必修2第11讲-人类遗传病(一轮复习).ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,【考纲展示】,1人类遗传病的类型(),2人类遗传病的监测和预防(),3人类基因组计划及其意义(),4调查常见的人类遗传病(实验),【热点考向】,遗传病的类型、致病机理分析及预防,人类遗传病是指由于,遗传物质的改变,而引起的人类疾病。,（一）概念：,思考：先天性疾病是不是就是遗传病，后天性疾病是不是一定不是遗传病？,（二）分类：,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,（三）调查人群中的遗传病,（实施调查的过程：确定调查课题划分调查小组,实施调查统计分析写出调查报告）,（社会调查和家系调查）,注意事项：,最好选取群体中发病率高的单基因遗传病。,调查的群体要足够大（随机取样）,要根据调查结果画出系谱图，并总结该遗传病的,特点,如何根据遗传系谱图,判断遗传方式,父子相传为,伴Y,，子女同母为,母系,；“,无中生有,”为,隐性,，隐性遗传看,女病,，父子都病为伴性（伴X）；“,有中生无,”为,显性,，显性遗传看,男病,，母女都病为伴性（伴X）。,考点一、人类常见遗传病的类型,常显,常隐,伴X显性,伴X隐性,伴Y遗传,病例,特点,多指、并指、软骨发育不全,通常为代代相传、男女发病概率相等,白化病、先天性聋哑、,苯丙酮尿症,通常为隔代遗传、男女发病概率相等,色盲、血友病、,进行性肌营养不良,通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者,抗维生素D佝偻病,通常为代代遗传、男患者少于女患者,外耳道多毛症,后代只有男性患者，且代代发病,单基因遗传病的类型,1、三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良症、苯丙酮尿症依次属于（）,单基因显性遗传病 单基因隐性遗传病,常染色体病 性染色体病,A、B、,C、D、,C,2、下列说法中正确的是（）,A、先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病,B、家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病,C、遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在,D、遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,C,3.下图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是,A该病是显性遗传病，4是杂合体,B7与正常男性结婚，子女都不患病,C8与正常女性结婚，儿子都不患病,D该病在男性人群中的发病率高于女性人群,D,4父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？如果父亲色盲，母亲正常，此染色体畸变发生在什么之中？如果父亲正常，母亲色盲，儿子色盲则此染色体变异又发生在什么之中？,A精子、卵、不确定,B精子、不确定、卵,C卵、精子、不确定,D卵、不确定、精子,B,性别,人数,5.生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗,传病进行调查。在调查中发现：,甲种遗传病（简称甲病）在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传,；,乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低,。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（假定甲、乙病均由核基因控制）。请根据所给的材料和所学的知识回答：,表现型,有甲病、,无乙病,无甲病,有乙病,有甲病,有乙病,无甲病,无乙病,男性,279,150,6,4465,女性,281,16,2,4701,（1）控制甲病的基因最可能位于,，控制,乙病的基因最可能位于,，主要理由是,。,常染色体上,X染色体上,甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女,性患者,（2）下图是该小组同学在调查中发现的上述两种,遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相,对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；,乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，,隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问,题：,10,的基因型为,。,如果,11,是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的,概率为,，只患甲病的概率为,。,aaX,B,X,B,或aaX,B,X,b,1/8,3/8,考点二、,遗传病的检测和预防,遗传病的检测和预防,的主要措施：,1、禁止近亲结婚（,最有效手段,）,2、进行遗传咨询(,主要,手段),3、,提倡“适龄生育”,4、产前诊断（,重要措施,）,羊水检查，B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断,兄弟姐妹,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孙子女,或外孙子女,叔伯姑曾孙子女,或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女,或外孙子女,舅姨的曾孙子女,或曾外孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女,或外孙子女,自己,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,子女,孙子女,或外孙子女,直系血亲,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,自己,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,子女,孙子女,或外孙子女,2、遗传咨询的内容和步骤,提出,防治,对策和建议,，如终止妊娠、进行产前诊断等,进行身体,检查,、了解,病史,，作出遗传,诊断,分析,遗传病的,传递方式,推断,后代发病,概率,6.一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合征（XXY型）患者，那么病因 (),A.与母亲有关 B.与父亲有关,C.与父母亲都有关 D.无法判断,A,7.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是（）,A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩,B.羊水检测是产前诊断的唯一手段,C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病,D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式,C,8.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因,此有必要采取优生措施。下列选项正确的是（）,A.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合,征、色盲病等,B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断,C.遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法,D.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的,方法,9.下列优生措施中不属于遗传咨询的是（）,A.详细了解家庭病史 B.分析遗传病的传递方式,C.进行羊水检查 D.推算后代的再发风险率,D,C,10.人类中有一种性别畸形XYY个体，外貌男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。有生育能力，假如有一个XYY男人与一正常女性结婚，下列判断正确的是（）,A.该男性产生精子有X、Y和XY三种类型,B.所生育的后代中出现XYY孩子的几率为1/2,C.所生育的后代中出现性别畸形的几率为1/2,D.所生育的后代智力都低于一般人,C,考点三、人类基因组计划（HGP）,2、人类基因组计划就是,测定,人类基因组的全部DNA序列，,解读,其中包含的遗传信息。,3、人类基因组计划需要测定人的,条染色体。,4、中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其中,的测序任务。任务内容是：测定人类第3号染色体短臂上3000万个碱基对。,5、测序结果表明，人类基因组由大约,31.6亿个碱基对,组成，已发现的基因约为,3.0万3.5万个。,1990,2003,24,1%,1、人类基因组计划时间：,年启动，,年完成。,【特别提醒】,人类基因组与染色体组的区别,人类基因组,检测24条染色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列，即22条常染色体加上一对性染色体X和Y；,人类染色体组,是体细胞染色体数的一半23条，即22条常染色体加上一条性染色体X或Y。,对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。,对于雌雄同体的生物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。,