医学遗传学绪论(0002).ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,*,Medical Genetics,1,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,2,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,Molecular Genetics,3,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,第一章 绪 论,(Chapter 1 Introduction),2006,6,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,Heredity or Environment?,If your child looks like you its,HEREDITY!,If your child looks like your neighbor its,the,ENVIRONMENT,?,7,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,8,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,Medical Genetics is the application of genetics to medical practice.,Medical Genetics,Genetic diseases are the diseases which are due to altered genetic materials(genes or chromosomes).,医学遗传学（,medical gentics,）,是研究人类疾病与遗传关系的一们学科，是遗传学知识在医学领域的应用。用遗传学理论和方法研究人类正常性状、疾病与遗传的关系，进而达到控制人类疾病内的发生或一些性状的发生。,9,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,10,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,第一章 绪论,1,医学遗传学研究的对象和范围,一、医学遗传学研究的对象及任务 二、医学遗传学研究的范围 三、医学遗传学的性质及其在医学中的地位,2,遗传病概述,一、遗传病的概念及特点 二、遗传病的类型 三、遗传病的危害性,3,医学遗传学发展简史,4,医学遗传学资料与互联网,11,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,Medical Genetics,Any application of genetics to medical practice,Inheritance of diseases in families,Diagnosis and treatment,of genetic disease,Genetic counseling,:communication of information,diagnosis,prognosis,recurrence risk,reproductive alternatives,treatment.,12,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,一、医学遗传学研究的对象及任务,医学遗传学是研究人类疾病与遗传及生殖与遗传的关系，即研究人类遗传病的发生、传递规律、诊断、治疗、预防的学科,。,1,医学遗传学研究的对象和范围,对象（,object,）,：,人类的遗传病问题。,任务,(task),：,细胞、亚细胞和分子水平研究遗传病的发病机制、从个体及群体水平探索遗传病的治疗与预防策略。,13,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,1.,细胞遗传学,：染色体病，不孕、不育,2.,生化遗传学,：分子病，代谢病,3.,分子遗传学,：基因诊断、基因治疗,4.,群体遗传学,：近婚,5.,药物遗传学,：个体原则,6.,免疫遗传学,：血型，新生儿溶血症,7.,毒理遗传学,：海豹婴儿，先天畸形,8.,体细胞遗传学,：基因定位,9.,肿瘤遗传学,：癌基因,二、医学遗传学研究的范围,14,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,15,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,10.,发育遗传学,：分化、克隆个体、形态建成,11.,行为遗传学,：智力（达尔文家族），精神分裂,12.,生殖遗传学,：不育,13.,优生学,：遗传与环境,14.,生态遗传学,：遗传多态性,15.,辐射遗传学,：辐射检测与防护,16.,遗传流行病学,：遗传预防,17.,基因组学,：药物基因组学，功能基因组学,18.,临床遗传学,：遗传病的诊断、预防与治疗,二、医学遗传学研究的范围,16,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,17,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,三、医学遗传学在现代医学中的地位,约,1.3%,有严重的出生缺陷或先天畸形,我国大约有,1500,万新生儿,7080%,涉及遗传因素：,1315,万,50%,由染色体畸变引起：,112,万,自然流产约占,15%,已存活的儿童，住院就诊的约有,1/41/3,患与遗传有关的疾病,18,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,19,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,人群中，约,3,5,患某种单基因病,约,15,20,患某种多基因病,约,1,患染色体病,体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位。,我国人群中智力低下的发生率约为,2.2,，其中,1/3,以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。,三、医学遗传学在现代医学中的地位,20,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,21,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,疾病谱的改变,1.,单基因病种逐年增加,2.,先天出生缺陷与遗传,3.,自然流产等生育障碍与遗传,4.,常见病与遗传,5.,人群中各种遗传病的发病率,6.,平均每人是,5-6,个有害基因的携带者,7.,危害终生及缩短寿命等。,医学各专业的必修课（现代医学五大支柱课程之一）,医学遗传学是现代医学教育中不可缺少的学科。,22,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,23,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,第二节 遗传病的概述,一、遗传病的概念及特点,遗传病（,hereditary disease,、,genetic disease,）,广义是指人类体细胞内遗传物质发生突变（基因突变或染色体畸变）所引起的一类疾病。狭义是指个体的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变，从而使发育的个体发生疾病。,24,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,1.,在上下代之间一般呈“垂直传递”。,2.,多数表现为先天性和终生性。,3.,患者在亲代与子代有一定数目的比例。,4.,一卵双生同时发病机会比二卵双生大。,遗传病的特征,25,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,（,1,）遗传病与先天性疾病,：,先 天性疾病（,congenital disease,）,临床上指婴儿出生时表现出来的疾病。,注意 ：,先 天性疾病不都是遗传病，遗传病不一定全在出生时就表现症状。