预防胎儿畸形和发现了怎么办及相关知识.doc

胎儿畸形胎儿发育分为胚细胞阶段、胚胎阶段及胎儿阶段。由于各阶段对致畸因素作用的敏感性不同，其结局亦不尽相同。胚细胞阶段相对不敏感，致畸因素作用后可致胚细胞死亡、流产；胚胎阶段最敏感，致畸因素作用后可导致胎儿结构发育异常；胎儿阶段致畸因素作用后仅表现为细胞生长异常或死亡，极少发生胎儿结构畸形。胎儿发育分为胚细胞阶段、胚胎阶段及胎儿阶段。由于各阶段对致畸因素作用的敏感性不同，其结局亦不尽相同。胚细胞阶段相对不敏感，致畸因素作用后可致胚细胞死亡、流产；胚胎阶段最敏感，致畸因素作用后可导致胎儿结构发育异常；胎儿阶段致畸因素作用后仅表现为细胞生长异常或死亡，极少发生胎儿结构畸形。导致胎儿畸形的因素有3类1.环境因素包括药物、化学物质、毒品等环境中可接触的物质。环境因素致畸与其剂量效应、临界作用以及个体敏感性吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关。12.遗传因素染色体数目或结构异常及性染色体异常均可导致胎儿畸形。有些缺陷与性别有关，如幽门梗阻，母亲患此病其子代发病危险性（20%）比父亲患此病时危险性（5%）高。3.综合因素多基因遗传加之环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形，多发生于女性胎儿。1、神经管缺陷（neuml tube defects） 由综合因素所致，致畸因素作用于胚胎阶段早期，导致神经管关闭缺陷。各地区的发病率差异较大，我国北方地区高达67%0，占胎儿畸形总数的40%50%，而南方地区的发病率仅为l左右。神经管缺陷包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。约80%神经管缺陷者伴脑积水。（1）无脑儿：颅骨与脑组织缺失，偶见脑组织残基，常伴肾上腺发育不良及羊水过多。约75%在产程中死亡，其他则于产后数小时或数日死亡。腹部检查胎儿多为臀位或颜面位，胎头偏小。若为头先露时，阴道检查可能触及凹凸不平的颅底部，切勿误为正常胎儿的臀部。B型超声检查颅骨不显像，腹部x线摄片可见无颅骨的胎头。孕妇血清甲胎蛋白（AFP）升高。无脑儿外观颅骨缺失、双眼暴突、颈短。一经确诊。应尽早引产，阴道分娩多无困难。如遇胎肩娩出困难，可等待或行毁胎术。（2）脊柱裂：部分椎管未完全闭合，其缺损多在后侧；隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损，表面有皮肤覆盖。脊髓和脊神经正常，无神经症状；如有椎骨缺损致脊髓、脊膜突出，表面皮肤包裹呈囊状，称脊髓脊膜膨出，常有神经症状。在本病高发区、或有脊柱裂分娩史的孕妇应进行产前筛查，于中孕期间检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP），B型超声检查可发现部分脊柱两行强回声的间距变宽、脊柱短小、不连续、不规则或有不规则囊性物膨出。严重者应终止妊娠。本病发生次再发的危险性为2%5%，发生两次再发的危险性可达l0%，如由环境因素所致如叶酸缺乏，补充叶酸后可明显降低发病率，宜孕前3月开始干预。（3）脑积水：大脑导水管不通致脑脊液回流受阻，在脑室内外大量蓄积脑脊液，引起颅压升高、脑室扩张、颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大。腹部触诊可发现胎头宽大。如为头先露，产前检查胎头跨耻征阳性，阴道检查先露高、颅缝宽、囟门大且张力高、骨质薄软有弹性。孕20周后B型超声检查有助于诊断。确诊后立即引产，穿颅后经阴道分娩。2、唇裂和唇腭裂（cleft lip and cleft palate） 发病率为l，再发危险为4%。父为患者，后代发生率3%i母为患者，后代发生率l4%。唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。3、联体双胎 为单卵双胎所特有的畸形。