人类遗传病-(第1课时-公开课).ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,看了以上两组图片，你有什么感受？,第,5,章第,3,节 人类遗传病,问题2：遗传病有哪些类型？特点？,自主学习,P,90-91,（,3min,）,（,1,）什么是单基因遗传病、多基因遗传病,和染色体异常遗传病？,（,2,）单基因遗传病的种类有多少？如何分,类？举例。,（,3,）多基因遗传病有什么特点？,（,4,）染色体异常遗传病形成的原因和种类。,21,三体综合征的病症如何？,常染色体,显性,隐性,性染色体,X,染色体,Y,染色体,显性,隐性,1.,单基因遗传病,受,一对等位基因,控制的遗传病,6500,多种,多指,、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、,白化病,、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素,D,佝偻病,红绿色盲、,血友病,外耳道多毛症,病因：缺少正常基因,P,，,苯丙氨酸羟化酶,合成障碍,苯丙氨酸,羟化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸,损害中枢神经系统，引起智力衰退；抑制黑色素产生。,积累过多,苯丙酮尿症,软骨发育不全,患者的四肢短小畸形，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，身材短小。,症状：,因为对,Ca,和,P,的吸收不良导致骨骼发育障碍（如鸡胸、,X,型或,O,型腿,），生长缓慢。用维生素,D,治疗无效。,抗维生素,D,佝偻病,2.,多基因遗传病（,100,多种）,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿等,受,多对基因,控制的人类遗传病,特征：,家庭聚集现象；,易受环境影响；,群体中发病率高,病症：,唇裂,(,兔唇,),唇裂俗称兔唇、缺嘴、豁嘴，是口腔颌面部常见的先天性畸形。发病率约为,1.82,，全国现有患者,170,多万，属于,多基因遗传性疾病,。,无脑儿,病因：胚胎神经管闭合不全,症状：胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部,发育极为原始。,由,染色体异常,引起的遗传病,常染色体异常,性染色体异常：,染色体,结构异常,：,染色体,数目异常,：,21,三体综合症,猫叫综合症,性腺发育不良（,XO,、,XXY,、,XYY,）,3.,染色体异常遗传病（,100,多种）,21,三体综合征（先天性愚型）,症状：患者,智力低下,，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容。,染色体数量异常引起的,1,、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？,（,1,）苯丙酮尿症,A.,常染色体显性,（,2,）,21,三体综合征,B.,常染色体隐性,（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.X,染色体显性,（,4,）软骨发育不全,D.X,染色体隐性,（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病,（,6,）青少年型糖尿病,F.,常染色体遗传病,（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体遗传病,考考你：,2.,判断题：,（,1,）先天性心脏病都是遗传病。（）,（,2,）单基因遗传病是由一个致病基因引,起的遗传病。（）,3.,高龄孕妇生育,21,三体综合征患儿的风险较高，原因是随着母亲年龄的增大，导致卵细胞形成过程中（）,A.21,号染色体丢失,B.,不能发生减数第二次分裂,C.X,染色体丢失的可能性增加,D.21,号染色体发生不分离的可能性增加,考考你：,D,1.,常染色体显性遗传病的家系中，若双亲没有该病，所生的子女（）,A.,表现型都正常,B.,患该病的概率为,50%,C.,患者多为女性,D.,患者多为男性,考考你：,2.(,双选）下列关于人类红绿色盲症的叙述，,正确的是,(),A.,色盲基因位于,X,染色体上,B.,色盲基因位于,Y,染色体上,C.,男孩的色盲基因不会来自父亲,D.,正常夫妇的子女不会患色盲,A,AC,4.,（双选,),某家系有一种由,X,染色体上显性基因导致的遗传病，根据所学遗传学知识，推测该家系的遗传系谱图可能是,(),考考你：,3.,（双选,),图为某遗传病的遗传系谱图。由图可,推测该病可能是（）,A.,常染色体显性遗传病,B.,常染色体隐性遗传病,C.X,染色体显性遗传病,D.X,染色体隐性遗传病,B,C,BC,问题,2.,如何调查人群中的遗传病？,1.,方法：调查、统计、分析,(1),调查遗传病的发病率,到人群中调查,（,2,）调查遗传病的遗传方式,到患者家系中调查,在,广大人群,中,随机取样,，调查的人群,数量要足够大,。调查完之后进行分析。,画出遗传系谱图进行分析,某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数,100%,发病率,2.,调查内容：,3.,调查的实验流程,(1),遗传病类型的选择,：,4.,调查时应该注意的问题,调查时，最好选取群体中发病率较 高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。,调查人类遗传病发病率时，调查的,群体要足够大,，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。,(2),调查的群体基数,：,调查高二年级学生高度近视的发病率,课前活动体验：,数据汇总：,2.,小杨拟调查人类某遗传病的遗传方式，最适合的调查对象是,(),A.,该病患者的家系,B.,医院中的候诊者,C.,该病高发地区的人群,D,随机选择的某人,1.,调查人类某种单基因遗传病的工作内容包括：,确定调查病种,实施调查,设计调查方案,撰写调查报告,整理和分析数据。,工作程序正确的是（）,A,B,C,D,考考你：,C,A,3.,下列有关遗传病的调查的说法正确的是,(),A.,调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查,B.,青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象,C.,记录表格的设计应显示男女性别,D.,调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中,调查,考考你：,C,单基因,遗传病,染色体异,常遗传病,显性致,病基因,隐形致,病基因,常染色体上：,并指、多指、,软骨发育不全,X,染色上,:,抗维生素,D,佝偻病,常染色体上,白化病、苯,丙酮尿症,唇裂、无脑儿、,原发性高血压、,青少年性糖尿病,常染色,体异常,性染色,体异常,人类,遗传病,单基因,遗传病,多基因,遗传病,染色体异,常遗传病,显性致,病基因,隐形致,病基因,常染色体上：,并指、多指、,软骨发育不全,X,染色上,:,抗维生素,D,佝偻病,常染色体上：,白化病、苯,丙酮尿症,X,染色体上：血,友病、红绿色盲、,进行性肌营养不良,唇裂、无脑儿、,原发性高血压、,青少年性糖尿病,常染色,体异常,性染色,体异常,染色体结构异常：猫叫综合症,染色体数目异常：,21,三体综合症,性腺发育不良、先天性睾丸发育不完全,小结,