第2章--孟得尔定律及其扩展(6学时)课件.ppt

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Terminology,1、,单位性状与相对性状,2、等位基因,3、座位,4、纯合体与杂合体,5、基因型和表现型,6、显性基因和隐性基因,7、正交、反交、自交、测交、回交,8、野生型、突变型,9、植物杂交试验的符号表示,1 遗传的分离和自由组合定律,1、,单位性状与相对性状,生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理生化特征称为,性状(character/trait),。,孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为,单位性状(unit character),，即：生物某一方面的特征特性。,不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为,相对性状(relative character),。,2、等位基因（allele）,等位基因指的是,在,同源染色体,的,相同座位,上控制,同一性状,的基因可以具有两种或两种以上的形式，这每一形式就叫做,3、座位（locus）,座位指的是,基因,在染色体上的,位置,。,每个基因在染色体上都有一个座位。,4、,纯合体与杂合体,在,一定座位,上带有,两个相同的等位基因,的个体称为,纯合体(homozygote),。,显性纯合体(dominant homozygote),如：CC.,隐性纯合体(recessive homozygote),如：cc.,在,一定的座位,上带有,两个不同的等位基因,的个体称为,杂合体,(heterozygote),，如：,Cc,5、,基因型和表现型,基因型(genotype),指一个个体染色体上,基因的集合,，即它所包含的每一对基因；,表现型,(phenotype),指一个个体所含有的各种基因在生长发育过程中表现出来的性状、行为等，简称,表型,。,6、显性基因和隐性基因,显性基因（dominant gene）：,指控制显性性状的基因；,隐性基因（recessive gene）：,指决定隐性性状的基因。,相对性状中，在,F,1,代表现出来的相对性状,称为,显性性状(dominant character),，而在,F,1,中未表现出来的相对性状,称为,隐性性状(recessive character),。,7、正交、反交、自交、测交、回交,正交：A X B 反交：B X A,通常人们将这两种杂交组合方式之一称为,正交（orthogonal cross）,，另一种则是,反交(reciprocal cross),自交：self-cross,自花授粉植物或者自体受精的动物的交配。一般将基因型相同的个体之间的交配也称为自交。,测交：test-cross,杂交后代（F,1,）与隐性纯合亲本之间的交配。,回交：backcross,杂种后代个体和任一亲本或者和亲本基因型相同的个体之间的交配。,8、野生型、突变型,野生型（wild type）,：在自然界中天然存在的大多数个体所具有的性状，用“+”表示。,突变型（mutant type）,：自然界中少数个体所具有的性状，用小写字母或“-”表示。,9、杂交试验的符号表示,P：,亲本(,parent)，,杂交亲本；,：作为母本，提供胚囊的亲本；,：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。,：表示人工杂交过程；,F,1,：,表示杂种第一代(,first filial generation)；,：,表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。,F,2,：,杂种二代，由于,F,2,总是由,F,1,自交得到的，所以在类似的过程中,符号往往可以不标明。,1.2 Mendels Experiments,单因子杂交试验,The Monohybrid Cross,双因子杂交试验,The Dihybrid Cross,20,X,1.2.1 单因子杂交试验（The Monohybrid Cross）,P YY yy,F1 Yy,F2 YY Yy yy,试验数据 6022 2001,Mendels Experiments,红花植株数 705,红花705,植株数,白花224,Mendel Experiments:F2性状分离的发现,F2性状分离是普遍现象,是真实的,分离定律的核心问题：,等位基因,的分离,1.2.