高考生物总复习第四单元遗传的基本规律人类遗传病与优生第16讲人类遗传病与优生全国公开课一等奖百校联赛.pptx

,第,16,讲人类遗传病与优生,第四单元 遗传基本规律、人类遗传病与优生,第1页,考试标准,必考,加试,考试标准,必考,加试,1.人类遗传病主要类型、概念及其实例,a,a,5.优生主要方法,a,a,2.各类遗传病在人体不一样发育阶段发病风险,a,a,6.基因是否有害与环境原因相关实例,a,a,3.常见遗传病家系分析,c,7.“选择放松”对人类未来影响,a,a,4.,遗传咨询,a,a,第2页,考点一人类遗传病主要类型,考点二人类遗传病与人类未来,模拟演练,课时训练,内容索引,第3页,人类遗传病主要类型,考点一,第4页,1.,遗传病概念和类型,(1),概念：因为,发生了改变，从而使发育成个体所患疾病。,(2),遗传病类型,单基因遗传病：由染色体上,异常所引发疾病。,多基因遗传病：包括,和许各种,遗传病。,染色体异常遗传病：因为,、形态或,引发疾病。,知识梳理,生殖细胞或受精卵里遗传物质,单个基因,许多个基因,环境原因,染色体数目,结构异常,第5页,2.,人类常见遗传病类型、特点,(,连线,),第6页,3.,人类遗传病研究最基本方法和预测发病风险,(1),研究最基本方法：,法。,(2),各类遗传病在人体不一样发育阶段发病风险,普通来说，,胎儿,50%,以上会因自发流产而不出生。,新生婴儿和儿童轻易表现,病和,病。,各种遗传病在,期患病率很低。,成人极少新发,病，但成人,病比青春期发病率高，更显著是,遗传病发病率在中老年群体中伴随年纪增加紧速上升。,家系分析,染色体异常,单基因,多基因,青春,染色体,单基因,多基因,第7页,思索讨论,1.,判断以下疾病类型,(,填序号,),多指,唐氏综合征,冠心病,镰刀形细胞贫血症,唇裂,Y,连锁遗传病,猫叫综合征,苯丙酮尿症,(1),单基因遗传病：,。,(2),多基因遗传病：,。,(3),染色体异常遗传病：,。,第8页,(1),图,1,最可能遗传方式是,。,(2),图,2,最可能遗传方式是,。,(3),图,3,遗传方式是,。,2.,判断以下遗传系谱图遗传方式,伴,Y,染色体遗传,伴,X,染色体隐性遗传,常染色体隐性遗传,第9页,(4),图,4,最可能遗传方式是,。,(5),图,5,遗传方式是,。,伴,X,染色体显性遗传,常染色体显性遗传,第10页,题型一人类遗传病及其发病风险,1.,以下关于人类遗传病叙述，错误是,一个家族仅一代人中出现过疾病不是遗传病,一个家族几代人中都出现过疾病是遗传病,携带遗传病基因个体会患遗传病,不携带遗传病基因个体不会患遗传病,A.,B.,C.,D.,解题探究,答案,解析,第11页,解析,所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵遗传物质,(,基因或染色体,),发生突变,(,或畸变,),所引发疾病，是由遗传物质发生异常改变而引发疾病。若是一个隐性遗传病，则,中一个家族中仅一代人中出现过疾病也有可能是遗传病，,中携带遗传病基因个体可能不患病。,而,中一个家族几代中都出现疾病不一定是由遗传物质改变引发，所以不一定是遗传病，如由环境引发。遗传病也可能是由染色体增添或缺失所引发，如,21-,三体综合征，不携带致病基因但患遗传病。,第12页,2.(,温州苍南期末,),以下关于人类遗传病叙述，正确是,A.,基因突变可能造成患遗传病,B.,人类遗传病就是指染色体畸变或染色体上遗传物质改变而引发疾病,C.,产前羊水检验只能查出基因病，查不出染色体异常遗传病,D.,体内不携带遗传病致病基因就不会患遗传病,答案,解析,第13页,解析,基因突变是基因结构发生改变，并可造成生物性状发生改变，因而可能造成患遗传病，,A,项正确；,人类遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色体畸变或染色体上遗传物质改变而引发疾病属于染色体异常遗传病，另外线粒体上也有基因，其发生突变也可能会引发疾病，,B,项错误；,产前羊水检验既能查出基因病，也能查出染色体异常遗传病，,C,项错误；,体内不携带遗传病致病基因，也会因为染色体异常而患遗传病，,D,项错误。