,（,2,）遗传病与家族性疾病,：,家族性疾病,是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家庭中有两个以上成员患病。遗传病往往有家族史；,有些,遗传病不一定都有家族史；家族性疾病并非都是遗传病。,（,3,）遗传病与后天性疾病,：,后天性疾病,是指婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病。后天性疾病多为非遗传性疾病；有些遗传病表现为后天性。,26,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,完全由遗传因素的作用疾病,基本由遗传因素的，但需环境中一定诱因作用的疾病,遗传因素和环境因素共同作用的疾病,遗传作用相对较大：遗传度,70%,以上,环境因素为主，遗传因素较小：遗传度小于,40%,遗传因素和环境因素同等重要,完全由环境因素作用的疾病，与遗传无关。,二、遗传在疾病发生中的作用,根据环境和遗传因素作用不同，把疾病分为四类。,27,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,Introduction,Molecular Genetics,Nature and Nurture,3,2,1,4,28,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,三、遗传病的分类,1.Chromosome disorders,2.singlegene disorders,3.Multifactorial disorders,4.Mitochondrial disorders,5.Somatic cell genetic disorders,29,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,三、遗传病的类型,30,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,第三节 医学遗传学发展简史,1865,Mendel G,31,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,Molecular Genetics,32,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,Experiments in Plant Hybridization,1865,Mendel G,A Brief History of Genetics,hereditary factor,A a,1909,Johannson,gene,1957,Benzer,cistron,1977,Sanger,overlapping gene,1978,Gilbert,split gene,33,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,Experiments in Plant Hybridization,1865,Mendel G,A Brief History of Genetics,1865,Galton F,Hereditary Talent and Character,1900,Landsteiner K ABO,1924,Bernstein F multiple alleles,1908,Hardy-Weinberg law,1909,Nilsson-Ehle H,multifactorial inheritance,1902,Garrod AE inborn errors of metabolism,34,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,Molecular Genetics,35,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,1941,Beadle GW&Tatum EL,Biochemical Genetics,1949,Pauling L,1956,Ingram VM,6GluVal,1902,Garrod AE,the incidence of alkaptonuria:,a study in clinical individuality,the One Gene-One Enzyme Theory,sickle cell disease;,molecular disease,36,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,1910,Morgan TH,Theory of Gene,(1926),Cytogenetics,1923,Painter TS,2n=48;XX,XY,1952,Hsu TC,hypotonic shock,1956,Tjio JH,2n=46,1959,Lejune J Downs(,21),Ford CE Turner(XO),Jacob PA Klinefelter(XXY),37,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,Molecular Genetics,38,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,1969,Pardue ML,in site hybridization,ISH,Cytogenetics,1971,Seabright M,G band,1975,Yunis JJ,Microcytogenetics,1986,Penkel D,FISH,1960,Denver system,1961,Lyon M,Lyon hypothesis,1970,Caspersson T banding pattern,39,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,1944,Avery OT,et al DNA,Molecular Genetics,Avery OT,MacLeod CM,McCarty M,40,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,Molecular Genetics,1953,Watson JD&Crick FHC,DNA double helix structure,1944,Avery OT,et al DNA,41,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,Molecular Genetics,42,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,Molecular Genetics,1953,Watson JD&Crick FHC,DNA double helix structure,1944,Avery OT,et al DNA,43,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,1961,Jacob F&Monod J lactose operon,Molecular Genetics,1953,Watson JD&Crick FHC,DNA double helix structure,1944,Avery OT,et al DNA,44,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1965,for their discoveries concerning genetic control of enzyme and virus synthesis,Jacob F,Monod J,45,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,1961,Jacob F&Monod J lactose operon,Molecular Genetics,1953,Watson JD&Crick FHC,DNA double helix structure,1944,Avery OT,et al DNA,1967,Holley RW,et al genetic