医学课件家族性结肠息肉病.ppt

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,肠息肉、肠息肉病及分类,肠息肉及肠息肉病是一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变。是一种常染色体显性遗传性疾病，有高度癌变倾向，为癌前病变之一。,按病理分类：,腺瘤性息肉,炎性息肉,错构瘤性息肉,其他,临床表现,肠道刺激症状,便血,肠梗阻及肠套叠,有腹部闷胀不适，隐痛或腹痛症状,诊断及治疗,直肠指诊,钡剂灌肠,纤维结肠镜,内镜下切除,经腹手术,经肛门切除,FAP,概念,家族性结肠息肉病（,familial intestinal polyposis,）又称家族性腺瘤性息肉病（,familial asenomatous polyposis,，,FAP,）是一种常染色体显性遗传性疾病，有高度癌变倾向，为癌前病变之一。,特点,以结肠和直肠存在大量腺瘤性,息肉为特征，极少累及小肠。,特点,婴幼儿期并无息肉，,10-30,岁之间长出成百上千颗结直肠腺瘤性息肉；,随着年龄的增长，息肉数目增多，体积增 大，,癌变危险性逐年增高，癌变通常转移早、预后差,；,临床诊断标准就是结直肠范围内超过,100,颗的腺瘤性息肉。,特点,患者不仅表现为结直肠多发息肉，同时还有一系列肠外表现，包括硬纤维瘤、骨瘤、牙齿发育不良、先天性视网膜色素细胞肥大、脂肪瘤、表皮样囊脾、上消化道息肉，还有甲状腺、脑、肝胆管恶性肺瘤等。,病因,是一种常染色体,APC,突变，显性遗传性疾病。,另外一种,MUTYH,双等位基因突变，以常染色体隐,性遗传为主，故而称为衰,减型家族性腺瘤性息肉病。,诊断,结肠镜,结肠腺瘤性息肉超过,100,个，对于腺瘤少于,100,个患者可结合家族史进行诊断。,治疗首选手术,手术方式,全结肠切除术,+,回肠造口术,结肠次全切、结直肠或回肠结肠吻合术,结直肠次全切、回肠直肠吻合术,结直肠全切、回肠肛管吻合术,全结肠直肠切除术、回肠储袋肛管吻合术,全结肠切除、直肠部分切除、残余直肠黏膜剥脱、回肠储袋直肠吻合术,治疗首选手术,结肠、直肠全切除、回肠储袋-肛管吻合,适应证：严重的结肠和或直肠病变,回直肠吻合术后直肠功能不稳定,可治愈的结肠或直肠癌,回直肠吻合术后不能保证随访,术前准备,心理准备,肠道准备,造口定位,禁食,静脉输入,胃管、尿管,并发症,吻合口瘘,肠穿孔,肠梗阻,囊袋阴道瘘,造口并发症,囊袋炎,吻合口狭窄,腹泻,谢谢聆听！,