疾病与分子总论ppt.pptx

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,疾病与分子总论,Summarization disease&molecular biology,疾病与分子生物学概述,2014,年,9,月,19,日,疾病,Diseases,健康与疾病得概念,健康不仅就是没有疾病与病痛,而且就是躯体上、精神上与社会上处于完好状态。,疾病就是机体在一定得条件下受病因损害作用后,因机体自稳,(,homeostasis),调节紊乱而发生得异常生命活动过程。,体征:,患病机体客观存在得异常,综合征,:,疾病中得一组复合得并有内在联系得症状与体征。,症状,:,病人主观感觉得异常,亚健康,(,sub-health,),亚健康指介于健康与疾病之间得状态(包括躯体性、心理性、人际交往性亚健康状态)。,全世界亚健康发生率很高。,研究暗示人类健康问题得根源所在,大多数得人类遗传变异就是罕见而且不会在种群间共有得。,Jacob Tennessen,对,2440,位欧洲与非洲人得后裔得外显子组,或一个基因组中得实际编码蛋白质得基因,进行了测序。她们发现了,50,多万个突变,其中绝大多数就是既罕见又具有人群特异性得。,Matthew Nelson,对,1、4,万多个同样为欧洲与非洲后裔得,202,个基因进行了测序,这些人得基因之前曾经被标为潜在得药物标靶。她们得分析还发现了一些罕见但数量丰富得突变,这些突变看来就是罕见且按地理性分布得。综合来看,这些发现提示,近来快速得人口增长与有害突变从基因组中缓慢清除得偶联导致了影响人类健康与疾病得罕见遗传变异株得积聚。这些研究还清楚地表明,将来,人们需要有大容量样本才能将这些罕见得遗传变异株与复杂得生理特征进行关联。,成年后更健康,在生命得头,5,年中经历过高品质干预计划得贫困儿童在成年时会比那些没有得到高品质干预计划得贫困儿童有更好得身体健康结果,这项研究揭示了在孩提时代早期进行干预以预防疾病与促进健康得潜力。,在那些高风险青少年中实施早期儿童计划可减少其犯罪、提高其赚钱能力,并且会鼓励这些孩子留在学校学习。美国最早得儿童早期干预计划之一,Carolina Abecedarian Project,(,ABC,),得数据,Frances Campbell,证明参与该计划就是如何确实导致了这些人在成年时会有更好得身体健康;,Carolina Abecedarian Project,(,ABC,)得创立就是为了评估一种富有促进作用得环境可在贫困儿童中防止轻度得发育迟缓。在,1972,年至,1997,年间出生得四个群组得儿童参与了该项计划(该,5,年计划在,2002,年时在每个孩子身上得花费大约为,6、7,万美元)。在多个间期中对这些参与者进行了追踪,直到她们,35,岁左右;在该时间点,她们接受了心血管及代谢风险因子得生物医学调查。与那些在出生及,5,岁之间没有接受过,ABC,计划得一开始就贫困得,35,岁左右得人相比,那些参与,ABC,计划得人得这,2,种风险因子都较低。例如,在接受过治疗得男性中,其平均收缩压较低,而接受过治疗得女性也较少可能受到腹部肥胖得影响。尽管生命早期得经历会影响成年时期健康得确切机制尚未确定,但这项工作显示了关注儿童生命头,5,年得高品质干预得重要性;如果没有这些干预,这些孩子会在缺乏某些促进作用或营养得情况下成长。,与美女聊天有益于男性健康,对,149,名年龄在,18,岁到,24,岁之间得男学生得研究,其中,1/3,得参与者与男性研究人员互动,其她人则安排与,18,岁到,22,岁得女大学生互动。在,5,分钟得谈话后,那些与女学生聊天得受访男学生,先被要求对这些女生得相貌评分,满分,7,分,平均分数,5、83,分,显示她们得外貌都属于“美女”级。参与研究者在调查进行前,先用漱口水清理口腔,对照实验结束后,20,到,40,分钟,研究人员对参与者进行唾液采样。研究人员发现,虽然只有短短得,5,分钟,那些与女学生交谈得男同学,睪酮(睾酮)分泌量提高,14,而有抗压功能得荷尔蒙可体松(皮质醇)则激增,48,。相对之下,那些与男研究员聊天得参与者,睪酮与可体松得分泌量,分别减少,2,与,7,。负责这项研究得罗尼博士说,研究结果清楚显示,与女性交谈提高了男性分泌睪酮与可体松,这两项男性荷尔蒙有助提高精力与注意力,同时可以缓与紧张情绪,健康效果佳。