遗传因子分离假说的内容,1、性状是由颗粒性的遗传因子（基因）决定的；,2、一对相对性状由一对等位基因决定，F,1,植株中至少有一个基因决定显性性状，另一个基因决定隐性性状；,3、每一对基因的成员均等地分配到生殖细胞中去，每一个生殖细胞含有每对基因中的一个；,4、个体细胞中的每一对基因中，一个来自父本雄性生殖细胞，另一个来自母本雌性生殖细胞；,5、在形成下一代（或合子）时，配子的结合是随机的。,豌豆的两对相对性状：,子叶颜色：黄色子叶(Y),对绿色子叶(y)为显性；,种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。,1.2.双因子杂交实验（The Dihybrid Cross）,F2:黄圆:黄皱:绿圆:绿皱=9:3:3:1,棋盘方格图，示：Y/y与R/r两对基因独立分配,在豌豆的两对性状的杂交试验中有关两对基因的独立分离,每一对性状的分离比仍为3:1(R_:rr=3:1；Y_:yy=3:1）,结论：每对基因间可彼此分离，两对(多对)基因间又可自由组合。,自由组合的核心问题：,非等位基因,的自由组合,1.,The law of segregation and independent assortment,The law of segregation：一对遗传因子在杂合状态下互不污染，保持独立性；,F,1,代在形成配子时，又按原样各自分离到不同的配子中去；在一般情况下，配子的分离比是1:1，F,2,的基因型比为1:2:1，F,2,代的表现型比例为3:1。,The law of independent assortment：,两对或多对遗传因子在杂合状态时保持独立性，互不污染；在形成配子时，同一对遗传因子彼此分离，独立传递；,不同对的遗传因子则自由组合,。,如：双因子杂交实验中，F,1,代配子的分离比,是1：1：1：1，F,2,的基因型分离比为（1：2：1）,2,，,表型分离比是（3：1）,2,。,A,a,B,b,形成配子,AB,ab,形成配子,aB,Ab,1.,多因子的自由组合,（一）利用Punnett方格分析杂交后代的基因型和表现型,（二）分支法分析杂交后代的基因型和表现型,（三）多对独立遗传基因分离组合时F,1,代和F,2,代的遗传表现,（四）家系（谱）分析,1.1利用Punnett方格分析杂交后代的基因型和表现型,Punnett方格：,按照遗传的基本原理，将可以随机结合的非等位基因或配子类型在表格的一侧分别纵向或横向排列，而表格的主体部分显示的是配子组合或子代的基因型。,配子,AYR,AYr,AyR,Ayr,aYR,aYr,ayR,Ayr,AYR,AAYYRR,AAYYRr,AAYyRR,AAYyRr,AaYYRR,AaYYRr,AaYyRR,AAYyRr,AYr,AAYYRr,AAYYrr,AAYyRr,AAYyrr,AaYYRr,AaYYrr,AaYyRr,AAYyrr,AyR,AAYyRR,AAYyRr,AAyyRR,AAyyRr,AaYyRR,AaYyRr,AayyRR,AAyyRr,Ayr,AAYyRr,AAYyrr,AAyyRr,AAyyrr,AaYyRr,AaYyrr,AayyRr,AAyyrr,aYR,AaYYRR,AaYYRr,AaYyRR,AaYyRr,aaYYRR,aaYYRr,aaYyRR,AaYyRr,aYr,AaYYRr,AaYYrr,AaYyRr,AaYyrr,aaYYRr,aaYYRr,aaYrRr,AaYyrr,ayR,AaYyRR,AaYyRr,AayyRR,AayyRr,aaYyRR,aaYyRr,aayyRR,AayyRr,Ayr,AAYyRr,AAYyrr,AAyyRr,AAyyrr,AaYyRr,AaYyrr,AayyRr,AAyyrr,Punnett方格分析,AaYyRr,自交后代结果,1.2分支法分析杂交后代的基因型和表现型,（1）,分支法（branch diagram）,：,由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)。