B型超声检查有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠，宜经阴道毁胎。足月妊娠时应引产。并发症1.引产后出血：胎儿娩出后出血量达400毫升以上，称之为中期引产后出血。如果短时间内大量出血，病人会发生休克而危及生命。出血的原因:分娩后子宫收缩无力，这是引产后出血最常见的原因。正常情况下，胎儿娩出后，胎盘很快就会分离，随即排出，子宫壁上的血管由于子宫收缩，随即闭合，血流就会逐渐停止。但由于某些原因，如原有子宫肌瘤、子宫发育不良等，均会引起子宫收缩不良而料生产后出血、此时应在医生指导下强力按摩子宫底部或双手压迫子宫，使子宫收缩;必要时在无菌情况下，清除宫腔内的凝血块及应用子宫收缩药物，如催产素或麦角;如出血仍不止，即用浸有乙醇的纱布填塞阴道下1/3部位止血。由于胎盘问题而引起的出血，胎儿未娩出前的出血，可能为前置胎盘或部分前置;或胎盘部分早期剥离引起。胎儿娩出后胎盘剥离不全，即一部分与子宫壁分离，其它部分尚未剥离，或虽大部分排出，仍有一小部分未排出而滞留在子宫腔内，都可以影响子宫的收缩，造成出血。有时部分胎盘与子宫壁粘连，不能自然分离，而从其它剥离的部分出血，这种出血量较多。出现上述情况，应立即行钳刮术，或徒手取胎盘，然后再行刮宫术，血可立刻止住。术后予以宫缩剂及用抗生素预防感染。凝血功能障碍，如孕妇患出血性疾病、重症病毒性肝炎等均可引起出血，应入有条件的医院，必要时请有关科室会诊，共同治疗，以防止产后出血。产道损伤：在引产过程中由于宫缩较强，宫颈口小及弹性差，往往易出现产道损伤，如后穹窿、宫颈口裂伤及阴道裂伤等。此时应清楚暴露裂伤部位，立即缝合，可以达纬止血的目的。还有另一种严重的损伤即子宫破裂。其原因是引产前未明确胎位或胎儿畸形，如脑积水、联体胎等，使分娩中胎儿下降受阻，但又不能从阴道娩出，最后导致子宫破裂，裂口多在子宫下段，因此处扩张后最薄;此外，如曾有骨工流产术穿孔史，人工流产次数太多等，子宫壁上面有陈旧瘀痕，再次分娩时，由于强烈的子宫收缩，也容易发生子宫破裂;在引产时滥用催产素，由于剂量过大，造成子宫强烈收缩，使子宫颈口不能扩张开大，也可能发生子宫破裂。上述各种原因造成的子宫破裂，几乎都是可以预防的。如做好避孕工作，避免多次人工流产术;引产前做好各项检查，发现胎位不正、胎儿异常，立即予以纠正;引产中严密观察产程，严格掌握催产素的使用指征及剂量，一旦发现胎儿异常(如联体胎等)并怀疑有子宫破裂时，应立即施行小剖宫手术，而决不能从阴道分娩。采取以上这些措施，均可避免子宫破裂的发生。2.羊水栓塞：这是在钳刮术及中期引产中比较凶险的一种并发症。引产中由于宫颈管逐渐展开，宫口开大，部分血管开放，强而有力的子宫收缩使宫腔内压力增高，胎膜破裂，于是部分或大部分羊水涌入血管内。此时患者有呼吸困难、咳嗽、颜面青紫、烦躁不安、寒战、呕吐、出冷汗、胸闷，甚至抽搐等。检查时血压下降，脉搏增快，肺部有哩音。如不及时抢救，就会发生阴炎大出血，血液不凝固，少尿以至无尿，进而危及生命。预防及抢救这一可怕的并发症，应做到：做好避孕工作。如发生计划外妊娠，应早期作人工流产手术。如妊娠月份大而需要引产，应住院进行。引产时防止强烈的子宫收缩，如放慢催产素的滴速;予以阿托品或杜冷丁以解除痉挛和止痛、吸氧。予以抗脱敏的药物如地塞米松。防治心力衰竭。防吻肾功能衰竭。纠正酸中毒。对症处理。应用抗生素以预防感染。尽快清除宫内容物，以防止羊水在每次官缩时再继续进入母体循环。3.感染：在引产过程中或引产2周之内，产妇发热，体温高达38以上，伴寒战，尤其在引产后持续高热24小时以上不降，即为并发感染。并发感染时，患者尚可有持续性下腹部疼痛，阴道流脓性或脓血性分泌物，有臭味，严重者可出现血压下降、脉搏细速、腹部拒按并有压痛及反跳痛。引起感染的原因通常是腹部皮肤未清洗干净;患者隐瞒私自坠胎史;医院无菌操作不严;引产后胎盘残留在宫腔内时间较长等。