人类遗传病(精美).ppt

*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,资料1、我国每年出生的儿童中，,1.3%,有先天性缺陷，其中,7080%,是由于遗传因素所致资料2、15岁以下死亡的儿童中，,40%为各种遗传病所致,资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的,这是为什么呢？,求求人类帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬谢。,问题,1,：,什么是,遗传病,？,感冒发烧,是不是遗传病？为什么,？,那么,艾滋病,是遗传病吗？,问题,2,：,人类遗传病有哪些,类型,及各种,遗传病的,特点,、典型,病例,是什么？,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,6600多种,100多种,100多种,人类遗传病是指由于,遗传物质,的改变,而引起的人类疾病。,判断题：,先天性疾病,都是遗传病,判,断题：,家族疾病,都是遗传病,1.,单基因遗传病：,由,一对等位基因,控制的遗传病,常染色体,显性,隐性,性染色体,X,染色体,Y,染色体,显性,隐性,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、,白化病,、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素,D,佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,一、人类常见遗传病的类型,特点,：该病符合孟德尔定律,并指,单基因遗传病-,常染色体显性病,假设一对等位基因为A a,患病,个体基因型：,AA,Aa,多指,抗维生素,D,佝偻病,x,染色体,显性,遗传病,常,染色体,隐性,遗传病,白化病,苯丙酮尿症,西红柿女孩,苯 丙 酮 尿 症,PP,或,Pp,（正常）,p p,（患者）,合成,苯丙氨酸羟化,酶,不能合成,苯丙氨酸羟化,酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸,（有害）,进行性肌营养不良（假肥大型）,的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于,4-5,岁发病，,20,岁前死亡。,X,染色体,隐性,遗传病,伴Y遗传病,人类外耳道多毛症,2,、多基因遗传病,由,多对基因,控制的人类遗传病,常见病例：,唇裂（俗称兔唇）,、,无脑儿,、,原发性高血压,、,青少年型糖尿病,、,哮喘,等。,特点：,1、家族聚集现象,2、易受环境影响,3、在群体中发病率比较高,唇裂,精神分裂症,1.,被害妄想：,毫无根据地坚信别人在迫害他及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、被诽谤、被隔离、被下毒等。,2.,钟情妄想：,患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为这是在考验他，仍反复纠缠不休。,3.,嫉妒妄想：,患者坚信自己的配偶对自己不忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检查配偶的衣物等。,多基因控制,遗传率百分之八十！,3,、染色体异常遗传病,由于,染色,体结构或数目畸,变,而引起的遗传病,猫叫综合征,染色体遗传病,染色体,结构,变异的遗传病,染色体,数目,异常的遗传病,：,性腺发育不良,21三体综合,征,注意,：该病,无,致病基因，而与染色体有关,猫叫综合征,主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障,常染色体异常,人的,第5号染色体,部分,缺失,引起,21,三体综合征,(,又叫先天愚型,),“,天才”音乐指挥家舟舟,减,减,减,减,减数分裂,发生异常,问题,3,：,分析,21,三体综合征产生的原因是什么？,与正常精子结合后，形成具有,3,条,21,号染色体的个体。,性腺发育不良（女性）,先天性睾丸发育不全症,（女性）性腺发良不良症,性腺发育不良,形成原因是？,X,O,型,XXY型,二、,我国遗传病的发病现状：,1,、我国遗传病患者占总人口比例：,20%-25%,2,、我国人口中患,21,三体综合症的人在,100,万,以上。,在自然流产中，约,50%,是染色体异常引起！,危害,患者、后代、家庭、社会,调查遗传病的,发病率,到,人群中,调查,调查遗传病的,遗传方式,到,患者家系中,调查,调查人群中的遗传病,五、遗传病的监测和预防,优生,-,让每一个,家庭,生育出健康的孩子,和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,1、和谁生？,禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：,直系血亲,和三代以内的,旁系血亲,禁止结婚。,WHY?,每个人都携带,5,6,个不同的,隐性致病基因,.,近亲结婚者有可能从相同的祖先,继承相同的致病,基因,的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高,出,几倍、几十倍、甚至上百倍。,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子 女,自 己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,甜蜜的婚姻,苦涩,的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,（,Charles Darwin,）,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查,、,了解,病史，作出遗传诊断,分析,遗传病,的,传递方式,推断,后代发病几率,例,1,、,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(X,H,Y)与正常女子X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是,（）,A,不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品,C 只生男孩 D 只生女孩,C,2、能不能生？,遗传咨询,（主要手段）,例,2,、,下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（,A,X,染色体上显性遗传,B,常染色体上显性遗传,C,X,染色体上隐性遗传,D,常染色体上隐性遗传,B,母亲生育年龄,21三体综合症发病率,45岁,1/50,最佳生育年龄：女方,2429,岁，男方,2535,为佳,3、什么时候生？,提倡“适龄生育”,4,、生之前做什么,产前诊断,（重要措施）,方法：,（1）羊水检查、B超检查；,（2）孕妇血细胞检查；,（3）绒毛细胞检查、,基因诊断,。,优点：,及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。,人类基因组计划,简 称：,启动时间：,完成时间：,目 的,:,参 加 国：,结 果：,HGP(Human Genome Project,),1990,年,2003,年,测定人类基因组的全部,DNA,序列，,并搞清其在,DNA,分子上的位置,解读其中包含的遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国（,1,）,人类基因组由大约,31.6,亿个碱基对组成,已发现的基因约为,3.0-3.5,万个,三 人类基因组计划与人体健康,测定染色体：,22,条常染色体,X,Y,