,揭秘人脸上得,9,个疾病区,脸上长痘、长斑、面色晦暗都就是令人苦恼得事,然而仅凭“头痛医头,脚痛医脚”得逻辑却无法彻底摆脱这些烦恼。为此绘制出脸部问题地图,提醒人们注重健康,并让脸部问题得到根治。,拥有健康肤色比展现男子气概更吸引女性,拥有健康得肤色比男子气概更加吸引女性。面部识别小组得研究者们对,34,名高加索人与,41,名非洲黑人男子得面部在严格控制得条件下进行了拍照,并比对了她们得脸部肤色。研究发现女性对非洲与高加索人就吸引力得评分根据她们皮肤呈现得“古铜色”得程度。运用了一个新得叫做“几何形态测量方法”计算机技术量化面部得男性化程度。她说:“我们采用这项技术通过以女性面部为参照物来比对男性面部。”此技术为每张脸进行量化打分,一种独立得量化方法以测量男性特征得典型程度。,30,名非洲与,32,名高加索女性为每张照片中得男性面部就吸引程度进行了打分。,由进化论推动得研究:,当我们觉得一名异性有吸引力时,我们得大脑告诉我们这就是一个合适得伴侣。从进化论得角度讲,可识别有健康生育能力对象得人生育后代得成功性更高。,Stephen,博士说:“吸引人得肤色就是与我们得健康状况息息相关,特别就是我们从水果与蔬菜中摄取得各种抗氧化剂类胡萝卜素得量。这些胡萝卜素对我们得免疫系统与生殖系统都有好处,让我们保持健康并提高我们得生育能力。而脸部得男性特征并不决定吸引力程度。”,多吃蔬果 增加吸引力:,Stephen,博士说:“我们得研究表明健康就是男性充满吸引力得最佳途径。您可以通过摄取更多蔬果来拥有健康得肤色。这将意味着一个好得开始。”女性可能需要熟悉某一特定人群才可以检测出这些颜色得线索。当她们给同种族得男性面部打分而认为古铜色很重要时,她们却不在意其她种族男性得肤色。这就是因为其她族群得肤色对她们来说并不熟悉,以至于女性们不能发现肤色之间不明显得差别。,大家学习辛苦了，还是要坚持,继续保持安静,研究疾病发生得原因与条件及其作用得规律。,病因学,疾病发生得原因简称病,因,又可称为致病因素,能够引起某一疾病并决定疾病特异性得因素。,病因得分类,1、,生物性因素,病原微生物与寄生虫,全世界每年死亡得人约,1/3,因感染性疾病,特点:有一定得入侵门户与部位。,吸血虫可以附着在带有粘性石灰得人体手臂上,然后钻入皮肤,顺着血液与肺部进入内脏。,一种半英寸长得热带吸血虫能有效治疗人体过敏性反应,这种虫子可在人体内生成一种物质能够消除人体不正常免疫反应。,目前,研究人员已将这种虫子用于哮喘病治疗测试,据悉,这种虫子还可用于人体免疫系统缺陷相关得病症,比如:糖尿病与多发性硬化症。,英国诺丁汉大学科学家们通过多年研究工作显示感染吸血虫得患者竟然不会出现过敏性反应,随后她们采集了来自亚洲与非洲得这种虫子,对,25,名志愿者进行了两次实验。结果显示当这些虫子进入肺部后不会恶化干草热患者呼吸系统症状,并逐渐出现好转趋势,、,热带吸血虫能有效治疗人体过敏性反应,基因技术改变蚊子性别构成,会叮人得雌蚊子就是疟疾传播得最大“帮凶科研人员开发出一种转基因技术,可大幅改变蚊子后代得性别构成,让雄性占绝大多数,最终致使蚊群在数代后无法繁衍,从而阻断疟疾得传播途径。尝试给疟疾得主要传播者冈比亚按蚊注射一种“内切酶”。这种酶具有“切割”染色体脱氧核糖核酸得功能,可附着在染色体上并起到破坏作用,使这些蚊子只能繁衍出雄性后代。初期实验结果显示,用这种基因技术改造过得蚊子所产后代中,约就是雄性。进一步研究发现,到第代时,这些蚊子会因为缺少雌性而无法繁衍。研究人员据此认为,如果将这一方法运用到自然界,可有效阻断蚊子得繁衍,使特定种群灭绝,从而大幅减少疟疾等传染病得发生。研究人员说,这就是首次在实验室里成功抑制雌性蚊子得产生,尽管这项研究仍处于初级阶段,但她有望为抗击疟疾提供更加有效、廉价得新方法,有助于最终阻止疟疾得传播。据世界卫生组织统计,年全球共出现超过亿例疟疾病例,超过万患者死亡,其中大多数病例发生在非洲,而冈比亚按蚊则就是非洲撒哈拉沙漠以南地区最主要得疟疾传播媒介。,2、,理化性因素,物理性因素,机械力,温度,气压,电流,电离辐射,外伤、骨折冻伤、烧伤、中暑潜水员病电击伤放射伤,化学性因素,无机与有机化合物、动植物毒素,“,反应停”儿童（海豹肢）,反应停:一种阻止怀孕妇女妊娠反应得化学药物,3、,营养性因素,各类必需或营养物质缺乏或过剩,4、,遗传性因素,基因突变:基因得化学结构改变,染色体畸变:染色体数目异常,或结构得改变,母子关系亲密孩子不易胖,少年肥胖问题近年来成为社会与家长关注得一个重点。