因此，孕妇在引产前一定要禁房事1周，洗澡，尤其是下腹部及阴部更应清洗干净;引产时医生应严格执行无菌操作;引产后如有阴道出血、发热，应查明原因，清除宫腔内的残留组织以止血及避免感染源的存在。患者一旦出现发热，要做细菌培养，并予以大剂量的抗生素以控制感染。还应避免盆腔炎、腹膜炎或败血症等严重并发症的发生。2检查对于有不良环境接触史或畸形家族史的高危孕妇应进行产前筛查，结合实验室检查及各种仪器检查进行诊断。近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点。利用这些方法对高危孕妇进行监测，可及时、准确地作出诊断。1.临床常用的诊断方法和技术超声技术因其应用方便且具有无创伤性一直应用于临床诊断，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查；近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形；胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。2.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。一胎儿畸形的高发人群：1家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。2染色体异常，(如21三倍体、13三倍体、18三倍体、染色体缺失)3母体：(1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)。(2)结缔组织疾病(为系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎、Rh溶血症)。(3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病毒感染、流感)。(4)孕早期接受某些药物的治疗。(5)慢性酒精中毒。(6)高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、过少、既往流产、死胎史)。二与检出率有关的几个因素1先天性胎儿畸形的种类很多，几乎胎儿的所有系统均可受累。B超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，检出率高，形态改变小者，则不易查出。2仪器的分辨率。3检查者的技术熟练程度。4其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素)。三胎儿畸形的超声诊断1中枢神经系统的缺陷。发生率占胎儿畸形的首位。因受累部位不同，表现多样化。(1) 无脑儿超声图像特点：a、缺少圆形的颅骨光环。b、胎儿头端可见一“瘤结”状的块状物，其上可找眼眶及鼻骨。c、脑组织萎缩，部分无脑儿可见发育不良的脑组织外包以脑膜囊，漂动在羊水中。d、常合并颈胸椎段脊柱裂，同时合并羊水过多。在孕1415周即可确诊。(2) 脑积水分为脑室系统积水和脑室外系统积水，积水在脑室系统者称为脑内积水。积液在脑外间隙(脑与硬脑膜之间)者称为脑外积水亦称水脑症。超声图像特点：a 轻度：脑室轻度扩大，含液性暗区，液体内常见反光强光团(脉络丛)。脑室率0.5。双顶径与孕周相符。b 晚期：胎儿双顶径明显大于胎龄，头围径明显大于胎儿腹、胸围、头体比例失调，胎儿颅内绝大部分为液性暗区，中线漂动在脑脊液内。重症脑室积水，脑组织受压变薄。c 水脑症：可见大量脑脊液围绕脑组织或仅见脑干结构，在这个水平以上的结构(包括大脑，脑室及大脑帘)均缺如。(3) 脑脊膜膨出脑膜膨出超声图像特点：a.在胎儿颅骨中线部位，膨出一囊性肿物内含液性暗区；b.膨出处骨质缺损；c.囊肿外包绕囊壁，有时较厚(含皮肤)；脊膜膨出超声图像特点：a.脊柱中线任何部位突出一囊性包块，内含液性暗区，在羊水中漂动；b.脊膜膨出处骨质缺损；c.囊壁很薄，仅为一层膜；(4) 脑膜脑膨出超声图像特点：.胎儿头颅中线位置，可见突出一包块，包块有较厚的壁，含皮肤，包块界限清晰。.