产前筛查的临床意义.ppt

,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,内容,唐氏综合征与开放性神经管缺陷介绍,什么是产前筛查及现状,申请单的填写、报告单的讲解与筛查流程,常见的问题,唐氏综合征（Downs Syndrome）,学名：21三体综合征，也称先天愚型，是一种严重的先天性智力障碍，主要表现为严重智力低下、眼距宽、舌外露、小头畸形等，50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的危险率大于一般群体的10-20倍，出生后给社会、家庭带来极大的精神和经济负担。,唐氏综合征可预防，不可治愈,唐氏综合征是染色体异常性疾病，目前还无法治疗，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的。,开放性神经管缺陷,开放性神经管缺陷（Opening Neural Tube Defects，简称 ONTD）是一种最常见的先天缺陷。是指胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形，无脑缺陷、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出、脑积水等。我国是神经管缺陷的高发国，每年约有8-10万名神经管缺陷儿出生，发生率为0.6610.53，平均为2.74，在我国出生缺陷顺位中占第一位，国家已列为重点研究课题。,开放性神经管缺陷,神经管缺陷的发病原因目前还不清楚。观普遍认为是环境因素和遗传因素共同作用的结果，而环境因素致畸形可能是导致神经管缺陷的主要原因，神经管缺陷是一种严重的先天性畸形，胎儿常在围产期死亡，即使存活下来，也均有严重的功能障碍，不能正常生活，因此，进行孕期围产儿神经管缺陷筛查，是防止其出生的首要措施，也是优生学的重要内容之一。,2006-12 海南 经销商会议 产前筛查部分,中国产前筛查综述,产前筛查和诊断在中国发展时间较短,1997年产筛项目初步启动,产筛在中国历经14年发展,政府给予很大重视:,1994年10月:中华人民共和国母婴保健法,2002年9月:,产前诊断技术管理办法,各地方纷纷出台“产前诊断管理办法”和“产前筛查技术管理办法”,产前筛查与诊断日益成为热点和重点,走向成熟化,规范化.,中国产前筛查综述,产前血清学筛查对母体和胎儿都是安全的,母血产前筛查对孕妇和胎儿是无创性的.母血产前筛查只从母亲身上抽取2ml静脉血,通过测定血清中的某些特定标记物,间接地判断胎儿患遗传缺陷疾病的危险性.,筛查与确诊:,产前筛查不是最后的确诊方法，但鼓励每一个孕妇接受产前筛查很重要，因为这种筛查对孕妇和胎儿都无是无创的，只有筛查出的高危人群才需要进一步做羊膜腔穿刺进行确诊。如胎儿被确诊为遗传缺陷儿，孕妇可选择终止妊娠以避免缺陷儿降生,。,什么人应该做唐氏筛查？,唐氏综合征发病率约为1/700，随着环境污染的加剧唐氏患儿的出生率还在增加，80的唐氏综合征发生 在35岁的孕妇当中。,由于典型的唐氏综合征几乎都是新发生的，与父母的核型无关，它是细胞减数分裂时染色体不分离的结果，无种族差异，每个孕妇都存在怀先天愚型儿的可能。,即是偶发的、任何人群都有可能。,因此，每个孕妇都有必要进行产前唐氏筛查.,唐氏综合征血清标记物的种类,血清学筛查原理,血清学筛查原理,使用产前筛查软件分析,检测孕母血清中的AFP和HCG浓度,软件根据AFP和HCG浓度计算出该孕妇怀有唐氏胎儿的风险率，根据AFP浓度计算出孕妇怀有ONTD胎儿的风险率。,高于阈值的孕妇为高危孕妇需进行产前诊断。,产前筛查的申请单的填写,知情同意,广泛宣传,知情选择,孕妇自愿,不得强制,产前筛查的申请单的填写,姓名,年龄（非常重要）,体重,末次月经时间 年 月 日 （非常重要）,采血日期 年 月 日（非常重要）,从末次月经时间到现在已怀孕 周 天,（中孕筛查怀孕时间范围14周+0天到20周+6天 最佳时间16周-18周）,是否糖尿病,胎数 注意：双胞胎,乙肝，肝癌,对于35岁以上的孕妇建议直接做产前诊断。,报告单的讲解,首先，用于准确不要使用阳性，异常等词汇，应使用高风险，不要使用正常等词汇，应使用低风险。,对于高风险孕妇，首先稳定孕妇情绪，此为筛查，不是确诊。只能说明怀有唐氏或ONTD的概率高。需要做进一步的产期诊断。,不能建议孕妇终止妊娠。应有孕妇自己决定。,对于低风险，继续进行常规的产前检查。,产前筛查中 常见问题,1、AFP+HCG二联法检测AFP和HCG浓度与风险率的关系,孕周已确定，AFP浓度越高，唐氏风险率越低，AFP浓度越低，唐氏风险率越高。,孕周已确定，HCG浓度越高，唐氏风险率越高，HCG浓度越低，唐氏风险率越低。,孕周已确定，AFP浓度越高，开放性神经管缺陷的风险率越高，AFP浓度越低，开放性神经管缺陷的风险率越低。开放性神经管缺陷的风险率与HCG浓度没有关系。,2何为高龄孕妇？孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，是否也属于高龄妊娠？,孕妇35岁及以上，不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠，不管她曾经生育过成熟的、正常的孩子，都称她为高龄孕妇。当孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，也属于高龄妊娠，她们的胎儿染色体病的发生率随年龄增高而增高，应做产前诊断。,3、唐氏综合征可以治好吗？,唐氏综合征是染色体异常性疾病，目前还无法治疗，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的。唐氏综合征胎儿通常生长迟缓，有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精神异常，还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。随着年龄增长，智商还会不断下降。但通过训练他们能够学会完成更多的劳动，并在一定程度上可掩盖智力发育不全的程度。,4、唐氏高风险一定是唐氏儿吗？,不是的，唐氏高风险只是说怀有唐氏儿风险率高，需要进一步确诊。不能说就是唐氏儿,5、产前筛查能做所有的出生缺陷疾病吗？,不是，现在使用AFP+HCG二联法检测，只能针对唐氏综合征和开放性神经管缺陷两种出生缺陷疾病进行筛查。,6、产前筛查的高风险不一定是，低风险不一定不是，做它有什么意义？,产前筛查是对一人群进行筛查的方法。它是将人群中的高风险的这部分人群找出来，让这一部分人去做产前诊断，从而，减低整个人群出生缺陷疾病的发生率。,什么叫产前诊断？,产前诊断，指通过对胎儿进行特异性检查，以判断胎儿是否患有先天性或遗传性疾病。这种诊断是在胎儿娩出之前做出的，故又称为宫内诊断、出生前诊断或产前子宫内诊断。它与产前检查不同，产前检查是指对妊娠妇女做定期的常规健康检查，以了解母亲与胎儿的一般产科情况，以便及时发现问题给予纠正。产前检查是妊娠期间对孕妇及胎儿的保健措施。,中孕唐氏高风险孕妇的产前诊断,羊水穿刺,羊水细胞培养,染色体核型分析,时间16到22周,开放性神经管缺陷的产前诊断,B超,谢 谢！,