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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,本幻灯片资料仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请参考专业资料。谢谢,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,本幻灯片资料仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请参考专业资料。谢谢,“,”,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,本幻灯片资料仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请参考专业资料。谢谢,“,”,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,本幻灯片资料仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请参考专业资料。谢谢,第,2,讲人类遗传病,第1页,-,2,-,考点一,自主梳理,关键突破,典题试做,考点二,考点三,考点一,常见人类遗传病类型,1,.,含义,单基因遗传病,由,一对等位基因,控制遗传病。多基因遗传病,由,两对或两对以上等位基因,控制遗传病。染色体异常遗传病,由,染色体异常,引发遗传病。,第2页,-,3,-,考点一,自主梳理,关键突破,典题试做,考点二,考点三,2,.,特点、类型及实例,(,连一连,),巧学妙记,遗传病类型,常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。,原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。,第3页,-,4,-,考点一,自主梳理,关键突破,典题试做,考点二,考点三,判一判,(1),单基因突变能够造成遗传病。,(,),(2),携带遗传病基因个体会患遗传病。,(),(3),哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。,(,),(4),先天性疾病都是遗传病。,(),(5),没有携带遗传病基因个体也可能患遗传病。,(,),(6),单基因遗传病是由一个致病基因引发遗传病。,(),(7),人类遗传病是指因为遗传物质改变而引发疾病。,(,),(8),镰刀型细胞贫血症直接原因是血红蛋白异常。,(,),提醒,:,携带隐性致病基因杂合子不患遗传病。,提醒,:,先天性疾病有不是遗传病。,提醒,:,单基因遗传病是由一对等位基因控制遗传病。,第4页,-,5,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,关键突破,典题试做,1,.,常见人类遗传病分类及特点,第5页,-,6,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,关键突破,典题试做,第6页,-,7,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,关键突破,典题试做,2,.,染色体异常遗传病举例分析,第7页,-,8,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,关键突破,典题试做,3,.,先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病区分与联络,第8页,-,9,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,关键突破,典题试做,错混辨析,(1),家族性疾病不一定是遗传病,如传染病。,(2),大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年纪才表现出来,所以后天性疾病也可能是遗传病。,(3),携带遗传病基因个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者,;,不携带遗传病基因个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。,(4),用集合方式表示遗传病与两类疾病关系以下,:,第9页,-,10,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,关键突破,典题试做,例题,(,全国,卷,),以下关于人类猫叫综合征叙述,正确是,(),A.,该病是因为特定染色体片段缺失造成,B.,该病是因为特定染色体数目增加造成,C.,该病是因为染色体组数目成倍增加造成,D.,该病是因为染色体中增加某一片段引发,答案,解析,解析,关闭,人类猫叫综合征是人类第,5,号染色体片段缺失造成。,答案,解析,关闭,A,第10页,-,11,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,关键突破,典题试做,对应训练,1,(,全国,卷,),抗维生素,D,佝偻病为,X,染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为,X,染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。