脑先天畸形影像系1学习教案.ppt

Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,*,*,单击此处编辑母版标题样式,会计学,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,会计学,1,脑先天畸形(jxng)影像系1,第一页，共234页。,先天(xintin)畸形概 述,颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常(ychng)；出生时损伤及发育成长中产生的异常(ychng),表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常(ychng),第1页/共233页,第二页，共234页。,颅脑(l no)先天性畸形分类,颅脑先天畸形,器官形成障碍,组织发生障碍,细胞发生障碍,神经管闭合畸形,憩室形成畸形,神经皮肤综合征,结节硬化,斯,-,威氏综合征,神经纤维瘤病,颅裂,脑膜,(,脑,),膨出,先天性皮毛窦,神经管闭合不全,胼胝体发育异常,胼胝体脂肪瘤,阿,-,齐氏畸形,丹,-,瓦氏畸形,无脑回畸形,巨脑回畸形,多小脑回畸形,脑裂畸形,灰质异位,脑小畸形,脑大畸形,血管性病变,视,-,隔发育不良,前脑无裂畸形,神经元移行异常,轴索营养不良,氨基酸尿症,粘多糖沉积病,脂质沉积病,体积异常,破坏性病变,积水性无脑畸形,脑穿通畸形囊肿,先天性代谢性异常,先天性肿瘤,脑白质营养不良,神经元变性,第2页/共233页,第三页，共234页。,头颅(tul)先天性畸形,狭颅症 颅缝提早骨化(hu)、闭合，致头颅畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小头畸形等,第3页/共233页,第四页，共234页。,矢状缝及顶颞缝提早(tzo)闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著 舟状头变形,第4页/共233页,第五页，共234页。,一侧颅缝提早闭合(b h)偏头变形,第5页/共233页,第六页，共234页。,冠状缝和矢状缝提早(tzo)闭合 尖头畸形（颅内压高）,第6页/共233页,第七页，共234页。,尖头(jin tu)并指（趾）畸形,第7页/共233页,第八页，共234页。,头颅(tul)先天性畸形,颅底陷入 枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、鳞部向颅腔内陷入,扁平颅底 前、中、后颅窝失去(shq)正常的阶梯状关系,第8页/共233页,第九页，共234页。,测量(cling),Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于此线3mm,McGregor：硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高于此线6mm,Klaus指数(zhsh)：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小于30mm,基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连线的夹角，大于148为扁平颅底,第9页/共233页,第十页，共234页。,颅底凹陷并环枕融合(rngh)畸形,第10页/共233页,第十一页，共234页。,第11页/共233页,第十二页，共234页。,神经管闭合(b h)障碍,神经管闭合不全,颅裂,脑膜（脑）彭出,皮毛窦,胼胝体发育异常(ychng),颅内脂肪瘤,Dandy-walker综合症,阿-齐氏畸形,第12页/共233页,第十三页，共234页。,脑膜(nom)膨出和脑膜(nom)脑膨出,颅内结构(jigu)经颅骨缺损疝出颅外,病理显性颅裂畸形,型 脑膜膨出型 脑膜脑膨出,型 脑室膨出 型 囊性脑膜脑膨出,临床颅盖组 膨出软组织肿块,颅底组 眶、鼻、咽肿块,第13页/共233页,第十四页，共234页。,脑膜(nom)膨出和脑膜(nom)脑膨出,影像表现,CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊,MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉(qin l)、变形、扩张,第14页/共233页,第十五页，共234页。,颅裂皮毛(p mo)窦,第15页/共233页,第十六页，共234页。,脑膜(nom)膨出,第16页/共233页,第十七页，共234页。,脑膜(nom)膨出伴蛛网膜囊肿,（男 60岁）,第17页/共233页,第十八页，共234页。