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课时作业(二十)
一、选择题
1．(2010·广东)关于人体激素的叙述，错误的是( )
A．激素在人体内作为信息物而发挥作用
B．激素在人体内含量较低，但有高效的生物催化作用
C．甲状腺激素除了促进人体产热，还有其他生理效应
D．正常人体内，激素的分泌受反馈调节
答案 B
解析 B项中，激素具有调节作用而非催化作用。甲状腺激素除了能促进人体产热外，还能促进新陈代谢，提高神经系统的兴奋性等。
2．(2010·吉林长春一调)与人体生长发育有关的激素是( )
A．性激素和胰岛素
B．甲状腺激素和胰岛素
C．甲状腺激素、生长激素、性激素
D．只有甲状腺激素和生长素
答案 C
解析 生长激素主要促进生长，甲状腺激素和性激素促进生长发育，三者都与生长发育有关。
3．(2011·江西南昌调研)下图是下丘脑参与的人体部分生理调节过程。相关分析正确的是( )
A．当刺激a处时，该部位的膜外电位变化情况是由负变正
B．若物质e能促进甲状腺的生长和发育，则物质d的靶器官是垂体
C．若b为垂体细胞，则物质c必然由垂体合成并分泌
D．当身体的冷觉感受器受到寒冷刺激时，产生的兴奋将通过a传至下丘脑中的体温调节中枢
答案 B
解析 当刺激a处时，该部位将产生动作电位，其膜外电位变化情况是由正变负。物质e能促进甲状腺的生长和发育，则它为促甲状腺激素，因此物质d为促甲状腺激素释放激素，其靶器官是垂体。若物质c为抗利尿激素，则它的合成部位在下丘脑，由垂体细胞释放进入血液。a是神经纤维，由于反射弧中兴奋的传导是单向的，当身体的冷觉感受器受到寒冷刺激时，产生的兴奋不可能通过a传至下丘脑中的体温调节中枢。
4．(2010·江苏泰州联考)生物体内细胞间通讯的一种重要方式如图所示，图中的“化学物质”指的是( )
A．维持机体稳态的重要激素
B．细胞膜上受体所识别的酶
C．DNA调节细胞功能所必需的物质
D．生物体吸收的食物分子
答案 A
解析 由腺体分泌，通过体液运输到靶器官或靶细胞的信息分子为激素；腺体不能分泌酶到血液中，也不能分泌DNA调节细胞功能所必需的物质，更不能分泌食物分子。
5．(2010·安徽八校联考)较大剂量地注射一种激素后，小白鼠渐渐反应迟钝，活动较少，以至昏睡，该激素是( )
A．甲状腺素 B．雄性激素
C．雌性激素 D．胰岛素
答案 D
解析 若大量注入甲状腺激素，小白鼠应表现为：新陈代谢旺盛，神经系统兴奋性增强等特征，若注射性激素应表现为第二性征明显或者性活动旺盛。注射胰岛素以后，加速血糖分解，导致能量供应不足而出现昏睡情形。
6．(2011·山东济南一模)关于高等动物生命活动的调节，合理的一项是( )
A．促甲状腺激素释放激素作用于甲状腺，促使甲状腺产生甲状腺激素
B．胰岛分泌具有拮抗作用的胰高血糖素和胰岛素对血糖含量进行调节
C．人体的反馈调节中，神经调节与激素调节是完全独立的
D．血液中二氧化碳含量升高，会抑制呼吸中枢的活动
答案 B
解析 促甲状腺激素释放激素作用于垂体；胰岛B细胞分泌胰岛素，胰岛A细胞分泌胰高血糖素，二者在调节血糖平衡过程中表现为拮抗作用；人体生命活动调节过程中的神经调节与激素调节是相互影响相互联系的；血液中CO2作为一种化学信号，刺激呼吸感受器，CO2浓度升高，会刺激呼吸中枢，使呼吸运动加强。
7．(2011·江苏泰州联考)甲状腺激素浓度过高，会引起线粒体的解偶联作用，即虽有电子传递但无ATP形成。根据这一事实，可以预料甲状腺机能亢进患者( )
A．食量小，肥胖，皮肤温度比常人低
B．食量小，肥胖，皮肤温度比常人高
C．食量大，消瘦，皮肤温度比常人低
D．食量大，消瘦，皮肤温度比常人高
答案 D
解析 由题干可知，有有机物的氧化而无ATP的形成，造成供能不足；机体为满足生命活动的需要，呼吸作用进一步加强，耗氧量增大，有机物消耗增多从而使食量增大且消瘦，呼吸产热使皮肤温度升高。
8．(2010·福州模拟)如图为人体的生命活动调节示意图，有关叙述不正确的是( )
A．血糖的平衡可以通过A→C→D→F和H→D→F途径进行调节
B．处于炎热环境中可通过A→B途径使散热大于产热
C．G过程可表示甲状腺激素对神经系统的发育和功能的影响
D．E过程具有使血液中的激素维持在正常相对稳定水平的作用
答案 B
解析 本题主要考查内环境稳态的调节方式和途径。血糖的平衡可以通过A→C→D→F神经调节途径和H→D→F体液调节途径进行调节，A项正确；处于炎热环境中可通过A→B神经调节途径使皮肤血管舒张，散热量增加，但在人体体温调节结构的调控下，产热量和散热量仍保持动态的平衡，B项错误；甲状腺激素具有促进神经系统发育和提高神经系统兴奋性的功能，C项正确；E过程表示激素对相应靶器官的负反馈调节，该调节方式能够使血液中的激素保持稳定，D项正确。
9．(2011·广西桂林调研)当动物缺乏某激素时，可以通过“饲喂法”或“注射法”对激素进行人为补充，下列必须通过“注射法”补充的是( )
①甲状腺激素 ②生长激素 ③性激素 ④胰岛素
A．①③ B．③④
C．②④ D．②③
答案 C
解析 生长激素和胰岛素是蛋白质类激素，如果通过“饲喂法”进行补充，在消化道中会被蛋白酶水解，不能起作用，因此只能通过“注射法”进行补充。甲状腺激素是氨基酸的衍生物。性激素是固醇类物质，都可以被消化道直接吸收，因而可以通过“饲喂法”补充。