code,46,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1968,for their interpretation of the genetic code and its function in protein synthesis,Holley RW,Khorana,HG,Nirenberg,MW,47,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,1961,Jacob F&Monod J lactose operon,Molecular Genetics,1953,Watson JD&Crick FHC,DNA double helix structure,1944,Avery OT,et al DNA,1967,Holley RW,et al genetic code,1968,Arber W,et al,restriction endonucleases,48,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1978,Arber W,Nathans D,Smith H,for the discovery of,restriction enzymes,and their application to problems of molecular genetics,49,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,1961,Jacob F&Monod J lactose operon,Molecular Genetics,1953,Watson JD&Crick FHC,DNA double helix structure,1944,Avery OT,et al DNA,1967,Holley RW,et al genetic code,1968,Arber W,et al,restriction endonucleases,1970,Baltimore D,et al,reverse transcriptase,50,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1975,Baltimore D,Temin HM,for their discoveries concerning the interaction between tumour viruses and the genetic material of the cell,51,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,1977,Sanger F dideoxy sequencing,Molecular Genetics,The Nobel Prize in Chemistry 1980,Sanger F,for their contributions concerning the determination of base sequences in nucleic acids,52,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,1977,Sanger F dideoxy sequencing,1985,Mullis K polymerase chain reaction,Molecular Genetics,The Nobel Prize in Chemistry 1993,Mullis F,for his invention of the polymerase chain reaction,(PCR),method,53,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,1977,Sanger F dideoxy sequencing,1985,Mullis K polymerase chain reaction,Molecular Genetics,1989,Orita M PCR-SSCP,1979,Kan YW gene diagnosis(RFLP),1986,Woo LC gene diagnosis(ASO),1991,Anderson WF gene therapy(ADA),1990,human genome project(HGP),54,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,复旦大学科研人员将一种源于飞蛾的,PB,转座因子,(,夸蛾因子,),用于小鼠和人类细胞的基因功能研究，在世界上首次创立了一个高效实用的哺乳动物转座因子系统，为大规模研究哺乳动物基因功能提供了崭新途径。该成果被国际一流的生命科学杂志,细胞,作为封面文章发表。,许田,吴晓晖,55,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,夏家辉教授长期从事人类与医学细胞遗传学研究，研究成果,1,次获全国科学大会奖，,4,次获国家科学技术进步二等奖。他是在世界上最早将人类显带染色体技术应用于肿瘤病因学研究的学者之一，为主创建了“中国医学遗传学国家重点实验室”，自,1996,年以来，,该室以“基因治疗新载体”的研究为核心，直接引进国外资助研究经费达,288,万美元，,1998,年,11,月在世界上最先克隆了,神经性高频听力下降的耳聋疾病基因,，实现了在我国本土上克隆遗传病疾病基因零的突破。,1999,年当选为中国工程院院士。,56,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,被世界上权威的人类孟德尔遗传目录,(OMIM),收录,.1985,年赵双民对郑老汉家族,6,代,200,多名成员进行了逐一调查后发现，有,30,多人都出现了乳牙脱落后长不出恒牙的现象。,贺赵缺陷症,贺林,等首先揭开了困扰人类几乎整整一个世纪的第一例,AD,病,A-1,型短指（趾）症基因之谜，相关研究发表在,Am J.Hum.Genet,和,Nature Genetics,杂志上。发现了得到,国际公认的世界上第一例以中国人姓氏,“,贺赵缺陷,”命名的一种罕见的恒齿缺失遗传病并成功地定位了该致病基因。,57,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,1908,Hardy-Weinberg law,Population Genetics,1954,Neel JV,et al epidemiologic genetics,Human Genome Diversity,58,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,(1)Chromosome disorders,in which entire chromosomes,or large segments of them,are missing,duplicated,or otherwise altered.These disorders include diseases such as,Down syndrome,and,Turner syndrome,.,59,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,60,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,Chromosome Disorders,Abnormal chromosome number:,aneuploidy,Trisomy,21,Large duplications/deletions,5p-syndrome(,cri,du,chat or cat-cry syndrome),Microdeletions,Prader-Willi,syndrome,Williams syndrome,Rearrangements:balanced and unbalanced,Inversion 8 and recombinant 8,Molecular Genetics,61,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,(2),Disorders in which single genes