骨关节发育障碍讲稿.ppt

单击此处编辑母版文本样式,第二层,第三层,第四层,第五层,单击此处编辑母版标题样式,*,骨伤科X线诊断学,湖南中医学院影像教研室,苏 祁,第三章 骨发育障碍性疾病,第一节 软骨发育不全,Achondroplasia,是一种四肢短小，躯干近于正常的不成比例的矮小,畸形，有遗传性和家族性。,病理,为一种全身对称性软骨发育异常，干骺端呈明显的,黏液样变性，软骨细胞丧失正常排列和生长的机能,软骨内成骨延迟和中止，而骨膜下成骨正常骨,的纵径生长受阻而横径生长正常长骨粗短,临床,本病生后即有所表现,主要特点为短肢型侏儒，头颅短头型增大,短肢型侏儒,四肢对称性缩短，躯干骨正常,四肢短小以近端为著，手指短粗呈三叉戟样,头颅短头型增大,颅大，面小，塌鼻，下颌突出,腹膨臀翘,智力与性发育正常,影像学表现,以X线平片检查为主,管状骨,骨干,短粗(肱骨,股骨近端为著)、弯曲，凹侧皮质增厚，肌肉附着处有结节状骨质增生，骨松质和髓腔结构无异常,掌指骨短粗,指骨等长,干骺端,干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，可与佝偻病、畸形性骨软骨营养不良症、干骺端骨发育障碍等病鉴别,骨骺出现延迟，发育相对细小,第,4,、,5,指骨常向尺侧偏斜,三叉手,躯干骨,脊柱,椎体小，前后径短，后缘凹陷,椎弓根间距从腰1至腰5逐渐变小,椎弓根变短,椎管前后径变小,椎管狭窄,骨盆,髂骨呈方形,髂骨底部短,使坐骨大切迹呈典型的“鱼嘴状”，骨盆变扁变窄呈“香槟酒杯”状,髋臼平直,股骨头形态不规则,头颅,颅底骨短小,颅盖骨相对增大,额部明显向前凸出造成塌鼻改变，各面骨较小而下颌骨相对较大,第二节 石骨症,Osteopetrosis,病因,为破骨细胞生成障碍所导致的骨塑形不完全所致,破骨活动减弱,导致钙化的软骨和骨样组织不能被正常骨组织取代。,主要特点为骨样组织过渡钙化,而缺少真正骨化,以致骨样组织增多,但其中缺少骨板层及成骨细胞,使骨质明显硬化,脆弱。,临床,类型：,常染色体隐性遗传型(重型)：发生早,病情严重，可致死。其临床表现包括,贫血、肝脾大、血小板减少、颅孔狭窄所导致的脑积水。,常染色体显性遗传型(轻型)：临床症状出现较晚,常因骨折而就诊。包括,Albers-Schonbergs,病、大理石骨病。,并发症,常并发骨折。,贫血（骨髓腔闭塞所致）。,颅神经麻痹。,影像学表现：,以X线平片检查为主,1)主要表现为广泛的全身骨质增生硬化。严重者骨髓腔消失,不能分清骨皮质和髓腔。,2)各骨硬化的特点:,(1)管状骨:,长骨干骺端横行的平行硬化带，中间以透亮线相隔，即,骨骺线呈致密线与透亮线相间出现。,塑型障碍：干骺端呈杵状增粗，股骨远端呈锥形烧瓶样改变。,骨骺,、腕骨、跗骨：周边硬化,(2)躯干骨：,椎体呈“夹心面包”样，即上下方硬化，中间透亮。,髂骨：与髂骨嵴平行的多条硬化带，如年轮状。,(3)颅骨：,颅底骨硬化,(4),骨中骨,：,“骨中骨”为本病特征性表现，即主要在椎体、髂骨、短骨和腕、跗骨内有一相似形态的雏形小骨。,病因：由于骨化过程在出生时终止而未被吸收所致。,第三节 成骨不全,Osteogenesis imperfecta,又名脆骨症，骨膜发育不全等，为常染色体显性遗传性疾病。其发病率为,1,：,40,，,000,。