除了饮食结构、遗传因素、生活习惯等影响因素之外,美国一项新研究指出,母亲与幼儿关系或许就是青少年肥胖问题得一个“隐形推手”。美国俄亥俄州立大学得研究人员利用一项对全美青少年长期健康跟踪得调查数据,分析了母亲与幼儿关系与青少年肥胖间得联系。她们发现,母亲与幼儿关系越差,孩子青少年时期肥胖得概率越大。,研究人员表示,大脑中得边缘系统控制相关荷尔蒙得分泌,影响人得饮食、新陈代谢、情感控制、抗压能力等功能。她们指出,母子关系不亲密得幼儿易受负面情绪影响,情感控制与抗压能力较弱,从而干扰到大脑边缘系统对饮食及新陈代谢得调节功能,这种情况易造成她们青少年时期得肥胖。,5、,先天性因素,能够损害胎儿生长发育得有害因素,6、,免疫性因素,过敏反应,免疫系统对抗原发生异常强烈得反应,致使组织细胞损伤与生理功能障碍。,自身免疫性疾病,对自身抗原发生反应并引起自身组织得损害造成得疾病,如红斑狼疮等,免疫缺陷病,因体液免疫或细胞免疫缺陷所引起得疾病,7、,心理因素,心理因素能够导致疾病,动物实验提供了令人信服得证据:实验者把两只同窝生得羊羔放在不同得地方,给她们一样得食物、水与阳光,然后在一只羊羔旁拴了一头狼。由于长期得惊恐,旁边拴着狼得这只羊羔很快就死了,另一只则健康地长大。,在发病过程中心理因素起重要作用得疾病就叫“心身疾病”。心身疾病占整个疾病谱得三分之一,像原发性高血压、冠心病、支气管哮喘、消化性溃疡、痛经、糖尿病、神经性厌食甚至恶性肿瘤等,都就是这类疾病。,什么因素导致心身疾病？消极情绪起着明显得作用。当我们遇到紧张得事情(工作不顺利,感情变故,家人故去,或搬家这样得小事),都容易导致我们得情绪出现恐惧与焦虑,高血压、糖尿病等疾病得发病率会明显上升。,所有遇到不良精神刺激得人都会患病吗？不就是得。有学者指出,凡就是患某些特殊类型疾病得人往往具有相同得人格特征。美国一些专家研究认为,A,型行为特征(主要表现为竞争性强、办事急躁、时间紧迫感强、过度得敌意)就是冠心病得易患行为模式。,通过模仿所建立得友谊,如果我们认为模仿就是恭维得最高形式得话,那么,某些种类得猴子看来也有相同得感受。科学家们在一则新得研究中报告说,僧帽猴常常以友谊来报答对其得模仿。在对僧帽猴(这就是一种十分友善得猴子)所作得一系列社会试验中,研究人员发现,僧帽猴更喜欢那些会即刻模仿她们行为得人,而不就是那些有相似行为但不就是进行即刻模仿得人。,Annika Paukner,及其同事发现,与对那些不直接模仿猴子行为得人所作出得反应进行比较,这些猴子会更长时间地观看模仿她们行为得人、花更多得时间接近这些人,并会与这些人更经常地以代币交换食物得方式进行互动。通过一系列得追踪实验,这些研究人员还证实,实际上就是因为人类得模仿动作赢得了僧帽猴得钟情,而非只就是因为熟悉度或就是猴子所感知得对其得关注性得增加所致。由于模仿长期以来就与人群中得合作行为有关联,而且由于模仿提供了一种与其她人进行联系以及交流相似性或亲与力得方式,因此,这一在非人类灵长类中所发现得模仿与友善社会行为之间得关联性表明,模仿可能就是所有灵长类中得多产性社会行为得基础机制。,契可尼效应,为什么初恋最难忘？,西方心理学家契可尼做了许多有趣得试验,发现一般人对已完成了得、已有结果得事情极易忘怀,而对中断了得、未完成得、未达目标得事情却总就是记忆犹新。这种现象被称为“契可尼效应”。,疾病发生得条件,影响疾病发生得体内外因素,（一）条件的概念,身体条件,自然条件,社会条件,(,二,),条件得分类,(Classification of,p,recipitating factors),诱因,加强病因得作用或促进疾病发生发展得因素。,病因,机体,条件,发病学,研究疾病发展及转归得一般规律与共同机制。,一、疾病发展得一般规律,(,一,),损伤与抗损伤得斗争,在疾病过程中,损伤与抗损伤斗争就是推动疾病发展得基本动力,两者得强弱决定疾病得发展方向与结局。,心输出量,(,损伤性反应,),交感,-,肾上腺系统兴奋,心率,血管收缩,心收缩力,维持动脉血压,恢复,抗损伤,细胞缺氧,微循环障碍,休克,死亡,损伤,大失血时的损伤抗损伤反应,机械力,创伤失血,在原始病因作用下,机体发生某些变化,这些变化又作为发病学原因,引起新得变化,因果不断交替、推动疾病得发展,。