,第14页,先天性疾病,家族性疾病,遗传病,特点,出生时已经表现出来疾病,一个家族中多个组员都表现出同一个病,能够在亲子代个体之间遗传疾病,病因,可能是由遗传物质改变引发，也可能与遗传物质改变无关,可能是遗传物质改变引发，也可能与遗传物质无关,遗传物质发生改变引发,归纳提升,先天性疾病、家族性疾病与遗传病关系,第15页,关系,(1)先天性疾病不一定是遗传病；(2)家族性疾病不一定是遗传病；(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年纪才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病,举例,先天性遗传病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；,先天性非遗传性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕；,后天性非遗传病：因为饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个组员患夜盲症,第16页,题型二减数分裂异常与人类遗传病关系,3.,如图为先天愚型遗传图解，据图分析，以下叙述错误是,A.,若发病原因为减数分裂异常，则患者,2,体内额外染色体一定来自父方,B.,若发病原因为减数分裂异常，则患者,2,父亲在减数第二次分裂后期可能发生,了差错,C.,若发病原因为减数分裂异常，则患者,1,体内额外染色体一定来自其母亲,D.,若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体是由胚胎发育早期有,丝分裂过程中染色单体不分离所致,答案,解析,第17页,解析,由图可知，若发病原因为减数分裂异常，患者,2,体内有两条相同染色体，是由父亲一条染色体形成两条子染色体，因而，能够确定是由父亲减数第二次分裂异常造成，,A,、,B,项正确；,患者,1,体内,3,条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者都有可能，,C,项错误；,若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期有丝分裂过程中，染色单体形成子染色体没有分开所致，,D,项正确。,第18页,4.,人类性染色体上性别决定基因,(SRY),决定胚胎发育成男性。人类中发觉有,XX,男性、,XY,女性、,XO,女性。以下分析错误是,A.,正常男性中,SRY,基因位于,Y,染色体与,X,染色体同源区段上,B.XX,男性可能是亲代产生精子过程中,Y,染色体片段易位到,X,染色体上,所致,C.XY,女性可能是,SRY,基因突变或,Y,染色体片段丢失所致,D.XO,女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致,答案,解析,第19页,解析,正常情况下，男性性染色体组成为,XY,，而女性性染色体组成为,XX,，故正常男性中,SRY,基因位于,Y,染色体与,X,染色体非同源区段上，,A,项错误；,XX,男性产生原因可能是因为在亲代产生精子过程中，,Y,染色体易位到,X,染色体上所致，,B,项正确；,XY,女性可能是来自父方,Y,染色体上,SRY,基因突变或,Y,染色体片段丢失所致，,C,项正确；,XO,女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致，,D,项正确。,第20页,题后反思,遗传病形成原因,减数分裂异常,(1),某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析,假设某生物体细胞中含有,2n,条,染色体，减数分裂时，某对同,源染色体没有分开或者姐妹染,色单体没有分开，造成产生含,有,(n,1),、,(n,1),条染色体,配子，如图所表示。,第21页,(2),性染色体在减数分裂时分裂异常分析,项目,卵原细胞减数分裂异常,(,精原细胞减数分裂正常,),精原细胞减数分裂异常,(,卵原细胞减数分裂正常,),不正常卵细胞,不正常子代,不正常精子,不正常子代,M,时,异常,XX,XXX,、,XXY,XY,XXY,O,XO,、,YO,O,XO,M,时,异常,XX,XXX,、,XXY,XX,XXX,O,XO,、,YO,YY,XYY,O,XO,第22页,题型三遗传病家系分析,(,加试,),5.,如图为人类某种单基因遗传病系谱图，,4,为患者。