葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏,蚕豆病.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,遗传咨询,蚕 豆 病,制作人：,07,法医（,3,）班,周笑颜、陶夏、李雅婷、何月、孟彩云、秦璞,案例,3,患儿,(,先证者,),，男，,3,岁，广东人，因进食大量新鲜的蚕豆,12h,后，出现面色苍白，畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐腹痛，巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。入院后，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神智迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭。表现突发性急性溶血性贫血。家族史,:,家族中曾出现类似病人。,实验室检查：患者的红细胞缺乏,葡糖六磷酸脱氢酶,(G6PD),G6PD,基因定位于,Xq28.G6PD,缺乏症为,X,连锁不完全显性遗传。男性半合子发病，女性杂合子具有不同的表现度。,基因定位,X,染色体,红细胞内的糖代谢以,无氧代谢,为 主，但也有少量的是通过,磷酸戊糖,旁路。,生化机理,G6PD,是磷酸戊糖旁路代谢途径中的第一个酶。也是,第一个限速酶（关键酶）。,它催化葡糖,-6-,磷酸生成,6,磷酸葡萄糖酸内脂，同时生成,NADPH,。,NADPH,作为供氢体。参与体内的多种代谢反应，其中之一是维持谷光甘肽的,还原状态,。,患,G6PD,缺陷症者绝大多数平时没有贫血和临床症状，在一定条件下，如应用氧化剂药物、蚕豆口服或感染时，可以发生明显的,溶血性贫血,。,症状体征,溶血性贫血,临床诊断,一、高铁血红蛋白还原实验,二、氰化物,-,抗坏血酸盐实验,三、荧光斑点实验,四、染料还原实验,五、,G6PD,活性测定,六、胞海因小体计数,G6PD,缺乏症的分布式世界性的。几乎没有一个民族不存在这种缺陷，估计全世界有,4,亿人受累，但各地区各民族病率差别较大。,流行病学调查,预防及治疗,(1),输血,：本病为急性溶血，且贫血严重，输血或输浓集红细胞是最有效的治疗措施。严重者可反复输血。,(2),肾上腺皮质激素,：主要是免疫抑制作用，应争取早期、大量、短程用药。,(3),纠正酸中毒,：蚕豆病溶血期常有不同程度的酸中毒，严重者单纯输血无效，应积极纠正。这是抢救危重患者的关键措施。,预防及治疗,(4),补液,：应多饮水或输入液体，以改善微循环，维持有效血循环，促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能。但应防止急性肾功能衰竭。并发急性肾功能衰竭时，应注意维持水、电解质平衡。,(5),对症处理,：蚕豆病如合并感染可加重溶血，高热、缺氧和心率加快可出现心力衰竭等，故应积极处理并发症。避免使用对肾脏有损害作用的药物。,THANK,YOU,！,NADPH,用于维持谷胱甘肽的还原状态：谷胱甘肽,(GSH),是一个三肽，,2,分子,GSH,可以脱氢氧化成为,氧化型谷胱甘肽,(GSSG),，后者可在谷胱甘肽还原酶的作用下被,NADPH,重新还原成为,还原型谷胱甘肽,2G-SH,G-S-S-G,A,AH2,NADP,NADPH+H,NADPH,的作用,返回,还原性,GSH,的作用,在红细胞中还原性,GSH,具有重要作用。它可以保护,红细胞膜蛋白的完整性,。如红细胞缺乏,G6PD,，不能经磷酸戊糖途径得到充分的,NADPH,，则难使,GSH,处于还原状态，此时,红细胞容易破裂。,返回,磷酸戊糖途径,6-,磷酸葡萄糖酸,3,5-,磷酸核酮糖,6-,磷酸葡萄糖,3,6-,磷酸葡萄糖酸内酯,3NADP+,3NADPH,3H,3NADP+,3NADPH,3H,返回,