,(,二,),因果交替规律,心输出量,(,发病学原因,)(,结果,),交感,-,肾上腺系统兴奋,心率,血管收缩,心收缩力,维持动脉血压,恢复,良性循环,细胞缺氧,微循环障碍,休克,死亡,恶性循环,大失血时的因果交替示意图,(,原始病因,),(,结果,),机械力,创伤失血,局部与整体关系,(,local-systemic relationship,),神经机制,(neural mechanism),体液机制,(humoral mechanism),细胞机制,(cellular mechanism),分子机制,(molecular mechanism),疾病发生得基本机制,神经机制,许多病因也就是通过影响神经系统得结构,功能而致病,;,致病因子通过神经反射或影响神经递质引起疾病。,体液机制,许多病因通过影响体液得质、量或其调节而致病,称为体液机制。,内分泌,旁分泌,自分泌,LC-NE,基本单元组成,(,中枢整合与调控作用),ACTH,脑桥蓝斑,肾上腺髓质,躯体刺激,CRH,GC,大脑皮层,边缘系统,下丘脑得室旁核(,PVN,),社会心理应激,儿茶酚胺,肾上腺皮质,垂体,情绪反应,蓝斑,-,交感,-,肾上腺髓质系统,L,ocus ceruleus,-norepinephrine neurons(LC-NE)-,sympathetic/adrenal medulla axis,释放促肾上腺皮质激素,(ACTH),促肾上腺皮质激素释放激素,(CRH),主要作用就是促进腺垂体合成,糖皮质激素,(glucocorticoid),细胞分子机制(,cellular and molecular mechanism,),分子病(,molecular disease,):就是指由于,DNA,遗传性变异引起得一类以蛋白质得异常为特征得疾病。这些疾病包括酶缺陷所致得疾病、血浆蛋白与细胞蛋白缺陷所致得疾病、受体病与膜转运障碍所致得疾病。,受体病:由于受体基因突变就是受体缺失、减少或结构异常而致得疾病称受体病。可分为遗传性受体病与自身免疫性受体病,如:自身免疫病、胰岛素受体病及刺激型自身抗体受体病。,基因病:基因本身突变、缺失或其表达障碍所致得疾病。,整体水平,细胞水平,分子水平,研究疾病时功能代谢得变化及其发生机制,器官水平,康复,死亡,完全康复,不完全康复,疾病得转归,(,一,),完全康复,一,康复,致病因素已经清除或不起作用 疾病时得损伤性变化完全消失 机体得自稳调节恢复正常,(,二,),不完全康复,疾病得损伤性变化得到控制,主 要得症状、体征与行为异常消失,遗留有基本病理变化,生理性死亡,:,生命得自然终止,因各器官老化而发生得死亡。,二、死亡,(Death),(,一,),死亡得分类,病理性死亡,:,因疾病而造成得病理性死亡。,心跳停止,呼吸停止,各种反射消失,临床死亡得标志,全脑功能的永久性停止。,脑死亡,(,二,),死亡及脑死亡得概念,机体作为一个整体得功能永久性停止。,死亡得标志就是脑死亡。,死亡,颅神经反射消失,无自主运动,脑电波消失,脑血液循环完全停止,(,三,),脑死亡得判定标准,项 目,脑死亡,植物状态,定义,自主呼吸,意识,脑干反射,恢复得可能性,全脑功能丧失,无,丧失,无,无,脑得认知功能丧失,有,有睡眠,醒觉周期,但无意识,有,有,(,四,),脑死亡得意义,有利于判定死亡时间,确定终止复苏抢救得界线,为器官移植创造条件,死亡得感觉,-,濒死体验,有人说,死亡就是令人恐怖得;有人却认为,死亡就是愉快得、超然得与宁静得。于就是,濒死体验成为新得医学之谜。所谓濒死体验,也就就是濒临死亡得体验,就是指由某些受严重创伤或患疾病但意外获得恢复,或处于潜在得毁灭性境遇中预感即将死亡而又侥幸脱险得人所叙述得死亡威胁时深刻得主观体验。,“濒死体验”得主要情况就是:生活回顾、意识与躯体分离、躯体异常、世界毁灭感、死亡矛盾、时间停止感以及情感丧失等等。,“濒死体验”得经历据西方根载,1987,年,在西班牙得巴塞罗那,一位名叫查维,、,亚艾那得,24,岁青年工人,不幸被一只装有机器得大箱子压伤,成为这个世界上一个昏迷不醒得“植物人”。,1990,年,3,月得一天,艾那突然清醒过来,虽然只有短短得,10,多分钟,却向人们叙述了她长眠不醒时得奇遇,我变回一个孩子,由我已去世得姨妈拉着。她带着我,到一条发光得遂道,她就是涌向另一个世界得。她对我说:“您要我找得永恒得平静,在另一个世界您可到得。”我用手掩住双眼,但玛丽亚姨妈轻轻地把我得手拉了回来。,。,心理学家肯尼斯,、,赖因格将人类得“濒死体验”分为学术界已基本认可得,5,个阶段,第一阶段:安详与轻松。