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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,DJ,*,第一章 遗传因子的发现,1.分离定律,2.自由组合定律,知识线索：实验假说验证定律（假说演绎法）,能力要求：遗传图解的分析与推理，概率的计算与实例分析,DJ,二、一对相对性状的杂交实验,高茎豌豆作母本为,正交,；,矮茎豌豆作母本称,反交,问题一,：为什么,F,1,都是,高茎而没有矮茎呢？,问题二,：为什么,F,2,又出现了矮茎、且高矮之比为3,：,1呢？,F,1,表现出来的性状称,显性性状,，未表现出来的性状称,隐性性状,在杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象称,性状分离,同一种生物同一性状的不同表现类型称,相对性状,P,F,1,F,2,自交,杂交,DJ,AA AA,AA,显性,AA Aa,AA Aa,显性,AA aa,Aa,显性,AA2Aaaa,3显性,1隐性,Aaaa,Aa aa,1显性,1,隐性,aaaa,aa,隐性,AaAa,分离定律的六种交配方式,DJ,F,2,基因型：9种 表现型：4种,黄色圆粒,:,黄色皱粒,:,绿色圆粒,:,绿色皱粒,1,Y,Y,R,R 1,Y,Y,rr,1,yyR,R 1yyrr,2,Y,y,R,R 2,Y,y,rr,2,yyR,r,2,Y,Y,R,r,4,Y,y,R,r,9 :3 :3 :1,Y,R,Y,rr,yy,R,yy,rr,DJ,杂合体形成配子和自交后代表现型的种类数,杂合体自交后代表现型的比例,四、自由组合定律,孟德尔第二定律,控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。,=2,n,=,（31）,n,DJ,六、孟德尔遗传规律的再发现,基因,指的是孟德尔的遗传因子,表现型,基因型,指生物个体表现出来的性状,与表现型有关的基因组成,等位基因,基因型,纯合子,杂合子,只能产生一种配子，自交后代不发生性状分离,能产生两种或两种以上的配子，自交后代将发生性状分离,表现型与基因型的关系,表现型,=,基因型,+,生物体生存的环境条件,在一对,同源染色体,的,同一位置,上，,控制相对性状,的一对基因，如Dd,DJ,第二章 基因和染色体的关系,1.细胞的减数分裂,2.动物配子的形成过程及受精过程,3.伴性遗传,DJ,1、精子的形成过程,精原细胞,染色体,复制,初级精母细胞,次级精母细胞,染色体,减半,染色体着,丝点分裂,精细胞,精子,变形,次级精母细胞,减数第一次分裂（减）,减数第二次分裂（减）,（前期）,联会,四分体,（后期）,同源染色体分离,DJ,卵 细 胞 的 形 成 过 程,减数第一次分裂,（,减,）,减数第二次分裂,（,减,）,第一极体,次级卵母细胞,卵细胞,第二极体,初级卵母细胞,卵原细胞,DJ,2n,2n,2n,4n,4n2n,2a,4a,4a,4a,4a,4a2a,染色体数目:,一个核内DNA,含量的变化:,有丝分裂,5 6 7 8,1 2 3 4,间期,前期,中期,中期,减数第二次分裂,减数第一次分裂,前期,后期,后期,2n,2n,2n,2n,2nn,染色体数目:,n,n,n,2n,2nn,染色体数目:,2a,4a,4a,4a,4a,4a2a,DNA含量:,2a,2a,2a,2a,2aa,DNA含量:,DJ,精细胞,初级精母细胞,次级精母细胞,精原细胞,间期,前期,中期,后期,中期,后期,时间,减,减,4n(a),2n(a),前 中 后 末,4n(a),2n(a),分裂间期,分裂期,有丝分裂,减数分裂,DJ,区别减数分裂与有丝分裂,DJ,前后代保持了一定的连续性,DNA,DNA,DNA,DNA,DNA,DJ,减数分裂中染色体、DNA的数量变化规律,性原细胞,初级性母细胞（减）,次级性母细胞（减）,性细胞,染色体,DNA,2 N,N,N,4 N,2 N,N,染色体,DNA变化曲线,4N,2N,N,减,减,有丝分裂,受精作用,2 N,2N 4N,与有丝分裂 的比较见优化设计,（2N）,DJ,一、萨 顿 的 假 说,（1）,基因,在杂交过程中保持了,完整性和独立性,；,染色体,在配子形成和受精过程中也有,相对稳定的形态结构,。