骨纤维结构不良.docx

概念
骨纤维结构不良(osteofibrous dysplasia OFD)是一种病因不明确,好发于儿童胫腓骨的纤维-骨性病变。Frangenheim于1921年首次报道该病病例,并将其称之为先天性纤维性骨炎。Campanacci于1976年首次提出骨纤维结构不良一词,并详细描述了该疾病。典型的骨纤维结构不良发生于少年儿童的胫腓骨皮质内,临床表现为无痛或轻微疼痛、局部肿胀、胫骨前弓畸形等,影像学检查见病变呈膨胀性、偏心性生长,组织病理学可见分带现象以及环绕有骨母细胞的成熟骨小粱。该病又被称为长骨骨化性纤维瘤、骨性纤维瘤、纤维性骨瘤等。2013年世界卫生组织(WHO)的肿瘤分类及诊断标准将其列为“未明确性质的病变”中。
本病预后良好，但很容易导致畸形，少 数病例可恶变，当手术治疗不彻底时，恶变率更高， 放射治疗能显著增加癌变率，主要恶变为骨肉瘤和 纤维肉瘤［
在 Ｘ线表现上分为囊型、硬 化型和混合型。囊型和硬化型的表现截然不同，其 密度差异较大，主要是由病变生长期和病变的纤维 组织、骨样组织和新生骨小梁的比例决定。囊型病 变多见于四肢长骨，主要表现为骨皮质变薄、膨胀， 无骨膜反应，髓腔内可见囊状透光区，透亮区与正常 骨组织分界清晰，边缘骨组织无硬化；囊内有磨砂玻 璃样钙化，部分钙化呈团块状；囊内有粗大骨梁和骨 畸形，粗大骨梁为残留的骨嵴，形似丝瓜络状，股骨 及胫骨的病变因行走负重关系可引起病骨的弯曲、 变形，主要沿力线方向弯曲，股骨多向外弓，胫骨向 前弓；部分呈虫蚀状骨破坏。
骨内纤维组织异常增殖所致，病因不明。多无明显症状。晚期局部中大变形，并发病理性骨折。单骨或多骨受累，且有累计一侧骨骼的趋势。多骨者可并发性早熟和皮肤色素沉着。
阿伦膦酸钠治疗23例骨纤维结构不良的临床观察
诊断要点
1、 囊状透亮区：纤维组织；
2、 毛玻璃：纤维组织成骨；
3、 致密骨：成熟骨组织；
4、 环形钙化：软骨组织。
5、 典型表现：OFD典型的X线表现位于胫骨骨干和(或)腓骨下段的起源于骨皮质的膨胀性溶骨性破坏伴有胫骨前弓畸形。
鉴别诊断
验证成果

病例小结：骨纤维结构不良（fibrous dysplasis，FD），又称骨纤维异常增殖症,是先天性非遗传性疾病,主要病理改变是正常骨组织和骨髓被大量增生的纤维组织所替代,在纤维组织内有结构不良的骨小梁。临床上可导致疼痛、畸形、功能障碍及病理骨折。
骨纤维结构不良的临床病理特征:
(1) 大体所见:骨纤维结构不良病损呈膨胀性,骨皮质变薄,有完整包膜,髓腔内充满灰红色或者灰白色橡皮样韧实组织,有的质地较硬,有的有沙砾感。偶见透明软骨灶。囊性变内含血性或者浆液性液体。
(2) 镜下所见:正常骨结构消失,可见数量不等、疏密不均、大小不一的新生骨小梁。骨小梁较纤细,其内骨细胞肥大较圆,分布不规则,基质内可见排列不等,较成熟,不见核分裂相,周围无骨母细胞。部分区域可见粘液样改变。
骨纤维结构不良的影像学特征:
⑴磨砂玻璃样改变:正常骨小梁消失,髓腔闭塞,伴有囊性阴影,内有钙化,代之以磨砂玻璃样改变。最为常见。
⑵囊性膨胀改变:表现为单个或者多个大小不等圆形或者椭圆的透光区。较常见。
⑶丝瓜瓤状改变:骨膨胀,变粗,骨皮质变薄,骨小梁粗大扭曲。
  ⑷虫噬样改变:溶骨性破坏,边缘锐利,酷似恶性肿瘤骨转移。
鉴别诊断：骨纤维结构不良的影像学表现在总体上有其相对的特征性, 但由于骨纤维结构不良本身形态上的多样性, 某些不典型病灶的诊断仍有相当的难度。
①部分磨玻璃状或囊状骨纤维结构不良需与纤维软骨类肿瘤鉴别。
②囊状病灶,不管病灶内是否液化, 在X 线平片或MRI 检查时可能都难以与骨囊肿或巨细胞瘤等鉴别。
③有些则需与转移性骨肿瘤鉴别。此时,病灶周围有无硬化缘,有无软组织肿块有着重要的参考价值。