排除基因突变，以下推断不合理是,A.,该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上,B.,若,2,携带致病基因，则,1,和,2,再生一个患病男孩概率为,1/8,C.,若,2,不携带致病基因，则致病基因位于,X,染色体上,D.,若,2,不携带致病基因，则,3,不可能是该病携带者,答案,解析,第23页,解析,因为亲代都正常，子代男性为患者，应为隐性遗传病，但无法判断是常染色体还是性染色体隐性遗传病，,A,项正确；,若,2,携带致病基因，则为常染色体遗传，,1,和,2,都是杂合子，再生一个患病男孩概率是,1/41/2,1/8,，,B,项正确；,若,2,不携带致病基因，而,4,是患者，则为伴,X,染色体隐性遗传，亲本,1,是携带者，,3,是携带者概率为,1/2,，,C,项正确、,D,项错误。,第24页,6.(,台州模拟,),如图是甲、乙两种单基因遗传病系谱图，已知甲病是伴性遗传病，,5,不携带乙病致病基因。在不考虑基因突变情况下，以下相关叙述正确是,A.,甲病和乙病都是伴,X,染色体,隐性遗传病,B.,4,中控制甲病和乙病致,病基因在同一条,X,染色体上,C.,8,和一个正常男性婚配，所生女儿正常概率是,1/4,D.,若,4,和,5,生了一个正常儿子，则表明发生了基因重组或染色体畸变,答案,解析,第25页,解析,依据分析，甲病是伴,X,染色体显性遗传病，乙病是伴,X,染色体隐性遗传病，,A,错误；,因为,4,父亲不患乙病，所以,4,中控制甲病和乙病致病基因不可能在同一条,X,染色体上，,B,错误；,因为,5,不携带乙病致病基因，所以,8,只含一个甲病致病基因，其与一个正常男性婚配，所生女儿正常概率是,1/2,，,C,错误；,4,两条,X,染色体上分别含有甲病和乙病致病基因，其与,5,所生儿子必定患甲病或乙病，若,4,和,5,生了一个正常儿子，则表明发生了基因重组或染色体畸变，,D,正确。,第26页,方法规律,系谱图中遗传方式判断方法,第27页,人类遗传病与人类未来,考点二,第28页,1.,遗传咨询,(1),程序,知识梳理,病情诊疗,_,系谱分析,染色体,/,生化测定,_,分析,/,发病率测算,遗传方式,_,提出防治办法,(2),意义：了解阻断遗传病延续知识和方法，预防,胎儿出生。,有缺点,第29页,2.,优生办法,(1),优生办法主要有：,，适龄生育，遗传咨询，,，选择性流产，妊娠早期防止致畸剂，禁止,等。,(2),和,是两种比较常见产前诊疗方法。,(3),经过检验发觉胎儿确有缺点，要及时,(,畸形胎常在胎儿发育三阶段第二阶段发生,),。,(4),畸形胎产生原因有,和,两类。我国婚姻法要求，,和,禁止结婚。,婚前检验,产前诊疗,羊膜腔穿刺,绒毛细胞检验,终止妊娠,遗传,环境,直系血亲,三代以内旁系血亲,近亲结婚,第30页,3.,遗传病与人类未来,(1),个体发育和性状表现偏离正常，不但仅是有害基因造成，还与,不适当相关。,(2),判断某个基因利与害，需与,进行综合考虑。,(3),“,选择放松,”,造成有害基因增多是,。,环境条件,各种环境原因,有限,第31页,提醒,二者都是检验胎儿细胞染色体是否发生异常，是细胞水平上操作，只是提取细胞部位不一样。,思索讨论,1.,观察图示，比较羊水检验和绒毛取样检验有哪些异同点？,提醒,第32页,2.,推测后代发病率，指导优生优育,婚配,生育提议,男正常,女色盲,生,孩，原因：该夫妇所生男孩均患病,男抗维生素,D,佝偻病,女正常,生,孩，原因：该夫妇所生女孩全患病，男孩正常,女,男,第33页,题型一人类遗传病、发病风险及遗传咨询与优生,1.(,浙江模拟,),以下关于优生办法叙述，错误是,A.,适龄生育可降低染色体异常遗传病发生率,B.,禁止近亲结婚主要为了预防隐性遗传病,C.,产前诊疗较惯用方法为羊膜腔穿刺和绒毛细胞检验,D.,遗传咨询可为传染病患者及其家眷作出诊疗,解题探究,答案,解析,第34页,解析,适龄生育可降低染色体异常遗传病发生率，,A,正确；,禁止近亲结婚能够降低隐性遗传病发病率，,B,正确；,产前诊疗较惯用方法为羊膜腔穿刺和绒毛细胞检验，,C,正确；,遗传咨询可为遗传病患者及其家眷作出诊疗，但不能诊疗传染病，,D,错误。,第35页,A.,5,一定不是纯合子,B.,若,2,与,4,结婚，后代患该遗传病概率将大大增加,C.,1,与正常男性结婚，生下一个患该病男孩概率是,1/3,D.,从优生角度出发，提议,5,在怀孕期间进行胎儿基因诊疗,2.,下列图为某种遗传病家族系谱图，相关该遗传病分析错误是,答案,解析,第36页,解析,依据第二代患病父母生出健康女儿，能够推测该病属于常染色体显性遗传病。,5,母亲健康、父亲患病，则其一定是杂合子，,A,正确；,若,2,与,4,结婚，因为他们都健康，不携带该致病基因，因今后代都不患该遗传病，,B,错误；,1,与正常男性结婚，,1,为杂合子概率是,2/3,，为纯合子概率是,1/3,，所以生下一个患该病男孩概率是,1/31/2,2/31/21/2,1/3,，,C,正确；,5,后代可能患病，所以从优生角度出发，提议,5,在怀孕期间进行胎儿基因诊疗，,D,正确。