基因检测与疾病预防.ppt

,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,www.,loongene,.com,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,欢迎大家,基因检测与疾病预防,安吉丽娜,朱莉的选择,“,可事实上，我自身携带了一种,错误,的基因BRCA1，这种基因极度地提高了我罹患乳腺癌和卵巢癌的可能。,我的医生估算过，我有87%的几率罹患乳腺癌，50%的几率罹患卵巢癌。（在美国）平均下来，携带BRCA1的女性有65%的可能罹患乳腺癌。,一旦我知道身处的现实状况，我决定先发制人，把可能的风险降低至最小。我决定做一次预防性的双侧乳腺切除手术。”,乳腺癌发病机制,BRCA1,BRCA2,BRCA1,BRCA2,幅射,激素,压力,环境毒素,BRCA1和BRCA2基因是一组抑癌基因，承担着调控乳腺细胞新陈代谢和DNA损伤修复功能。当BRCA1发生变异时，乳腺癌发病风险平均高达65%，BRCA2发生变异时，乳腺癌发病风险平均高达45%，这两个基因同时突变，乳腺癌平均发病率约为87%。,饮食,基因与健康,从基因组角度认识疾病,中期,腺瘤,早期腺瘤,细胞增生,上皮细胞,APC,失活,K-ras,激活,P53,失活,DCC,失活,腺癌,不良饮食习惯,不良生活习惯,在美国，基因检测、预防性手术及其他干预手段的联合作用，已致结肠癌发病率大幅下降，特别是家族性息肉型结肠癌发病率下降了90%，死亡率下降了70%,基因与健康,从基因组角度认识疾病,血管硬化,高血压,激素,ACE基因,不可逆高血压,发酵,食物,高盐,食物,情绪波动,运动,基因与健康,从基因组角度认识疾病,ENaC基因,疾病是一种复杂的生理失衡现象,胰岛素受体基因,磷脂酰肌醇3激酶,胰岛素抵抗因子,脂联素基因,过氧化物增殖物激活受体,3肾上腺素体基因,肥胖基因,小肠脂肪酸结合蛋白2基因,肿瘤坏死因子,胰升糖素受体基因,WFS1基因,FOXC2基因,内皮型一氧化氮合酶基因,举例：乳腺癌患病风险模型的建立,一、乳腺癌风险因素筛,FGFR2,CYP17A1,ERBB4,MTHFR,COMT,VDR,ESR1,BRCA1,BRCA2,BAG1,Bcl2,CCNB1,CD68,CEGP1,CTSL2,的基因,查,EstR1,GRB7,GSTM1,HER2,Ki-67,MYBL2,PR,STK15,STMY3,SURV,-Actin,GAPDH,GUS,RPLPO,TFRC,二、乳腺癌的生活,环境风险因素调查,年龄（岁）,吸烟（支/日）,直系亲属患乳腺癌个数,空腹血糖,中度-剧烈运动（小时/周）,是否是黑种人,月经初潮年龄(岁),第一次生育年龄（岁）,非典型增生,服用用非甾体抗炎药,服用阿司匹林,夜班史,哺乳时间（月）,自18岁以来体重增加（kg）,饮酒量（克/周）,乳腺良性疾病史,曾经使用口服避孕药,三、乳腺癌的临床检查,（一）普通生化检查,1、激素水平测定：,促卵泡生成激素（FSH）,促黄体生成素（LH）,催乳素（PRL）,雌二醇（E2）,孕酮（P）,睾酮（T）,2、血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)含量测定,3、同型半胱氨酸测定,4、叶酸测定,5、糖代谢异常测定,（二）肿瘤标志物检查,癌胚抗原(CEA),铁蛋白,单克隆抗体CA15-3,（三）乳腺线钼钯摄影检查,（四）乳腺活体组织检查,基因检测在美国,2008年11月，美国时代周刊（,TIME,）评选全球50项重要发明，个人基因检测（Retail DNA Test）排名第一,基因检测在美国,2008年12月28日，中国中央电视台高端访问栏目访问了DNA双螺旋结构发现者、世界著名遗传学家、美国科学院院士詹姆斯,沃森。,“,如果你的一个孩子带有重度学习障碍，那你必须检测DNA来看是否能找出病因。我们现在检测小儿幽闭症的DNA，我们也在检测精神分裂症的DNA,，我们希望我们能向他们解释为什么他们会得病,”,基因检测在美国,Available,Genetic Tests,1,118,Clinics,581,Laboratories,Diseases,2979,2746,Clinical,233,Research,资料来源,:,：,www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests,20,13年4月统计,积极的健康干预,营养基因组学的新进展,营养基因组学,以特定的营养物质影响基因的复制与表达，维持细胞的正常功能和新陈代谢,VC、VE、,Cu,、,Zn,和多酚可以防范,DNA,损伤,叶酸、,VB12,、,Zn,和,Mg,可维护,DNA,合成的保真性,Zn,、叶酸、烟酸有助于,DNA,修复,叶酸、,VD、,VA,有助于基因的正常表达,叶酸、,VA,和,Mg,能够维持染色体正常分离,烟酸通过聚腺苷二磷酸核糖聚合酶,（,PARP,）,维持端粒长度,烟酸、,Zn,、,VE,、,VC,、,VA,、,VK12,可维持细胞的正常凋亡与坏死机制,积极的健康干预,干细胞技术与再生医学,“目前，世界主要发达国家的干细胞研究发展势头强劲。干细胞研究促进了再生医学的发展，这是继药物治疗、手术治疗之后的又一场医疗革命。我们要力争在干细胞研究的更多领域取得领先地位，同时要高度重视、切实防范干细胞研究引发的伦理问题。”,国务院总理 温家宝,2009,年,11,月,3,日，温家宝同志在中国科学院建院,60,周年纪念大会上发表重要演讲，题为,让科技引领中国可持续发展,积极的健康干预,干细胞技术与再生医学,2012,年诺贝尔生物学或医学奖授予了日本京都大学教授山中伸弥,（Shinya Yamanaka）,和英国剑桥大学教授约翰高登,（Jhon Gurdon）,。,诺贝尔奖评审委员会的颁奖辞中称，这两位科学家“发现成熟、分化的细胞可以被重新编程，变成未成熟的细胞，能够发育成机体内所有种类的组织。他们的发现革新了我们对于细胞和有机体如何发育的理解”。,此奖的颁发，把干细胞技术和再生医学推到了一个万众瞩目的科学之巅。,Thank You!,