高中生物第五章基因突变及其他变异5.3人类遗传病省公开课一等奖新名师优质课获奖课件.pptx

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,人类遗传病,第1页,白化病,流感,第2页,什么是遗传病,?,人类遗传病通常是指因为遗传物质改变而引发人类疾病,常见遗传病可分为哪些类型呢,?,单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,第3页,1.,单基因遗传病（,6500,各种）,常染色体,显性,隐性,性染色体,X,染色体,Y,染色体,显性,隐性,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素,D,佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,一、人类常见遗传病类型,第4页,1,、,单基因遗传病,受,一对等位基因,控制遗传病。,第5页,白化病-常隐,单基因遗传病,第6页,苯丙氨酸,酪,氨酸,(,正常,),苯丙酮酸,积累,正常酶无法合成,苯丙酮尿症,-,常隐,酶,损伤神经系统,另一个酶,基因经过控制酶合成，影响细胞代谢过程，,从而控制生物体性状,单基因遗传病,第7页,软骨发育不全-常显,单基因遗传病,第8页,常染色体显性遗传病,多指,第9页,深圳罕见多指并指家系,多指、并指-常显,单基因遗传病,第10页,血友病,是一个遗传性出血性疾病。发病原因是因为患者血液中先天缺乏某种因子，所以一旦出血常血流不止。甚至死亡。,血友病-伴X隐,外耳廓多毛症-,伴Y,单基因遗传病,第11页,抗维生素佝偻病-伴X显,单基因遗传病,第12页,唇裂,2,、,多基因遗传病,受,多对等位基因,控制人类遗传病。,第13页,主要包含一些先天性发育异常和一些常见病，如无脑儿、唇裂、,原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘病,等,。,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,易受环境影响,多基因遗传病,第14页,3,、染色体异常遗传病,猫叫综合征,数目异常,结构异常,21,三体综合征,常染色体遗传病,第15页,猫叫综合征,原因：第,5,号染色体部分缺失。,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，存在着严重智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,染色体异常遗传病（,100,各种）,第16页,21,三体综合征(又叫先天愚型),“,天才”音乐指挥家舟舟,第17页,请大家指出以下遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.多基因遗传病（5）青少年型糖尿病 E.常染色体异常病,连连看,第18页,第19页,生物进化论创始人，英国科学家 查理.达尔文Charles Darwin），与他表妹埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有,3,个早死，另3个一直患病，,智能低下,终生未婚。,（Charles Darwin）,第20页,二、遗传病监测与预防,1.,怎样预防人类遗传病发生？,2.,优生办法？,第21页,每个人都携带56个不一样,隐性致病基因,.,近亲结婚者有可能从相同祖先,继承相同致病基因,机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出,几倍、几十倍、甚至上百倍。,禁止近亲结婚,第22页,过晚生育因为体内积累致突变原因增多，生患病小孩风险也对应增大。,24,29岁生育,提倡适龄生育,母亲生育年纪,21,三体综合症发病率,45,岁,1/50,第23页,进行遗传咨询,了解,病史,分析遗传方式、计算概率,提出,提议,进行产前诊疗,检测伎俩：,羊水检验,B超检验,孕妇血细胞检验,基因诊疗,优点：及早发觉有严重遗传病和严重畸形胎儿。,第24页,1,、内容目标,:,测定人类基因组全部,DNA,序列,，解读其中包含遗传信息,2,、意义：认识人类基因组成、结构、功效及相互关系,22,条常染色体,+1,条染色体,+1,条染色体,共,24,条染色体上,DNA,总和。,三、人类基因组计划及其意义,第25页,人类遗传病,概念,两种分类,常染色体显性,常染色体隐性,伴X染色体显性,伴X染色体隐性,基因病,染色体遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体结构变异:猫叫综合征,染色体数目变异：21三体综合征,遗传病,监测和预防,禁止近亲结婚 （最有效伎俩）,婚前检验和遗传咨询（优生保障和伎俩）,提倡“适龄”生育,产前诊疗（优生办法）,课堂小结：,第26页,1.,以下病症属于遗传病是（）,A.,孕妇饮食缺碘，造成生出婴儿得先天性呆小症,B.,因为缺乏维生素,A,，父亲和儿子均得夜盲症,C.,一男子,40,岁发觉自已开始秃发，据了解他父亲也在,40,岁左右开始秃发,D.,一家三口因为末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎,2.,以下需要进行遗传咨询是（）,A.,亲属中生过先天性畸形孩子待婚青年,B.,得过肝炎夫妇,C.,父母中有残疾待婚青年,D.,得过乙型脑炎夫妇,练 习,C,A,第27页,3.假如你是一个大夫，一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）男子(X,H,Y)与正常女子X,h,X,h,结婚，为预防生下患病孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理（）,A 不要生育,B 妊娠期多吃含钙食品,C 只生男孩,D 只生女孩,C,第28页,调查人群中遗传病,提醒：,、以小组为单位开展调查工作；,、每个小组可调查周围熟悉个家庭（或家系）中遗传病情况。绘遗传图谱。,、调查时，最好选取群体中发病率较高单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（度以上）等。,课后作业,第29页,、为确保调查群体足够大，小组调查数据，应在班级中进行汇总。,、依据整年级汇总数据，可按下面公式计算每一个遗传病发病率。,某种遗传病发病率,某种遗传病患病人数,某种遗传病被调查人数,第30页,第31页,