最强原创：04人类遗传病专题复习.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,一、人类遗传病概述,（一）人类遗传病的概念：,由于,遗传物质改变,而引起的人类疾病。,先天性疾病遗传病,母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。,家族性疾病遗传病,这是因为在同一家族中，由于饮食、居住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。,（二）人类遗传病的主要类型：,1,、单基因遗传病,指受,一对,等位基因控制,的遗传病。,2,、多基因遗传病,指由,多对,基因控制的人,类遗传病。,3,、染色体异常遗传病,由,染色体异,常引,起的遗传病。,1,、单基因遗传病,由,一对,基因控制的人类遗传病,分为：,常染色体显性,多指、并指、软骨发育不全,常染色体隐性,白化病、苯丙酮尿症,伴,X,显性,伴,X,隐性,抗维生素,D,佝偻病 红绿色盲、血友病,伴,Y,外耳道多毛症,周 舟,3,、染色体异常遗传病：,由染色体异常引起的遗传病,（,1,）常染色体病：,21,三体综合征（先天性愚型）,少了一条,X,染,色体,（,45,条染色体）,（,2,）性染色体病,性腺发育不良,（特纳氏综合征）,例,4,、人类,21,三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第,21,号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为（）。,A.0 B.1/4 C.1/2 D.1,C,例,5,、某家庭父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为,XXY,的色觉正常的儿子（患者无生育能力），产生这种染色体数目变异的原因很可能是（）。,A.,胚胎发育的卵裂阶段出现异常,B.,正常的卵与异常的精子结合,C.,异常的卵与正常的精子结合,D.,异常的卵与异常的精子结合,B,解析：根据题意父亲（,X,B,Y,）正常,母亲色盲,（,X,b,X,b,）,生了一个性染色体为,XXY,的色觉正常的儿子，该儿子基因型为,X,b,X,B,Y,，可见是由母亲提供,X,b,（正常卵），由父亲提供,X,B,Y,（异常精子）造成的。,（,3,）染色体结构异常,猫叫综合征,原因：,5,号染色体断臂缺失引起,症状：,患者婴幼儿期哭声似猫叫,生长发育迟滞、智力低下、先天性心脏病（,50%,）,二、遗传病的监测与预防,1.,遗传咨询,2.,产前诊断,羊水检测,B,超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,调查人群中的遗传病,1.,调查某种病的发病率（社会调查）,(1),某种遗传病的发病率,=,(2),遗传病类型的选择：,调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。,(3),基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。,某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数,100%,2.,调查某种病的遗传方式（家系调查）,进行家系调查绘制遗传系谱图，分析其遗传方式。,【,典例,】,下列有关遗传病的调查的说法正确的是,(),A.,调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查,B.,青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象,C.,记录表格的设计应显示男女性别,D.,调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查,C,