包块与胎头连接处，颅骨壁缺损。.包块内见部分或全部脑组织，呈迂回状实性结构。.颅骨光环缩小或不规划，骨壁厚薄不均，双顶径可能偏小。(5) 小头畸形超声图像表现为胎儿双顶径、头围、头面积低于该孕龄的三个标准差以上者，诊断即可成立。小头畸形病因很多，常为染色体隐性遗传，也可为环境因素的损害。（6）脊柱裂超声图像表现为脊柱裂因其病变的重、轻、位置、形态不同而表现不同。 包块型脊柱裂患处呈隆起包块状，分为两种图像：a. 实质性包块多为隆起排列紊乱骨骼，为实质性，回声强。b. 囊性包块患处为一小囊突起，内为液性暗区，此处脊柱两条光带外带有部分中断缺如，小囊内为脑脊液。变宽型脊柱裂患处两光带变宽，骨质增厚，排列不齐。或脊柱缩短变宽。分叉型脊柱至骶尾部两光带分叉状劈开。注：超声探查脊柱裂最适宜时间是孕1718周，因此时期羊水量相对较多，易于探查。2消化系统畸形与异常(1) 消化道闭锁的超声诊断食道闭锁表现为a胎儿腹腔内找不到含液的胃泡或肠管；b合并羊水过多；胃幽门梗阻可见胃扩张为“单泡”状，合并羊水过多。十二指肠闭锁如果闭锁在十二指肠，则胎儿上腹部或中腹部在横切面上见“双泡征”。空回肠闭锁a胎儿腹腔膨隆，腹围增大。b胎儿腹腔内可见许多扩张充液肠环。c多合并羊水过多。d肠管是蠕动非常活跃。肛门闭锁a、胎腹膨隆，下腹部可见一“双叶征”，内含液性暗区。b、“双叶”中膈可位中央或偏旁，中膈可为完全性或为不完全性。c、直肠可扩张，增厚。d、一般合并羊水过多。(2)疝脐疝超声表现：a、胎儿腹壁脐部有缺损。b、从腹壁处突出一包块，内含胎儿内脏及腹水。c、包块外包裹一层疝囊，较薄。d、有时可见疝囊内有胎儿搏动的心脏。e、常合并羊水过多。膈疝的超声表现：a、胎儿胸腔内除见心脏外，在心脏旁尚可见充液或衰减的肠管。b、胎儿在子宫内活动异常，有打嗝或呕吐动作，张口吐舌频繁出现。c、常合并羊水过多。3胎儿腹水及胸水胎儿腹水：在胎儿腹壁与内脏之间有不等程度液性暗区。胎儿胸水：在胸壁与胎心脏之间有不等量液性暗区，其中可见搏动胎心，在胎心上方可见两侧被压缩的肺脏。胎儿胸、腹水同时存在：腹、胸腔内均有积水，胸腹腔间可见有横膈呈一条状，其上方胸腔内连有胎心脏和肺脏。其腹腔面连有肝脾、肠管等内脏。4泌尿系统畸形肾发育不全或肾缺如：胎肾缺如或发育不良者不易看清正常肾脏轮廓，如为双侧肾缺如，则看不到充液的膀胱，多合并羊水过少或无羊水、胎儿宫内生长迟缓。肾盂积水：常为单侧的肾脏增大。肾盂、肾盏出现扩张、积水。多囊肾：常为双侧性，两肾增大，可充满全腹，中央集合器仅见痕迹，实质反光较强，可无羊水或极少羊水。尿道梗阻使膀胱扩张充满腹腔。鞘膜积液积液量可多、可少。阴囊增大，有中膈，两侧鞘膜内均可见液性暗区，各含一光团为睾丸。5胎儿骨骼系统异常骨骼发育异常可见于头部、胸部、四肢。软骨发育不全a.胎儿头颅较大而圆，前额突出，双顶径、腹围增大。b胸腔狭窄，呼吸振幅很小。c腹部明显膨隆，脊柱平直，有时有腹水。d胎儿肢体短而弯曲。e羊水过多。成骨发育不全a. 胎儿头颅正常或颅骨壁很薄，常有塌陷。b胸腔变形，肋骨脆，易折断。c四肢骨短而宽，弯曲质脆，可成角，易在宫腔内骨折。6胎儿水肿胎儿水肿为多种原因造成，如Rh因子不合、ABO溶血、药物中毒、先天性心脏病、糖尿病等。法定必须发现的胎儿畸形有以下六种：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。双头单体畸形声像联体联胸联腹畸形声像防治预防出生缺陷应实施三级预防原则，即去除病因、早期诊断、延长生命。建立、健全围生期保健，向社会广泛宣传优生知识，避免近亲婚配或严重的遗传病患者婚配，同时提倡适龄生育，加强遗传咨询和产前诊断，注意环境保护，减少各种环境致畸因素的危害，可有效地降低各种先天畸形儿的出生率。对于无存活可能的先天畸形，如无脑儿、脑积水等，一经确诊应行引产术终止妊娠，以母亲免受损害为原则，分娩若有困难，必要时可行毁胎术；对于有存活机会且能通过手术矫正的先天畸形，尽可能经阴道分娩。