影响胎婴儿质量的因素ppt课件.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,影响胎婴儿质量的因素,1,影响胎婴儿质量的因素,主要内容,：,一.概 述（,概念、现状）,二.影响胎婴儿质量的因素,三.产前诊断与产前咨询,四.出生缺陷监测,2,第一节 概 述,一.胎婴儿质量的概念:,主要是研究内容（三方面）,1.人群的,遗传组成与素质,的提高,。,2.消除不利,因素的影响,，增加有利的等 位基因组合。,3.注意人群中,缺陷基因,及表型的频率及其,变化趋势,，并研究适宜的,对策,。,3,二、胎婴儿质量的工作现状,(一）.,由于经济发展和卫生改善,感染性疾病,减少，,先天缺陷和,遗传性疾病的,发病率和死亡率,相对,增高。,4,(二).我国十分重视胎婴儿质量问题,1.,城市,积极开展产前咨询诊断、出生缺陷监测等工作，广泛进行健康教育。,2.,农村,已形成妇幼保健三级网络，进行围产保健、健康教育等各项工作。,3.,对近亲和某些遗传病者,的婚育问题制订了相应限制条文,。,5,(三).我国发展不平衡,在,偏僻地区,还存在一些遗传病的隔离群体，(其中先天性疾病、残障现象相当多见)。由于缺乏知识与指导，有些地方的先天性缺陷儿童呈,累增趋势,。,我国除染色体病外，,产前诊断水平,还较落后。,6,我国,常染色体隐性遗传,病,的发病率,高于,发达(大力限制近亲结婚)的国家。,我国新生儿,出生缺陷,率为1307,。,0,14岁儿童,智能低下,患病率为1.20，在导致智力低下诸因素中,遗传性疾病居首位。,7,第二节,影响胎婴儿质量的因素,人类的各种遗传性性状(表型)和疾病，都是,遗传(基因型)与环境,，相互通过复杂的生化代谢、病理生理变化，,交互作用的结果,。,只是在不同的性状或疾病中，两者作用的,强度与主次,地位不同而已。,8,出生缺陷病例的分析,Wilson(1972),分析出生缺陷病例中:,由,遗传因素,所致者占,25,;,由,环境因素,如宫内感染、母体代谢失调、药物或毒物、放射线等所致者占,10;,由,两者相互作用,所致或原因不明 者占,65,。,受遗传因素影响，也受环境因素的制约。,9,一.遗传因素,23,对染色体,1.来自双亲,受精卵,的,由脱氧核糖核酸,(,DNA,),组成的遗传信息,基因,位于染色体上,不同的位置,22对,常染色体,1对,性色体,女性(,xx),男性(,xy),DNA,的片段,构成了,可在,细胞复制,时发生,差错,，,也可因,外界因素,作用产生,突变,。,2.基因,10,一.遗传因素,遗传因素为主引起的疾病可分为,3,大类:,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体病,11,(一).单基因遗传病,由,一对等位基因,所控制的遗传病称单基因病,。（人类有4000多种）,遗传方式及再发风险符合,Mandel,孟德尔规律(垂直遗传)主要分为:,1常染色体,显性,遗传病,遗传,系谱特点,2常染色体,隐性,遗传病,致病基因,3,性连锁,遗传病,12,1,常染色体显性遗传病,遗传,系谱特点,是：,遗传与性别无关，,男女发病机会均等,；患者双亲往往有,一方为患者,。,患者常为,杂合型,，若与正常人婚配，其子女患病概率为50；,常见,连续几代的遗传,。,13,1,常染色体显性遗传病,致病基因,：,位于常染色体上(成对染色体上)的两个等位基因中，如,有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病,。,这类疾病已达,1 700,多种，如家族性多发性结肠息肉、多指、并指、软骨发育不全、成骨不全、地中海贫血等,。,14,2,常染色体隐性遗传病,遗传病的,谱系特点,：,男女发病机会均等，发病与性别无关；,双亲为无病携带者,，子女发病概率为25；（隐性）,常是,越代遗传,；,近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。,15,2,常染色体隐性遗传病,致病基因,位于常染色体上的隐性基因，当,隐性基因纯合时才能发病,。