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最新电大《医学遗传学》教学考一体化网考形考作业试题及答案
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7. 16.非姐妹染色单体间出现交换是在（）。（4.00分）
A. 粗线期
B. 偶线期
C. 细线期
D. 双线期

一单选题
1. 6.人类生殖细胞染色体数是（）。（4. 00分）
A. 23
B. 24
C. 46
D. 48
2. 19. 46, XY, t（2； 5） （Q21； q31）表示 （ ）。
（4. 00 分）
A. 一男性带有等臂染色体
B. 一女性体内发生了染色体的插入
C. 一男性体内发生了染色体的易位
D. 一女性个体带有易位型的畸变染色体
3. 15.同源染色体配对，出现联会现象是在（）o （4.00 分）
A. 双线期
B. 粗线期
C. 细线期
D. 偶线期
4. 14 / 21易位型异常染色体携带者的核型是（ ）o （4. 00 分）
A. 46, XX, del （15） （q!4q21）
B. 46, XY, t（4； 6） （q21ql4）
C. 45, XX, -14, -21, +t（14, 21） （plPgll）
D. 46, XX, inv（2） （pl4q21）
5.8.核型 46, X, i （Xq）含义是（ ）o （4.00 分）
A. X染色体长臂发生缺失
B. X发生倒位
C. X染色体短臂缺失
D. X染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体
6. 13.核型为 45, X0/47, XXX 的个体是（ ）。（4.00
分）
A. 三体型
B. 二倍体
C. 单体型
D. 嵌合体
8. 20.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（）
（4. 00 分）
A. 变化点以前的密码子改变
B. 变化点所在密码子改变
C. 变化点及其以后的密码子改变
D. 变化点前后的几个密码子改变
9.1 .某一合子，有两对同源染色体a和a及b和b,你预 期在生长期中，形成配子时应该是下列哪一种：（）
（4. 00 分）
A. 均不正确
B. ab
C. bb
D. aa
10. 18.人类次级精母细胞中有23个（）o
（4. 00 分）
A. 二价体
B. 单分体
C. 单价体
D. 二分体
11. 2.假定在一种最典型的DNA的碱基构成中胸腺嚅嚏为
15%,问这DNA的胞嚅嚏含量是多少？ （4.00分）
A. 15%
B. 45%
C. 25%
D. 35%
12. 7.染色质和染色体是（）o （4.00分）
A. 同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现
B. 不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现
C. 同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现
D. 不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现
13. 14.肽链起始复合体由（）o （4.00分）
A. 核糖体大小亚基和模板mRNA构成
B. 模板mRNA和氨基酰-tRNA构成
C. 核糖体大小亚基、模板mRNA和氨基酰-tRNA构成
D. 核糖体大小亚基构成
14.11.属于颠换的碱基替换为（）o （4. 00分）
A. C 和 U
B. T 和 C
C. G 和 T
D. A 和 G
15. 9.脆性X综合征的临床表现有（）。
（4. 00 分）
A. 智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足
B. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽
C. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂
D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸
16. 10.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为
（）o （4.00 分）
A. 无义突变
B. 同义突变
C. 终止密码突变
D. 错义突变
17. 5.同类碱基之间发生替换的突变为（）o （4.00 分）
A. 转换
B. 片段突变
C. 移码突变
D. 颠换
18. 12. 48, XXXY 个体有（ ）o （4. 00 分）
A. 两个X小体和一个Y小体
B. 一个X小体和一个Y小体
C. 两个X小体
D. 一个X小体
19.