,（2）在,体细胞,中，基因和染色体都是,成对,存在的；在,配子,中，基因和染色体都,成单,个存在。,（3）体细胞中成对的基因和每对同源染色体都是,一个来自父方、一个来自母方,。,（4）非等位基因和非同源染色体在形成配子时都是,自由组合,的。,基因和染色体存在着明显的平行关系,基因存在于染色体上,DJ,控制果蝇眼色的一对基因都位于X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因，则红眼雌果蝇的基因型是,X,W,X,W,，,白眼雄果蝇的基因型是,X,w,Y。,X,W,X,W,X,w,Y,P,配子,X,W,F,1,X,w,Y,X,W,X,w,X,W,Y,相 互交配,X,W,Y,X,W,X,w,X,W,X,W,X,W,Y,X,W,X,w,X,w,Y,F,2,基因在染色体上,测交？,DJ,三、孟德尔遗传规律的现代解释,基因,分离,定律的,实质,是：在,杂合体,的细胞中，,位于,一对同源染色体上的等位基因,，具有一定的,独立性,，在,减数分裂,形成配子的过程中，等位基因,随同源染色体的分开而,分离,，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。,基因的,自由组合,定律的,实质,是：位于,非同源染色体上的非等位基因,的分离或组合是互不干扰的,；在减数分裂过程中，同源染色体上的,等位基因彼此分离,的同时，非同源染色体上的,非等位基因,自由组合,。,DJ,基因在染色体上,萨顿的假说,假说核心：基因在染色体,证据：基因与染色体存在明,显的平行关系,基因位于染色体,上的实验证据,果蝇杂交实验,果蝇杂交实验基因分析图解,果蝇体细胞的染色体图解,基因在染色体上呈线性排列,孟德尔遗传规律的现代解释,DJ,3.遗传规律的判断,（1）可肯定的,常、隐,常、显,（2）可能是,Y染色体：,父传子、子传孙（子子孙孙全都是）,X隐性：,女患父子患（交叉遗传、男患多于女患）,X显性：,男患母女患（交叉遗传、女患多于男患）,X隐性,X显性,常,Y,（,假设,）,常染色体：,女患、男患相当,DJ,第三章 基因的本质,1.人类对遗传物质的探索过程（实验证据）,2.DNA分子结构的主要特点,3.DNA分子的复制,4.基因是有遗传效应的片段,DJ,注射,注射,加热杀死注射,加热杀死,注射,分离,转化因子将无毒性的R型细菌转化为有毒性的S型细菌,DJ,1944，美国，O.Avery,S型活细菌,多糖,脂类,蛋白质,RNA,DNA,DNA+DNA酶,分 别 与 R 型 活 菌 混 合 培 养,R,R,R,R,R,R,S,R,S,DNA,是遗传物质,DJ,赫尔希和蔡斯的 噬菌体侵染细菌的实验,用,35,S标记噬菌体蛋白质外壳,侵染细菌,上清液放射性高,离心,沉淀物放射性低,（同位素标记法）,用,32,P标记噬,菌体的DNA,侵染细菌,上清液放射性很低,离心,沉淀物放射性高,在新形成的噬菌体中没有检测到,35,S,在新形成的噬菌体中检测到了,32,P,D N A,是遗传物质，蛋白质不是遗传物质,DJ,车前草病毒（HRV）,HRV感染的叶片,HRV RNA,新型病毒,TMV外壳,RNA,也是遗传物质,重组,DJ,第二节,DNA,分子的结构,1、DNA分子双螺旋结构的发现,2、DNA分子的双螺旋结构,3、碱基互补配对的原则,教材重点,DJ,DNA的双螺旋结构特点概括,主链,碱基对,构成方式,位置,脱氧核糖与磷酸交替排列；,两条主链呈反向平行；,盘绕成规则的双螺旋,主链上对应碱基以氢键连结成对；,碱基互补配对（AT，GC）,碱基对平面之间平行,双螺旋外侧,双螺旋内侧,DJ,碱基互补配对原则的计算规律,双链,DNA,：,A=T G=C,(A+G)=(T+C)=50%A,1,+T,1,=T,2,+A,2,A+G,T +C,在整个DNA分子中=1,在DNA分子的两条互补链中互为倒数,(3)A+T,G+C,在整个DNA分子及两条互补链中均相等,在DNA分子中因生物种类不同而不同,DJ,第三节,DNA,的复制,DNA双螺旋结构,过程,解旋,:,解旋酶,氢键断裂,两条单链,合成,:,以解旋后的两条母链为模板，按照碱基互补配对的原则，合成新的子链,条件,模板,：,亲代DNA解旋后的两条母链,原料,：,游离的四种脱氧核苷酸,酶,：,解旋酶、聚合酶,能量,：,ATP,盘旋,:,母链与相应的子链盘旋成两个DNA分子,DJ,特点,边解旋边复制,（保证复制的准确无误）,半保留式复制,（子代DNA=母链+,子链,）,复制精确的原因,规则的双螺旋结构为复制提供了,精确的模板,碱基互补配对的能力保证了复制,准确无误的进行,意义,遗传：传递遗传信息，使亲子代之间保持,了遗传信息的连续性,变异：复制的差错产生基因突变,DJ,大肠杆菌在含,15,N的培养液中生长若干代,提取DNA,离心,F,1,15,N/,15,N,DNA,转移到含,15,N的培养液中,细胞分 裂一次,提取DNA,离心,15,N/,14,N,DNA,14,N,F,1,细胞分 裂两次,F,2,提取DNA,离心,15,N/,14,NDNA,14,N/,14,NDNA,14,N,14,N,DNA半保留式复制实验,F,2,DJ,复制结果,（复制n次）,n代中有2,n,个子DNA,含母链的DNA所占比例：,12,n-1,母链与子链的比例：,1(2,n,1),含,15,N的DNA分子数,含,14,N的DNA分子数,含,15,N的链数,含,14,N的链数,2,2,n,2,2,n,2 2,DJ,小 结,1.基因是有遗传效应的DNA片段：,从功能上看,，基因是控制生物性状的功能单位，特定的基因决定特定的性状。,从结构上看,，基因是DNA分子上一个个特定的片段，是由四种脱氧核苷酸按一定顺序排列而成的序列。,不同的基因所含碱基的数目及排列顺序不同，从而决定不同的性状。所以说，基因中的碱基排列顺序就代表遗传信息。,DJ,2.染色体、DNA、基因和脱氧核苷酸的关系,染色体,DNA,基因,脱氧核苷酸,功能关系,DNA的主要载体,主要的遗传物质,具遗传效应的DNA片段，,控制性状遗传的结构和功能单位,遗传物质的组成单位,排列顺序代表遗传信息,数量关系,含1个或2个DNA,含有许多基因,含有许多脱氧核苷酸,染色体复制后着丝点分裂前，每个染色体含有2个DNA，其余每个染色体都只有1个DNA,基因在染色体上呈线性排列,DJ,3.DNA结构的稳定性、多样性和特异性,DNA基本骨架中磷酸与脱氧核糖的交替排列是稳定不变的；,碱基互补配对的原则不变,稳定性,DNA碱基对的排列顺序是千变万化的,多样性,每个特定的DNA分子中都有特定的碱基对的排列顺序,特异性,DJ,第四章 基因的表达,1.基因指导蛋白质的合成,（遗传信息的表达转录、翻译）,2.基因对性状的控制,DJ,复制,转录,时间,场所,原料,模板,条件,配对原则,特点,产物,意义,有丝分裂间期和减数第一次分裂间期,生长发育过程,主要在细胞核，少部分在线粒体和叶绿体,TA、GC,AU,、,CG,边解旋边复制，半保留复制,边解旋边转录,两个双链DNA分子,一条单链mRNA,复制遗传信息，使遗传信息从亲代传给子代,传递遗传信息，为翻译做准备,四种脱氧核苷酸,四种核糖核苷酸,DNA的两条链,DNA中的一条链,模板、原料、ATP、,酶,DJ,复制、转录、翻译的比较,项目,复 制,转 录,翻 译,时间,场所,模板,原料,产物,产物去向,分裂间期,整个生长、发育过程,细胞核,细胞核,核糖体,含A,T,GC的,脱氧,核苷酸,含A,U,GC的,核糖,核苷酸,氨基酸,DNA,RNA,多肽链,子细胞,进入细胞质,细胞的结构和功能物质,DNA的两条链,DNA的一条链,RNA,DJ,mRNA,tRNA,反密码子,UGA CCU AGA,苏氨酸甘氨酸丝氨酸,转录,翻译,蛋白质,密码子,ACU GGA UCU,DNA双链,ACTGGATC T,TGACC TAGA,肽键 肽键,ACUGGAUC U,蛋白质上的氨基酸、mRNA、基因上的碱基,数之比=,1 :3 :6,DJ,DNA,RNA,翻译,蛋白质,一、中心法则,转录,逆转录,（性状）,1965年，RNA肿瘤病毒-,RNA复制酶 RNA,RNA,1970年，致癌的RNA病毒-,逆转录酶,RNA,DNA,1982年，朊,病毒,-蛋白质结构异常（折叠错误）,蛋白质结构异常,DJ,淀粉支酶基因被外来DNA序列打乱,淀粉支酶不能合成,淀粉含量降低，蔗糖升高,蔗糖不能吸水,皱缩，味甜,皱粒豌豆,基因突变,缺酪氨酸酶,不能合成,黑色素,白化病,酪氨酸,2.,基因对性状的控制,DJ,4.