,第37页,题型二基因是否有害与环境相关,3.,以下关于人类遗传病叙述，错误是,A.,单基因突变能够造成遗传病,B.,染色体结构改变能够造成遗传病,C.,近亲婚配可增加隐性遗传病发病风险,D.,环境原因对多基因遗传病发病无影响,答案,解析,第38页,解析,单基因突变能够造成遗传病，如镰刀形细胞贫血症，,A,正确；,染色体结构改变能够造成遗传病，如猫叫综合征，,B,正确；,近亲婚配可增加隐性遗传病发病风险，因为近亲婚配双方从共同祖先那里继承同一个致病基因机会较非近亲婚配大大增加，结果双方很可能都是同一个致病基因携带者，他们后代隐性遗传病发病风险大大增加，,C,正确；,多基因遗传病不但表现出家族聚集现象，还比较轻易受环境原因影响，,D,错误。,第39页,4.,蚕豆病患者葡萄糖,6,磷酸脱氢酶基因有缺点，患者进食蚕豆就会引发溶血性贫血，不进食蚕豆就不会发病。这说明,A.,蚕豆病致病基因是有害基因,B.,环境,(,如进食蚕豆,),诱使该基因发生突变,C.,患者发病直接原因是基因突变,D.,基因是否有害与环境相关,答案,解析,解析,患者往往平时不发病，但因为食用蚕豆造成急性溶血症状，这说明基因是否有害与环境相关。,第40页,模拟演练,第41页,1,.,(,浙江,4,月选考,),每年二月最终一天为,“,国际罕见病日,”,。以下关于罕见病苯丙酮尿症叙述，正确是,A.,该病是常染色体多基因遗传病,B.,近亲结婚不影响该病发生率,C.,该病发病风险在青春期会增加,D.,“,选择放松,”,不会造成该病基因频率显著增加,1,2,3,4,5,答案,解析,第42页,解析,该病是常染色体单基因遗传病，,A,错误；,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，而近亲婚配会增加隐性遗传病发病率，,B,错误；,各种遗传病在青春期患病率很低，,C,错误；,“,选择放松,”,造成有害基因增加是有限，所以不会造成该病基因频率显著增加，,D,正确。,1,2,3,4,5,第43页,A.,所指遗传病在青春期患病率很低,B.,羊膜腔穿刺检验结果可用于诊疗,所指遗传病,C.,所指遗传病受多个基因和环境原因影响,D.,先天性心脏病属于,所指遗传病,答案,解析,2.(,浙江,10,月选考,),人类遗传病在人体不一样发育阶段发病风险如图所表示，以下叙述错误是,1,2,3,4,5,第44页,解析,染色体异常胎儿,50%,以上会因自发流产而不出生，,指染色体异常遗传病；,多基因遗传病发病率在中老年群体中伴随年纪增加紧速上升，,指多基因遗传病，受多个基因和许各种环境原因影响；,指单基因遗传病。故选,C,。,1,2,3,4,5,第45页,3.,以下相关遗传学知识不正确是,A.,基因在染色体上呈线性排列,B.,关于人性别，在受精卵形成时，孩子性别就已经确定了,C.,萝卜地下部分和地上部分颜色不一样，说明该性状表现只与环境相关，,不受基因控制,D.,显性基因和隐性基因都会遗传下去,1,2,3,4,答案,解析,5,第46页,解析,基因在染色体上呈线性排列，,A,正确；,受精时，假如是含,X,精子与卵细胞结合，就产生含有,XX,受精卵并发育成女性，假如是含,Y,精子与卵细胞结合，就产生含有,XY,受精卵并发育成为男性，这说明男女性别在受精卵形成时就已确定，,B,正确；,萝卜地下部分和地上部分颜色不一样，说明该性状由基因控制，与环境也相关，,C,错误；,隐性基因和显性基因都可遗传，,D,正确。,1,2,3,4,5,第47页,A.,1,患该病概率为,0B.,1,一定携带该致病基因,C.,4,不一定携带该致病基因,D.,3,携带该致病基因概率为,1/2,答案,解析,4.,在调查某种遗传病过程中，发觉某家庭组员患病情况如图所表示。以下叙述正确是,1,2,3,4,5,第48页,解析,由系谱图可判定该遗传病为隐性遗传病，但不能确定是伴,X,染色体遗传，还是常染色体遗传；,不论是哪种遗传方式，,3,患病，,1,一定携带该致病基因；,由,3,和,4,后代,2,是患者，能够确定不论属于哪种遗传方式，,4,一定携带该致病基因；,若该病为常染色体隐性遗传病，则,3,携带该致病基因概率为,1,，若该病为伴,X,染色体隐性遗传病，则,3,携带该致病基因概率为,0,；,若该病为伴,X,染色体隐性遗传病，,1,患该病概率为,1/4,。,1,2,3,4,5,第49页,5.,红绿色盲属于,X,连锁隐性遗传病，高血压病属于多基因遗传病。