(即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。),已确定这类疾病约,1 200,多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。,16,3,性连锁遗传病,遗传病的,谱系特点,：,男女发病率有显著,差异(男女),。,交叉遗传,:一般是父传女，母传子。,患者,可隔代,出现。,17,3,性连锁遗传病,多为,隐性致病基因,，位于,X,染色体上。,已确定这类疾病近200多种。如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、肾性尿崩症。,人群中男性患者远较女性患者为多。,18,(,二,),多基因遗传病,多基因遗传病的,特点,是：,多基因遗传病的,易感性,是属于数量（几对）基因性状的总和（累积效应）；,多基因遗传病的,亲属发病率,与,群体发病率,应有显著差异；,发病率与,亲属关系,远近有关，其发病率一级亲属二级亲属三级亲属；,再发危险率,与患病人数有关，一级亲属中患病人数愈多，下一代发病率愈高；,多基因遗传病患病率与,种族、性别,有关。如唇裂患病率黑人,白人,黄种,且男多于女。,19,（二）多基因遗传病：,1.这类疾病是涉及,两对以上的基因,位点的遗传病。,各对基因的作用有,累积效应,。,再加上,环境因素的作用,，达到一定的阈值即可发病。,2.各对基因间,无显性隐性之分,。,3.发病与个体是否易于患病有关，称,易感性。,如早发冠心病、高血压、变态反应、糖尿病、精神分裂症、智力缺陷及先天畸形如唇腭裂、无脑儿、脊柱裂、先天性髋关节脱位等，都有多对基因遗传的基础。,20,(,三,),染色体病,正常人,染色体的数目,及,所载基因,间一定的,排列顺序,和,空间关系,的完整性。,染色体的,数目,或,结构,上,的异常称为,畸变，,所致,疾病为,染色体病,。已知有300多种。,染色体畸变发生于,双亲的生殖细胞成熟过程,减数分裂中,，或双亲本身染色体,异常的遗传,。染色体病的发病率约占新生活婴的0.5%。,21,1,染色体数目异常,生殖细胞成熟过程中，由于,染色体的不分离,：,1).,产生多倍体,正常人体为二倍体(2,n),。,3,n,以上称多倍体。多倍体的胎婴儿难 以存活。,2).,或产生非整倍体（异常倍体）,(如：先天睾丸发育不全、先天卵巢发育不全、21-三体棕合症-先天愚型）。,22,2,染色体结构畸变,缺失（猫叫综合症）,重复,倒位（习惯性流产）,易位（淋巴瘤）,等臂,内外诱因,染色体断裂,断端重组,染色体,形成畸变,23,常染色体异常患者,1）常有,严重的身体畸形,，,2）能存活至生育年龄的，常出现,性腺功能障碍,。,3）仅少数染色体异常者有生育能力（,生育染色体异常的后代）,，可伴有先天畸形和智力障碍等非特异性异常。,24,二、环境因素,人类在体格、智力上的各种遗传性状，与所生活的环境是分不开的。,有些基因是有害或有利，也要看所处的环境而定。,25,1、地理环境：,地理环境中缺碘、高氟、高放射地区,均可危害当地人群的健康和素质，造成肿瘤、,畸,变,等。,26,2、环境污染,生态平衡破坏，环境质量恶化、环境污染：,化学,物污染(如有机氯等农药、有毒重金属等)、,物理,性污染(如噪声、微波、辐射)或,生物,性污染(如病毒等),均可造成人体急、慢性中毒或致癌、致畸。胚胎死亡、流产、胎儿宫内发育迟缓，功能障碍如智力的缺陷。这与有害因素的,性质、作用、剂量、作用时间长短以及胚胎发育阶段、母体健康状态、基因型密切相关。,27,三、,孕期中影响胎婴儿质量的常见因素,(一),职业性因素,对妇女生殖能力、胎儿发育，对男性生殖机能及第二代健康的影响均不能忽视。,受精后第18天至第60天是敏感期,。除对胚胎的作用外，职业性有害因素可促进,妊娠及分娩期并发症增加,，,从而影响胎婴儿质量。,常见职业性有害因素,如铅、汞、镉、砷、汽油、二硫化碳、三氯乙烯、氯乙烯、氯丁二烯、麻醉剂气体、放射线、噪音、微波等。,28,(二),嗜好问题,(1),吸烟,吸烟孕妇的新生儿，体重减少,，,且早产率高。吸烟者，子代的,先天缺陷,发生率及围产期死亡率，均随父亲吸烟支数加多而升高,。,(2),酒精,慢性酒精中毒孕妇所生婴儿有酒精综合征的先天性异常表现。