以下关于这四种遗传病遗传特征叙述,正确是,(),A.,短指发病率男性高于女性,B.,红绿色盲女性患者父亲是该病患者,C.,抗维生素,D,佝偻病发病率男性高于女性,D.,白化病通常会在一个家系几代人中连续出现,答案,解析,解析,关闭,短指为常染色体遗传病,男性与女性发病率相同,;,红绿色盲为,X,染色体隐性遗传病,女性患者父亲为该病患者,;,抗维生素,D,佝偻病为,X,染色体显性遗传病,该病发病率女性高于男性,;,白化病为常染色体隐性遗传病,含有隔代遗传特点。,答案,解析,关闭,B,第11页,-,12,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,关键突破,典题试做,对应训练,2,下列图是人体内相关苯丙氨酸代谢路径,据图分析正确是,(),A.,基因,1,改变,酶,1,无法合成,一定表现出白化症状,B.,基因,2,改变,酶,2,无法合成,表现为苯丙酮尿症,C.,若酶,1,活性下降,则无法合成黑色素,D.,基因,1,经过控制酶合成进而控制生物性状,答案,解析,解析,关闭,基因,1,改变,酶,1,无法合成,(,或酶,1,活性下降,),苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,(,或转化效率低,),但人能够从食物中获取酪氨酸,酪氨酸在酶,2,作用下可转化为黑色素,所以酶,1,无法合成不一定表现为白化病,;,酶,2,无法合成,酪氨酸不能转化为黑色素,则表现为白化病,但苯丙氨酸能够转化为酪氨酸,所以酶,2,改变,不一定表现为苯丙酮尿症,;,基因,1,表示产物是酶,1,该酶影响代谢,所以基因,1,经过控制酶合成来控制代谢过程,进而控制生物性状。,答案,解析,关闭,D,第12页,-,13,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,典题试做,关键突破,考点二,遗传病监测和预防,1,.,当前,大多数遗传病治疗还处于探索阶段。所以,采取各种,监测,和,预防,办法,对预防遗传病发生非常主要。,2,.,监测和预防办法,(1),临床诊疗,:,经过对病人病史分析、家系问询和病症检验,对照基因病病例资料,初步判断是否为遗传病,以及可能属于哪类遗传病。,(2),遗传咨询,:,依据人类遗传学理论、遗传病发病规律等,对咨询者婚姻、生育等问题,提供各种可行对策和提议,方便患者及其家庭做出恰当选择。,(3),试验室诊疗,:,开展病理检验分析,方便对疾病类型做出准确诊疗。,第13页,-,14,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,典题试做,关键突破,判一判,(1),监测和预防伎俩主要有遗传咨询、临床诊疗和试验室诊疗。,(,),(2),经过,DNA,探针可判断胎儿是否患,21,三体综合征。,(,),(3),经过遗传咨询可推算一些遗传病发病率。,(,),(4),禁止近亲结婚能降低各种遗传病发病率。,(),提醒,:,经过,DNA,探针可判断胎儿是否患基因突变引发遗传病,而,21,三体综合征属于染色体数目变异造成遗传病。,第14页,-,15,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,典题试做,关键突破,人类遗传病类型判断方法,第15页,-,16,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,典题试做,关键突破,第16页,-,17,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,典题试做,关键突破,第17页,-,18,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,典题试做,关键突破,例题,(,山东淄博一模,),人类眼球震颤症为单基因显性遗传病,轻者,(Aa),眼球稍微能转动,重者,(AA),不能转动。下列图是某家族遗传系谱图,以下分析错误是,(),A.,可推定致病基因位于,X,染色体上,B.,可推定此病患者女性多于男性,C.,可推定眼球微动患者多为女性,D.3,和,4,婚配,后代患病概率为,1/2,答案,解析,解析,关闭,已知人类眼球震颤症为单基因显性遗传病,假如该致病基因位于常染色体上,1,号男性个体眼球不能转动,则其基因型为,AA,2,号眼球正常女性基因型为,aa,1,号与,2,号儿女基因型均为,Aa,表现为眼球稍微能转动,而系谱图中,5,号个体眼球正常,所以致病基因不可能位于常染色体上,而是位于,X,染色体上。伴,X,染色体显性遗传病患者女性多于男性。依题意眼球稍微能转动患者基因型为,X,A,X,a,均为女性。,3,号个体基因型为,X,a,Y,4,号个体基因型为,X,A,X,a,二者婚配,子代基因型及其百分比为,X,A,X,a,X,a,X,a,X,A,Y,X,a,Y=1,1,1,1,其中基因型为,X,A,X,a,和,X,A,Y,个体为患者,因今后代患病概率为,1/2,。,答案,解析,关闭,C,第18页,-,19,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,典题试做,关键突破,技法总结,人类遗传病判定口诀,口诀一,:,无中生有为隐性,有中生无为显性,;,隐性遗传看女病,女病男,(,指父亲或儿子,),正非伴性,;,显性遗传看男病,男病女,(,指母亲或女儿,),正非伴性。,口诀二,:,无中生有为隐性,隐性遗传看女病,(,隐女,),父子都病是伴性,;,有中生无为显性,显性遗传看男病,(,显男,),母女都病是伴性。,第19页,-,20,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,典题试做,关键突破,对应训练,1,下列图是某遗传病家族系谱图。