某男子患红绿色盲和高血压病，其妻子、儿子色觉和血压都正常。以下叙述正确是,A.,该男子幼年时一定患高血压病,B.,该男子精子均含红绿色盲基因,C.,这两种遗传病发生均与环境原因无关,D.,经遗传咨询可评定子代患这两种遗传病风险,答案,解析,1,2,3,4,5,第50页,1,2,3,4,解析,高血压病属于多基因遗传病，成年发病率相对较高，该男子幼年时不一定患高血压病，,A,错误；,该男子精子中二分之一含红绿色盲基因，,B,错误；,多基因遗传病发生与环境原因相关，,C,错误；,经遗传咨询可评定子代患这两种遗传病风险，,D,正确。,5,第51页,课时训练,第52页,一、学考选择题,1.(,绍兴诸暨中学期中,),一对夫妇表现正常，却生了一个患红绿色盲孩子，在妻子一个初级卵母细胞中，色盲基因数目和分布情况最可能是,A.1,个，位于一个染色单体中,B.2,个，分别位于一对姐妹染色单体中,C.4,个，分别位于一个四分体染色单体中,D.2,个，分别位于一对性染色体上,1,2,3,4,5,答案,解析,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,第53页,解析,因为色盲是伴,X,染色体隐性遗传病，所以初步确定这对夫妇基因型为,X,B,Y,、,X,B,X,，则色盲孩子不可能是女儿，必定为儿子，基因型为,X,b,Y,，所以可确定母亲基因型为,X,B,X,b,，而丈夫不携带致病基因。,因为初级卵母细胞中每条染色体上复制后含有两条染色单体，所以在妻子一个初级卵母细胞中含有,2,个色盲基因，位于,X,染色体上两个姐妹染色单体中，故,B,正确。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,第54页,解析,若问题来自父亲，则孩子是由,X,B,Y,X,b,受精卵发育而来，,XY,染色体没有分离，说明在减数第一次分裂过程中出现了问题，,A,正确，,B,错误；,若问题来自母亲，则孩子是由,X,B,X,b,Y,受精卵发育而来，,X,B,与,X,b,没有分离，说明在减数第一次分裂过程中出现了问题，,C,、,D,错误。,2.(,孝义模拟,),一对夫妇生了个基因型为,X,B,X,b,Y,孩子，已知父亲正常，母亲为色盲携带者。以下分析中正确是,A.,问题可能来自父亲，在减数第一次分裂过程中出现了问题,B.,问题可能来自父亲，在减数第二次分裂过程中出现了问题,C.,问题一定来自母亲，在减数第一次分裂过程中出现了问题,D.,问题一定来自母亲，在减数第二次分裂过程中出现了问题,答案,解析,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,第55页,解析,白化病属于单基因遗传病，为常染色体隐性遗传病，,A,错误；,各类遗传病在青春期发病率最低，,B,错误；,高龄生育所生儿女先天愚型发病率较高，,C,正确；,缺铁引发贫血不可遗传，,D,错误。,3.(,浙江,11,月选考,),以下关于人类遗传病叙述，正确是,A.,白化病属于多基因遗传病,B.,遗传病在青春期发病率最高,C.,高龄生育会提升遗传病发病风险,D.,缺铁引发贫血是能够遗传,答案,解析,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,第56页,A.,该病可经过测定,-,半乳糖苷酶,A,活性进行初步诊疗,B.,该病属于伴,X,染色体隐性遗传病,C.,2,一定不携带该病致病基因,D.,可利用基因测序技术进行产前诊疗来确定胎儿是否患有此病,4.(,山西四校联考,),下列图所表示是一个遗传性代谢缺点病，由编码,-,半乳糖苷酶,A,基因突变所致。经过基因测序已知该家系中表现正常男性不携带致病基因。以下分析不正确是,答案,解析,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,第57页,解析,由题意知，编码,-,半乳糖苷酶,A,基因突变造成该病，故该病可经过测定,-,半乳糖苷酶,A,活性进行初步诊疗；,已知该家系中表现正常男性不携带致病基因，而,1,、,2,正常，,2,患病，说明该病属于伴,X,染色体隐性遗传病；,正常基因用,A,表示，致病基因用,a,表示，则,1,基因型为,X,A,Y,，,2,基因型为,X,A,X,a,，,3,基因型为,X,A,X,A,或,X,A,X,a,，,4,基因型为,X,A,Y,，,2,有可能含有致病基因；,该病由基因突变引发，可经过基因检测来确定胎儿是否患有该病。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,第58页,5.