导致胎儿畸形原因胎儿在发育过程中，受到畸胎原的影响，会导致组织器官发育异常，甚至死亡，而这种伤害对胎儿来说，是极为严重而且是不可逆转的，畸胎原造成畸形的严重度是取决于下列3个要素，胎儿的怀孕周数、畸胎原剂量的多少、胎儿的体质，即基因遗传形态。一般而言，怀孕的前三个月，是细胞分化及器官形成的重要时期，畸胎原此时最容易造成胎儿异常，但是在整个怀孕过程中，胎儿都可能会受到畸胎原的影响，胎儿暴露于畸胎原的剂量越高，对于胎儿的畸形伤害也越大。另外同样的畸胎原对不同的胎儿会导致不同的病变，而造成这种差异的原因主要是胎儿的遗传形态所决定。睡电热毯电热毯通电以后，产生电磁场。在电磁场的干扰下，胎儿细胞的正常分裂会突然异变，骨细胞对磁场尤为敏感。因此，孕妇长期使用电热毯可能会生下骨畸形的婴儿。电热毯温度越高，磁场对胎儿的影响越大。热水浴研究显示，让正常未孕的育龄妇女在39的水中浸泡15分钟或41的水中浸泡10分钟，她们阴道内壁的温度可达39。怀孕妇女在42的水中浸泡15分钟，就会对胎儿的中抠神经系统产生极大危害。儿科专家调查了怀孕期每日在热浴中维持40一60分钟的妇女，结果发现畸胎发生率明显增高。另据报道，长时期热水淋浴对身体有害。因为淋浴时的热水被喷射分解成无数颗细小微粒，产生大量水蒸汽，使水中的有害化学物质加剧挥发。如，能使50%的氯甲烷和80%的氯乙烯变成蒸汽，以至被人体过多吸收而毒害身体。毫无疑问，孕妇若长时间热水淋浴，不仅有害自身，而且会给胎儿带来严重不良后果。负性情绪情绪对生殖细胞和胎儿的影响受到越来越广泛的关注。德国心理学家曾对柏林55家医院的新生儿作了回顾性调查，发现在1927一1933年希特勒上台前7年间，新生几畸形发生率仅占1.25%，希特勒上台后7年间上升到2.38%;战败以后，畸胎率则高达6.5%。另有资料报道，发育异常儿中有24%与孕妇负性情绪有关，表明孕妇情绪不良能造成高畸胎率。营养偏差孕妇过量食肉、鱼、巧克力。甜食等，可使体液酸化，血中儿茶酚胺水平增高，出现烦躁不安、突发脾气、易伤感等消极情绪，进而使体内激素分泌失调，容易使胎儿发生唇裂，腭裂和其它器官发育畸形等。补钙过多不少孕妇唯恐胎儿缺钙，不加选择地过多摄取钙片和维生素D。殊不知此举会导致新生儿患上高钙血症，表现为囟门过早关闭、腭骨变宽而突出、主动脉缩窄等畸形，严重者还智力低下。故补钙量并非多多益善。体内缺镁孕妇反复呕吐、长期腹泻或镁摄取量不足，均可造成体内缺镁，胎儿死亡率及先天畸形发生率增加，故应多食含镁丰富的食物，如芝麻、大豆、海带、玉米、菠菜、黄花菜、黑枣、香蕉等。缺乏微量元素现已证明，孕妇缺锌可使胚胎发育减慢，各组织器官分化紊乱导致畸形，其中尤以中枢神经系统畸多见，故孕妇每日饮食供锌量应维持在25毫克左古。含锌较丰富的食物有鱼，瘦肉、动物肝肾、花生、蛋、奶制品、芝麻、大豆、核桃、糙米、粗面粉等。孕妇缺铜可使生下的婴儿有大脑萎缩、骨骼变形、心血管异常等先天缺陷，故应多吃些动物肝、猪肉、大豆、芝麻、虾、糙米等含铜丰富的食物。胚胎10一18周是神经系统发育的发育时期，此时缺碘可致甲状腺激素合成不足，会造成神经系统发育缺陷。药物缺陷目前已知约有2%到3%的先天性畸形是由药物所引起的，容易引起畸形的药物包括男性荷尔蒙、酒精、某些抗生素(如四环霉素)、抗凝血剂、抗癌药物、镇定剂等，但不是所有的上述药物一定会造成胎儿畸形，机率有高有低。这些药物影响所造成的畸形不尽相同，但常发生在脑部、心脏血管、颜面和泌尿生殖系统。先天性的胎内感染，也是造成畸形的另一个主因，如德国麻疹、梅毒等。德国麻疹的胎内感染率及致畸形率在前三个月极高，常导致白内障、心脏病及听觉异常，在胎内感染中，最常见的是滤过性病毒(如此上二者)，但目前尚未发现有滤过性病毒引起的流行性感冒，导致先天性胎儿畸形的病例。化学物质的污染另外化学物质的污染，例如铅、汞等，均是常见的畸胎原，易导致胎儿生长迟滞，神经系统及智力上的障碍。这种污染常见于工业废水污染河川，但这种化学物品的中毒，均是长时间累积而造成的，孕妇大可不必过分担忧。