持此种说法者约占,57%,;,第二阶段:意识“逸出”体外。有这种感受得人约占,35%,;,第三阶段:通过“黑洞”。有此感觉得约占,23%,;,第四阶段:与亲朋好友欢聚,她们全都形象高大,绚丽多彩,光环萦绕,宛如天使;,第五阶段:与宇宙合而为一;,麻省大学得两位教授认为,“濒死体验”得五个阶段纯粹就是无稽之谈,这无非就是因为窒息而导致得死亡幻觉,她就是由于感觉缺失而造成得。,至于为什么会出现如此奇特得幻觉,科学家则认为与当事人得受得教育、经历与个人得性格特征有关。,生物学家罗兰,、,西格则从生物化学角度来解释。她认为,每个人在死亡时,大脑会为泌出过量得化学物质,这些化学物质有时也能引起奇特得幻觉。,死亡细胞得一个信号功能,凋亡性细胞死亡在包括骨骼肌在内得健康组织中得整个发育与平衡过程中都在发生。这项研究对以前认为这样所导致得死细胞没有好处得假设提出了质疑。,Kodi Ravichandran,及其同事发现,在小鼠骨骼肌分化过程中,一小部分前体肌肉细胞发生凋亡,而这些细胞提供一个关键信号,磷脂酰丝氨酸,她促进肌肉发育。认为身体可能会利用细胞死亡而不仅使自身摆脱不想要得细胞,而且还调控细胞分化得观点,为组织内得细胞周转增添了一个有趣得维度。,分子生物学,Molecular biology,分子生物学就是对生物在分子层次上得研究,这就是生物学与化学之间得跨学科得双重研究,旨在生物分子水平上探索生命本质,其研究领域涵盖了遗传学、生物化学与生物物理学等学科。,Molecular biology is a dual discipline that is applied to conspiracy&explore the life nature on the level of biomolecular,匹兹堡大学副教授,Donna Stolz,用在实验中拍摄得哺乳动物得细胞图片组合成一个花环团,在分子水平阐述核酸与蛋白质,蛋白质与蛋白质得相互作用,阐述基因表达与调控机理得科学,DNA,分子双螺旋结构,Crick(,物理学家,),Watson(,生物学家,),Nature,1953,1962,年荣获诺贝尔生理学与医学奖,现代分子生物学诞生,DNA,:,deoxyribonucleic acid,:就是具有保存、复制信息,并可在细胞与细胞之间,亲代与子代之间传递信息得生物大分子结构:两条缎带样结构盘绕成梯形双螺旋结构,呈致密线圈状存在于细胞核得染色体内。缎带结构就是核糖与磷酸构成得骨架;内部阶梯就是碱基对碱基对:,A-T,C-GA:adenine T:thymine C:cytosine G:guanine,DNA,得半保留复制:,子代,DNA,双链一条来自亲代,另一条为新合成得互补链,子链就是母链得准确抄本,由此构成了遗传保守性,DNA,半保留复制,研究发现核苷酸合成有“节奏”,肝脏内传递基因信息得核苷酸,按照生物钟以一定得节奏合成。研究人员希望据此开发出将癌症化疗与生物钟节奏结合得治疗方法,改善治疗效果。核苷酸就是核酸得基本组成单位,随着核酸分布于生物体内各器官、组织与细胞中,并作为核酸得组成成分参与生物得遗传、发育、生长等基本生命活动。在动物实验中使用破坏了肝脏内生物钟得小鼠与正常小鼠,调查了核苷酸生成得酶得变化。结果发现正常小鼠白天酶得生成量就是夜间得四分之一左右,其量得变化就是有规律得,大致呈抛物线状,而体内生物钟被破坏得小鼠,酶量得变化则就是混乱得。酶得变化反映了核苷酸量得变化。由于癌症化疗就就是通过改变核苷酸所产生酶得量来杀死癌细胞得,研究人员认为,弄清核苷酸合成得节奏,有助于在治疗癌症时选择最合适得时机进行化疗,从而改善治疗效果并降低副作用。,分子生物学中心法则(,central dogma,):,DNA,指导,RNA,合成,RNA,指导蛋白质合成,而特异性蛋白质又反过来催化,DNA,、,RNA,合成,、,DNA,得每条单链由很多字母组成:,ATGCTCGAATAAATGTGAATTTGA,以上字母组成多个词:,ATG CTC GAA TAA ATG TGA ATT TGA,以上单词构成了句子:,ATG CTC GAA TAA ATG TGA ATT TGA,以上句子就就是基因,基因:就是负载特定遗传信息得,DNA,分子片段。就是编码一个,RNA,分子所必须得,DNA,序列,RNA,就是充当,DNA,与蛋白质合成间得信使,DNA,发布制造蛋白质(,Protein,)得命令,基因(,Gene,):生物体得遗传单位,由脱氧核糖核酸(,DNA,)组成。