,（2）例：三对相对性状遗传分析：,F,1,（,AaBbDd,）所产生的配子种类和比例的计算,F,2,代基因型种类和比例的计算,F,2,代表现型的分离,B（1）,A（1）,b（1）,B（1）,a（1）,b（1）,D（1）,ABD,（1）,d（1）,ABd,（1）,D（1）,AbD,（1）,d（1）,Abd,（1）,D（1）,aBD,（1）,d（1）,aBd,（1）,D（1）,abD,（1）,d（1）,abd,（1）,F1（,AaBbDd,）所产生的配子种类和比例的计算,F,2,代基因型种类和比例的计算,BB（1）,AA（1）Bb（2）,bb（1）,DD（1）,AABBDD（1）,Dd（2）AABBDd（2）,dd（1）AABBdd（1）,DD（1）,AABbDD（2）,Dd（2）AABbDd（4）,dd（1）AABbdd（2）,DD（1）,AAbbDD（1）,Dd（2）AAbbDd（2）,dd（1）AAbbdd（1）,F,2,代基因型种类和比例的计算,BB（1）,Aa（2）Bb（2）,bb（1）,DD（1）,AaBBDD（2）,Dd（2）AaBBDd（4）,dd（1）AaBBdd（2）,DD（1）,AaBbDD（4）,Dd（2）AaBbDd（8）,dd（1）AaBbdd（4）,DD（1）,AabbDD（2）,Dd（2）AabbDd（4）,dd（1）Aabbdd（2）,F,2,代基因型种类和比例的计算,BB（1）,aa（1）Bb（2）,bb（1）,DD（1）,aaBBDD（1）,Dd（2）aaBBDd（2）,dd（1）aaBBdd（1）,DD（1）,aaBbDD（2）,Dd（2）aaBbDd（4）,dd（1）aaBbdd（2）,DD（1）,aabbDD（1）,Dd（2）aabbDd（2）,dd（1）aabbdd（1）,F,2,代表现型的分离,1.3多对独立遗传基因分离组合时F1代和F2代的遗传表现,1.4 家系（谱）分析,1、家系分析常用的符号,性染色体隐性遗传病,2、人类遗传病,常染色体隐性遗传病,常染色体,遗传病,性染色体,遗传病,常染色体显性遗传病,性染色体显性遗传病,1、家系分析常用的符号,家（系）谱（pedigree）,：用来表示祖先或血缘关系的格式。,先证者（propositus）,：在系谱中，家系中最先发现遗传疾病的个体。,受累者（affected）,：家系中遗传疾病的患者。,家系分析常用符号,5.1,家系分析常用的符号,2、人类遗传病,（1）常染色体显性遗传病（AD）：,致病基因位于1-22染色体，已发现约4000多种,如：,并指I型、MN血型（MN blood group）、Huntington舞蹈症或遗传性舞蹈症（Huntingtons chorea）、肌强直性营养不良、,家族性高胆固醇血症或高脂蛋白血症II型、家族性痛风等,系谱特点：,由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即,男女患病的机会均等,患者的双亲中必有一个为患者,，但绝大多数为杂合子，患者的,同胞/子代,中均约有1/2的患病概率，且男女患病机会均等；,双亲无病时，子女一般不会患病,（除非发生新的基因突变）。,系谱中患者的分布,具连续传递性,，即通常连续几代都可以看到患者；,白化病,（2）常染色体隐性遗传病（AR）：,致病基因位于1-22染色体，已发现约2000多种，如：,苯丙酮尿症I型、白化病I型、镰形红细胞贫血症、,先天性聋哑I型、高度近视、尿黑酸尿症等。,系谱特点：,男女发病机会相等,；,患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者,，患者的,同胞,将会有1/4患病，且男女患病机会均等，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者（Aa）；,系谱中患者的分布往往是,散发,的，即,隔代遗传,，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者；,近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。,这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。,Is this a dominant or recessive pattern of inheritance?,1.5,分离定律和自由组合定律的验证,(一)、测交法（test cross）,(二)、自交法（self cross）,1.5.1,测交法,单因子杂交中,，由于F1只能产生两种类型配子，比例为1:1，则,测交后代,也只有两种类型，比例为,1:1,。