放射线放射线的暴露，也是孕妇担忧的另一种畸胎原，其致畸形的效应常视放射线的剂量而定。一般的胸部X光照射并不足以引起胎儿畸形，但累积的剂量越多，或照射的部位越靠近子宫的话，畸形的危险性越高。咖啡或茶所含的咖啡因及电脑显示器的辐射量，是否会造成畸形，目前均尚未被证实。3发现胎儿畸形的办法怀孕了，很多准妈妈无时不在关心着胎儿的健康，畸形可能是大家最关心的问题。孕妇需要做哪些检查可以排除胎儿畸形？唐氏综合征筛查唐氏综合征筛查，非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白（afp）及人类绒毛膜促性腺激素（-hcg）的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。检查时间段：14周+6天18周+6天，最好是在1618周之间。为什么要严格控制检查的时间？因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。检查的方法：少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。哪些人需要做：（1） 年龄大于35岁（2） 曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。（3） 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。（4） 产前出血。妊娠期间有阴道出血。（5） 在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。（6） 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。（7） 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。如何看检查结果：医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑，由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。检查结果的准确度：60%70%。检查费用参考：200300元。温馨提示：有些地区进行唐筛需要提前预约，最好能在妊娠14周建档的时候提前向医生咨询进行唐筛的细节，例如是否需要空腹、检查结果什么时候可以取等等。更多热点问题：q：“唐氏综合征是一种什么病？遗传的几率有多少？”a：“唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情况下，都是基因突变造成的，因而发病的风险很难控制，所以要通过筛查来及早发现。”q：“一定要做唐氏筛查吗？”a：“卫生部规定所有的准妈妈都应该在孕14周-19周之间做唐氏筛查。符合以下条件的准妈妈更要按时进行唐氏筛查：近亲结婚的、35岁以上的高龄准妈妈、分娩过染色体异常孩子的准妈妈、多次自然流产或死产。”q：“唐氏儿的发生率还跟妈妈的年龄有关系吗？”a：“是的，跟妈妈的年龄有密切的关系。唐氏儿的发生率会随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则会高达1/40。因此，对于已经超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前应该进行一下优生咨询，医生会告诉你怀孕的过程中要接受哪些检查，该注意些什么。”q：“我听说很多唐筛为高危的准妈妈进行羊水穿刺后，结果都很正常。为什么会这样？”a：“唐筛的假阳性率确实有些高。但假阴性率并不高。也就是说即使唐筛被诊断为高危的一些准妈妈怀的胎儿多半也是正常的。唐筛的准确性会受到很多因素的影响。”q：“哪些因素会影响唐筛的准确性呢？”a：“例如准妈妈末次月经的日期、实际的孕周、平时的月经周期是否规律等等。