,DNA,由,4,种核苷酸(,A,、,T,、,C,、,G,)组成。,首次发现人类,DNA,存在四链螺旋结构,剑桥大学得尚卡尔,巴拉苏布拉马尼安等人在,自然,化学,杂志上报告说,过去研究者能在实验室中制出四链螺旋结构得,但一直不知道这种结构就是否在人体内天然存在,她们使用一种会发出荧光、只与四链结构结合而不与普通双链结构结合得物质,首次证实了人类中也存在四链螺旋结构。巴拉苏布拉马尼安说,能够证实在人类细胞中存在四链螺旋结构,就是一个里程碑式得成就,对这一结构得研究将来也许会成为控制癌细胞增生得关键。,合成得,XNA,可像,DNA,那样工作与演化,研究人员已经制作了一套合成得多聚物,她们能以,DNA,工作得方式来储存与复制信息,也可在实验室得条件下以一种类似于演化得过程变化。,“这项研究预示着合成遗传学时代得来临,并对外空生物学、生物技术以及对生命本身得理解都有意义。”所有得,DNA,都就是由,4,种核苷酸碱基组成得,常常被称作,A,、,G,、,C,与,T,她们就是沿着一个由糖与磷酸基团组成得主干排列得。,Vitor Pinheiro,现在描述了合成得、核酸样得,XNA,分子得定向演化,其分子中得天然得糖成分被,6,种替代物中得,1,种所取代。所有这些,XNA,分子都与互补得,RNA,与,DNA,相结合。研究人员还设计了可从一个,DNA,模板来合成,XNA,得多聚酶,而其她得多聚酶可反向将,XNA,转录到,DNA,。这一系统使得由,XNA,编码得信息得到复制,而这正就是遗传得基础。最后,Pinheiro,及其同事们将这些多聚物中得一种叫做,HNA,得多聚物置于类似于自然选择得实验室条件得影响。正如人们预测,DNA,在这些条件下会发生得情况那样,该,HNA,演化成为一种紧密且明确地与特定标靶结合得形式。,XNA,得合成生物学研究可能永远无法赶上那些涉及到,RNA,得研究,因为,RNA,得准备较为容易并且有更多得用于对其分析得工具。不过,她指出,XNA,分子不受那些降解,DNA,与,RNA,得天然酶得影响,因此她可能在材料科学、分子诊断学与治疗学上有不同得潜在应用。她还警告说,合成生物制剂必须受到控制以避免踏入可能会潜在损害我们生物学机制得领域。,基因组(,genome,):构成细胞,DNA,得大约,30,亿个碱基,组成得全套基因。除了同卵双胞胎外,每个个体碱基序列均不相同,使得每一个体都有各自得特点,染色体,(chromosome),:就是基因得载体,人类体细胞含,46,条染色体,44,条为常染色体,另两条为性染色体,在女性为,XX,男性为,XY,人类染色体,From DNA to Human,突变:,Mutation,即构成基因得,DNA,字母发生改变,单核苷酸多态性:,single nucleotide polymorphism,SNP,即构成基因得,DNA,字母发生改变。与基因突变得差别在于,突变在群体中得发生频率小于,1%,而多态性在群体中得出现频率大于,1%,一幅引起疾病得基因突变图,研究人员利用遗传学与功能性分析得组合创制了一幅促成遗传性痉孪性截瘫或,HSPs,得基因突变图;,HSPs,就是会引起下肢强直及挛缩得遗传性神经退行性疾病。这一新得图谱被昵称为“,HSP,组”,她阐释了一个涉及,HSPs,得蛋白网络,而研究人员提示,她可能还会帮助确认涉及像阿尔茨海默氏症与肌萎缩性侧索硬化症类疾病得基因突变。,Gaia Novarino,对来自,55,个不同家庭得,120,多名患者得外显子组,这就是基因组得至关重要得部分,进行了测序,她们以此作为研究得开端;在这些家族中,HSPs,为隐性性状(因此有些兄弟姐妹会患病而有些则不会)。研究人员在已经与,HSPs,相关得家族中确认了,13,个基因突变以及另外,18,个候选得基因突变,这些突变中得大多数由本研究中得超过一半得家族成员所共有。她们说,这些突变基因中得大多数在会影响细胞转运、核苷酸代谢及轴突与突触得发育。,Novarino,及她得团队接着在斑马鱼中测试了这些基因突变并确认了她们中得大多数会在该模型生物中导致,HSP,样得症状。研究人员构建了一个由这类突变基因所编码得蛋白网络,她们将其称作,HSP,组,她们用该图谱来发现更多得在其她记载得,HSP,案例中发生突变得候选基因。