17.人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为 （）。
（4. 00 分）
A. 1区
B. 2区
C. 3区
D. 0区
19. 4.在突变点后所有密码子发生移位的突变为
（ ）。（4.00 分）
A. 转换
B. 颠换
C. 片段突变
D. 移码突变
1. 下列哪种遗传病属于不规则显性的遗传病（4. 00分）
A. 多囊肾
B. 多指症
C. 早秃
D. 段指症
2. 基因在山下代之间连续传递且无性别分布差异的遗传 病为（）（4.00分）
A. AR
B. Y连锁遗传
C. XR
D. AD
E. XD
3. 下列哪一项较准确的表述了表型模拟的含义（4. 00分）
A. 环境因素对表型的作用类似某一类基因的效应
B. 基因和环境共同作用于表型
C. 不同基因的累加作用
D. 不同基因型对表型作用相似
E. 一个基因产生多种效应
4. Edward 综合征是（ ）。（4. 00 分）
A. 单基因病
B. 染色体病
C. 多基因病
D. 体细胞病
5.2.传染病发病（）o （4.00分）
A. C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅
B. D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅
C. B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
D. A.仅受遗传因素控制
6. 3. Leber视神经病是（ ）。（4. 00分）
A. A.单基因病
B. D.线粒体病
C. C.染色体病
D. B.多基因病
7.1.受环境因素诱导发病的单基因病为：（）（4.00 分）
A. D.血友病
B. B.蚕豆病
C. C.白化病
D. A. Huntington 舞蹈病
8. 5.属于从性显性的遗传病为（）o （4.00分）
A. 多指症
B. 早秃
C. 软骨发育不全
D. 短指症
9. 12. 一对夫妇表现正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患 者。如果白化病基因在人群中携带者的频率为1/70,这 对夫妇生下白化病患儿的概率是（）o （4.00分）
A. 1/140
B. 1/280
C. 1/4
D. 1/420
10. 13, 一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（AR） 的儿子，这对夫妇的基因型是（）o （4. 00分）
A. AA 和 Aa
B. Aa 和 Aa
C. aa 和 Aa
D. aa 和 AA
11 .关于不完全显性的描述，以下哪项是正确的（）
（4. 00 分）
A. 纯合子和杂合子的表现型相同
B. 只有显性的基因得以表达
C. 可能出现隔代遗传
D. 显性基因和隐形基因都得到一定程度的表达
E. 系谱中患者是散发的
12. 14.母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲正常，他们的 四个儿子中有（）个是色盲患者。（4.00分）
A. 2个
B. 3个
C. 4个
D. 1个
13.4.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（ ）o （4. 00 分）
A. 常染色体隐性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. X连锁隐性遗传
D. X连锁显性遗传
14. 8.脆性X综合征是（ ）o （4.00分）
A. 染色体病
B. 线粒体病
C. 多基因病
D. 单基因病
15. 下列哪种遗传病属于完全显性遗传病（）（4. 00分）
A. 多指并指
B. 短指症
C. 软骨发育不全
D. Huntington 舞蹈病
16. 6.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同 一条染色体上。现有一个家庭，
父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育, 其子女为短指白化病
的概率为（）o （4.00分）
A. 1/4
B. 1/8
C. 3/4
D. 1/2
17. 9.父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血 型，如果再生育，孩子的血
型仅可能有（）o
（4. 00 分）
A. A 和 AB
B. B 和 AB
C. A 和 B
D. A、B 和 AB
18. 15.某男孩是红绿色盲（XR）,他的父母、祖父母、外 祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过哪些人传 下来的（）o （4.00分）
A. 祖母一父亲一男孩
B. 祖父一父亲一男孩
C. 外祖母一母亲一男孩
D. 外祖父一母亲一男孩
19. 从性显性致病基因位于（）。（4.00分）
A. 常染色体
B. 常染色体或Y染色体
C. Y染色体
D. X染色体
20. 10.亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是 （ ）o （4. 00 分）
A. XR
B. AR
C. 多基因遗传
D. AD
1. 下列哪项为数量性状特征：（）（4.00分）