女性，56岁，咳嗽时头痛1月于；患萎缩性胃炎1年半，服药治疗
畸形性骨炎（骨皮质病变为主），碱性磷酸酶明显升高，可达正常的10倍，骨源性碱性磷酸酶及尿羟脯氨酸升高，40-50岁多见

男，58岁。左侧上颌肿胀一年。骨纤维结构不良

男，11岁，右腿不适
病理：骨纤维结构不良
手术记录：术中见胫骨前侧骨皮质菲薄，变性，膨出，压之欲折，开骨窗，见囊内充满灰白色实性组织，质韧，如瘢痕组织，刮除囊肿肿瘤组织，见囊腔约10*2cm大小，囊壁质硬，为多房性，囊腔后壁大部分消失，与髓腔相通。
好病例支持，感谢奉献。考虑骨纤维异常增殖症。
依据：少年发病，X线片提示右胫骨中上段多发分房及囊状的溶骨性破坏，内有分隔，骨皮质变薄，轻度膨胀，边缘骨质硬化，局部骨质密度稍增高，病灶两端呈V形，似有发展趋势，胫骨稍显弯曲。无软组织肿块，无骨膜反应。
鉴别：1.软粘纤：好发于下肢长骨干骺端，发病轻，病期长，X线多于干骺端处形成偏心性溶骨性多囊性破坏边界常清晰，骨外形多正常。2.Paget病：畸形性骨炎的特征是在发病过程中同时出现骨质吸收和骨质增生，新生骨骨化不全，结构杂乱，完全改变了正常的骨结构。因此，虽有骨质增粗增厚，但质软，容易发生畸形和病理骨折。通常在早期骨吸收显著，晚期则以增生为主，纤维性结构不良有囊状改变和磨玻璃样表现，无骨质软化及镶嵌样结构。3.骨化性纤维瘤：是由纤维组织和骨组织构成的良性肿瘤。肿瘤发生于骨髓腔，具有向骨及纤维组织双向发展的特点，有纤维组织瘤性增生，又有瘤骨形成。表现为致密的纤维组织中，散有数量不等的骨组织。影像学表现：病灶呈边缘清楚的骨质破坏区，边缘有硬化，有轻度膨胀。其内有骨化程度不一的不均匀高密度影、致密的骨性间隔和低密度囊变区。4.非骨化性纤维瘤，发病部位多见于股骨下端胫骨，经常是无意中发现，病变范围较小，有自愈倾向，多发少见。
下附一例类似病例，经病理证实为骨纤维异常增殖症。患者，女，17岁，右小腿不适。图片资料来自网络感谢原作者。
图片1.jpg (40.67 KB, 下载次数: 4)

患者为男性38岁，因肛瘘手术后骨盆平片发现右侧股骨病变，平时无明显症状。
患者女性，21岁。车祸致伤全身多处疼痛活动受限5小时。

骨纤维结构不良
鉴别诊断

非骨化性纤维瘤
骨化性纤维瘤
骨化性纤维瘤
临床特征
轻微
轻微
畸形
年龄
20岁以下
20-30岁
30岁以下
部位
距骺板3-4cm干骺端
胫骨前侧皮质
股、胫骨、颅骨、椎体
骨破坏特点及形态
偏心、膨胀，有/无硬化缘
4-7cm
单、多房、不规则膨胀性，高密度或磨玻璃样，硬化缘
囊状膨胀性、磨玻璃密度、丝瓜咯样、虫蚀样、硬化性
软组织
轻度肿胀
无
无
骨膜反应
无
无
无
强化
边缘强化
无
无

Albringht综合症：多骨、色素沉着、性早熟

27 / 27