镰刀型细胞贫血症,异常血红蛋白基因血红蛋白,异常,红细胞镰刀状,基因蛋白质分子结构性状,CFTR基因缺失3个碱基,跨膜蛋白（CFTR蛋白）结构,异常,，转运氯离子功能异常,患者支气管内粘液增多，粘液清除困难，细菌繁殖，肺部感染,3.囊性纤维病,DJ,二 基因、蛋白质与性状的关系,基因,酶或激素,细胞代谢,性状,控制,结构蛋白,细胞结构,蛋白质,表现型=基因型+环境条件,DJ,第五章 基因突变及其他变异,第一节、基因突变和基因重组,教学重点,1.镰刀型贫血症形成的原因,2.基因突变的原因及其特点,3.基因突变和基因重组的区别,及其意义,DJ,DNA,mRNA,氨基酸序 列,蛋白质,转 录,翻 译决 定,正常,谷氨酸,G_A,A,镰刀型贫血症,缬氨酸,G_A,U,T,A,镰刀型贫血症的原因,镰刀型贫血症的直接原因是血红蛋白分子中的谷氨酸被缬氨酸所取代，根本原因是控制血红蛋白合成的基因发生了突变 T,A,DJ,G-T-A-C-A-T,C-A-T-G-T-A,原DNA序列,增添,缺失,替换,G-T-,G,-C-A-T,C-A-,C,-G-T-A,G-T-,T,-A-C-A-T,C-A-,A,-T-G-T-A,G-T-C-A-T,C-A-G-T-A,细胞学基础,分裂间期，DNA复制发生差错,产生新的等位基因，形成新的性状,结果,概念,DNA分子中发生碱基对的,替换、增添和缺失,，引起基因结构的改变，称,基因突变,。（,基因水平上的变异,）,DJ,（二）,基因突变的原因,外来因素,物理因素,（各种辐射）,损伤细,胞内的DNA,基因突变,化学因素,（亚硝酸、碱基类似,物）,改变核酸中的碱基,生物因素,某些病毒的遗传物,质能影响宿主细胞的DNA,生物内部因素,使DNA复制发生差错，导,致DNA的碱基组成发生改变,DJ,（三）,基因突变的特点,1.普遍性,2.随机性,生物个体发育的任何时期,任何细胞,可以发生在细胞内的不同DNA分子，,或同一DNA分子的不同部位上。,4.低频率性,（生殖细胞的突变频率为10,-5,10,-8,）,5.多害少利性,（有些无作用）,3.不定向性,（多方向性，产生一个以上的等,位基因）,诱发突变因素多、又能自发突变，所以所有的生物都有突变发生的可能,DJ,二、基 因 重 组,生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的,基因重新组合,基因重组,性状重组,新的表现型,（,2,n,种）,新的基 因 型,来源,减后期非同源染色体自由组合,减前期四分体中非姐妹染色单体的,交叉互换,意义,生物变异的主要来源之一，对生物的进化具有重要,意义,DJ,基 因 突 变,基 因 重 组,本质,发生时间及原因,意义,发生可能,基因的分子结构发生改变，产生了新的基因，出现了新的性状,产生新的基因型，使不同性状重新组合。出现新的表现型,细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。,减,后期，同源染色体分离，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及四分体时非姐妹染色单体的交叉互换。,生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义,变异的根本来源，生物进化的原材料,突变频率低，但普遍存在。,在有性生殖中非常普遍,DJ,表现型,（改变）,基因型,（改变）,环境条件,（改变）,基因突变,染色体变异,基因重组,诱因,来源,遗传的变异,不遗传的变异,DJ,第二节,、,染色体变异,教学重点,1.染色体结构变异的类型,2.染色体组的概念及特点,3.染色体数量变异及其原理,DJ,某染色体丢失某一片段,缺失,变异,反向接回到,原染色体,倒位,变异,结合到原染色体的,同源染色体,上,重复,变异,结合到原染色体的,非同源染色体,上,易位,变异,丢失片段,abcdef,abcdef,abcdef,acdef,abcdcdef,abef,abedcf,abcdef,abcdef,1234567,abcdef567,1234,DJ,二、染色体数目的变异,21三体综合征（先天愚型）,有丝分裂,正常,个别染色体数变异,种类,个别,染色体的增加或减少,细胞内染色体数目以,染色体组,的形式成倍,的增加或减少,？