A. 变异分布连续，呈单峰曲线
B. 变异分布不连续，呈双峰曲线
C. 变异在不同水平上分布平均
D. 变异分布连续，呈双峰曲线
E. 变异分为2〜3群，个体问差异显著
2. 在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风 险的高低称为（）（4.00分）
A. 遗传度
B. 阈值
C. 易感性
D. 易患性
E. 风险度
3. 常染色体遗传中三级亲属的近婚系数是（ ）（4. 00
分）
A. 1/16
B. 1/48
C. 1/36
D. 1/24
E. 1/8
4. 在一个10万人的小镇中普查遗传病时，发现有10个白 化病患者（6男，4女），由此可估计这个群体中白化病基 因的频率为（）（4.00分）
A. 1 / 10000
B. 1/100
C. 1 / 5000
D. 1/50
E. 1/250
5. 在一个遗传不平衡的大群体中，通过随机交配，经（） 后可达到遗传平衡（4.00分）
A. 无数代
B. 4代以上
C. 4代
D. 2代
E. 1代
6. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为 。.5%,女性发病率为o.1%,下列哪种情况发病率最 高：（）（4.00 分）
A. 男性患者的女儿
B. 以上都不是
C. 男性患者的儿子
D. 女性患者的女儿
E. 女性患者的儿子
7. 遗传度是指（）（4.00分）
A. 遗传病发病率的高低
B. 遗传性状的表现程度
C. 遗传因素对性状影响程度
D. 致病基因有害程度
E. 遗传性状的异质性
8. 多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这 些基因的性质是（）（4.00分）
A. 隐性
B. 显性
C. 外显不全
D. 共显性
E. 显性和隐性
9. 下列关于多基因遗传的说法，错误的是（ ）（4.00 分）
A. 微效基因和环境因素共同作用
B. 多为两对以上等位基因
C. 这些基因性质为共显性
D. 遗传基础是主要的
E. 环境因素起到不可替代的作用
10. 唇裂在我国人群中的发病率为o. 16%,其遗传率为 76%, 一个男患者和一个正常女性婚配所生子女的发病风 险为（）（4.00分）
A. 16%
B. 1.6%
C. 8%
D. 4%
E. 0. 4%
11. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广 泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
这些变异产生是由（）（4.00分）
A. 环境因素的作用大小决定的
B. 多对基因的分离和自由组合的作用的结果
C. 遗传基础和环境因素共同作用的结果
D. 主基因作用的结果
E. 遗传基础的作用大小决定的
12. 在一个群体中，BB为49%、Bb为42%、bb为9%, B 基因的频率为（）（4.00分）
A. 0. 42
B. 0. 14
C. 0. 49
D. 0. 09
E. 0. 7
13. 下列不会改变群体基因频率的是（）（4.00分）
A. 群体混合
B. 群体变为很小
C. 选择作用增加
D. 突变率降低
E. 群体内随机婚配
14. 基因频率是指（）（4.00分）
A. 某一基因在所有基因中所占的比例
B. 某一基因的数量
C. 某一基因在所有等位基因中所占的比例
D. 某一对等位基因的数量
E. 某一等位基因的数量
15. 在单基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用 决定了一个个体是否患某种疾病，这称为（）（4.00分）
A. 易患性
B. 易感性
C. 表现度
D. 遗传率
E. 阈值
16. 遗传漂变指的是（）（4.00分）
A. 基因在群体间的迁移
B. 基因由A变为a或由a变为A
C. 基因频率的降低
D. 基因频率的增加
E. 基因频率在小群体中的随机增减
17. 某群体苯丙酮尿症的群体发病率为1 / 10 000, 一对 表型正常的姑表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的概 率是（）（4.00分）
A. 1/200
B. 1 / 100
C. 1/800
D. 1/400
E. 1 / 1600
18. 下列哪种疾病是多基因遗传病：（）（4.00分）
A. 精神分裂症
B. 先天性睾丸发育不全
C. 血友病
D. 肌营养不良
E. 遗传性肾炎
19. 下列关于多基因病的特点叙述，正确的是（）（4. 00 分）
A. 有明显的家族聚集倾向
B. 病情越重，再发风险越小
C. 近亲婚配时，子女患病风险增高，旦比常染色体隐性 遗传显著
D. 随亲属级别变远，患者亲属发病风险明显增大
E. 畸形越轻，再现风险越大
20. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC
味盲者占9%,相对味盲基因的显性基因频率是（ ）
（4. 00 分）
A. 0. 09
B. 0.3
C. 0.7
D. 0. 42
E. 0. 49
21. 一对夫妇表型正常，丈夫的妹妹是白化病（AR）患者。 假定白化病在人群中的发病率为1 / 10000,这对夫妇生 下白化病患者的概率是（）（4.00分）
A. 1/50
B. 1/300
C. 1/4
D. 1/400
E. 1/100
22. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低 而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（）（4.00 分）
A. 侄儿、侄女
B. 孙子、孙女
C. 外甥、外甥女
D. 儿女
E. 表兄妹
23. 多基因遗传病的发病风险与下列哪个因素相关：（） （4. 00 分）
A. 遗传度、基因性质、亲属级别
B. 亲属级别、家庭中患者多少、严重程度、遗传度
C. 性别、环境因素、致病基因性质
D. 遗传与环境因素、性连锁
E. 家庭中患者的多少，致病基因是显性还是隐性
24. 以下不属于多基因遗传病特征的是（）（4.00分）
A. 患者一级亲属的发病率高于群体发病率
B. 发病受环境因素影响
C. 发病率为o.1%〜1%
D. 家族聚集现象
E. 符合孟德尔遗传定律
25. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为（ ）
（4. 00 分）
A. 基因文库
B. 基因频率
C. 基因库
D. 基因组
E. 基因型频率
1. 关于咨询医生在进行遗传咨询的过程中应注意的问题
正确的是（）（4.00分）
A. 在协助咨询者决定今后的婚姻和生育问题时，不应强 迫命令
B. 劝咨询者不再生育
C. 使用医学和医学遗传学专业用语，少用通俗语言
D. 劝有遗传病的咨询者离婚
E. 在推算遗传病再发风险时，医生必须做出“绝对”的 答复
2. 下列关于家系分析，说法不正确的是（）（4.00分）
A. 分析某种遗传病时，需要对多个系谱作综合分析，才 能作出可靠的判断
B. 查询家系成员越多越好，以便获得更多的遗传信息
C. 根据对患者及家庭成员发病情况的调查绘制系谱，进 行分析
D. 对同一种疾病的诊断应尽量采取相同的诊断标准
E. 适用于单基因病分析，不适用于多基因病分析
3. 应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学为
（ ）（4. 00 分）
A. 遗传学
B. 优育学
C. 优化学
D. 优生学
E. 优教学
4. 下列哪种疾病可通过染色体检查确诊：（ ）（4.00
分）
A. 镰形细胞贫血症
B. 半乳糖血症
C. 以上都不是
D. 苯丙酮尿症
E. Turner综合征
5. 世界上首例进行基因治疗的疾病是（）（4.00分）
A. 抗胰蛋白酶血症
B. 囊性纤维化
C. 家族性高胆固醇血症
D. ADA缺乏症
E. 乙型血友病
6. 对疑似苯丙酮尿症的患者测定其血浆中苯丙氨酸的浓 度是属于（）（4.00分）
A. 生化检查
B. 产前诊断
C. 染色体检查
D. 血常规检查
E. 血电解质检查
7. 遗传病按复发风险率的大小一般分为3类，下列哪类属 于中度风险：（）（4.00分）
A. 小于0.1%
B. 小于1%
C. 5%〜10%
D. 大于10%
E. 小于5%
8. 基因治疗中去除变异基因，并用有功能的正常基因取代 变异基因的方法被称为（）（4.00分）
A. 基因失活
B. 基因修正
C. 基因增强
D. 基因替代
E. 基因抑制
9. 下列技术中可以最早实现产前诊断的是（）（4.00 分）
A. 脐带穿刺
B. 绒毛取样
C. 羊膜穿刺
D. 植入前诊断
E. 胎儿镜检查
10. 一对夫妇已生育遗传病患者，丈夫为染色体易位的携 带者，再次生育时再发风险高，在无产前诊断方法的情况 下，可采取（）（4.00分）
A. 冒险再次生育
B. 人工授精
C. 借卵怀胎
D. 不再生育
E. 产前诊断
11 .用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周 血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等标 本进行的检查为（）（4. 00分）
A. 分离母体细胞
B. 产前诊断
C. 分离有害细胞
D. 进行产后预测
E. 细胞计数
12. 在遗传病的预防工作中最有意义的是（）（4. 00分）
A. 临床诊断
B. 产前诊断
C. 现症病人诊断
D. 症状前诊断
E. 基因诊断
13. 给苯丙酮尿症患者喂哺低苯丙氨酸奶粉是属于（） （4. 00 分）
A.
禁其所忌
B.
C.
D.
E.
补其所缺
去其所余
维生素疗法
酶疗法

14.怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时 宜采取（）（4.00分）
A. 染色体检查
B. 胎儿镜检查
C. 绒毛取样
D. 羊膜穿刺
E. 超声扫描
15.下列关于基因治疗的说法，错误的是（）（4. 00分）
A. 目前仅限于对发病机制明了的单基因病的基因治疗
B. 目前只有少数疾病进入临床试验阶段
C. 需要保证克隆基因进入靶细胞内能够得到有效调节
D. 需要保证克隆基因的有效表达
E. 目前在技术上无法做到基因修正
16.下列哪顼不是染色体检查的适应证：（
A. 小育、原发性闭经
B. 多发性流产
C. 智力低下、生长发育退缓
D. 夫妇之一是染色体平衡易位的携带者
E. 30岁以上孕妇
）（4. 00 分）
17.羊膜穿刺一般适于在妊娠的哪一时期进行：（ ）
（4. 00 分）
A. 12〜16周
B. 16〜20周
C. 8〜12周
D. 20〜24周
E. 7〜9周
18.常用嗜菌体抗性检测法筛查的疾病是（
A. 苯丙酮尿症
B. G6PD 病
C. 半乳糖血症
D. Gaucher 病
E. 甲状腺肿
）（4. 00 分）
19.