,测交后代的表现类型仅取决于杂种F1所产生的,配子类型,双因子杂交中,，当F1形成配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr，则,测交后代,比例为1111。,说明孟德尔测交试验的实际结果与测交的理论推断是完全一致的,1.5.1,自交法,YYrr,1.,遗传的染色体学说,1902年，Sutton和Boveri通过观察蝗虫的减数分裂过程，首先发现了遗传因子与减数分裂中染色体的行为平行，提出了染色体,可能是,遗传物质的载体的学说；,1910年，Morgan通过对果蝇遗传特点的研究，首次,证明,了一特定的基因（遗传因子）的行为对应于某一特定的染色体（果蝇的白眼基因位于X染色体上）；,1916 年，Bridges,直接证明,了基因是位于染色体上。,遗传的染色体学说：,Mendel提出的遗传因子在减数分裂前期同源染色体彼此配对，成对存在的遗传因子在减数分裂后期I随着同源染色体的分离进入到不同的子细胞中，而位于非同源染色体上非成对遗传因子则可以随机组合。,亲本,亲本配子,F1,F1减数分裂中期I,F1配子,遗传的染色体学说,遗传学数据的统计处理,Section 2 Application of Statistics in Genetics,一、概率及其应用,二、理论上遗传比率的计算,三、,卡方检验法（适合度检验）,在遗传研究时，可以采用概率及概率原理对各个世代尤其是分离世代(如F,2,)的表现型或基因型种类和比率(各种类型出现的概率)进行快速推算。,2.1 概率及其应用,指一定事件总体中某一事件发生的可能性(机率)。,2.1.1概率(probability，,p,):,例：,双杂合体(YyRr)中，Yy的分离与Rr的分离是相互独立的，在F,1,的配子中:,具有Y的概率是1/2，y的概率是1/2；,具有R的概率是1/2，r的概率也是1/2。,而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有Y和R)概率的乘积：1/21/2=1/4。,2.1.2概率基本定理,1.乘法定理（multiplication law）：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件单独发生的概率的乘积，即：,P（AB）=P（A）P（B）,。,互斥事件,在一次试验中，某一事件出现，另一事件即被排斥，即：非此即彼，不能同时发生。,例如：,杂种,F,1,(Cc),自交,F,2,基因型为,CC,与,Cc,是互斥事件，两者的概率分别为,1/4,和,2/4,，因此,F,2,表现为显性性状,(,开红花,),的概率为两者概率之和,基因型为,CC,或,Cc,。,2.加法定理（sum law）：两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和，即：,P（A+B）=P（A）+P（B）,。,概率的应用一：计算形成配子的比例,答案：1/21/21/2=1/8,答案：1/211/21/21/2=1/16,1、一个基因型为AaBbCc的个体，问能形成基因型为AbC的配子的比例是多少？（A、B、C基因独立分配）,Aa,1/2A,1/2a,2、若基因型为Aa,bb,CcDdEe 个体，能形成 abCde配子的比例？（各基因为独立分配）,例：aaBbCcDD X AaBbccDd,问后代中aaBBccDd 的比例是多少？（各基因独立分配）,答案：1/21/41/21/2=1/32,概率的应用二：计算F,2,中各基因型的比例,aa,Aa,1/2Aa,1/2aa,Bb,Bb,1/4BB,同样的道理：可以产生1/2cc和1/2Dd,例：如有,四对,相对性状的杂交，,F1自交,后，,F2,中表现型是,三显性性状一隐性性状,的后代的比例是多少？（各基因独立分配）,答案：,（,3/43/43/41/4,）,4,=27/64,Aa,自交,1/4AA,2/4Aa,1/4aa,3/4A,表现型,1/4a,2.2二项式及二项概率,采用二项式公式进行分析，则更简便。,设p=某一事件出现的概率，q=另一事件出现的概率，p+q=1。,n,=估测其出现概率的事件数。