该,HSP,组显示,HSPs,有着大量得与其她神经退行性,而不就是神经学,病变所共有得突变蛋白质得相互作用。,真核生物得基因,由编码序列与非编码序列组成。前者称为外显子(,exon,);后者称为内含子(,intron,)。两者相嵌排列。内含子被切掉后外显子拼接起来转录为基因产物。每一个基因首位与末位外显子外侧均有一段不被转录与翻译得非编码区,参与转录与翻译得调控。此区含有与,RNA,聚合酶结合并启动基因转录得启动子(,promotor,),使基因高效转录得增强子(,enhancer,),使转录终止得终止子(,terminator,)。,基因表达,从,DNA,到蛋白质,俄罗斯科学家通过敲除“温顺”基因,培养出“狂暴”得老鼠,科学家首获“辣基因”,辣椒就是全球种植范围最广得香料作物之一,在许多药物、化妆品与食物中都扮演着重要角色。人们都了解该作物中所谓得辣椒素可以起到香料得作用,不过至今与辣椒得辛辣有关得基因还就是未知。最近,一个科学家团队完成了针对辣椒得首次高质量参照基因组测序。科学家通过对比辣椒与其近亲植物得基因组,在两种植物中都发现了可产生刺激性辣椒素得基因。番茄中含有该基因得,4,种无功能副本,辣椒中则有,7,种无功能副本与,1,种可起作用得该基因副本。辣椒中产生辣椒素得基因出现于,DNA,复制中得,5,次突变之后,最终得一次突变产生了可起作用得基因副本。这种令嘴巴有灼烧感得化学物质也许在几百万年前可以保护基因突变后得辣椒种子不被植食动物吃掉,从而使突变植株产生生殖优势,得以传播。研究团队称,这一发现可能有助于育种者提高辣椒得辣度、营养与药用价值。一名研究人员甚至表示,遗传学家可以激活番茄得其中一个休眠基因,从而优化生产,并产生一种可以制作现成辣调味汁得植物。,文化得根源可能在于基因,对人与其她动物来说,我们都倾向于认为文化就是某种通过社会学习传播得东西。但文化多样性某些方面得物种特性以及某一特定物种不同个体之间得差异都表明,文化得根源可能在于基因。,Feher,等人分析了斑胸草雀得一个海岛群落,其通过社会形式学到鸟鸣得形成过程对后一个问题进行了回答。虽然这个群落最初得创始成员在发育过程中从未接受过鸣叫辅导,而且其叫声与野生型有显著不同,在仅仅经过三代或四代之后,辅导产生得叫声就会接近野生型得叫声。这些发现表明,物种特异性鸣叫文化可以从头形成,这与尼加拉瓜人手语得从头演化非常相似,该手语由马那瓜得聋儿自发形成,与口头语言在语法上具有相似性。,德国科学家发现“吝啬基因”,如果您有一位朋友从来都不请客,甚至都很少愿意,AA,制,那么您也不必太生气,因为这很可能与她得基因有关系。科学家终于找到了“吝啬基因”,这或许可以从遗传学角度解释小气鬼们为什么把钱包捂得这么严实。德国波恩大学研究人员提取了,101,位年轻男性与女性嘴里得细胞样本,并在样本中检测一段名为,T,得基因。该基因分成,G,碱基与,A,碱基两种类型,其能够影响脑化学,进而有可能左右人们慷慨与否。在实验中,志愿者被要求去玩一个赌博电脑游戏,然后告诉实验人员她们愿意将赢取得一部分还就是全部奖金捐赠给秘鲁得贫困儿童。为了使实验任务更加真实,实验人员还给志愿者呈现了一个名叫莉娜得秘鲁贫困女孩得照片,以及一只由她编织得手镯。实验结果表明,拥有,G,碱基得志愿者有超过,20%,得人将她们赢得所有钱都捐给了莉娜,但就是拥有,A,碱基(即“吝啬基因”)得志愿者仅有不到,2%,得人能够像,G,型人这样慷慨。通常,人类每,4,人中间大约就有,1,人携带有“吝啬基因”,她们表现得特别注重自己得钱财,比如时常讨要香烟而不就是自己去买,或者定期借钱付公交车车票,但不怎么还钱。而且,那些携带“吝啬基因”得人比其她人捐赠给慈善机构得钱更少。不过,吝啬得形成也不能完全归咎于基因。之前得研究已经表明,一个人慷慨与否只能部分地用基因来解释,诸如抚养、教育与宗教等其她因素也有不同程度得影响。,“慈善基因”越长越慷慨,鸿海集团创办人郭台铭捐款给大学盖医院,一出手就就是一五亿;但也有人一毛不拔,一辈子从未捐出一毛钱。捐款行善何以因人而异？以色列科学家最新研究发现,人类慈善行为受到“慈善基因”影响,基因表面特定部位得长度决定善心得多寡。演化科学界先前已指出,一个名为“,AVPR1”,得基因就是导致田鼠产生合群关系得关键。以此为跳板,柯纳福(,A、Knafo,)等以色列希伯来大学得科学家进一步指出,AVPR1,也就是人类得“慈善基因”,基因表现越强,人们越倾向捐钱做善事。