A.
B.
C.
D.
E.
一个完整的系谱至少应包括（）代
6
3
4
2
5
（4. 00 分）

20. 对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法, 再次生育时的再发风险很高，若无条件进行产前诊断，适 宜采取的对策是（）（4.00分）
A. 药物控制
B. 不再生育
C. 遗传咨询
D. 人工授精
E. 出生后诊断
21. 利用孕妇外周血分离胎儿细胞属于（）（4.00分）
A. 非创伤性产前诊断技术
B. 脐带穿刺术同类技术
C. 分离母体细胞技术
D. 创伤性很大的产前诊断技术
E. 创伤性产前诊断技术
22. 我国首次进行基因治疗的疾病是（）（4.00分）
A. 囊性纤维化
B. 乙型血友病
C. 抗胰蛋白酶血症
D. 甲型血友病
E. ADA缺乏症
23. 孕12周前取胎儿细胞进行产前诊断应选取下列哪项 检查技术：（）（4.00分）
A. 羊膜穿刺
B. 脐带穿刺
C. 绒毛取样
D. B超
E. 胎儿镜检查
24. 遗传咨询的对象一般不包括（）（4.00分）
A. 有遗传病家族史的个体
B. 正常个体
C. 曾生过畸形儿或遗传病患者的夫妇
D. 有过致畸因素接触史的个体
E. 35岁以上的高龄孕妇
25. 曾生育过一个或几个遗传病患者，再生育该病患者的 概率，称为（）
（4. 00 分）
A. 遗传概率
B. 患病率
C. 患病风险
D. 遗传风险
E. 再发风险
二判断题
1.

10 .三体型即体细胞中某对同源染色体多了一条（）o
（2. 00 分）
错误
正确
2.
4.在真核生物中，DNA的复制的方向是5,到3，，而在
原核生物中，DNA的合成方向是3'到5，（ ）o
（2. 00 分）
错误
正确
3.
2. 一些病毒的遗传物质是由RNA组成的，而不是DNA
（）o
（2. 00 分）
错误
正确
4.
6. DNA中高度重复序列，也可以转录（）。
（2. 00 分）
错误
正确
5.
7. AUG既是蛋氨酸的密码，也是起始密码（）o
（2. 00 分）
错误
正确
6.
1. 存在于自然蛋白质中的每个氨基酸，只有一个遗传密
码子（）0
（2. 00 分）
错误
正确
7.
8. 转录期间，两条DNA链均作为模板合成新的RNA链
（）o
（2. 00 分）
错误
正确
8.
8. 在减数分裂过程中，染色体数目的减半发生在减数分裂
后期11（ ）o
（2. 00 分）
错误
正确
9.
3. 臂间倒位杂合体在减数分裂时能够产生倒位圈，其着 丝点位于倒位圈之外（ ）o
（2. 00 分）
错误
正确
10.
5. DNA是由两条反向平行的脱氧多核昔酸链组成，一条 链的磷酸二酯键为是5'到3',另一条链为是3,到5'
（）o
（2. 00 分）
错误
正确
1.8.DNA的半保留复制发生于简述第一次分裂的中期（）。
（2. 00 分）
错误
正确
2. 男性把其X染色体上的某一突变基因传给他的孙子的 概率是0 （2.00分）
错误
正确
3. 3.多基因性状和单基因不同，其变异在群体中呈连续
分布（ ）。（2. 00分）
错误
正确
4. 多指症的遗传方式属于延退显性（2.00分）
错误
正确
5. 7. klinefelter综合征的临床表现为满月脸、猫叫样哭 声（）o （2. 00 分）
错误
正确
6. 4.x连锁隐性遗传，人群中男性患者多于女性患者 （）o （2. 00 分）
错误
正确
7. 2.来自父方的同源染色体和来自母方的同源染色 体，在形成配子时，来自父方的或母方的同源染色体，彼 此不会分离，同时进入同一个细胞（）o （2. 00分） 错误

正确
8. 1. 一个色盲女儿可能有色觉正常的父亲（）o
（2. 00 分）
错误
正确
9. 5.交换值的大小，与同源染色体上的两对等位基因之间 的距离有关，距离越远，发生交换的可能性越大（）o
（2. 00 分）
错误
正确
10. 6.染色体结构畸变的基础是染色体不分离（）o （2. 00
分）
错误
正确