫外线A光浴结合反式维甲酸和激素来治疗EF，其中维甲酸主要通过抑制皮肤的成纤维细胞来发挥作用。,预后,大部分,患者早期应用激素治疗预后良好。,预后相关因素：,年龄：年龄越小越容易形成顽固性皮肤硬化。,皮损累及范围：皮损累及躯干比单纯累及四肢的患者更难治疗。,Thanks!,