该遗传病不可能是,(),A.,常染色体隐性遗传病,B.,常染色体显性遗传病,C.,伴,X,染色体隐性遗传病,D.,伴,X,染色体显性遗传病,答案,解析,解析,关闭,图中只有父亲患病,假设是常染色体隐性遗传病,父亲患病,(aa),母亲正常,(A_),其儿女都正常,(Aa),是可能,;,假如是常染色体显性遗传病,父亲患病,(,若基因型是,Aa),母亲正常,(aa),其儿女都正常,(aa),是可能,;,若是伴,X,染色体隐性遗传病,父亲患病,(X,b,Y),母亲正常,(X,B,X,-,),其儿女都正常,(X,B,X,b,、,X,B,Y),是可能,;,若是伴,X,染色体显性遗传病,父亲患病,(X,B,Y),母亲正常,(X,b,X,b,),其女儿一定患病,与实际不符。,答案,解析,关闭,D,第20页,-,21,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,典题试做,关键突破,对应训练,2,下列图表示某家系中有甲,(,相关基因为,A,、,a),、乙,(,相关基因为,B,、,b),两种单基因遗传病,其中一个是伴性遗传病。以下相关分析不正确是,(),A.,甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴,X,染色体隐性遗传,B.,3,基因型一定是,AaX,b,Y,C.,若,3,与,7,结婚,生一患病孩子概率是,1/8,D.,6,致病基因来自于,2,答案,解析,解析,关闭,由,4,、,5,、,7,推知甲为常染色体显性遗传病,则乙为伴性遗传病,由,4,、,5,、,6,可知乙是隐性遗传病,故乙为伴,X,染色体隐性遗传病,;,由,3,推知,3,甲病基因型为,Aa,所以,3,基因型为,AaX,b,Y;,3,为,aaX,B,Y,7,为,aaX,B,X,-,生一患病孩子概率为,1/21/4=1/8;,6,致病基因来自,4,4,致病基因来自,1,。,答案,解析,关闭,D,第21页,-,22,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,关键突破,典题试做,考点三,(,试验,),调查人群中遗传病,1,.,试验原理,(1),人类遗传病是由,遗传物质,改变而引发疾病。,(2),遗传病能够经过,社会,调查和调查,家系,方式了解其发病情况。,第22页,-,23,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,关键突破,典题试做,2,.,试验流程,第23页,-,24,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,关键突破,典题试做,判一判,(1),某城市兔唇畸形新生儿出生率显著高于其它城市,研究这种现象是否由遗传原因引发方法不包含对该城市出生兔唇畸形患者血型进行调查统计分析。,(,),(2),调查遗传病能够选择艾滋病或白化病。,(),(3),应该在家族中调查人类遗传病发病率。,(),(4),多基因遗传病在群体中发病率较高,所以适宜作为调查遗传病对象。,(),提醒,:,艾滋病不是遗传病。,提醒,:,调查人类遗传病发病率应该在人群中。,提醒,:,因为多基因遗传病易受环境影响,所以调查遗传病对象最好选择单基因遗传病。,第24页,-,25,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,关键突破,典题试做,1,.,调查时应该注意问题,(1),某种遗传病发病率,(2),遗传病类型选择,:,调查时,最好选取群体中发病率较高单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病轻易受环境原因影响,不宜作为调查对象。,(3),基数足够大,:,调查人类遗传病发病率时,调查群体要足够大,能够将调查结果在班级或年级中进行汇总。,第25页,-,26,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,关键突破,典题试做,2,.,发病率与遗传方式调查,第26页,-,27,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,关键突破,典题试做,例题下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作单基因遗传病调查结果,以下推断最恰当是,(),A.,甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病,B.,乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病,C.,丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病,D.,丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病,答案,解析,解析,关闭,依据口诀,“,有中生无为显性,;,无中生有为隐性,”,能够判断丁家庭遗传病一定是隐性遗传病。,答案,解析,关闭,D,第27页,-,28,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,关键突破,典题试做,对应训练,1,某研究性学习小组对某种人类遗传病进行了调查,依据家庭组员发病情况分为四种类型,结果以下表。据此可推测该病最可能是,(),(,注,:,表中,“,+”,为患病,“-”,为正常,),A.,常染色体显性遗传,B.,常染色体隐性遗传,C.,伴,X,染色体显性遗传,D.,伴,X,染色体隐性遗传,答案,解析,解析,关闭,依据第类别能够看出,父母正常生出了有病女儿,所以此病为常染色体隐性遗传。,答案,解析,关闭,B,第28页,-,29,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,关键突破,典题试做,对应训练,2,下面是某校生物科技活动小组关于,“,调查人群中一些性状遗传,”,课题研究方案。