,脑膜(nom)脑膨出,第18页/共233页,第十九页，共234页。,枕部脑膜(nom)脑膨出（男 2月）,第19页/共233页,第二十页，共234页。,病因先天：宫内感染；缺血；遗传,后天：产期缺血、缺氧、外伤,病理胚胎早期(zoq)：损伤严重，致完全缺如,胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如,临床无症状；,轻者：视、交叉觉障碍,重者：智力低下、癫痫,胼胝体发育(fy)异常（dysgenesis of the corpus callosum）,第20页/共233页,第二十一页，共234页。,影像表现,部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部；,C/B正常0.45，异常0.3,压部带状结构消失(xiosh)，体变薄、中断,完全缺如：正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；,额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖，侧脑室扩大，分离，颞角扩大；,三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵裂池,胼胝(pinzh)体发育异常,第21页/共233页,第二十二页，共234页。,胼胝(pinzh)体完全性缺如(女 43岁),第22页/共233页,第二十三页，共234页。,胼胝(pinzh)体发育不良,第23页/共233页,第二十四页，共234页。,胼胝(pinzh)体脂肪瘤伴发育不良(女 55岁),第24页/共233页,第二十五页，共234页。,胼胝(pinzh)体部分性缺如(男 54岁),第25页/共233页,第二十六页，共234页。,属先天畸形，好发中线区，3050%为胼胝体脂肪瘤,病因不清，属神经管闭合畸形，中胚层脂肪卷入,病理成熟(chngsh)脂肪细胞，可见包膜,临床无症状或症状缺乏特异性,颅内脂肪瘤（,intracranial lipoma,）,第26页/共233页,第二十七页，共234页。,影像表现,胼胝体脂肪瘤,曲线型,管结节型,其它部位脂肪瘤,MRI显示信号、大小、形态、位置及部分脑畸形(jxng)优于CT；CT显示钙化好,颅内脂肪瘤,第27页/共233页,第二十八页，共234页。,胼胝(pinzh)体脂肪瘤,病例(bngl)一,病例(bngl)二,第28页/共233页,第二十九页，共234页。,胼胝(pinzh)体及侧脑室脂肪瘤,第29页/共233页,第三十页，共234页。,胼胝体部分(b fen)性缺如并胼胝体脂肪瘤(男 27岁),第30页/共233页,第三十一页，共234页。,颅内外多发脂肪瘤,胼胝(pinzh)体缺如,(男 2月),第31页/共233页,第三十二页，共234页。,四叠体池脂肪瘤,(,女,40,岁,),第32页/共233页,第三十三页，共234页。,灰结节(ji ji)脂肪瘤(女 38岁),第33页/共233页,第三十四页，共234页。,四叠体池脂肪瘤,第34页/共233页,第三十五页，共234页。,小脑(xiono)半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿,丹-瓦氏畸形(jxng)（Dandy-Walker malformation）,第35页/共233页,第三十六页，共234页。,病理,小脑发育不良、缺如；,后颅凹囊肿由扩张(kuzhng)四脑室和大枕大池构成；,窦汇、横窦、天幕抬高；,小脑、脑干、导水管受压，脑积水,临床,颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫,丹-瓦氏畸形(jxng),第36页/共233页,第三十七页，共234页。,影像表现,后颅凹扩大；巨大囊肿(nngzhng)；,小脑下蚓缺如，上蚓移位；,小脑半球发育不良；,脑干受压，幕上脑积水,鉴别：蛛网膜囊肿(nngzhng)、大枕大池,丹-瓦氏畸形(jxng),第37页/共233页,第三十八页，共234页。,Dandy-Walker畸形(jxng)(男 3岁),第38页/共233页,第三十九页，共234页。,Dandy-Walker畸形(jxng),第39页/共233页,第四十页，共234页。,阿-齐氏畸形(jxng)（Arnold-Chiari malformation）,小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥脑、延髓延长(ynchng)、扭曲与下疝,第40页/共233页,第四十一页，共234页。