are altered,singlegene disorders,).Well-known examples include cystic fibrosis,sickle cell disease,and hemophilia.,62,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,63,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,AR,64,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,PKU,治疗前后,Molecular Genetics,65,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,Molecular Genetics,66,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,Molecular Genetics,67,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,Single Gene Disorder,Autosomal dominant diseases(AD),Autosomal recessive diseases(AR),X-linked dominant diseases(XD),X-linked recessive diseases(XR),Y-linked diseases,Mitochondrial disorder,68,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,OMIM Statistics for June 29,2005,Autosomal 15 108,X-linked 901,Y-linked 56,Mitochondrial 62,16 127,www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/mimstats.html,69,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,(3)Multifactorial disorders,which are due to a combination of multiple genetic as well as environmental causes.,(4)Mitochondrial disorders,a relatively small number of diseases due to alterations in the small cytoplasmic mitochondrial chromosome.,（,5,）,Somatic Cell Genetic Disease,：,Result from the altered genetic materials in somatic cells.,Tumor&congenital malformation,。,70,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,Non-Mendelian Inheritance,Mosaicism,Mitochondrial inheritance,Genetic imprinting,Uniparental disomy,Unstable triplet repeat mutations,Non-traditional Inheritance,71,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,OMIM,(,O,nline,M,endelian,I,nheritance in,M,an,),GDB,（,G,enome,D,ata,B,ase,）,NCBI,(,N,ational,C,entre for,B,iotechnology,I,nformation),BLAST,(,B,asic,L,ocal,A,lignment,S,earch,T,ool,),4,医学遗传学资料与互联网,72,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,Genetic Data and the Internet,Sequenced/Mapped,bacteria(,Escherichia coli,),yeast(,Saccharomyces cerevisiae,S288C),73,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,plants(,Arabidopsis thaliana,),invertebrates(,Caenorhabditis elegans,),74,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,75,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,OMIM,O,nline,M,endelian,I,nheritance in,M,an,Electronic medical database of human genes and disorders,Summary of information published on most human conditions with genetic basis,Hypertext links to more detailed information,76,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,OMIM,(contd),Search results;,gene identity,alternate names for disease,description of disease,Clinical biochemical cytogenetic,mode of inheritance,clinical synopsis,Nucleic acid sequence links,Protein sequence links,77,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,GDB,G,enome,D,ata,B,ase,In conjunction with The Human Genome Project(,98%complete),Alternative gene names,Cytogenetic location,Phenotype and homology links,Clones used for Southern Blot analysis,78,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,GDB(contd),Oligonucleotides(primers used for PCR reactions),Expected PCR product(amplimer)size,Polymorphisms reported for genes,Allele frequency-Heterozygosity,Citations,79,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,NCBI,N,ational,C,entre for,B,iotechnology,I,nformation,PubMed,Medline,literature search,Entrez,biomedical literature,nucleotide and protein sequences,3-D protein structures,complete genomes,population study data sets,80,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,BLAST,B,asic,L,ocal,A,lignment,S,earch,T,ool,Comparative sequence analysis(homology),Analyse