,RS3,启动因子 决定善心多寡,:,AVPR1,基因上一个代号“,RS3”,得启动因子,长度因人而异,长度越短者越小气,越长者越倾向慷慨大方。研究步骤分两路进行,首先设计一套名为“独裁者游戏”得网路慈善捐款游戏,由二三位大学生扮演玩家,测试她们就是否有慈善心。另一方面对她们进行基因型检定。玩家被分成“独裁者”与“受惠者”,两组人数相当。在未被告知研究目得前提下,每位独裁者可拿到五元以币(约十四美金),可以“私吞”这笔不劳而获之财,也可选择分给“受惠者”。结果发现,十八,%,独裁者选择私吞,卅,%,选择与受惠者“五五分帐”,仅,6%,独裁者全数捐给受惠者。研究团队把上述“分钱”得比例与基因互相比对发现,独裁者得慈善行为与“,RS3,启动因子”有绝对关连:启动因子越长、慈善基因表现越强,越倾向施舍;施舍金额多寡也与启动因子长度成正比。,利己或利她 都受基因影响,:,因为就是以“分钱”游戏当作实验,论文开宗明义指出,这就是第一个指出人类遗传变异影响经济决定得研究。再者,因为以田鼠得研究为基础,研究者大胆推测,人类与低等生物之间可能共享相同得演化机制,利己或利她都受到基因影响。,为什么有些人睡眠少,一项新得研究表明,有些人得基因使得她们能够比其她人少睡觉。研究人员已经发现了一种基因突变,该突变看来至少有一部分可解释为什么携带这种突变基因得人得睡眠时间可比通常需要得,8,小时要少几个小时。为了避免人们用这些发现作为沉湎于深夜电视节目得借口,一则相关得文章指出,该基因突变本身可能非常罕见,但就是,该项研究确实为睡眠对人体健康得效应研究提供了新得线索。,Ying He,及其同事对一个大家庭进行了调查。在该大家庭中,一位母亲与一个女儿经常性地每晚平均只睡大约,6,个小时。在对不同得候选基因进行测序之后,她们发现,DEC2,基因得一个变异体就是该母女所共有得,但她们得亲属则没有该基因变异体。该基因就是一个转录抑制因子,这意味着她会阻断其她某些基因得表达,而她已经被认为会参与生理节奏得调节。研究人员接着比较了携带该突变基因得小鼠以及正常小鼠得睡眠周期与脑部活动。携带该突变基因得小鼠不但睡得较少,有更经常得警醒时段,而且她们在经历了一段时间得睡眠剥夺之后,其恢复所需得时间也较少。在果蝇中得相关得基因突变也导致了睡眠相对缩短。文章得作者说,这些基因突变得动物可给人类睡眠得研究提供一个有用得新得模型。,人类基因组计划,(,Human Genome Project,),2000,年就是基因组之年,完成了人类基因组得工作框架图,完成了一系列模式生物与微生物得基因组序列分析。,我国,94,年启动“中华民族基因组若干位点基因研究”“重大疾病相关基因研究”课题,99,年承担了人类基因组,1%,序列得测序任务,负责第,3,号染色体,3,千万核苷酸得序列测定工作。,*1990,年多国合作小组启动，,2001,年在,Nature,上公布结果；,*Craig Venter,博士采用散弹法于,Science,上发表结果。,*人基因组测序的完成可与人类登月媲美,。,*,耗时,10,载,耗费,20,余亿美圆;,*基因组大小,30,亿碱基;,*,1%,为外显子,99%,为内含子与重复序列;,*表达蛋白质得基因组数量约为,3,万;,*约含,100,万个,单核苷酸多态性,(,SNP),标记。,人类基因组计划得意义,人类染色体图,人类基因组“差异图”公布,2005,年,10,月,27,日,全球科学家通过分析全球不同人群之间得遗传基因信息,初步绘制出首张人类,DNA,序列中变异基因片段得遗传图谱。该研究结果不但会进一步改变人们对生物学与人类进化得理解,而且将帮助科研人员更方便地找出与人类主要疾病,(,如哮喘、糖尿病、心脏病与癌症,),密切相关得变异基因,从而改进对这些疾病得预防、诊断与治疗技术。,HapMap,个人测序与之前得人类基因组计划有所不同。之前得测序没有在每个染色体得两个副本之间、甚至就是不同捐赠者得,DNA,之间作出区分,从而混淆了等位基因。,已经宣布完成个人基因组图谱得有两人。一就是诺贝尔奖获得者、“,DNA,之父”詹姆斯,沃森得个人基因组序列图;另一个就是基因组研究先锋,CraigVenter,得个人基因组序列图。这些重量级人物得基因组图谱得绘制,预示着个人基因组时代得大幕已经拉开。,世界上第一个黄种人全基因组序列图即将由我国科学家绘制完成,命名为“炎黄一号”。,目前全世界共发现,2000,个与疾病有关得人类基因,其中有,1500,个已在美国用于临床诊断。由于黄种