,病理,型小脑扁桃体下疝,型小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥 脑、四脑室下疝并桥脑、延髓、四脑室变形；后颅凹狭小、天幕低位，幕孔扩大，枕大孔大，枕大池小；梗阻性脑积水，脊髓(j su)脊膜膨出，脊髓(j su)空洞症,型型并枕下部、高颈部脑或脊髓(j su)膨出,型小脑发育不良,阿-齐氏畸形(jxng),第41页/共233页,第四十二页，共234页。,临床,、型常见，运动(yndng)感觉障碍、共济失调,阿-齐氏畸形(jxng),第42页/共233页,第四十三页，共234页。,影像表现,型,CT：CTM示颈髓后新月形或长方形低密度影,MR：扁桃体下端(xi dun)变尖为管状或钉状，枕大孔下5mm以上,阿-齐氏畸形(jxng),第43页/共233页,第四十四页，共234页。,Arnold-Chiari畸形(jxng)-I,第44页/共233页,第四十五页，共234页。,Arnold-Chiari,畸形(jxng)-I,(女43岁),第45页/共233页,第四十六页，共234页。,Arnold-Chiari畸形-I并脊髓(j su)空洞(男 18岁),第46页/共233页,第四十七页，共234页。,Arnold-Chiari畸形(jxng)-I并环枕融合(男 38岁),第47页/共233页,第四十八页，共234页。,影像表现,型,CT、MR：后脑下疝；岩骨后界变平或扇形；大脑镰发育不良与穿孔；后颅凹狭小；幕孔增宽，幕切迹延长；中脑延伸至小脑半球间；“三峰”影；幕上脑室扩大(kud)，四脑室小或不见、无枕大池,MR显示软组织变优于CT，骨改变CT最佳,阿-齐氏畸形(jxng),第48页/共233页,第四十九页，共234页。,Arnold-Chiari畸形(jxng)-(男 2.5岁),第49页/共233页,第五十页，共234页。,概述,无脑回、巨脑回、多小脑(xiono)回、灰质异位、脑裂畸形,神经元移行,胚胎26月,病因,不清。血管性；感染性；化学性,神经元移行(y xn)异常,第50页/共233页,第五十一页，共234页。,病理临床,分子层；癫痫,外细胞层；肌张力异常,细胞稀疏层；精神运动发育(fy)障碍,内细胞层,无脑回（,agyria,）巨脑回（,lissencephaly,）,第51页/共233页,第五十二页，共234页。,无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶；,脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质(pzh)厚（10mm），白质少，脑室扩大,CT：钙化,MR：T2WI皮质(pzh)内弧线高信号,无脑回和巨脑回 影像(yn xin)表现,第52页/共233页,第五十三页，共234页。,无脑回、巨脑回畸形(jxng),第53页/共233页,第五十四页，共234页。,无脑回畸形(jxng),巨脑回畸形(jxng),第54页/共233页,第五十五页，共234页。,脑回迂曲增多并灰质增厚,病理胚胎56月神经元移行达皮质(pzh)，病变引起细胞排列紊乱,临床癫痫，智力障碍,影像表现,皮质(pzh)正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生,多小脑(xiono)回畸形（polymicrogyria）,第55页/共233页,第五十六页，共234页。,单侧性巨脑症,(,男,4,岁,),第56页/共233页,第五十七页，共234页。,神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集,病理结节型：单发、多发,室管膜下、皮质下、软脑膜下,板层型：弥漫(mmn)神经元移行受阻，对称分布皮质下区,临床无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫,灰质(huzh)异位（gray matter heterotopia）,第57页/共233页,第五十八页，共234页。,影像表现,异位灰质密度、信号与皮质相同，强化程度(chngd)同皮质、无占位与水肿,结节型：圆形、不规则形，大小不一，单发、多发结节,板层型：双皮质,灰质(huzh)异位,第58页/共233页,第五十九页，共234页。,结节(ji ji)型灰质异位,第59页/共233页,第六十页，共234页。,结节型灰质(huzh)异位(男 9岁),第60页/共233页,第六十一页，共234页。,灰质(huzh)异位,(男 13岁),第61页/共233页,第六十二页，共234页。,带型灰质(huzh)异位（女 18岁）,第62页/共233页,第六十三页，共234页。