similarities and/or differences at individual nucleotide base or amino acid level,primary structural relationship,81,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,BLAST(contd),Sequence alignment,Pairwise alignment(comparison of two sequences),“Comparative genomics”,comparison of full gene complements of two different species,Synteny-chromosome regional homology between species,82,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,Molecular Genetics,83,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,Molecular Genetics,84,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,1.,解释下列名词：,医学遗传学、遗传病、先天畸形,2.,简述遗传病的特征、遗传在疾病发生中的作用、医学遗传学的分科及发展简史。,3.,简述医学遗传学研究的内容和任务，举例说明遗传与生殖科学在现代医学中的地位。,4.,归纳遗传病的分类和医学遗传学的研究方法。,5.,区分遗传病与先天性疾病、,家族性疾病及后天性疾病等概念。,。,6.,根据你在图书馆所查阅的一定量的遗传学期刊，举出最常被引用的,3,种国内和,3,种国外遗传学期刊。,思考与练习,85,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,参考文献与网站,1,李 璞主编,.,医学遗传学,北京,:,北京大学医学出版社，,2003,2,杨保胜等主编,.,医学遗传学,原理与应用,第,2,版,北京,:,中国人口出版社，,2005,3,杨保胜等主编,.,遗传与生殖科学,北京,:,人民军医出版社，,2004,4,Gelehrter,TD.Collins FS.and Ginsburg,D.,Principles of Medical Genetics,2nd Edition,5 Pasternak JJ.Human molecular genetics.Bethesda:Fitzgerald Science Press,1999,6 McKusick VA.Mendelian,inheritance in man.12th ed,Baltimore:The Johns Hopkins University Press,1998,7 Lewin B.Gene.New York:Oxford Uni Press,2000,8 www.ncbi.nlm.nih.gov/omim,9 www.med.mun.ca/genetics,10 medgen.genetics.utah.edu,11 新乡医学院基础医学院 ybs,医学遗传学的研究技术和方法,1.,群体筛查法；,2.,系谱分析法,3.,双生子法,4,种族差异法,5.,疾病组组分分析法,6.,伴随性状分析,7.,动物模型,87,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,88,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,89,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,Thanks for your watching and listening!,Bye-bye!,90,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,医学遗传学知识摸底考查,1.,解释名词,表观遗传变异,(epigenetic variation),单亲二体,(uniparental disomy),荧光原位杂交,(fluorescence in situ hybridization),动态突变,(dynamic mutation),疾病基因组学,(morbid genomics),蛋白质组学,(protemics),2.,一对夫妻表型正常，他们有一个,Down,综合征的儿子，经验查这个患儿有,46,条染色体，患儿的母亲有,45,条染色体，你能对此做出解释吗,?,这对夫妇如果再生孩子的话，情况又如何,?,91,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,3.,先天性聋哑的群体发病率为,1/2500,，某人的父亲患此病，试问：,他如随机结婚，子代发病风险是多少？,他如与其姑表妹结婚，子代发病风险是多少？,他的姑表妹如随机结婚，子代发病风险是多少？,4.,一对夫妇均患先天聋哑，婚后生出二个听力正常的女儿，这是为什么？他们再次生育时，生出聋哑的风险如何？,5.,在一妇产院中有夫妇,A,、,B,同时分娩出一个女孩。出生后不久一次停电事故后，夫妇,A,认为夫妇,B,的女孩更象自己，因而怀疑因停电事故而被医院弄错了，向医院提出交涉，医院否认这种错误。夫妇,A,上告法院，经法医鉴定，夫妇,A,分别有,AB,型和,O,型血型，孩子为,A,型；夫妇,B,分别为,B,型和,A,型，孩子为,O,型。试问这两对夫妇的孩子是否弄错了？,92,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,6.,假性肥大型肌营养不良（）是一种病，一个女人的弟弟和舅父都是，试问这个家庭中的基因是否由突变而来，谁是肯定携带者，谁是可能携带者？这位女性婚后所生子女中，患的风险如何？,7.,何谓近亲结婚？为什么近亲结婚的后代发生,AR,遗传病的风险比非近亲结婚的后代发病风险高？,8.,有一对夫妇，男为,O,型血，女为,AB,型血。他们的长子在一次住院需要输血时检查发现是,AB,血型，而另两个孩子一为,O,型，一为,AB,型，通过,HLA,、,MN,和,Rh,等血型检查均确认这三个孩子都是这对夫妇的子女，试解释这种罕见的现象？,9.,举出最常被引用的,3,种国内和,3,种国外遗传学期刊。,10.,何为脆性,X,，脆性,X,综合征的主要临床表现有哪些,?,脆性,X,的检出在医学上有什么意义,?,93,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,人民日报上海,7,月,25,日电,我国科学家发现了解读哺乳动物基因功能的关键,!,今天，复旦大学发育生物学研究所的科研人员将一种源于飞蛾的,PB,转座因子用于小鼠和人类细胞的基因功能研究，在世界上首次创立了一个高效实用的哺乳动物转座因子系统，为大规模研究哺乳动物基因功能提供了崭新途径。该成果被国际一流的生命科学杂志,细胞,作为封面文章发表。相关技术已申请国际专利。这个源于飞蛾的,PB,转座因子被赋予了“夸蛾因子”的中国名字。“夸蛾”是我国古代神话传说,愚公移山,中的大力士。,94,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,许田,吴晓晖,95,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,该项研究工作完全在复旦发育生物学研究所完成。作为复旦大学科技创新和人才培养的新模式，研究所由旅美华人学者,许田、韩珉和庄原,共同创立，并得到了教育部、国家自然科学基金委和上海市科委的大力支持，也得到美国休斯医学研究院、耶鲁大学、科罗拉多大学和杜克大学的支持和合作。研究所坚持以世界一流学术中心为标准，坚持源头创新，坚持在创新中培养高质量的人才。成立,3,年半来，全体人员卧薪尝胆，艰苦创业，已把研究所建成发育生物学学科建设和人才培养的基地。论文第一作者,丁昇是复旦三年级研究生,。,96,杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs,复旦大学发育生物学研究所的科研人员将一种源于飞蛾的,PB,转座因子用于小鼠和人类细胞的基因功能研究，在世界上首次创立了一个高效实用的哺乳动物转座因子系统，为大规模