,.,课题名称,:,人群中,性状调查。,.,研究目标、研究内容、材料用具、研究过程,(,略,),。,.,调查结果分析。,请分析该研究方案并回答相关问题。,(1),依据下面,“,家庭组员血友病调查表,”,判断,“,本人,”,基因型,(,用,B,或,b,表示,),是,。,(,说明,:,空格中画,“,”,为血友病患者,),第29页,-,30,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,关键突破,典题试做,(2),调查中发觉某男子患一个遗传病,该男子祖父、祖母、父亲都患此病,他两位姑姑中有一位也患此病,这位患病姑姑又生了一个患病女儿。其它家族组员都正常。,请依据该男子及其相关家族组员情况,在下列图方框中绘制出遗传系谱图,并标出该男子及其直系亲属基因型。,(,用,D,或,d,表示,),此遗传病遗传方式是,。,该男子,(,色觉正常,),与表现正常、其父亲为红绿色盲女性婚配,预期生出完全正常孩子和只患一个病孩子概率分别是,和,。,第30页,-,31,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,关键突破,典题试做,答案,:,(1)X,B,Y,或,X,B,X,b,(2),遗传系谱以下列图,:,常染色体显性遗传,3/8,1/2,第31页,-,32,-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,关键突破,典题试做,解析,:,(1),因为血友病属于伴,X,染色体隐性基因控制遗传病,当父亲有该病时,其基因型为,X,b,Y,它,X,染色体只传女不传男,故当,“,本人,”,为女性时,基因型就为,X,B,X,b,当,“,本人,”,是男性时,其基因型为,X,B,Y,。,(2),依据题干中给信息来绘制遗传系谱图。据题干信息首先能够推知该病为显性遗传病,再依据该,“,男子,”,有病,其母无病,能够排除,X,染色体可能性,由此确定该病为常染色体显性基因控制遗传病。该男子基因型就是,DdX,B,Y,与表现正常、其父亲为红绿色盲女性,(ddX,B,X,b,),婚配,他们后代中完全正常占,1/23/4=3/8,只患一个病孩子概率为,1/23/4+1/21/4=1/2,。,第32页,-,33,-,利用,“,八步推理,”,巧解遗传系谱题,第一步,阅读题干,明确相对性状有几个。,第二步,判断相对性状显隐性。,第三步,判断符合分离定律,还是自由组合定律。,第四步,判断是常染色体上遗传,还是伴性遗传,假如是伴性遗传,可依据信息画出系谱图,假如不是,则画出表现型传递方式。,第五步,依据已知条件书写能确定亲、子代基因型。,第六步,推断未知基因型。,第七步,计算概率,计算概率前一定要先确定亲本基因型是否一定。,第八步,检验。,第33页,-,34,-,对应训练,某高中学校研究性学习小组同学在进行人类遗传病调查时,发觉了两个家庭都有甲遗传病,(,基因为,A,、,a),和乙遗传病,(,基因为,B,、,b),患者,系谱图以下。查阅文件发觉,在正常人群中,Aa,基因型频率为,110,-5,。请回答以下问题。,(1),甲病遗传方式是,判断依据是,;,乙病最可能遗传方式是,。,第34页,-,35,-,(2),请按乙病最可能遗传方式继续分析。,1,基因型为,;,7,基因型为,。,假如,5,与,6,结婚,则所生小孩同时患两种遗传病概率为,。,假如,7,和,8,再生育一个儿子,则儿子患甲病概率为,。,假如,5,与,a,基因携带者结婚,并生育一个表现型正常女儿。则该女儿不携带,a,基因概率为,。,第35页,-,36,-,答案,:,(1),常染色体隐性遗传一对表现型正常夫妇,(,1,和,2,),生了一个患病女儿,(,2,),伴,X,染色体隐性遗传,(2),AaX,B,Y,AAX,B,X,b,或,AaX,B,X,b,1/72,1/600 000,2/5,解析,:,(1),由,1,和,2,表现正常,但他们所生女儿,2,患甲病,可知甲病为常染色体隐性遗传病,;,乙病遗传含有,“,无中生有,”,特点,所以乙病为隐性遗传病,;,图中显示,乙病患者有性别差异,患者都是男性,所以可判断乙病最可能是伴,X,染色体隐性遗传病。,第36页,-,37,-,(2),1,表现正常,但他所生,2,为甲病患者,(aa),所以,1,基因型为,AaX,B,Y;,7,父母表现正常,但生出了患两种病,9,(aaX,b,Y),所以,7,父母,3,、,4,基因型为,AaX,B,Y,、,AaX,B,X,b,因为,2,患乙病,所以可判断,7,基因型为,AAX,B,X,b,或,AaX,B,X,b,;,3,(AaX,B,Y),和,4,(AaX,B,X,b,),生出,6,基因型为,AaX,B,X,b,概率是,2/31/2=1/3;,1,(AaX,B,Y),和,2,(AaX,B,X,b,),生出,5,基因型为,AaX,B,Y,概率为,2/3;,所以,6,(1/3AaX,B,X,b,),与,5,(2/3AaX,B,Y),结婚,生出两病都患小孩概率为,1/41/41/32/3=1/72;,7,不患甲病,基因型是,1/3AA,、,2/3Aa,她与,8,(Aa,基因型频率为,110,-5,),再生育一个儿子,该儿子患甲病概率为,1/42/3110,-5,=1/600,000;,5,基因型为,1/3AA,、,2/3Aa,其所产生配子中,A,概率是,2/3,a,概率是,1/3,故,5,与,a,基因携带者结婚所生后代中,AA,概率是,2/31/2=1/3,Aa,概率是,1/31/2+2/31/2=1/2,故表现型正常女儿不携带,a,基因概率为,1/3,(1/3+1/2)=2/5,。,第37页,
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