准妈妈可以记好早孕反应出现的时间、尿检的时间、以及胎动开始的时间，如果能在怀孕后3个月之内拍一次b超（尤其是孕1112周进行的b超，观查胎儿颈后透明带的宽窄），都能帮助更准确地判断实际的孕周，使唐筛的结果更准确。”q：“听说羊水穿刺有可能会导致流产，可以不做吗？”a：“唐筛结果低危的准妈妈可以不做羊穿，但如果唐筛的结果高危，或者家族中出现过唐氏儿，或者以前因为不明原因流产过的准妈妈都应该做。另外，年龄在35岁以上的准妈妈也应该做。因为羊水穿刺流产的比例是非常小的，不用担心。”q：“我听说做羊穿很难约，羊穿的时间有限制吗？”a：“一般应该在孕21周以前进行。不用担心，医院会根据每个准妈妈的孕周来安排羊穿的时间，所以不会出现过了21周还没有约上的情况。”b超排畸检查检查时间段：孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。24周左右做三维彩超,可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。8种胎儿畸形b超查不出几乎所有胎儿的内脏器官，在出生前都会持续不断的成长变化，因此并非在早期检查时，为正常状况的器官，就能保证在出生后也一定正常。也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像。孙三源院长提出以下几项，因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况：1.水脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。2.全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。3.听力：在胎儿56个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。4.先天心脏病：心脏的心房中隔（即卵圆孔），以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。5.肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。6.肢（指、趾）端异常：像是手脚内翻或外翻、多指（趾）、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。7.侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在67个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。8.先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。羊水穿刺 检查时间段：孕1622周羊膜腔穿刺术是医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取2030ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、dna、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。羊膜腔穿刺有什么风险会损伤到胎儿吗？会造成胎儿畸形吗？羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异，主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。约有23的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕1622周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。哪些孕妈妈需做羊膜腔穿刺术？ 35岁以上的高龄孕妈咪。 唐氏筛查高危的孕妈咪。 曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妈咪。 夫妇一方是染色体异常者。 性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。 曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。怎样预防胎儿畸形?导致胎儿畸形的原因很复杂，目前研究发现，由于糖尿病，叶酸缺乏，酒精或者抗癫痫药物等因素都会引起胎儿畸形，然而这里头占的比例很小很小，许多造成胎儿畸形的原因到现在还没能找到。既然如此，我们应该怎样预防胎儿畸形呢？应该怎样预防胎儿畸形？要预防胎儿畸形问题的发生，目前可以采取的措施有：重视婚前医学检查，通过婚前检查，可以及时发现比方说乙肝、性病等影响下一代健康，会引发胎儿畸形的疾病。患上这一类疾病者的话，只有治愈之后才可以结婚生育下一代。而生殖道感染性疾病是导致胎儿畸形、早产等发生的重要原因。除此之外，妇女妊娠之后应该尽早建立围产保健卡，定期检查，这样能早期发现畸形胎儿，可随时终止妊娠。专家提醒广大夫妇，倘若想要孩子，应该事先做好充分的准备，应该在夫妻双方身体处于最佳状态的时候再怀孕，不要盲目妊娠。常见胎儿畸形有哪些？脑积水脑积水可以表现为常染色体显性或隐性遗传，以及X连锁显性或隐性遗传，也可为多基因遗传。脑积水合并脊柱裂常为多基因遗传，染色体异常病例(如21或18三体综合征)常可伴有脑积水。在非遗传病例引起的脑积水如肿瘤压迫第三、第四脑室，或由风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫或腮腺炎病毒等感染引起的脑组织炎症黏连，再次妊娠可不发生此症。肢体畸形包括多指趾、并指趾、畸形足、关节异常、髓关节脱臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可见于常染色体显性或隐性遗传，有家族史。指趾畸形有时合并其他部位畸形，有时只单肢发病，有时四肢均有畸形。环境因素对肢体畸形有很大影响，20世纪60年代欧洲发生的“反应停事件”，出现了成千上万例海豹短肢畸形儿，引起了人们对于药物致畸的重视。动物实验发现，用大剂量维生素A可引起短肢并指等畸形。此外，烟酸酰胺亦可能影响胎儿的肢体发育。唇腭裂单纯唇腭裂主要为多基因遗传。通常，健康孕妇胎儿发生唇裂的概率是1 生育一胎唇裂患儿的夫妇再生育唇裂胎儿的风险概率要高一些。环境因素常影响唇腭裂的发病率。例如，父母亲年龄、妊娠期用药、疾病等。妊娠剧吐持续3个月或更长者，唇腭裂的发生增高。妊娠期的病毒感染如TORCH感染，孕妇的疾病如糖尿病、癫痫等亦会增加唇腭裂的发病机会。此外，妊娠早期服用抗癫痫药物，或服用苯巴比妥、安定、水杨酸盐等，可增加发病率210倍。先天性心脏病先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形。其确切的病因至今尚未完全阐明。据国内相关报道，先天性心脏病的发病率占活产婴儿的0.3%1%，从遗传学角度可将先天性心脏病大致分成三大类：第一类为染色体畸变所致;第二类为单基因遗传所致;第三类为孤立的先天性心脏病。病人以心血管畸形唯一的临床异常。神经管畸形在我国，胎儿畸形中以神经管畸形的发病率最高，尤其是北方地区，神经管畸形约占畸形总数的40%50%左右。无脑儿、脊柱裂等发病主要在妊娠早期，以女性胎儿多见。无脑儿、脊柱裂主要为多基因遗传，有一次无脑儿或脊柱裂分娩史者再发风险率为5%;有两次无脑儿或脊柱裂分娩史者再发风险率为10%。有家族遗传史者多为隐性遗传。妊娠早期补充维生素B12和叶酸，有助于预防神经管畸形的发生。消化道畸形出生缺陷可以发生在消化道的任何部位：食管、胃、小肠、大肠、直肠和肛门。畸形多为器官的发育不全，导致梗阻。消化道畸形一般都需要手术矫正。食管闭锁与食管瘘食管闭锁是食管形成一个盲端，它不能与胃正常连接。大多数食管闭锁或狭窄的新生儿有食管气管瘘，即食管与气管之间有异常的通道。