10．(2009·山东青岛理综)细胞通讯是细胞间或细胞内高度精确和高效地发送与接收信息的通讯机制，是一种对环境作出综合反应的细胞行为。图中，甲、乙所示的细胞通讯方式为人体内常见的两种不同类型的信号分子及其信号传导方式，丙、丁表示不同的信号分子对靶细胞作用的方式。下列说法正确的是( )
A．若甲图表示激素调节方式，则参与这类信号分子分泌的细胞器肯定有核糖体、内质网、高尔基体
B．若乙图所示的靶细胞为人体唾液腺细胞，从神经调节方式的结构看，2属于传出神经，并且乙图的调节比甲图更准确和迅速
C．若乙图所示的靶细胞是垂体细胞，则其所接受的信号分子应为促甲状腺激素释放激素
D．人体性腺所分泌的信号分子对靶细胞的作用方式应为丙
答案 B
解析 体液调节中的激素有氨基酸衍生物、固醇类和肽类(蛋白质)等，氨基酸衍生物和固醇类不是在核糖体上合成的；垂体接受的来自下丘脑的化学信号分子有多种，不一定是促甲状腺激素释放激素；性腺分泌的固醇类激素是与细胞内受体结合后发挥效应的。
11．(2009·全国理综Ⅱ)人体甲状旁腺分泌甲状旁腺素，当人体血钙浓度下降时，甲状旁腺素分泌增加，作用于骨和肾脏使血钙浓度上升。甲状腺C细胞分泌降钙素，当血钙浓度上升时，降钙素分泌增加，作用于骨等使血钙浓度下降。下列关于血钙的叙述，错误的是( )
A．血钙浓度降低可引起肌肉抽搐
B．甲状旁腺素和降钙素对血钙的调节表现为协同作用
C．人体血钙浓度在体液调节下处于动态平衡
D．食物中的钙可以通过消化道吸收进入血液
答案 B
解析 A项中，肌肉抽畜是由血钙浓度降低引起的；B项中，从题干内容可知；甲状旁腺素和降钙素的调节表现为拮抗作用；C项中，血钙浓度必须保持动态平衡，否则会出现疾病；D项中，食物中的钙在消化道中被吸收进入血液。
12．(2011·北京西城抽样检测)下列关于生长激素和甲状腺激素的叙述中，不正确的是( )
A．幼年生长激素分泌不足引起侏儒症
B．甲状腺激素为生长发育提供物质和能量
C．甲状腺激素和生长激素具有协同作用
D．甲状腺激素的分泌受到下丘脑调控
答案 B
解析 甲状腺激素只起调节作用，不能为生长发育提供物质和能量。
13．(2010·广东三校联考)下图表示神经系统和内分泌系统之间的联系，错误的分析是( )
A．下丘脑是内分泌的枢纽，又是神经中枢，但受大脑皮层控制
B．当人体饮水不足或吃的食物过咸时，垂体合成的抗利尿激素增多
C．若图中内分泌腺是甲状腺，当它的分泌物增加时，可抑制垂体和下丘脑的活动
D．图中下丘脑、垂体也能分泌激素，调节其他内分泌腺的活动
答案 B
解析 当人体饮水不足或吃的食物过咸时，细胞外液渗透压升高，抗利尿激素合成和释放增多。抗利尿激素由下丘脑合成和分泌，由垂体释放。
二、非选择题
14．(2010·湖北黄冈模拟)下丘脑在维持内环境稳态中起关键作用。如图1表示下丘脑－垂体系统，1～4表示神经元，5表示神经中枢。图2是图1中神经元1和2相互接触部分的放大。请分析回答：
(1)下丘脑是调节内脏活动的高级中枢。若图1中的5是大量出汗而脱水时兴奋的中枢，则5表示________；糖尿病病人也因多尿导致血浆渗透压________，引起该中枢兴奋。
(2)当处于相当寒冷的环境中时，人的产热增加，以维持体温恒定。通过________调节，增加下丘脑促甲状腺激素释放激素的分泌量，再通过体液调节使________的分泌量增加，最终通过甲状腺激素加速糖和油脂的氧化分解，以增加产热。
(3)图2放大了图1中神经元1和2之间的联系，请用箭头和图2中的数字表示神经递质的运动方向：______________。
(4)请以文字、箭头分别构建一个个体稳态和生态系统稳态反馈调节的概念模型。
①个体稳态反馈调节的概念模型(以血糖调节为例)。
②生态系统稳态反馈调节的概念模型(生态系统以水稻田生态系统为例，水稻田中的主要生物有水稻、食虫鸟与害虫)。
答案 (1)渴觉中枢 升高(2)神经 激素X(促甲状腺激素) (3)③→②→④ (4)①个体稳态反馈调节的概念模型(以血糖为例)：
②生态系统稳态反馈调节的概念模型
解析 本题解题的关键在于看图和神经—体液调节的知识联系。由题意可知，5为下丘脑的中枢神经部分。下丘脑是血糖调节中枢、体温调节中枢、水盐调节中枢以及激素调节中枢等。(1)大量出汗而脱水、糖尿病病人多尿都可引起细胞外液水分减少，渗透压增大，刺激下丘脑的渗透压感受器，使大脑皮层产生渴觉，引起下丘脑渴觉中枢兴奋。(2)人的体温调节过程为：温度感受器→大脑皮层→下丘脑体温调节中枢→效应器(分泌腺、肌肉等)，下丘脑受到神经的调节，分泌促甲状腺激素释放激素来促进促甲状腺激素的分泌，最终使甲状腺分泌甲状腺激素并作用于细胞，促进代谢过程。(3)神经递质由突触小泡释放到突触间隙，然后作用于突触后膜上的特异性受体。(4)反馈调节是指在一个系统中，系统本身的工作效果反过来又作为信息调节该系统的工作。血糖调节中主要是血糖浓度和胰岛素之间的反馈调节，血糖浓度上升，引起胰岛素分泌增加，促使血糖浓度降低。生态系统中主要是捕食者和被捕食者的数量关系的调节，比如食物增加可引起捕食者数量增加，捕食者数量增加则所需食物也增多，使得被捕食者数量又减少。
15. (2010·苏州模拟)下图表示神经系统和内分泌系统之间的有关联系。请分析说明：