(,杭州期末质检,),儿女先天愚型病相对发生率与母亲年纪关系如图所表示，所以应提倡,A.,婚前检验,B.,适龄生育,C.,产前诊疗,D.,禁止近亲结婚,解析,由图可知，母亲年纪,30,岁以后，儿女先天愚型病相对发生率显著增大，所认为降低儿女先天愚型病相对发生率，应提倡适龄生育。,答案,解析,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,第59页,解析,7,个儿子中,3,个患血友病儿子基因型为,X,hE,Y,，,3,个患红绿色盲儿子基因型为,X,He,Y,1,个正常儿子基因型为,X,HE,Y,，由此说明孩子母亲能产生较多基因型为,X,hE,、,X,He,和较少基因型为,X,HE,卵细胞，所以该母亲细胞最可能为,B,。,6.,已知血友病和红绿色盲都是,X,染色体上隐性遗传病，假设一对夫妇生育,7,个儿子中，,3,个患有血友病,(H/h),，,3,个患有红绿色盲,(E/e),，,1,个正常。以下示意图所代表细胞中，最有可能来自孩子母亲是,答案,解析,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,第60页,解析,猫叫综合征为,5,号染色体部分缺失所致，可在光学显微镜下观察到；,出现肢体异常宜经过,B,超检验；,红绿色盲和囊性纤维病均为基因病，需经过基因检测伎俩确认。,7.,抽取孕妇羊水中细胞，经培养后进行显微镜检验，能够判别胎儿,A.,是否出现肢体异常,B.,是否患有红绿色盲症,C.,是否患有囊性纤维病,D.,是否患有猫叫综合征,答案,解析,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,第61页,8.,党十八届五中全会决定，全方面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。以下对,35,岁以上高龄产妇提醒，错误是,A.,遗传咨询、产前诊疗等对预防遗传病有主要意义,B.,经,B,超检验无缺点胎儿也可能患遗传病,C.,产前基因诊疗不含致病基因胎儿可能患先天性疾病,D.,羊水检测可检验出染色体异常遗传病和多基因遗传病,解析,羊水检测可检测出染色体异常遗传病但普通不能检测出多基因遗传病。,答案,解析,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,第62页,9.,一对表现型正常夫妇,(,他们父母表现型及染色体组成均正常,),，生育了一个染色体组成为,44,XXY,患白化病和色盲孩子,(,不考虑新基因突变与交换,),。据此不能够确定是,A.,这对夫妇相关基因型,B.,该孩子色盲基因全部来自祖辈外祖母而不是外祖父,C.,该孩子染色体数目异常原因与其母亲相关，与其父亲无关,D.,该孩子白化病基因之一来自祖辈外祖母而不是外祖父,答案,解析,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,第63页,解析,设白化病相关基因为,A,、,a,，色盲相关基因为,B,、,b,。依据题意分析可知：这对夫妇相关基因型分别为,AaX,B,Y,和,AaX,B,X,b,，,A,正确；,该孩子色盲基因全部来自母亲，因为该夫妇父母表现型及染色体组成均正常，所以色盲基因全部来自祖辈外祖母而不是外祖父，,B,正确；,该孩子,Y,染色体来自父亲，两个,X,b,来自母亲，所以其染色体数目异常原因与其母亲相关，与其父亲无关，,C,正确；,白化病基因位于常染色体上，所以该孩子白化病基因之一来自祖辈外祖母或外祖父，,D,错误。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,第64页,二、加试选择题,10.(,杭州一模,),人,ABO,血型受基因,I,A,、,I,B,、,i,控制，,ABO,血型又有非分泌型和分泌型,(,唾液中有相关物质,),之分，这一性状受基因,E,和,e,控制。如图为某家族血型遗传系谱图，其中,5,不携带非分泌型基因，,1,、,3,、,6,为,O,型，,5,、,7,为,A,型，,4,为,B,型。