医学课件长QT综合征的诊疗和治疗.ppt

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,长,QT,综合征的定义、流行病学,长,QT,综合征（,long QT syndrome,LQTS,）是指在心电图上表现为,QTc,间期延长，易产生恶性室性心律失常尤其是尖端扭转型室性心动过速（,TdP,），导致晕厥、心脏骤停和心脏性猝死的临床综合征,离子通道病，致命性心律失常可由体力和情绪应激触发,患病率约为,1,：,2000,是,20,岁以下年轻人发生心脏性猝死的主要原因之一,张莉，李翠兰，胡大一，赵博 代表国际和中国长QT综合征注册研究组 长QT综合征（一）心血管病学进展2010年第31卷第3期,LQTS,的分类,LQTS,可分为先天性（,cLQTS,）和获得性（,aLQTS,）两种形式,cLQTS,是一种遗传性疾病，是由编码离子通道的基因突变所致,根据遗传形式分为：,常染色体显性遗传：,Romano-Ward,综合征,(RWS),，不伴耳聋，目前已知,14,个基因上的突变可致,RWS,常染色体隐性遗传：,Jervell and Lange-Nielsen,综合征（,JLNS,），罕见（发生率,1,：,10000001,：,4000000,），临床表型更严重，伴先天性耳聋，根据突变的,2,个基因分为,JLN1,和,JLN2,Schwartz PJ,Stramba-Badiale M et al.Prevalence of the congenital long-QT syndrome.Circulation,2009,120(18):1761-1767.,Schwartz PJ,Crotti L,Insolia R.Long QT syndrome:from genetics to management.Cire Arrhythm Electrophysiol.2012;5:868-77,LQTS,的遗传学基础,Giudicessi JR,Ackerman MJ.Genotype-and Phenotype-Guided Management of Congenital Long QT Syndrome.Curr Probl Cardiol.2013 Oct;38(10):417-55,长,QT,综合征的电生理基础,Giudicessi JR,Ackerman MJ.Genotype-and Phenotype-Guided Management of Congenital Long QT Syndrome.Curr Probl Cardiol.2013 Oct;38(10):417-55,基因型与表型,基因型：突变种类、突变位点等,表型：心脏事件的诱因、,ECG,特点等,在已知基因型的患者中，,LQT1-3,型约占,90-95%,1,，另有文献报道占,75%,2,；其他基因型,LQTS,仅占很少比例。,基因型与表型相关，掌握此相关性可提高诊断准确率，指导有目的的基因检测、特异性治疗及进行危险分层。,1.张莉，李翠兰，胡大一，赵博 代表国际和中国长QT综合征注册研究组 长QT综合征（一）心血管病学进展2010年第31卷第3期,2.Schwartz PJ Swiss Med Wkly.2013 Oct 2;143 Practical issues in the management of the long QT syndrome:focus on diagnosis and therapy,心脏事件的基因特异性诱因,心脏事件：,晕厥、心脏骤停、猝死,诱因：,LQT1,：运动，特别是游泳,LQT2,：情绪应激、突然的声音刺激，,运动（,占,13%,）,LQT3,：睡眠，休息时,Ahmad S.Amin et al.Long QT syndrome:beyond the causal mutation.J Physiol 591.17(2013)pp 4125-4139,基因特异性的,T,波表现,LQT1-3,型具有特异性,T,波形态：,LQT1,：基底部宽大，迟发出现或正常出现，形态正常,LQT2,：双峰,T,波,/T,波切迹，可显著或不显著（仅尖端变平或变圆滑）,LQT3,：延迟出现的高尖,/,双向,T,波,复合突变者,ECG,表现常不典型,获得性,LQTS,由获得性因素引起的,QT,间期延长，进而诱发,TdP,、室颤等恶性心律失常的综合征,病因：,药源性,：最常见原因,电解质紊乱：,低钾血症,（,3.5mmol/L,）、低镁血症（,550ms,及电活动高度不稳定（如：,T,波电交替）或其他高危表现（如窦性停搏长间歇后出现多形性,T,波）,中国专家共识,ICD,适应症：,发生过心脏停搏或在服用,受体阻滞剂情况下仍发生晕厥,伴有耳聋的,JLN,综合征，带有,2,个或多个突变的有症状患者，采用预防性,ICD,治疗,高危,LQTS,患者，有,受体阻滞剂禁忌症,不建议将,ICD,作为无症状,LQTS,患者，特别是年轻患者的一线治疗手段,植入前需评估的因素：,猝死风险,ICD,植入的短期及远期风险,患者主观意愿,Schwartz PJ,Ackerman MJ.Thelong QT syndrome:a transatlantic clinical approach to diagnosis and therapy.Eur Heart J.2013 Oct;34(40):3109-16,遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识 中华心血管病杂志2015年1月第43卷第1期,LQTS,治疗：,左心交感神经切除术（,LCSD,）,1916,年首次实施，最初用于治疗心绞痛,切除左侧,T1-4,胸交感神经节,可经左锁骨下切口胸膜外入路或胸腔镜操作,左侧星状神经节上半部分应予保留，以避免,Horners,综合征,可显著提高室颤阈值,70%,，术后无去神经后超敏化，切除神经节前纤维，术后没有纤维再生，效果持久,手术效果：,2004,年,Schwartz et al,对,147,例行,LCSD,手术高危,LQTS,患者（,QTc56365ms,，,48%,曾有心脏骤停，,75%,应用足量,阻滞剂仍有反复晕厥）研究发现，术后平均随访,8,年，总猝死率,7%,，,QTc,缩短（,3954ms,），心脏事件降低,91%,Giudicessi JR,Ackerman MJ.Genotype-and Phenotype-Guided Management of Congenital Long QT Syndrome.Curr Probl Cardiol.2013 Oct;38(10):417-55,Schwartz PJ,Ackerman MJ.Thelong QT syndrome:a transatlantic clinical approach to diagnosis and therapy.Eur Heart J.2013 Oct;34(40):3109-16,左心交感神经切除术,适应症,欧美专家推荐,LCSD,适应症,：,中国专家共识,LCSD,适应症：,应用正规药物治疗仍有心脏事件,植入,ICD,后发生终止室颤的放电,患者因伴有哮喘或其他不良反应而不能耐受,受体阻滞剂,高危的年轻患者，应用药物治疗不足以预防心脏事件，作为植入,ICD,前的“桥接”治疗,高危婴幼儿患者，因体形而不能植入,ICD,者,使用,受体阻滞剂后仍发生晕厥,伴有哮喘等禁忌症或不能耐受,受体阻滞剂者,Schwartz PJ,Ackerman MJ.Thelong QT syndrome:a transatlantic clinical approach to diagnosis and therapy.Eur Heart J.2013 Oct;34(40):3109-16,遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识 中华心血管病杂志2015年1月第43卷第1期,LQTS,的治疗：其他药物,美西律：抑制晚钠电流。,LQT3,患者应用,受体阻滞剂时出现突破性心脏事件概率最高（,10-15%,），美西律与普萘洛尔合用治疗,LQT3,，也用于治疗,LQT8,雷诺嗪（钠通道阻断剂，主要用于,LQT3,患者）,氟卡尼,来自于临床观察，部分患者效果显著,尚缺乏长期随访结果,遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识 中华心血管病杂志2015年1月第43卷第1期,Giudicessi JR,Ackerman MJ.Genotype-and Phenotype-Guided Management of Congenital Long QT Syndrome.Curr Probl Cardiol.2013 Oct;38(10):417-55,谢谢！,