(1)①表示的结构名称是________⑦表示的结构名称是________。
(2)图中有分泌激素功能的结构是 ________，及A结构中的________。
(3)当激素增多时，③和④都将减少，这种作用叫做________。
(4)在动物体的各项生命活动中，神经调节与体液调节之间的关系可以概括为以下两个方面：一方面________。另一方面，内分泌腺所分泌的激素也可影响神经系统的功能，如 ________，如果缺乏这种激素，就会影响幼年动物大脑的发育。
答案 (1)传入神经(或传入神经纤维) 传出神经(或传出神经纤维) (2)垂体和内分泌腺 下丘脑 (3)反馈调节 (4)体内大多数内分泌腺都受中枢神经系统的控制 甲状腺分泌的甲状腺激素是中枢神经系统的最高级部位——大脑生长发育所必需的。
一、单项选择题
1.（2009·全国卷Ⅰ，1）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承
同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。
答案D
2.（2009·广东生物，20）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( )
A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2
解析设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%,A的基因频率则为10%。则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19)\,Aa(18/19),丈夫：aa。此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/19×1/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。
A
3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（）
A.1/88 B.1/22 C.7/2200 D.3/800
解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。由题知，该种遗传病发病率为1%，则a=10%，
A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11。就本病来说，生一个患病孩子的概率=2/11×1/4=1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。
A
4.对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是( B )
A.3号、5号、13号、15号
B.3号、5号、11号、14号
C.2号、3号、13号、14号
D.2号、5号、9号、10号
5.下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是(D )
A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病
B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病
C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病
D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对
解析21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条。冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响的特点。
6.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是()
A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。
C
7.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21号四体的胚胎不能成活。假设一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上讲他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（）
A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B.1/3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精
C.2/3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精
D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