,病因,由于成骨细胞数目过少或,/,和活动力障碍，以致骨膜下成骨和骨内成骨过程受障，而骨骼端的软骨成骨并无严重紊乱,病理,骨小梁细小骨质疏松，,骨质脆弱，极易,骨量减少,骨折,钙 化 不 全 软骨样组织和钙化不良的骨样,组织,骨质软化,变形,临床,（,1,）多见于幼年儿童，发病越早越严重,（,2,）主要症状是骨折，以长骨和肋骨为好发部位，反,复多发骨折可致肢体畸形,（,3,）蓝色巩膜，是由于巩膜透明度增加使脉络膜色素,外显,（,4,）偶有听力障碍、肌无力、关节韧带松弛等,临床,分类：,I,型：晚发型（,Ekman-Lobstein,综合症），占成骨不全的,90%,。患儿预后较好，具有正常的寿命。其主要表现包括：,蓝巩膜，占,90%,关节韧带松弛,牙齿发育畸形，占,30%,听小骨骨质硬化所致的进行性耳聋，占,20%,由于骨折所致的肢体发育畸形,临床,分类：,II,型：早发型（,Vrolik,型），占成骨不全的,10%,。本类型病情严重，胚胎期或新生儿期即可死亡。,III,型：生后伴有骨折，渐进性肢体畸形，听小骨正常，患儿听力正常。,IV,型：骨脆性度增加，听小骨及听力正常，牙齿脱色。,影像学表现,以X线平片检查为主,基本表现,骨质疏松,骨折，骨痂形成和骨畸形,管状骨,粗短型（早发型）：病变严重和发病早，,X,线特点为长骨粗短，有多发骨折及广泛的骨痂形成，皮质薄，松质密度低，肱、胫、股明显,细长型（晚发型）：病变较轻及发病晚，,X,线特点：四肢长骨骨干变细，长度无明显变短（有细长感觉）干骺端常较大，骨皮质变薄，密度减低，长骨骨干有不同程度弯曲（反复骨折及骨质软化所致）,3),颅骨,显短头型，颅骨骨板变薄，囟门和骨缝闭合延迟，常有许多缝间骨，乳齿钙化差，恒齿钙化好,4),脊柱,密度减低，椎体常压扁呈双凹改变，椎间盘显示相对较宽，肋骨和骨盆亦显示密度较低，伴有骨折和畸形,第四节 粘多糖病(MPS),粘多糖病又称粘多糖蓄积病，是由于某种粘多糖分解酶缺乏或活性低下，而引起的继发性粘多糖体内过度积聚所致。本病临床的诊断主要根据：病人的年龄、智商水平、角膜增生肥厚及混浊的程度、患者尿中类肝素、角蛋白及皮肤素的含量以及其他一些特征性的临床表现。,病因,粘多糖是人体内不可缺少的重要成分,主要存在于结缔组织中,对维持细胞功能,调节内外体液成分,创伤愈合和成骨过程均起重要作用。,粘多糖分解酶缺乏或活性低下,可引起粘多糖代谢障碍,过多贮积于体内结缔组织而引起疾病。,根据MPS的临床表现,生化异常,遗传方式的不同,目前分VII型和几个亚型。,MPS I型(Hurler病),临床表现：,智力障碍：通常伴有智力低下，表现为反应迟钝、语言落后、表情呆板等。,面容丑陋和肢体畸形。,角膜混浊,视力障碍。,听力障碍或耳聋。,合并心脏及肺部疾病,肝脾肿大。,皮肤粗糙、增厚、水肿等。,影像学表现：,以X线平片检查为主,头颅,头大,前额突出,呈舟状头。,颅内板增厚,板障增宽,颅底硬化。,乳突及蝶窦气化不良。,眶距增加。,蝶鞍前后径增加,变浅,呈鞋底状,(,小提琴,“J”,型。,2)脊柱：,椎体前上缘发育不良,呈鸟嘴状、鱼钩形改变。,T12、L1小,呈三角形,后突。,严重病例脊柱过度前凸及侧突畸形。,齿突发育不良,半脱位。,胸廓,肋骨,:,前肋宽,后肋细,呈船浆状或飘带状。,肩胛盂小而平。,4)骨盆,髂骨翼直立,底部变窄,髋臼呈斜坡样,髋臼角开大,坐骨竖直,闭孔呈长圆形,颈干角开大,髋外翻,5)长管骨,粗短。骨骺小,碎裂,尺桡骨远端削尖,关节面呈“V”形。,6)短管骨,掌,、跖骨近端变尖,而骨骺端增宽。,指骨末节远端变尖。,腕骨形态不规则,发育延迟。,MPS IV型(Morquao病),临床表现：,智力基本正常,面容近似常人,可有耳聋呈进行性加重。,可有角膜浑浊,但程度轻。,影像学表现,头颅:基本正常,脊柱:椎体普遍变扁，椎体前上下角均发育不良，,L,1,2,后突。