二项式展开的公式为：,当n较大时，二项式展开的公式过长。为了方便，如仅推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式：,n为后代个体总数；s和t代表,概率为p，q的基因型的个体数,；!代表,阶乘,符号；如4!，即表示4321=24。应该注意：0!或任何数的0次方均等于1。,t,t,s,s,应用一:,利用二项式展开分析其后代群体的基因型结构,1、以杂种YyRr为例，利用二项式展开分析其后代群体的基因型结构。,2、显性基因Y或R出现的概率p=1/2，隐性基因y或r出现概率q=1/2，p+q=1/2+1/2=1。,n=杂合基因数,。现n=4。则代入二项式展开为：,3、这样计算所得的各项概率：4显性基因为1/16，3显性和1隐性基因为4/16，2显性和2隐性基因为6/16，1显性和3隐性基因为4/16，4隐性基因为1/16。,如果只需了解,3显性和1隐性,基因个体出现的概率，即n=4，s=3，t=4-3=1；则可采用单项事件概率的通式进行推算，获得同样结果：,s!t!,s,t,应用二:,利用二项式展开推算,杂种自交的F,2,群体中不同表现型个体出现的频率,推算,杂种自交的F2群体中不同表现型,个体出现的频率，同样可以采用二项式进行分析。根据孟德尔的遗传规律，任何一对完全显隐性的杂合基因型，其自交的F,2,群体中，显性性状出现的概率,p=3/4,，隐性性状出现的概率,q=1/4,，p+q=3/4+1/4=1。,n代表杂合基因对数，则其二项式展开为：,例如，两对基因杂种YyRr自交产生的F,2,群体，其表现型个体的概率按上述3/4：1/4的概率代入二项式展开为：,这表明具有两个显性性状(Y_R_)的个体概率为9/16，,一个显性性状和一个隐性性状,(Y_rr和yyR_)的个体概率为6/16，,两个隐性性状,(yyrr)的个体概率为1/16；即表现型的遗传比率为9：3：3：1。,n代表,杂合基,因对数,同理，如果是三对基因杂种YyRrCc，其自交的F,2,群体的表现型概率，可按二项式展开求得：,这表明具有,三个显性性状,(Y_R_C_)的个体概率为27/64，,二个显性性状和一个隐性性状,(Y_R_cc、Y_rrC_和yyR_C_各占9/64)的个体概率为27/64，,一个显性性状和两个隐性性状,(Y_rrcc、yyR_cc和yyrrC_各占3/64)的个体概率为9/64，,三个隐性性状,(yyrrcc)的个体概率为1/64。即表现型的遗传比率为27：9：9：9：3：3：3：1。,如果需要了解F,2,群体中某种表现型个体出现的概率，也同样可用上述单项事件概率的通式进行推算。,s!t!,s,t,例题：,在三对基因杂种,YyRrCc,的,F,2,群体中，试问,两显性性状和一隐性性状,个体出现的概率是多少？即,n=3,，,s=2,，,t=32=1,。则可按上述通式求得：,如果控制红花的基因A对白花基因a为完全显性，基因型为Aa个体自交。在得到的6朵花中4红2白的概率为多大？,应用三:,利用二项式展开推算,杂种自交的一定数目的群体中某种表现型个体出现的概率,n 子代的数目,s 某表现型的数目,t 另一表型的数目,=C,4,6,(3/4),4,(1/4),2,s!t!,s,t,2.3,卡方检验法（适合度检测）,对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计量,2,，根据,2,值表查知概率的大小，从而可以判断偏差的性质，这种检验方法叫做,2,测验,。,（实测值-预期值),2,n,（O,i,-E,i,),2,X,2,=,预期值,i=1,Ei,主要步骤,（一）明确理论假说：根据总数与理论上 预期的比例求理论值,进行,2测验时可利用以下公式，即：,O,是实测值(,O,bserved values)，,E,是理论值(,E,xpected values)，,(sigma)是总和的符号，是许多上述比值的总和的意思。,（二）求方差并计算卡方值（,X,2）,（实测值-预期值),2,n,（O,i,-E,i,),2,X,2,=,预期值,i=1,Ei,自由度(df)：指在总数确定后，实际变数中可以 变动的项数。