,病理节段性生殖基质形成障碍,神经母细胞未移行,软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入,单、双侧，对称、不对称,融合型、开放型,临床难治性癫痫，运动障碍，智力(zhl)低下，发育迟缓,脑裂畸形(jxng)（schizencephaly）,第63页/共233页,第六十四页，共234页。,脑裂症的裂缺形成,在局部胚芽基质缺损部位(bwi)，其后随着大脑皮质发育和皮质被包埋的结果而形成裂缺,第64页/共233页,第六十五页，共234页。,中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙,周围(zhuwi)皮质不规则增厚,侧脑室峰状突起,P-E缝：、度,脑裂畸形 影像(yn xin)表现,第65页/共233页,第六十六页，共234页。,透明隔缺如,融合(rngh)型脑裂畸形,(男 23岁),第66页/共233页,第六十七页，共234页。,开放型脑裂畸形并灰质(huzh)异位(男 23岁),第67页/共233页,第六十八页，共234页。,脑裂畸形(jxng),第68页/共233页,第六十九页，共234页。,先天(xintin)畸形 憩室形成畸形,前脑(qinno)无裂畸形,视-隔发育不良,第69页/共233页,第七十页，共234页。,胚胎48周不同因素使脑憩室化过程障碍,病因 不清，可能(knng)与染色体异常及基因突变有关,病理,无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构，后颅凹正常,半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良,单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良,前脑(qinno)无裂畸形（holoprosencephaly）,第70页/共233页,第七十一页，共234页。,影像表现,无脑叶：单脑室，少量脑组织；无中线结构；静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良常并发(bngf)颅面畸形,半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室；中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅,单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅,前脑(qinno)无裂畸形,第71页/共233页,第七十二页，共234页。,前脑(qinno)无裂畸形,（男 2天）,第72页/共233页,第七十三页，共234页。,半叶型前脑(qinno)无裂畸形,第73页/共233页,第七十四页，共234页。,前脑(qinno)无裂畸形,第74页/共233页,第七十五页，共234页。,先天(xintin)畸形 破坏性病变,积水性无脑畸形(jxng),脑穿通畸形(jxng)囊肿,第75页/共233页,第七十六页，共234页。,病因 胚胎颈内动脉未发育(fy)或不良，大脑前、中动脉供血区的额、颞、顶叶脑组织破坏，形成囊性结构,病理 脑实质为巨大囊性结构代替，余正常,影像表现,一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在,积水(j shu)性无脑畸形（hydranencephaly）,第76页/共233页,第七十七页，共234页。,积水(j shu)性无脑畸形,第77页/共233页,第七十八页，共234页。,蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构,病因先天性：蛛网膜层内,后天性：蛛网膜粘连,病理蛛网膜内囊肿(nngzhng),蛛网膜下囊肿(nngzhng),临床无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征,蛛网膜囊肿(nngzhng)（arachnoid cyst）,第78页/共233页,第七十九页，共234页。,影像表现,边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化(qinghu)；占位轻；颅骨变薄，外凸,外侧裂池,大脑凸面,枕大池,鉴别：胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿,蛛网膜囊肿(nngzhng),第79页/共233页,第八十页，共234页。,蛛网膜囊肿(nngzhng)(男 13岁),第80页/共233页,第八十一页，共234页。,蛛网膜囊肿(nngzhng),第81页/共233页,第八十二页，共234页。