解析这对夫妇均产生1/2正常，1/2多一条21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为2/3，患病女孩的概率为1/3。但因为多一条染色体的精子活力差，不易完成受精作用而导致实际发病率要低一些。
答案B
8.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一个人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是(D)
①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测②当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性③丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性
A.① B.②③ C.①② D.①④
9.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观察，难以发现的遗传病是（A
）
A.苯丙酮尿症携带者 B.21三体综合征 C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症
解析21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰
刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携
带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。
10.用M、N表示细胞质基因，用A、a表示细胞核基因（A对a完全显性），若用基因型为M(Aa)的个体作母本，与基因型为N（Aa）的个体作父本进行杂交，则后代个体的基因型与母本和父本相同的概率分别是(B )
A.1/2，1/2 B.1/2，0 C.1/2，1/4 D.1/4，1/2
解析后代获得母本的细胞质基因，细胞核基因则获得父本、母本的各一半，所以后代基
因型及比例为M（AA）、M（Aa）、M（aa），其中M（Aa）与母本相同。
11.调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率（N）。若以公式N=×100%进行计算，则公式中a和b依次表示(C)
A.某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数
B.有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数
C.某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数
D.有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数
解析遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。
二、双项选择题
12.某男性色盲，他的一个次级精母细胞处于着丝点刚分开时，此时该细胞内可能存在(BD)
A.两个Y，两个色盲基因
B.两个X，两个色盲基因
C.一个X，一个Y，一个色盲基因
D.两个Y，没有色盲基因
13.关于人类遗传病的叙述中,不正确的是（CD）
A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果
B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变
C.猫叫综合征是由染色体数目变化引起的
D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
解析猫叫综合征是染色体缺失引起的。调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的
单基因遗传病。
14.以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确的是 (AD)
A.甲病不可能是X隐性遗传病
B.乙病是X显性遗传病
C.患乙病的男性一般多于女性
D.1号和2号所生的孩子不可能患甲病
解析由系谱图判断，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为常染色体显性遗传病。因2号无甲病致病基因，所以其后代不可能患甲病。
三、非选择题
15.地中海小岛撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本的理想地点。
（1）选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是。
（2）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是细胞中的基因。原因是。
