孕期叶酸需求检测.ppt

,*,*,*,*,孕期叶酸需求检测项目,2025/12/12 周五,2,育龄妇女增补叶酸是我国的一项基本国策，核心目的是为了预防神经管缺陷的发生。,1997,年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片“斯利安”用于临床。,2009,年,6,月，卫生部印发了,增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案,的通知。,2025/12/12 周五,3,临床面临的问题,临床实践证明，服用叶酸可以使,神经管缺陷,的发病率下降,50-85%,。,但我国每年还有,10,万人,左右的,神经管缺陷发生,。,2025/12/12 周五,4,原因何在？,叶酸代谢障碍,叶酸摄入不足,叶酸缺乏,叶酸相对,缺乏,2025/12/12 周五,5,叶酸需求遗传检测,检测的核心是在分子水平上筛查出叶酸代谢障碍，容易生育,NTDs,的高危人群，进行早期干预。,2025/12/12 周五,6,什么是叶酸代谢障碍,关键基因突变,（,MTHFR,）,关键酶活性降低,（,MTHFR,）,叶酸代谢障碍,同型半胱氨酸,代谢障碍,高,HCY,2025/12/12 周五,9,通过对这些关键基因的检测，在分子水平上把存在叶酸代谢障碍，容易生育,NTDs,的高危人群筛查出来。,孕期叶酸需求遗传检测,2025/12/12 周五,10,加强,B,超检查,筛查目的一：强化风险人群,NTDs,的产前筛查和产前诊断,AFP,检测：孕,15,周,-20,周,B,超检查：无脑儿：,14-16,周即可确诊,脊柱裂：,17-18,周诊断效果较好,脑脊膜膨出：,16-19,周最佳时机,不仅要注意检查颅骨环、脊柱排列等指征，还必须对胎儿进行系统超声扫描，对腹壁、四肢均应检查，以免漏诊。,AFP,检测,2025/12/12 周五,11,筛查目的二：强化风险人群的孕前,/,孕期叶酸补充,时间：,至少孕前,3,个月开始补充，,强调整个孕期都服用叶酸。,剂量：,在,1000,微克,/,天的安全剂量范围内，应加大叶酸的补充剂量。结合目前临床能够采取的手段，可采用加倍剂量,-800,微克,/,天。,2025/12/12 周五,12,项目适合计划怀孕和已怀孕的女性，特别适合孕前和孕早期女性。,重点检测人群：,（,1,）低龄或高龄妊娠以及多胎妊娠的妇女；,（,2,）曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女；,（,3,）孕前,/,孕早期妇女（,0-12,周）预防神经管畸形的发生；,（,4,）孕中期妇女（,13-27,周）预防妊高症、晚发性流产的发生；,（,5,）孕前,/,孕中期妇女（,0-27,周）预防巨幼红细胞贫血的发生。,主要检测对象,2025/12/12 周五,13,检测意义,筛查出容易生育,NTDs,的风险人群,强化,NTDs,产前筛查和产前诊断,强化叶酸补充的时间和剂量,强化叶酸服用的依从性,2025/12/12 周五,14,孕期叶酸需求遗传检测,预防新生儿出生缺陷，,拥有健康可爱宝贝,！,谢谢大家！,