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我怀孕24周做B超的时候说宝宝肱骨小于孕周1周。怀孕30周做彩超时，又说股骨和肱骨小于孕周2周，真的好担心啊，这是怎么回事啊？要不要紧啊？我和老公海拔都比较高，我172厘米，老公179厘米，不过老公腿有点短，和这有关系吗？怎么宝宝的胳膊和腿都发育得不快呢？
股骨和肱骨，通俗点说分别是大腿骨和上臂骨，这样孕妈妈们可能好理解点。那股骨和肱骨小于孕周说明什么问题呢？今天，就主要给孕妈妈们讲讲这个问题。
什么是长骨？
长骨是指胎儿的四肢骨，主要是指股骨和肱骨。如果胎儿期经超声检查发现长骨过短，一定要注意观察，以期及早确定胎儿发育是否正常。四肢短小是一种严重的出生缺陷，是国
2、家规定的产前诊断一项重要内容。临床上四肢短小的诊断标准为：B超测胎儿双顶径减去胎儿股骨长大于4厘米，或B超测胎儿股骨长与胎儿足长之比小于。胎儿长骨短小常见的原因主要包括先天性骨骼发育异常、染色体异常和胎儿生长受限等几种，准爸妈们需重视这个情况。
为什么会出现胎儿长骨短小？
引起四肢短小的因素很多，目前研究较为深入的主要集中在遗传学上。病理性胎儿长骨短小的原因比较复杂，最常见的病因是先天性骨骼发育异常，其次为染色体异常，而后为胎儿生长受限，也有原因未明的情况。
据报道，骨骼畸形的可能因素还有：羊膜带综合征、宫内感染、孕母糖尿病或地中海贫血，服用某些致畸药物以及综合致畸因素等。长
3、骨短小已被认为是染色体异常的特征之一，有研究发现短股骨不仅见于骨骼发育异常，还可见于染色体异常，常见的有21-三体、三倍体以及Turner综合征，也可见于20-三体、染色体部分三体、染色体嵌合等情况。
胎儿长骨短小的分类
长骨短小可分为软骨发育异常、成骨发育不全、短肋-多指综合征等多个类型，但也要注意排除小于胎龄儿。小于胎龄儿是体型小但生长正常的胎儿，可能是子宫胎盘功能不良引起胎儿小，可能通过产科治疗加以改善。
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骨骼发育异常：可分为致死性和非致死性骨骼发育异常两大类。致死性骨骼异常的长骨缩短发生时间早且程度严重。致死性骨骼异常因胸廓发育不良引起肺发育障碍致围产
4、儿死亡。非致死性骨骼异常患儿虽能存活，但由于骨骼畸形致残，甚至引发神经系统并发症，严重影响了患者的生存质量。由于是遗传病，存活至成年的患者可能将致病基因传至下一代、生育同样病儿。
成骨发育不全：又称脆骨病或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征，胎儿成骨发育不全的病因多与常染色体显性遗传有关，部分与常染色体隐性遗传有关，表现为胎儿宫内骨折、蓝巩膜、牙本质生成不全。临床分为四种类型，其中Ⅱ型为致死性。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
短肋-多指综合征：是一组少见的、致死性骨骼发育异常，常染色体隐性遗传，致病基因未明，患儿出生后常因肺发育不良致呼吸功能障碍而死亡。
胎儿长骨短小怎
5、么诊断？
胎儿长骨短是临床最常见的出生缺陷之一，其种类繁多，症状重叠，临床上以短肢畸形为主要表现形式。胎儿长骨短小是众多骨骼发育不良和发育异常的共同表现之一，常见的短肢畸形包括成骨不全、软骨发育不良、致死性侏儒等。目前短肢发育异常的产前诊断主要依靠超声检查。产前超声对部分短肢发育异常具有良好的诊断价值，然而由于后者病种繁多、超声征象缺乏特异性，超声往往难于鉴别具体类型从而无法确诊。基因检测是诊断短肢胎儿的最佳标准。
3种软骨发育异常的超声表现
软骨发育异常包括致死性侏儒、软骨发育不全、软骨发育不良，均为FGFR3基因不同结构功能区的基因突变引起的不同骨骼发育不良性疾病，三者均表现为短长骨畸形，临床表型依次减轻。
致死性侏儒 主要超声表现为长骨极短，弯曲，类似“电话筒”状，以股骨和肱骨为甚、胸腔狭小、头颅钙化度低、易变形。
软骨发育不良 主要超声表现为胎儿长骨短而粗，回声增强，特别是股骨、肱骨短小，但无成角或骨折现象，胎头颅骨钙化程度低头围大小与孕周相吻合，头颅容易变形，颅内结构异常清晰。有时脊椎椎体无钙化。
成骨发育不全 主要超声表现为胎儿四肢短小，长骨特别是股骨和肱骨短，并可以看到长骨成弯曲状或成角现象，三维超声透明成像可以显示不同程度骨折成角度立体形态。文/姚晓英(复旦大学附属妇产科医院 副主任医师)
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