五-节--人类遗传病.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第,3,节 人类遗传病,第一讲 遗传与优生,资料一：我们每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%至80%是由于遗传因素所致。,资料二：15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。,资料三：自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的,。,从以上资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害，还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。,所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福,人类的遗传病,概念,:,通常是指由于,遗传物质改变,而引起的人类疾病。,人类遗传病的,类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,显性基因控制,隐性基因控制,染色体结构异常,染色体数目异常,及时训练：,下列有关遗传病的叙述，正确是 （）,A、先天性疾病都是遗传病,B、遗传病一定是先天性疾病,C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病,D、遗传病都是由基因突变引起的,C,单基因遗传病,概念:,指,受一对等位基因控制的遗传病。,单基因遗传病,常染色体显性遗传病,软骨发育不全患儿,症状,：患者肢体短小，但躯干和头发育正常，智力很少受影响。,治疗：无特殊治疗方法，生长激素对部分病例有效。,常染色体显性遗传病,多指症,并指症,单基因遗传病,单基因遗传病,常染色体隐性遗传病,白化病,白化病：由于先天性缺乏酪氨,酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑,色素合成发生障碍所导致的遗,传性疾病。,单基因遗传病,伴X染色体隐性遗传病,红绿色盲眼中的世界,单基因遗传病,伴X染色体显性遗传病,抗维生素,D,佝偻病 患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为,X,型（或,0,型）腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等症状。,外耳道多毛症（伴,Y,遗传病）,单基因遗传病,常见类型,患者基因型（A、a),特点,实例,常染色体遗传病,显性遗传病,男女患病机会 ，代代遗传。,隐性遗传病,男女患病机会相等。,先天性聋哑、白化病、,伴X染色体遗传,显性遗传病,女性患者多于男性患者；代代遗传；男性患病，其 均患病。,隐性遗传病,男性患者多于女性患者；隔代遗传；女性患病，其 均患病。,血友病,Y 染色体,_,患者全为,aa,AA,Aa,X,A,X,A,、,X,A,X,a,、,X,A,Y,X,a,X,a,、,X,a,Y,多指、并指、,软骨发育不全。,苯丙酮尿症、,镰刀形细胞贫血症,抗维生素,D,佝偻病,红绿色盲,相等,母女,父子,男性,外耳道多毛症,多基因遗传病,概念:,指受,两对以上的等位基因,控制的人类遗传病。,多基因遗传病,实例:,主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如_ _、_ _、_ _和青少年型糖尿病、,唇裂,、,无脑儿,等。,原发性高血压,冠心病,哮喘病,多基因遗传病,特征:,家庭聚集现象；易受环境影响；群体中发病率_,_,_。比较高,遗传病的分类及发病率,分 类,发病率（）,基因病,单基因病,2.5,常染色体显性遗传病,0.9,常染色体隐性遗传病,1.3,性连锁遗传病,0.3,多基因病,18.0,染色体病,0.54,常染色体异常,0.36,性染色体异常,0.182,单基因病未计红绿色盲及地区性发病如,G6PD,缺乏症和地中海贫血等,染色体异常遗传病,概念:,由 遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。,染色体异常引起的,人类染色体异常,染色体结构改变而导致的疾病：,猫叫综合征,临床表现：婴幼儿期哭声似小猫喵喵叫，患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。,人类染色体异常,新生儿中21三体综合征的发病率约为1800或1.25，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。,21三体综合征,常染色体异常,先天愚型（21三体综合征）与母龄的关系,母龄,先天愚型发生率,母龄,先天愚型发生率,25,29,1/1,050,42,1/67,30,35,1/450,43,1/53,36,1/285,44,1/41,37,1/225,45,1/32,38,1/175,46,1/25,39,1/140,47,1/20,40,1/110,48,1/16,41,1/85,49,1/12,病因：,患者X染色体缺陷，染色体组成为44+X0,患者身体比较矮小，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力,。,性染色体异常,人类染色体异常,性腺发育不良症,人类染色体异常：,XXX,综合征,XXX女性 本病又称为超雌,：,发病率约为0.8或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，患者中大约有23智力稍低，并有患精神病倾向。,人类染色体异常,：,XYY,综合征,在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。,人类染色体异常,：,XXY,综合征,又称先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。,患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少。,想一想：,遗传病对人类的危害有哪些？,1危害身体健康降低人口素质。,2贻害子孙后代。,3给家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担.,优生,意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优,良的又无遗传疾病的后代。,概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质,。,优生的措施,（三）禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,（二）进行遗传咨询：它是预防遗传病发生的主要手段之一,（一,）提倡“适龄生育”：女子最佳的生育年龄：一般在24-29岁它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义,近亲婚配与隐性遗传病的发病率,疾病名称,隐性遗传病,患儿的出生危险率,表兄妹结婚和随机婚配的相对风险,随机婚配,表兄妹婚配,先天性聋哑,1:11,800,1:1,500,7.8,倍,苯丙酮尿症,1:14,500,1:1,700,8.5,倍,着色性干皮病,1:23,000,1:2,200,10.5,倍,小口氏病,1:32,000,1:2,600,12.2,倍,全身白化病,1:40,000,1:3,600,13.5,倍,全色盲,1:73,000,1:4,100,17.9,倍,小头症,1:77,000,1:4,200,18.3,倍,Wilson,氏病,1:87,000,1:4,500,19.4,倍,无过氧化氢酶血症,1:160,000,1:6,200,26.0,倍,黑蒙性痴呆,1:310,000,1:8,600,35.7,倍,先天性鱼鳞症,1:1,000,000,1:16,000,63.5,倍,5,、,简单的优生指导：,方案一：一对夫妇：女性正常（非携带者），男性色盲。,医生建议(优生策略)：,方案二：一对夫妇：男性抗维生素D佝偻病，女性正常。,医生建议(优生策略)：,方案三：一对正常夫妇（双方家族都有白化病病史）。,医生建议(优生策略)：,建议生男孩,建议生男孩,建议进行基因诊断,1在下面的遗传病系谱图中，最可能属于伴X隐性遗传的是 (),A B C,D,C,四、能力提升,四、能力提升,2,、人的血友病属于伴性遗传苯丙酮尿症属于常染,色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血,友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，,表现型正常的概率（）,A,9,16 B,3,4 C,3,16 D,1,4,B,3,、下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是（）,A,常染色体显性遗传,B,常染色体隐性遗传,C,X,染色体显性遗传,D,X,染色体隐性遗传,四、能力提升,C,4,、某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是（）,A,1/2B,1/4C,0D,1/16,四、能力提升,C,5.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇其中一人为X染色体上的隐性基因（a）决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：,（1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？,需要，因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿有可能带致病基因。,（2）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么？,表现正常的胎儿应该是女性，因为女患者跟正常男性婚配时，所有女性胎儿都带有来自父亲X染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。,（三）人类遗传病遗传方式的判定,判定口诀：,无中生有为隐性，隐性遗传看女病；,父子皆病为伴性，女病父正非伴性。,有中生无为显性，显性遗传看男病；,母女皆病为伴性，儿病母正非伴性。,及时训练：,图为某家族的一种遗传系谱，请据图分析回答问题：,（1）该病属于_性遗传病，致病基因位于_染色体。,（2）4可能的基因型是_，她是杂合体的几率_。,（3）如果2和4婚配，出现病孩的几率为_。,答案：（1）隐 常,（2）AA或Aa 2/3,（3）1/9,