以下相关叙述错误是,A.AB,型血红细胞表面有,A,抗原和,B,抗原,B.,分泌型血型遗传方式是伴,X,染色体显,性遗传,C.,2,基因型是,I,B,iX,E,X,E,或,I,B,iX,E,X,e,D.,4,与,5,再生一个,AB,型血男孩概率为,1/4,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,答案,解析,第65页,解析,AB,型血红细胞表面同时含有,A,抗原和,B,抗原，,A,正确；,4,和,5,生出非分泌型男性，而,5,不携带非分泌型基因，表明分泌型血型遗传方式是伴,X,染色体显性遗传，,B,正确；,2,为分泌型血型，其配偶为,O,型血，子代为,B,型血和,O,型血，推测其基因型为,I,B,iX,E,X,E,或,I,B,iX,E,X,e,，,C,正确；,4,与,5,基因型分别为,I,B,i,、,I,A,i,，他们再生一个,AB,型血男孩概率为,1/8,，,D,错误。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,第66页,11.(,浙江模拟,),抗维生素,D,佝偻病由,X,染色体上一显性基因控制，以下关于该病叙述错误是,A.,该疾病属于罕见病，且女性患者多于男性患者,B.,该病男性患者外祖父母中最少有一人患病,C.,一对患该病夫妇产下一正常子代概率是,1/4,D.,男性患者能产生不携带致病基因配子,答案,解析,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,第67页,解析,该疾病属于罕见病，遗传方式为伴,X,染色体显性遗传，女性患者多于男性患者，,A,正确；,男性患者基因型为,X,D,Y,，其中,Y,来自父亲，,X,D,来自母亲，而其母亲,X,D,来自该男性患者外祖父或外祖母，,B,正确；,患该病夫妇基因型有两种情况：,X,D,X,D,X,D,Y,，后代全是患者；,X,D,X,d,X,D,Y,，正常子代概率是,1/4,，,C,错误；,男性患者,(X,D,Y),能产生不携带致病基因,Y,配子，,D,正确。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,第68页,答案,解析,12.,如图为某种单基因常染色体隐性遗传病系谱图,(,深色代表个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体,),。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第,代两个个体婚配生出一个患该遗传病子代概率是,1/48,，那么，得出此概率值需要限定条件是,A.,2,和,4,必须是纯合子,B.,1,、,1,和,4,必须是纯合子,C.,2,、,3,、,2,和,3,必须是杂合子,D.,4,、,5,、,1,和,2,必须是杂合子,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,第69页,解析,该病为常染色体隐性遗传病，设控制该遗传病基因为,a,，则不论,2,和,4,是否纯合，,2,、,3,、,4,、,5,基因型均为,Aa,；,若,1,、,1,纯合，则,2,为,1/2Aa,、,1,为,1/4Aa,，,3,为,2/3Aa,，若,4,纯合，则,2,为,2/31/2,1/3Aa,，故,两个个体婚配，子代患病概率是,1/41/31/4,1/48,；,若,2,和,3,一定是杂合子，则不论,1,和,4,是同时为,AA,或同时为,Aa,或一个是,AA,另一个是,Aa,，后代患病概率都不可能是,1/48,；,两个个体婚配，子代患病概率与,5,基因型无关，若,两个个体都是杂合子，则子代患病概率是,1/4,。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,第70页,13.,人类中有一个性别畸形，,XYY,个体，外貌像男性，有智力差，有智力高于普通人。听说这种人常有反社会行为，含有攻击性，在犯人中百分比高于正常人群，但无定论。这类男性有生育能力，假如一个,XYY,男性与一正常女性结婚，以下判断正确是,A.,该男性产生精子有,X,、,Y,和,XY,三种类型,B.,所生育后代中出现性别畸形概率为,1/2,C.,所生育后代中出现,XYY,孩子概率为,1/2,D.,所生育后代智力都低于普通人,答案,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,解析,第71页,解析,XYY,男性产生精子有,X,、,Y,、,YY,、,XY,四种类型，百分比为,1,2,1,2,；,与含,X,染色体卵细胞结合后，产生性别畸形概率为,1,/2(XYY,、,XXY,个体,),，其中产生基因型为,XYY,孩子概率为,1/,6,；,因后代中有,XYY,个体，而题目已知,XYY,个体有智力高于普通人，故所生育后代智力都低于普通人是错误。