通常是总项数(n)减1,即:,df=n-1,（三）求自由度（degree of freedom，,df,）,（四）确定符合概率（,p,值）的标准,一般将标准定为,p,=0.05（5%）,P,大于0.05,表明实际值与理论值差异不大，从而可以确定所作的假说；,p,小于0.05,表明二者差异显著，不符合假说；,p,小于等于0.01,表明差异极显著，极不符合假说，可以重新设立新的假说去解释实验结果。,（五）查找,p,值,依据,X,2,值和自由度查,X,2,值表，找到对应的,p,值，按照标准去检验符合情况。,2表,例如，用,2,测验检验孟德尔两对相对性状的杂交试验结果。,由表求得值为0.47，自由度为3，查表即得,P,值为0.900.99之间，说明实际值与理论值差异发生的概率在90%以上，因而样本的表现型比例符合9：3：3：1。,Mendel定律的扩展,Section 3 Modification of Mendelian Ratios,基因与环境,等位基因间显隐性的相对性,非等位基因间的相互作用,Mendel定律中F,2,出现3:1和9:3:3:1的条件,杂交的双亲必须是,纯系,；,在有性染色体分化的生物中，决定性状的基因,位于常染色体上,且相对基因要,完全显性,；,各种类型配子,随机结合,，且,存活率相当,；,所有的杂种后代都应该处于,一致的环境,中且,存活率相同,；,供试验的群体要大,。,3.1 基因与环境,例,1,、玉米中的隐性基因,a,使叶内不能形成叶绿体，造成白化苗，显性等位基因,A,是叶绿体形成的必要条件，即：,AA,，,Aa,有光照 绿色，,aa,有光照 白色；,AA,，,Aa,、,aa,无光照,白色。,生物性状的表现，不只受基因的控制，也受环境的影响，也就是说，任何性状的表现都是,基因型,和,内外环境条件,相互作用的结果,既:,基因型+环境=表现型,3.1.1 基因与环境作用的关系,（一）,显隐性的相对性,（二）,多因一效与背景基因,（三）,反应规范（reaction norm）,1、显隐性的相对性,条件显性,：由于环境的影响，显性可以从一种性状表现变为另一种性状表现，例如，曼陀罗茎杆颜色的遗传。,紫茎,绿茎,紫茎,绿茎,紫 茎 淡紫色茎,夏季的田间,温度低、光照弱,生物的显隐性在同一世代个体不同的发育时期可以发生变化，例如，石竹的花苞颜色。,白花,暗红花,白花,暗红花,杂种在所处的外界环境条件变化很大时，会发生显、隐性向相反方向转化，如高茎豌豆和矮茎豌豆,生长,高茎,矮茎,高茎,高茎,矮茎,矮茎,正常水肥条件,水肥条件很差,2、多因一效与背景基因,多因一效（multigenic-effect）：,一种性状的发育受多对基因影响的现象，例如，玉米糊粉层的颜色受7对基因控制,A,1,/a,1,花青素的有无；,A,2,/a,2,色素是否形成；,C/c 糊粉层的颜色有无；,R/r 糊粉层和植株颜色有无。,上述基因均为显性时：,Pr紫色；pr红色,背景基因：,指和所研究的表现型直接相关的基因以外的 全部基因型的总和,3、,反应规范（reaction norm）：,指某一基因型在不同环境下所表现的表型变异范围。,例：人的血型,I,A,I,B,（AB型）-无论环境如何-AB型,人的身高 -好的环境 -高些,-差的环境 -矮些,又如：人的智力、动植物的产量等,3.1.2表现度和外显率,1、表现度(expressivity):,具有特定基因型而又表现出该基因型所控制的性状的个体，对于该性状的表现程度。,例：人类成骨不全(osteogenesis inperfecta)是一种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发性骨折、蓝色巩膜和耳聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床表现，所以说这基因的表现度很不一致。,图 一个成骨不全患者的家系图,2、外显率(penetrance),：是指某一基因型个体在特定的环境中形成的预期表型的比率，一般用百分率表示。,例：玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有光的条件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿体，我们就可以说在无光的条件下，基因A的外显率为0。,又如：黑腹果蝇中,II 翅脉正常,i i,间断翅脉 90的基因型个体有间断翅脉,10的个体是翅脉正常,那么外显率就是90,但其余10%翅脉正常的个体的基因组成仍然都是,ii,。,外显率,是指一个基因效应的表达或不表达，不管表达的程度如何。