患儿小头、小眼球、小下颚、房间隔缺损、外阴畸形及四肢运动障得。,29,（三）孕期用药,1、孕期对胎婴儿质量肯定有害的药物包括,抗癌药类、激素类药物及某些抗生素,如四环素、氯霉素、链霉素、卡那霉素等。,镇静药,如氯丙嗪及退热镇痛药类也应慎用。,2.,孕39周为对孕期用药的最敏感期,，受药物影响发生结构异常可能性最大。,3.,胎肾,滤过率低，药物排泄缓慢，容易蓄积于胎体内。胎儿分解药物的,酶系统活性不完善,，药物及其代谢产物易蓄积中毒。胎儿,血脑屏障,渗透性高，药物易蓄积于脑。,30,（四）孕期营养与食品卫生,1,营养缺乏：,(1),热量及蛋白质：,新生儿,低体重,；,30有,神经与智力,方面问题，,低体重儿伴,先天异常,者较正常儿多8倍；低出生体重儿的,死产率,上升。,31,1,营养缺乏：,(2),无机盐与微量元素,若孕期缺,锰,可引起胎婴儿先天异常如:,(骨骼异常、共济失调、脑功能不正常)。,锌,缺乏与流产、畸胎、低出生体重有关,。,(3),维生素,人类孕期,维生素,A,缺乏或过多，可致婴儿失明、眼部畸形、中枢神经或泌尿生殖系畸形。,叶酸,缺乏可致流产、死胎、畸胎、脑发育异常，还与出生体重、心理行为的发育有关。,32,2,食品卫生,孕产妇服用,有害化学物质污染食物后,，通过胎盘或乳汁进入胎婴儿体内，使胎婴儿发生先天性疾病或畸形。,含汞,废水（甲基汞）通过海鲜食品进入孕妇体内可危害胎婴儿。,黄曲霉毒素,B,：,最毒和最强的致畸、致癌物质；赤霉病麦可使人体急性中毒，致不孕或流产。,腌渍保存食物,中，有亚硝酸盐，常有,N-,亚硝基化合物存在，致癌性较强，早期可使胎儿死亡，中期致胎儿畸形，后期可使子代发生肿瘤。,33,（五）孕妇疾病,1,孕妇慢性血管性疾病,(如慢性高血压、慢性肾炎、糖尿病、肺心病等),子宫胎盘血流量灌注量不足 胎盘功能减退 胎儿,发育迟缓,围产儿,死亡率,升高。,34,2,.孕妇感染性疾病,尤其,病毒感染,(如风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒、流感病毒、肝炎病毒，),1）孕妇感染后，可导致胎盘绒毛膜炎，使胎盘功能减退，,影响胎儿发育,。,2）病原体还可垂直传播至胚胎，导致,胎儿死亡。,3）使染色体畸变，引起胎儿,畸形,。,35,四、社会心理因素,1.,近亲结婚,、（高出生率）落后的生育观念遗传病再现机会增高,病情越严重再发风险也相应增高。,2.,营养不良,及医疗保健服务不足，严重的先天性疾病频率高，围产儿死亡率高。,3.,地区性畸形,发生率高：,中枢神经系统畸形,（以黄河以北地区为高）。,无脑儿发生率,（山西为88/万，湖北为4/万）。,耳前瘘管,（在青海最高，为760/万780/万）。,遗传性疾病：如地中海贫血,以两广为多，向北地区渐少。,蚕豆黄病,则以广东及四川绵阳地区人为多。,36,第三节 产前诊断与产前咨询,一、产前诊断,产前诊断,:,在孕期对宫内胎儿进行检查与诊断，为胎儿的健康状况的判断提供科学依据，以便采取干预措施。,37,(一)产前诊断的目的,有,3,方面,了解,胎儿生长发育情况,；,诊断,胎儿非遗传性疾病,，如胎儿窘迫；,诊断,胎儿严重畸形或遗传病,。,38,(二)产前诊断适应证,1.,孕妇年龄,35,岁，丈夫年龄,55,岁者。,2.,夫妇中,有染色体异常,者，如易位、倒位等。,3.,有染色体,异常儿史者,，如,2,l-,三体等。,4.,测定,胎儿性别,，协助诊断,X,连锁病。,5.,疑有,血液系统疾病,，如母儿血型不合。,6.,有,原因不明,流产、死胎、死产和畸形儿史的孕妇。,7.,可以进行产前诊断的,先天性代谢病,患儿史的孕妇。,8.,妊娠早期接触有害化学物质、放射线或病毒感染,致畸因素,者。,9.,其他,羊水过多或过少、宫内发育迟缓、宫内缺氧等,39,(三)产前诊断技术,1,羊膜腔穿刺术,(妊娠,16,周羊水量足其存活的羊水细胞较多):,抽取20一30,ml,用于培养羊水细胞 做染色体核型分析 测定,羊水成分,甲胎蛋白(,AFP),诊断神经管,畸形,；,测定,卵磷脂与鞘磷脂比值,(,L/S),胎肺成熟度,。,以超声作,胎盘定位及羊水池探测,，使操作更安全。