（3）下图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症（一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A表示，隐性基因用a表示），若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中基因A的频率为。乙病致病基因位于染色体上，为性基因。若图中Ⅲ2与Ⅲ3结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概为。
（4）要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施？。
解析与世隔绝即与外界具有地理隔离，没有基因的交流。血液中的白细胞具有完整的细胞结构，而红细胞则没有细胞核，所以检测血液是检测白细胞的。地中海贫血症是常染色体隐性遗传病，根据遗传平衡定律可以计算出a的基因频率为=1/16，A的基因频率是1-1/16=15/16。根据家系中的Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ3可以推断出乙病是常染色体显性遗传病，图中的Ⅲ2与Ⅲ3分别是杂合的乙病患者和纯合的正常个体，其后代的发病率为1/2。降低发病率的主要优生学手段是避免近亲结婚，进行遗传咨询、产前诊断等。
答案（1）该地不与外界人群发生基因交流
（2）白(淋巴)白细胞(淋巴细胞)有细胞核，有完整的DNA组成
（3）15/16常显1/2
（4）避免近亲结婚(与岛外人群通婚)；进行遗传咨询和产前诊断
16.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。
（1）调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
②设计记录表格及调查要点（如下）。
双亲性状
调查的
家庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。
④汇总结果，统计分析。
（2）回答问题：
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是 遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隐性遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是 遗传病。
⑤若只有男性患病，可能是 遗传病。
答案（2）①如下表：
双亲性状
调查的
家庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
双亲正常
母患病父正常
父患病母正常
双亲都患病
总计
解析 父母患病情况有四种：双亲正常、母患病父正常、父患病母正常、双亲都患病。表格不但要有数据的记录内容还要体现出数据的处理，例如求总数、取平均值等内容，根据题干灵活设置。
②常染色体隐性④伴X染色体显性⑤伴Y染色体17.并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。
17。下图表示某家庭先天性并指（趾）遗传系谱，据图回答：
（1）由遗传图解可以看出并指（趾）属于染色体 性遗传病。
（2）Ⅲ4和Ⅲ5婚后孩子正常的几率是 。若Ⅲ5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应该进行 以便确定胎儿是否患病。
（3）研究人员从该家庭多名患者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：
—CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC—
（模板链），导致其指导合成的蛋白质中最多增加了 个氨基酸，并且全是 。
（精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）
（4）上述研究表明，并指（趾）是由 引起的一种遗传病。该家庭中的致病基因主要来自Ⅰ2,由于这种变化发生在 细胞，从而导致每一代都有患者出现。
解析（1）由第Ⅱ代的3和4与第Ⅲ代的6之间的关系可知，该病为常染色体上的显性基因控制的遗传病。
（2）Ⅲ4的基因型为aa,Ⅲ5的基因型为1/3AA、2/3Aa，则他们生正常孩子aa的概率为2/3×1/2=1/3。若Ⅲ5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行基因诊断，以便确定胎儿是否患病。（3）基因中增加的一段DNA序列有27个碱基（模板单链上），则以其为模板转录成的mRNA上增加27个碱基，最多可决定9个氨基酸。因mRNA上增加27个碱基为—CGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCUGCG—，有GCG、GCA、GCU三种密码子，对应的氨基酸都是丙氨酸。
（4）基因中碱基对的增添引起基因结构的改变，属于基因突变，因可遗传给后代，故发生突变的细胞是生殖细胞。
答案：（1）常显（3）1/3产前诊断（基因诊断）（3）9 丙氨酸（4）基因突变生殖
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