环枢椎关节半脱位,齿突发育不,良,骨盆:髂骨翼呈圆形,基底部窄而长，,髋臼浅，髋臼角增大；,股骨颈粗,颈干角消失,髋外翻；,股骨头骨骺扁而不规则,最后消失,长骨:干骺端两侧尖刺样外突,与骨骺对应的干骺端,中心部突起如山丘状；膝内翻或膝外翻,五、颅锁骨发育不全,复习,：,膜内化骨：,颅盖骨、大部分面颅骨及骨盆均属膜内化骨，锁骨及下颔骨先经膜内化骨后又经软骨内化骨（混合型化骨）,本症为膜内化骨障碍为主的骨发育异常,。,六、蜡油样骨硬化,病理,：,骨膜下毛细血管扩张,成骨,细胞,活动,，破骨,细胞,活动,进行性骨膜和骨内膜骨质增生（即骨膜骨发育异常）,新骨堆积，轮廓变形（常为单肢诸骨的偏侧性骨皮质过分增生）,X,线,：,早期见单肢的诸骨偏侧性骨皮质不规则增生，,似蜡烛油沿蜡烛表面流下的样子，呈滴注样,进展则骨膜增生，正常的骨松质区由浓密、缺,少结构的硬化骨质替代，呈特殊的流过现象，,骨纵轴弯曲变粗，关节可保持光滑,七,、骨斑点症,特点是骨松质内弥漫性斑点状致密影,典型,X,线表现,：,为长骨的末端骨松质内有多数性硬化灶，在骨骺和扁平骨松质中表现为散在的斑点，不累及骨皮质，（好发于骨盆，手足小骨，长骨骨骺及干骺端）,八、,条纹状骨病,典型,X,线表现,在长骨干骺端和髂骨翼等处两侧对称性出现纵行条纹状硬化骨影,第九节 骨纤维异常增殖症,复习：,骨骼的化学成分：,骨,细 胞,水、无机物、有机物,细胞,间质,胶原纤维,基质,粘多糖,蛋白质,骨纤为骨内纤维组织异常增生所致。,好发于儿童和青年期，病情漫长，一般发育成熟后自趋稳定，少数继续发展。,分两类：,仅有骨骼系统病变（单骨型、多骨型、,单肢型）,Albrights综合症：多骨发病、皮肤色素,沉着、性早熟,X,线表现,：,长骨,：,由于骨髓腔和松骨质中纤维组织增生，压迫骨皮质使之变薄，并发生不同程度的变形与膨大（囊状透光区为纤维组织代替骨组织，毛玻璃样均匀骨化影为纤维组织成骨，病变区有密度高而不均匀的骨化，为成熟骨组织；环形钙化为软骨组织，囊状破坏为主的生长较快；毛玻璃样骨化为主的病变比较稳定）,颅盖骨（硬化性、囊性、磨玻璃样改变）：病变呈多个囊状透明区，伴有硬化缘，额骨水平部病变多均匀致密，且增厚变形，鼻窦消失，眼眶变形（临床上出现狮面及眼球突出）,总之，扁平骨以囊样变为主，长骨以磨砂玻璃样为主，颅骨以硬化型改变为主,第十节 神经纤维瘤病,一、,神经纤维瘤压迫和侵蚀骨骼,发生在骨骼附近的神经纤维瘤可压迫骨骼，切线位可见骨皮质呈碟状凹陷，压迫椎体致椎体后缘，侧缘弧形压迹。,发生在骨内的神经纤维瘤可见骨内囊状缺损，边缘光滑，略有增白,二、,中胚层发育异常所致的骨质病变,最常受累部位为脊柱、头颅、四肢长骨,脊柱：由于肌肉和骨骼生长发育异常及,神经,根有多数,神经纤维,瘤，引起脊柱明显后突及侧突畸形；由于硬脊膜发育不良（缺损、变薄），脑脊液博动性压力作用于脊椎椎体后面，侧位显示椎体后缘弧形压迹,骨的生长发育障碍可以形成颅骨骨质缺损，表现为圆形，椭圆形或不规则形骨质缺损区，蝶骨翼及额骨眶板受犯时，颞叶直接与眼眶软组织相连，出现凸眼，眼眶增大，前后床突畸形或缺如等。,中胚层发育障碍可引起肢体肌肉、皮肤充血和淋巴淤滞而使长骨过度生长（长骨增长，变粗，骨皮质增厚，表面呈波浪状，有时弯曲畸形）,三、,伴发其它先天性畸形,常伴发脊柱裂、椎体融合畸形、先天性马蹄足、肋骨联合，先天性髋脱位,第十一节 马凡氏综合症,临床特点,：,管状骨明显细长，肌肉发育不全，肌张力减弱，皮下脂肪菲薄，常伴有先心病及高度近视眼，（半数有晶状体脱位、瞳孔因缺少扩张肌而呈持续收缩状态）,X,线表现,：,全身长骨细长，尤以指掌跖趾骨明显，骨干变细，皮质菲薄，骨小梁细小，邻近软组织菲薄，脊柱呈后突畸形，多半累及胸椎，但椎体骨质无改变。,