而,表现度,则适用于描述基因表达的不同程度。,外显率与表现度,3、表型模写(phenocopy),我们有时会遇到这样的情况：,基因改变 -表型,改变,环境改变 -表型,改变,相似,环境改变所引起的表型类似于基因突变所产生的的表型，这叫,表型模写,。,如：果蝇的 +长翅,vgvg 残翅,幼虫-一定范围的高温-长翅,又如：AA，Aa个体在黑暗条件下均表现为白化苗，在这里，环境的改变（光照,黑暗）所引起的表型变化（绿色苗白化苗）与基因突变（AA，Aa aa）所引起的,表型变化相似。,注：,尽管这些环境因素的变化使生物的性状发生了相似于基因突变引起的表型的变化，但其,基因型是不变的,，也就是说这些,性状是不遗传的,。,（一）等位基因间的显隐性关系,（二）致死基因(lethal genes),（三）复等位基因(multiple alelles),（四）一因多效,3.2等位基因间显隐性的相对性,3.2.1,等位基因间的显隐性关系,完全显性(complete dominance),不完全显性(incomplete dominance),共显性(codominance),镶嵌显性（mosaic dominance）,超显性（superdominance）,F,1,代所表现的性状与具有显性性状的亲本完全相同，称为完全显性。,Complete dominance:,is the phenomenon in which one allele is dominant to another,so that the phenotype of the heterozygote is the same as that of the homozygous dominant.,1、完全显性(complete dominance),2、不完全显性(incomplete dominance),F,1,表现双亲性状的中间型，称之为不完全显性。,Incomplete dominance:,Phenotype of the heterozygous genotype is intermediate between the phenotypes of the homozygous genotypes.,例如：紫茉莉的花色遗传。红花亲本（RR）和白花 亲本（rr）杂交，F1（Rr）为粉红色（图）。,3、共显性(codominance),一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象叫并显性遗传(也叫共显性遗传)。,Codominace:,The join expression of both alleles in a heterozygote.,MN血型：表现型 基因型,M型,L,M,L,M,N型,L,N,L,N,MN型 L,M,L,N,例如，人类的MN血型：,M,型：红血细胞上有,M,抗原，,N,型：红血细胞上有,N,抗原，,MN,型：红血细胞上既有,M,抗原又有,N,型抗原。它的遗传是由一对等位基因决定的，用,L,M,，,L,N,表示。,4、镶嵌显性（mosaic dominance）,1946年，,谈家桢,先生建立了瓢虫鞘翅色斑的遗传模型，发现瓢虫鞘翅色斑遗传的,镶嵌显性,Tan C C.Mosaic Dominance in the Inheritance of Color Patterns in the Ladybird Beetle,Harmonia axyridis.Genetics,1946,31:195-210.,两个亲本的性状同时在F,1,代个体上表现的现象，称为镶嵌显性。,共显性的两个亲本的性状,发生融合，,即：是同一组织同一空间表现了双亲各自的特点；,镶嵌显性两个亲本的性状,不发生融合,，而是同时在不同部位分别表现了双亲的表型镶嵌在一起。,镶嵌显性与共显性的区别：,5、超显性（superdominance）,例如，果蝇杂合体白眼w,+,w的荧光素的量超过白眼纯合体ww和野生型纯合体w,+,w,+,所产生的量（即：,杂种优势,）。,杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象,图 显隐性关系相对性图解,3.2.2 致死基因(lethal genes),指那些使生物体不能存活的等位基因,1904年，Cueont发现小鼠中的黄色毛皮性状不能真实遗,传，不论是黄鼠与黄鼠相交，还是黄鼠与黑鼠相交，子,代都出现分离：,1）黄黑黄2378 黑2398 1：1,2）黄黄黄2396 黑1235 2：1,实验一：黄鼠,黑鼠,黄2378：黑2398（1：1）,实验二：黄鼠,黄鼠,黄2396：黑l 235（2：1）,实验三：黑黑全黑,结果分析,实验一、三黄鼠为杂合体，黑鼠为隐性纯合体。,分析,实验二中的杂交结果应黄鼠：黑鼠=3：1，但实际2：1。,设黄鼠的基因型为A,Y,a，黑鼠的基因型为aa，则上述杂交可写为：,黄鼠,黑鼠：A,Y,a,aa,1A,Y,a(黄)：1aa(黑),黄鼠,黄鼠：A,Y,a,A,Y,a,1A,Y,A,Y,：2A,Y,a(黄)：1aa(黑),死亡,图 隐性致死基因使小鼠总数减少,A,Y,基因在体色上有一显性效应（对黑色基因a是显性），,又在致死作用方面有隐性效应（纯和体A,Y,A,Y,死亡）。,致死基因的分类：,隐性致死基因,(recessive lethal),：隐,(,或显,),性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的,A,Y,基因，植物中的隐性白化基因等。,显性致死基因,(dominant lethal),：,杂合状态即表现致死作用的基因。如显性基因,Rb,引起的视网膜母细胞瘤。,3.2.3复等位基因(multiple alelles),一个基因可以有很多的等位形式a,1,，a,2,，a,n,，但就每一个二倍体细胞来讲，最多只能有两个，并且都是按孟德尔定律进行分离和自由组合的。像这样，一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象，这组基因就叫,复等位基因,。,遗传学上的概念，,复等位基因,是指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的,基因群,。一般而言，,n,个复等位基因的基因型数目为,n+n(n,1)/2,，其中：,纯合体为,n,个，,杂合体为n(n,1)/2。,如：人类中的ABO血型，有三个复等位基因I,A,、I,B,、,i，共形成6种基因型、四种表型，即：,I,A,基因控制,A,抗原决定簇的产生；,I,B,基因控制,B,抗原决定簇的产生；,i,基因为缺陷型，既不能合成,A,抗原也不能合成,B,抗原。,母亲血型,父亲血型,A,B,AB,O,A,A、O,A、B、O、AB,A、AB,A、O,B,A、B、O、AB,B、O,AB、B,B、O,AB,A、AB,AB、B,A、B、AB,A、B,O,A、O,B、O,A、B,O,父母血型与子女血型的相互关系,O型女人的基因型是,ii,，,A型男人的基因型是,I,A,I,A,或,I,A,i,，,例题：,假设一个A型男人和一个O型女人结婚，那么他们所生的子女会是什么样的血型？,子女,A型(,I,A,i,),子女,A型(,I,A,i,),或,O型(,ii,),ABO血型的例外：,孟买型（Bombay phenotype：,O,h,）,1952年，发现于印度孟买的一个家系而命名，如下图所示：,测得I,1,为O、I,2,为B；II,5,为A、,II,6,为O；,III,1,为AB,与ABO血型理论相矛盾,？,研究表明II,3,、II,4,、,II,6,3个女儿既无A、B抗原，也没有H抗原。她们个体虽然表型为O型血，但是起控制血型的基因组成并不是ii，她们表现为O型血的原因在于抗原的前体不能转化为H抗原，因此只能停留在前体阶段，无A、B、H抗原的产生，如下图所示：,3.2.4 一因多效,生化基础：,一个基因改变直接影响以该基因为主的生化过程，同时也影响与之有联系的其它生化过程，从而影响其它性状表现,一个基因可以影响到若干性状，叫一因多效或叫基因的多效性(pleiotropism),豌豆花色基因C/c实际上是与植株色素形成相关的一系列生长反应相关，同时还控制种皮颜色(C-灰色种皮，c-淡色种皮)、叶腋色斑(C-有黑斑，c-无黑斑)。,一因多效-例1：,豌豆花色基因C/c,翻毛鸡,（羽毛反卷）与正常鸡交配：F,1,轻度翻毛，F,2,1/4翻毛、2/4轻度翻毛、1/4正常,一因多效-例2：,翻毛鸡的翻毛基因,翻毛鸡与正常鸡是由一对基因的差别造成的，且翻毛对非翻毛是不完全显性,这些性状的起因都是因为这一对基因的差异鸡毛的翻与不翻，从而影响到鸡的体温、代谢、心跳等。,F,1,与正常的非翻毛鸡回交：F,1,1/