,蛛网膜囊肿(nngzhng),第82页/共233页,第八十三页，共234页。,蛛网膜囊肿(nngzhng),第83页/共233页,第八十四页，共234页。,蛛网膜囊肿(nngzhng)(女 50岁),第84页/共233页,第八十五页，共234页。,蛛网膜囊肿(nngzhng),第85页/共233页,第八十六页，共234页。,右后颅凹蛛网膜囊肿(nngzhng),第86页/共233页,第八十七页，共234页。,蛛网膜囊肿(nngzhng)并出血,第87页/共233页,第八十八页，共234页。,蛛网膜囊肿(nngzhng)并出血,第88页/共233页,第八十九页，共234页。,神经(shnjng)皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）,神经纤维(shn jn xin wi)瘤病,结节性硬化,Sturge-Weber综合征,第89页/共233页,第九十页，共234页。,一组遗传性斑痣性错构瘤病,分两型：,NF-1,NF-2,神经纤维(shn jn xin wi)瘤病（neurofibromatosis）,第90页/共233页,第九十一页，共234页。,神经纤维(shn jn xin wi)瘤病,神经纤维(shn jn xin wi)瘤病NF-l和NF-2比较,第91页/共233页,第九十二页，共234页。,临床NF-1型：具有以下两项可诊断,有6处咖啡奶油斑；有l处丛状的神经纤维瘤或2处任何部位的神经纤维瘤；有2个虹膜色素(s s)错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节),神经纤维(shn jn xin wi)瘤病,第92页/共233页,第九十三页，共234页。,临床NF-2型：,具有以下(yxi)一项可诊断,双侧第颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项,神经纤维(shn jn xin wi)瘤病,第93页/共233页,第九十四页，共234页。,影像表现,NF-1型NF-2型,CNS病变颅内神经肿瘤,胶质瘤单、多发脑脊膜瘤,丛状神经纤维瘤脊神经多发神经鞘瘤,其它(qt)髓内室管膜瘤、星形细胞瘤,脊柱异常,神经纤维(shn jn xin wi)瘤病,第94页/共233页,第九十五页，共234页。,神经纤维(shn jn xin wi)瘤病-I 型,第95页/共233页,第九十六页，共234页。,神经纤维(shn jn xin wi)瘤病-I(女 7岁),第96页/共233页,第九十七页，共234页。,神经纤维(shn jn xin wi)瘤病-II,第97页/共233页,第九十八页，共234页。,神经纤维(shn jn xin wi)瘤病-II,(女 24岁),第98页/共233页,第九十九页，共234页。,神经纤维(shn jn xin wi)瘤病-II(女 51岁),第99页/共233页,第一百页，共234页。,病因常染色体显性遗传，外显率高；第9对染色体短臂的3234区,突变率高：第11对染色体,病理可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱,多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤，心脏肿瘤等,临床皮脂腺瘤、癫痫、智力(zhl)低下,结节性硬化(ynghu)（tuberous sclerosis）,第100页/共233页,第一百零一页，共234页。,影像表现,灰、白质、室管膜下，异常结节信号(xnho)、密度区、可钙化,室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤,结节(ji ji)硬化,第101页/共233页,第一百零二页，共234页。,结节性硬化(ynghu),第102页/共233页,第一百零三页，共234页。,结节性硬化(ynghu),病例(bngl)一,病例(bngl)二,第103页/共233页,第一百零四页，共234页。,结节性硬化(ynghu)（男11岁）,第104页/共233页,第一百零五页，共234页。,结节性硬化(ynghu),室管膜下巨细胞型星形细胞瘤,(女 21岁),第105页/共233页,第一百零六页，共234页。,结节性硬化(ynghu)伴双肾多发错构瘤,第106页/共233页,第一百零七页，共234页。,病理软脑膜毛细血管-静脉畸形(jxng),颜面三叉神经分布区血管瘤,眼脉络膜血管畸形(jxng),临床面三叉神经分布区血管瘤、癫痫、智力低下,斯,-,威氏综合征（,Sturge-Weber syndrome,）,第107页/共233页,第一百零八页，共234页。