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,第72页,三、非选择题,14.(,加试,),镰刀形细胞贫血症是血红蛋白分子遗传缺点造成一个疾病，根本原因是遗传物质,DNA,中某处,CTT,变成了,CAT,，以致产生是血红素,S(,由基因,Hb,S,控制,),而非正常血红素,A(,由基因,Hb,A,控制,),。下列图是某家族镰刀形细胞贫血症和血友病,(,设基因,H,、,h),遗传家系图。请回答以下问题：,(1),甲、乙两病中，,_,是血友病；,镰刀形细胞贫血症是位于,_,染色,体上,_(,填,“,显,”,或,“,隐,”,),性,遗传病。,6,号基因型是,_,。,答案,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,甲,常,隐,Hb,A,Hb,S,X,h,X,h,第73页,(2),在仅考虑镰刀形细胞贫血症情况下，若,9,号与,10,号结婚，后代患镰刀形细胞贫血症概率为,_,。经调查发觉，在非洲疟疾流行地域，镰刀形细胞杂合子个体对疟疾感染率比正常人低得多。由此可见，基因是否有害与,_,相关，同时可推测，该地域与非疟疾流行地域相比，基因,Hb,S,频率相对较,_(,填,“,高,”,或,“,低,”,),，种群基因频率发生此种改变主要原因是,_,。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,答案,14,15,1/3,环境,高,自然选择,第74页,(3),在仅考虑血友病情况下，请写出,9,号与,10,号婚配遗传图解。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,答案,14,15,答案,遗传图解以下：,第75页,解析,21-,三体综合征是因为染色体数目异常,(,多了一条,21,号染色体,),造成疾病；若,21-,三体综合征患者及其父、母基因型依次为,Aaa,、,Aa,和,aa,，,A,基因只能来自父亲，,a,基因可能来自父亲或母亲；据此可推断，该患者染色体异常是其父亲或母亲原始生殖细胞减数分裂异常造成。,答案,解析,15.,造成人类遗传病原因有各种。在不考虑基因突变情况下，回答以下问题：,(1)21-,三体综合征普通是因为第,21,号染色体,_,异常造成。若,A,和,a,是位于第,21,号染色体上一对等位基因，某患者及其父、母基因型依次为,Aaa,、,Aa,和,aa,，据此可推断，该患者染色体异常是其,_,原始生殖细胞减数分裂异常造成。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,数目,父亲或母亲,第76页,解析,猫叫综合征患者一条染色体上缺失一个片段，造成其缺失片段上基因缺失。正常情况下基因型为,BB,和,bb,个体后代基因型为,Bb,，不可能表现,b,性状，不过出现了这么后代，只能是后代中,B,基因所在染色体片段缺失造成,B,基因缺失，从而只有,b,基因表示该性状，故只能是父亲染色体片段缺失。,答案,解析,(2),猫叫综合征是第,5,号同源染色体中,1,条发生部分缺失造成遗传病。某对表现型正常夫妇,(,丈夫基因型为,BB,，妻子基因型为,bb),生出了一个患有猫叫综合征孩子，若这个孩子表现出基因,b,性状，则其发生部分缺失染色体来自于,_(,填,“,父亲,”,或,“,母亲,”,),。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,父亲,第77页,答案,解析,(3),葛莱弗德氏综合征患者性染色体组成为,XXY,。某色觉正常葛莱弗德氏综合征患者，其父亲正常，母亲患红绿色盲,(,基因为,D,、,d),。请利用遗传图解对此现象进行解释。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,答案,如图所表示,第78页,解析,父亲色觉正常,(X,D,Y),，母亲患红绿色盲,(X,d,X,d,),，生了一个色觉正常葛莱弗德氏综合征患者,(X,D,X,d,Y),，该患者,X,d,来自母亲，,X,D,和,Y,来自父亲，说明母亲减数分裂正常，形成含,X,d,卵细胞，而父亲减数第一次分裂时，,X,、,Y,染色体未正常分离，形成染色体组成为,X,D,Y,精子，该精子再与正常卵细胞结合就形成基因型为,X,D,X,d,Y,受精卵。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,第79页,