但仍有并发症如感染、损伤、羊水栓塞的可能；胎儿损失率3,cm),色素痣(3,cm),幽门肥大,膈疝 等,58,4,资料收集,产后检查胎婴儿，如有出生缺陷:,1)应准确、完整、及时填写表格;,2)死胎或死产应作尸检。,3)一时难以确诊者，7天内进一步确诊订正。,4)7天后再发现的出生缺陷则不再登记报告。,5)应定期核对，保证质量。,有关表格资料均应定期及时上报,以便统计处理和分析。,59,三.出生缺陷的诊断方法,1,、,病史询问,包括家族史、孕期危险因素、产时情况等。,2,症状观察,(1),面色青紫、呼吸困难、哺乳困难多见于严重先天性心脏病、膈疝。,(2)少哭不动或大声哭叫，肢体运动障碍或异常，经常张口、伸舌、流涎，要考虑中枢神经系统发育异常。,(3),哺乳后呛咳、呕吐、青紫、腹胀、排便困难或无大便，应考虑消化道畸形。,60,三.出生缺陷的诊断方法,3,体格检查,全身系统检查不应遗漏。,4,特殊检查,(1),B,型超声检查 对神经管畸形、消化道、泌尿道的内脏畸形或移位均可诊断。,(2),X,线检查 对骨骼异常、先天性心脏病、内脏移位、先天性巨结肠等，均可诊断。,(3)血细胞检查 血液病引起的出生缺陷。,(4)病毒学及血清免疫学检查 宫内感染所致先天缺陷的病因学诊断。,61,4,特殊检查,(5)手术、病理检查、尸检 对内脏畸形诊断可靠。,(6)遗传代谢病的新生儿筛查,如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下及半乳糖血症的筛查，但此类病例少、技术条件要求较高、试剂难得，尚未普遍开展。,62,4,特殊检查,(7)染色体分带技术 诊断染色体异常，涉及染色体各个区带，不论结构或数目异常，均可导致多发性畸形伴智能与生长发育落后。,(8)分子生物学技术 对某些遗传病在基因水平作出诊断，如,DNA,探针、聚合酶链反应(,PCR),等技术能对地中海贫血(,、)、,囊性纤维病、假性肥大性肌营养不良、血友病等多种遗传病作基因诊断。,63,三.出生缺陷的诊断方法,出生缺陷的诊断方法主要是结合病史、症状、体征进行综合分析。,选择特殊检查时，应尽量注意无损伤性及敏感性和可靠性。,64,四、出生缺陷监测资料的分析,1,出生缺陷发生率统计,(1),监测出生缺陷发生率,总的和各别的出生缺陷发生率。,1),基本率,(,base rate):,从监测地区前几年的出生缺陷发生率计算其平均值，作为基本率。,2),期望数,(,expectednumber),：,即出生总数,X,基本率。,3),观察数,(,observednumber),：,即监测实际发生数。,65,1,出生缺陷发生率统计,4),发生率,(,),，,即实际发生数除以出生总数再乘以1 000。,5),O/E,比值,(,O/E ratio):,即观察数与期望数之比。,O/E,比值愈大，愈有预警意义，提示可能有某种有害因素在起作用。,66,2出生缺陷发生率的分析,分析出生缺陷发生率在不同地区、不同人群分布的特点及变动规律，找出高发人群、高发地区和高发时间。,67,3,资料的利用,有关资料应及时反馈和交流，以便发现存在的问题，找出,对策,。,要充分利用出生缺陷监测资料，必须建立资料,管理分析,体系和信息交流系统。,68,五、我国围产儿出生缺陷近况,1,、,出生缺陷总发生率,为130.1/万，(最高省份为205.1/万，最低为88.3/万)。,2,围产儿死亡率,活产占98.2，死产0.7，死胎1.1。围产儿死亡率为26.7,。,3,足月低体重儿出生缺陷发生率,3.58，最高省份为5.42，最低为2.62。足月低体重儿中，出生缺陷发生率为393.1/万。,69,4,我国出生缺陷种类,共查出101种出生缺陷。其中,严重的前5位出生缺陷是，无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇裂并腭裂、先天性心脏病,。,单胎出生缺陷发生率为1286/万；,双胎及多胎为197.0/万,；,男婴出生缺陷发生率为131.0/万；,女婴为125.5/万,。,70,影响胎婴儿质量的因素,主要内容,：,一.概 述,二.影响胎婴儿质量的因素,三.产前诊断与产前咨询,四.出生缺陷监测,71,谢谢！,72,