,影像表现(bioxin),顶枕叶脑回样、轨道状钙化；,脑萎缩；,脉络丛、引流静脉明显且强化,斯,-,威氏综合征,第108页/共233页,第一百零九页，共234页。,Sturge-Weber,综合征,第109页/共233页,第一百一十页，共234页。,Sturge-Weber,综合征,(,女,52,岁,),第110页/共233页,第一百一十一页，共234页。,婴儿(yng r)性脑积水,第111页/共233页,第一百一十二页，共234页。,脑先天(xintin)发育不良性病变的影像学诊断,第112页/共233页,第一百一十三页，共234页。,Common Congenital Malformation of the Brain:Classification by Location,.Disorders of Neural Tube Closure,.Disorders of Histogenesis,Cephaloceles,（,Phacomatoses,）,.Disorders of Oganogenesis,A,.Neruofibromatosis,A,.Supratentorial,B,.Tuberous sclerosis,1.Migrational Disorders,C,.Sturge-Weber,s syndrome,a.Lissencephaly,（,agyria/pachygyria,）,b.Pachygyria,c.Polymicrogyria,d.Heterotopia,e.Schizencephaly,2.Holoprocencephaly,3.Septo-optic dysplasia,4.Disgenesis of the corpus callosum,B,.Infratentorial,1.Dandy-Walker cyst,（,and variants,）,2.Cerebellar aphasia/hypoplasia,3.Chiari Malformations,第113页/共233页,第一百一十四页，共234页。,.神经管闭合(b h)不全,脑膨出,脑膜(nom)膨出（Cranial meningocele）,脑膨出（Encephalocele）,脑室脑膜(nom)脑膨出,第114页/共233页,第一百一十五页，共234页。,脑膨出,病理：颅骨缺损疝出的颅内成分(chng fn),脑膜CSF=脑膜膨出,脑膜CSF脑=脑膜脑膨出,脑膜CSF脑脑室=脑膜脑室脑膨出,第115页/共233页,第一百一十六页，共234页。,脑膨出,部位(bwi)枕部,欧美：80-90%,女性男性,伴脊膜膨出（7%）；Chiari,第116页/共233页,第一百一十七页，共234页。,第117页/共233页,第一百一十八页，共234页。,脑膨出,部位顶部,欧美：10-15%,男性(nnxng)女性,伴中线脑发育异常,CCD；Holoprocencephaly,第118页/共233页,第一百一十九页，共234页。,第119页/共233页,第一百二十页，共234页。,脑膨出,部位额筛部,东南亚多见,男性女性(nxng),伴神经管缺陷少,第120页/共233页,第一百二十一页，共234页。,A,B,第121页/共233页,第一百二十二页，共234页。,第122页/共233页,第一百二十三页，共234页。,脑膨出,部位蝶骨,少见(sho jin),伴蝶鞍、内分泌异常,CCD；唇裂；鼻裂,第123页/共233页,第一百二十四页，共234页。,第124页/共233页,第一百二十五页，共234页。,脑膨出,部位经鼻,鸡冠缺如；盲孔扩大(kud),含各种成分的硬膜膨出憩室,第125页/共233页,第一百二十六页，共234页。,第126页/共233页,第一百二十七页，共234页。,第127页/共233页,第一百二十八页，共234页。,.器官(qgun)源性畸形,A.幕上,1.神经元移行异常,a.无脑回畸形(jxng),b.巨脑回畸形(jxng),c.多数微小脑回畸形(jxng),d.灰质异位,e.脑裂畸形(jxng),第128页/共233页,第一百二十九页，共234页。,神经元移行(y xn),原始神经管（四带）,脑室带 室下带,中间带 边缘带,过程,生发基底层中间带边缘层,两个移行高潮(gocho),a.711周皮层板雏形,b.11妊娠后期皮层（6层结构）,第129页/共233页,第一百三十页，共234页。,第130页/共233页,第一百三十一页，共234页。,神经元移行(y xn)异常移行(y xn)干扰期,脑裂畸形:2月,无脑回畸形:36月,巨脑回畸形:36月,多数微小脑回畸形:56月,灰质异位(y wi):移行的任何时期,第131页/共233页,第一百三十二页，共234页。