,DJ,减,分裂,正常,个别染色体数变异,减,分裂,正常,个别染色体数变异,DJ,染色体组数目判别方法,1.根据,染色体形态,：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组,2.根据,基因型,：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因个数就是染色体数。,3.根据染色体数目和染色体形态数,1.染色体组,细胞中的一组,非同源染色体,，,形态和功能各不相同,，但,携带,有该生物体的,全部遗传信息,的一组染色体。,DJ,多倍体与单倍体的比较,来 源,染 色 体 组,单倍体,多倍体,生殖细胞,不经受精作用,直接,发育而来,由,受精卵,发育而来,含有,一到多个,染色体组,含有三个或多个染色体组,个体,单倍体,花粉粒,组织培养,有丝分裂,减数分裂,受精卵,几,倍体,个体,几,个染色体组,有丝分裂,DJ,三倍体无籽西瓜的培育过程,二倍体,二倍体,秋水仙素,四倍体,二倍体,（配子2个染色体组）,（配子1个染色体组）,三倍体西瓜子 四倍体西瓜果实,三倍体无子西瓜,二倍体花粉,联会紊乱，不能形成生殖细胞,三倍体植株（,3n,）,DJ,P,AABB aabb,F,1,AaBb,AB、Ab、aB、ab,配子,花药离 体培养,可得到基因型为AB、Ab、aB、ab这四种,单倍体植株,人工诱导 染色体加倍,就可得到基因型为AAbb这种纯合子的,二倍体植株,水稻高杆抗病AABB 与 矮杆不抗病aabb培育优良品种？,单倍体育种只需两年,DJ,杂交育种（至少四年）,第一年 P,高抗AABB,X,矮不抗aabb,第二年 F,1,AaBb,第三年 F,2,9高抗 3高不抗,3矮抗,1矮不抗,X,第四年 纯合矮杆,aaBB,aaBB,aaBb,DJ,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,常染色体,X染色体,显性遗传病,隐性遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,原发性高血压、冠心病、,唇裂,21三体综合症、猫叫综合症,性腺发育不良（特纳氏综合症）,常染色体病,性染色体病,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,多指、并指、软骨发育不全,一对等位基因控制的遗传病,第三节 人类遗传病,DJ,苯丙氨酸,酶,1,苯丙酮酸,酶,2,酪氨酸,酶,3,黑色素,尿黑酸,乙酰乙酸,CO,2,H,2,O,酶,5,酶,6,酶,4,损害神经系统,a.缺少酶2：苯丙酮酸尿症,b.缺少酶3：白化病,c.缺少酶5：尿黑酸症,DJ,第六章,从杂交育种到基因工程,第一节,杂交育种与诱变育种,教学重点,1.杂交育种和诱变育种的方,法和原理,2.两种育种方式的优缺点,DJ,类型,杂交育种,人工诱变育种,单倍体育种,多倍体育种,原理,常用方法,优点,缺点,实例,将具有不同,优良性状的,两亲本杂交,用物理或化学,的方法处理萌发的种子或幼苗,花药离体培养；诱导染色体加倍,用秋水仙素,处理萌发的,种子或幼苗,使位于不同个体的优良性状集中于一个个体上,提高变异频率加速育种进程,明显缩短,育种年限,器官大型，,营养含量高,育种时间长,有利变异少需大量处理供试材料,技术复杂，需与杂交育种和多倍体育种配合,只适用于植物,基因突变,染色体组,成倍减少,染色体组,成倍增加,基因重组,培育矮抗小麦,培育青霉,素高产菌株,三倍体无子,西瓜的培育,培育矮抗小麦,几种主要育种方法的比较,DJ,基因工程,是指按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。,第一步,提取目的基因和运载体,第二步,目的基因与运载体结合,第三步,将目的基因导入受体细胞,检测目的基因的表达情况,第四步,基因工程的操作过程,剪刀,限制性核酸内切酶,。,针线,DNA,连接酶,。,运输工具,运载体,。,DJ,
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