,无脑回畸形(jxng),病机,第二个移行高潮期,神经母细胞不能,穿越皮质达浅层,病理,皮层增厚,表面光滑,无/浅脑沟,脑裂浅,脑岛暴露,灰白质界面光滑,合并(hbng)其他畸形,第132页/共233页,第一百三十三页，共234页。,无脑回畸形(jxng)型,特征性的面部(min b)表现,Miller-Diekers syndrome,Norman-Roberts syndrome,New-Laxosas syndrome,第133页/共233页,第一百三十四页，共234页。,Miller-Diekers,Norman-Roberts,New-Laxosas,第134页/共233页,第一百三十五页，共234页。,无脑回畸形(jxng)型,无特征性的面部表情,脑积水,伴发,多数(dush)微小脑回畸形,视网膜发育不良,肌营养不良,后颅窝异常,DWC;Cephalocele,第135页/共233页,第一百三十六页，共234页。,无脑回畸形(jxng)型,无特征性面部(min b)表情,无其他伴发畸形,第136页/共233页,第一百三十七页，共234页。,第137页/共233页,第一百三十八页，共234页。,巨脑回畸形(jxng),第二个移行高潮障碍,皮层增厚,4层结构,宽大 扁平脑回,灰白质界面光滑,伴其他(qt)神经元移行异常,第138页/共233页,第一百三十九页，共234页。,第139页/共233页,第一百四十页，共234页。,第140页/共233页,第一百四十一页，共234页。,Hemimegalencephaly,第141页/共233页,第一百四十二页，共234页。,Cytomegalovirus,第142页/共233页,第一百四十三页，共234页。,第143页/共233页,第一百四十四页，共234页。,多数微小(wixio)脑回畸形,病机,第二个移行高潮障碍,神经元不能到达应居部位,外粒和内粒层间发育失衡,病理,脑回细小(xxio)，分子层融合,多数细小(xxio)脑沟，不达脑表面,大体：似巨脑回,第144页/共233页,第一百四十五页，共234页。,多数(dush)微小脑回畸形,CT：巨脑回改变(gibin),MRI：多数微小脑回和脑沟,第145页/共233页,第一百四十六页，共234页。,Polymicrogyria,第146页/共233页,第一百四十七页，共234页。,脑裂畸形(jxng),病理,灰质内衬的裂隙横越半球,pe缝,伴其他神经元移行异常(ychng)病变,第147页/共233页,第一百四十八页，共234页。,脑裂畸形(jxng),类型(lixng),型：融合型,型：开放型,第148页/共233页,第一百四十九页，共234页。,A,B,C,型脑裂畸形(jxng),第149页/共233页,第一百五十页，共234页。,型脑裂畸形(jxng),第150页/共233页,第一百五十一页，共234页。,型脑裂畸形(jxng),第151页/共233页,第一百五十二页，共234页。,脑裂畸形(jxng),鉴别,型：孤立性灰质(huzh)异位,型：脑穿通畸形,蛛网膜囊肿,脑梗塞,第152页/共233页,第一百五十三页，共234页。,第153页/共233页,第一百五十四页，共234页。,第154页/共233页,第一百五十五页，共234页。,灰质(huzh)异位,见于室管膜皮层的任何(rnh)部位,大小：12,无血脑屏障异常,伴其他畸形,第155页/共233页,第一百五十六页，共234页。,T1WI,T2WI,A,B,第156页/共233页,第一百五十七页，共234页。,第157页/共233页,第一百五十八页，共234页。,2.前脑(qinno)无裂畸形,病机与病理,胚胎48周端脑分裂(fnli)障碍,大脑分裂(fnli)不全或不分裂(fnli),不同程度颜面部畸形,第158页/共233页,第一百五十九页，共234页。,前脑(qinno)无裂畸形,类型(lixng),无脑叶型,半脑叶型,脑叶型,第159页/共233页,第一百六十页，共234页。,无脑叶型,颜面部畸形：独眼；猴头；颌裂,脑完全未分裂,未分裂的大脑,单一的脑室,丘脑(qino)、基底节融合,大脑镰、半球间裂缺如,第160页/共233页,第一百六十一页，共234页。,第161页/共233页,第一百六十二页，共234页。,第162页/共233页,第一百六十三页，共234页。,半脑叶型,面部畸形较轻,大脑部分(b fen)分裂,H-形单一脑室,原始大脑镰，部分(b fen)半球间裂,丘脑、基底节融合/部分(b fen)分裂,第163页/共233页,第一百六十四页，共234页。,Semilobar holoprosencephaly,第164页/共233页,第一百六十五页，共234页。,第165页/共233页,第一百六十六页，共234页。,脑叶型,面部表现正常,大脑近乎完全分裂,完整的大脑镰、半球间裂,分化(fnhu)良好的脑室,丘脑、基底节分裂,额叶前下分融合,单支大脑前动脉,第166页/共233页,第一百六十七页，共234页。,Lobar holoprosencephaly,第167页/共233页,第一百六十八页，共234页。,病例(bngl)16,全前脑(qinno)发育畸形,第168页/共233页,第一百六十九页，共234页。,第169页/共233页,第一百七十页，共234页。,第170页/共233页,第一百七十一页，共234页。,第171页/共233页,第一百七十二页，共234页。,第172页/共233页,第一百七十三页，共234页。,3.,视隔发育不良,视神经发育不全,透明隔缺如(qu r),垂体-下丘机能不全,可伴胼胝体、穹隆、漏斗部发育异常,第173页/共233页,第一百七十四页，共234页。,视隔发育不良,病机与病理,妊娠57周病理干扰,视泡、视网膜节细胞(xbo)分化障碍,间脑前壁、前连合发育异常,CT/MRI,透明隔缺如,视神经、视交叉细小,胼胝体发育不良,第174页/共233页,第一百七十五页，共234页。,T1WI,T2WI,A,B,第175页/共233页,第一百七十六页，共234页。,4.胼胝(pinzh)体发育不良,机制(jzh),1012周：完全不发育,1220周：部分不发育,20周后：萎缩,第176页/共233页,第一百七十七页，共234页。,胼胝(pinzh)体的发育,时间：妊娠1020周,生发(shngf)结构：连合板/终板,发育顺序,嘴部 膝部 体部 压部,（10-12周）（17-20周）,第177页/共233页,第一百七十八页，共234页。,胼胝(pinzh)体发育不良,病理,侧室分离，三室升高,Probst束,放射状脑沟，距状/顶枕沟不汇合(huh),血管异常：单支ACA；ICV升高,其他：脂肪瘤 半球间裂囊肿 Chiari,第178页/共233页,第一百七十九页，共234页。,第179页/共233页,第一百八十页，共234页。,第180页/共233页,第一百八十一页，共234页。,第181页/共233页,第一百八十二页，共234页。,第182页/共233页,第一百八十三页，共234页。,第183页/共233页,第一百八十四页，共234页。,第184页/共233页,第一百八十五页，共234页。,5.积水(j shu)性无脑畸形,病机,胚胎期颈内动脉不发育或闭塞,致大脑半球不发育。,病理,颈内动脉供血区脑组织为含CSF囊腔取代(qdi),椎-基底动脉供血区脑组织保留,第185页/共233页,第一百八十六页，共234页。,第186页/共233页,第一百八十七页，共234页。,第187页/共233页,第一百八十八页，共234页。,B.,幕下,1.Dandy-Walkers畸形(jxng),2.小脑发育不全,3.Chiaris畸形(jxng),第188页/共233页,第一百八十九页，共234页。,后颅窝的畸形(jxng)和囊肿,Dandy-Walkers 畸形(jxng),Dandy-Walkers malformation,Dandy-Walkers variant,其他,蛛网膜囊肿,大枕大池,第189页/共233页,第一百九十页，共234页。,1.Dandy-Walkers 畸形(jxng),小脑蚓部和半球发育不良,四室中侧孔闭锁四室囊状扩大,后颅窝扩大,天幕、横窦、窦汇升高,脑积水：/,伴中线(zhngxin)其他异常,CCD Holoprosencephaly,第190页/共233页,第一百九十一页，共234页。,第191页/共233页,第一百九十二页，共234页。,第192页/共233页,第一百九十三页，共234页。,第193页/共233页,第一百九十四页，共234页。,Dandy-Walker 变异(biny),小脑蚓部部分发育不全,四脑室轻度(qn d)扩大，形态较好,小脑后囊肿小,四脑室与小脑后囊肿相同,第194页/共233页,第一百九十五页，共234页。,Dandy-Walker variant,第195页/共233页,第一百九十六页，共234页。,后颅窝蛛网膜囊肿(nngzhng),多见于中线和CPA区,CSF密度,不与脑室和蛛网膜下腔相通(xingtng),小脑受推移,四脑室形态基本正常,第196页/共233页,第一百九十七页，共234页。,鉴别(jinbi),DWC PCAC,菱脑异常(ychng),硬膜异常(ychng),第197页/共233页,第一百九十八页，共234页。,大枕大池,枕大池扩大与周围(zhuwi)蛛网膜下腔相通,后窝扩大：占15%,小脑蚓部和半球完整,脑干、四室正常,第198页/共233页,第一百九十九页，共234页。,Giant cisterna magna,Dandy-Walker malformation,第199页/共233页,第二百页，共234页。,2.小脑(xiono)发育不全（Chiari ）,蚓部部分缺如(