医学遗传学试题及答案(复习).doc

医学遗传学-题库

5．高血压是___B_____。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病

6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质
D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质

7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA
E.基因→hnRNA

8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型
D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型

9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方
C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2
E. 致病基因频率的开平方

10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性
C. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性
E. 女性→男性→女性

11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病
C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病

12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。
A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律

13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中， 这是___D_____的细胞学基础。
A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率

14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。
A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病
D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传

15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。
A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0
D22
16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。
A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确

17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C_____。
A.只能是A血型 B.只能是O血型 C.A型或O型 D.AB型

18．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____。
A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象
C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者
D.双亲无病时，子女一般不会发病

19．一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是____C____。
A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟

20．外耳道多毛症属于____A____。
A.Y连锁遗传 B.X连锁隐性遗传 C. X连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传

21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。
A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
C. 性染色体显性遗传 D. 性染色体隐性遗传

22．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__ C______。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病

23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。
A. 增高显性纯合子的频率 B. 增高显性杂合子的频率
C. 增高隐性纯合子的频率 D. 增高隐性杂合子的频率
E. 以上均正确

24、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A_____。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为____D____。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

29．男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

30．子女发病率为1/4的遗传病为__B______。
A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传

31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为____B____。
A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传

32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____。
A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传
B23
33．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。
A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传

34．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有____D____个可能是色盲。
A.1 B.2 C.3 D.4 E.0

35． 父亲为AB血型， 母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为___C_____。
A. A和B B. B和AB C. A、B和AB D.A和AB E.A、B、AB和O

36．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型为___D_____。
A. 仅为A型 B. 仅为O型 C.3/4为O型，1/4为B型
D. 1/4为O型，3/4为A型 E.1/2为O型，1/2为B型

37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者如再生育，子女患色盲的概率为
____D____。
A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4

40．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为___A_____。
A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8

41．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中___C_
A.有1/4可能为白化病患者 B. 有1/4可能为白化病携带者
C. 有1/2可能为白化病携带者 D. 有1/2可能为白化病患者

45．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为___E_____。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.多基因遗传

46．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为___B_____。
A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480

48．属于不完全显性的遗传病为___A_____。
A.软骨发育不全 （不完全显性） B.多指症 （不规则显性） C.Hnutington舞蹈病 （完全显性,延迟显性）
D.短指症 （完全显性） E.早秃(从性显性)

51．属于从性遗传的遗传病为____E____。
A.软骨发育不全 B.多指症 C.Hnutington舞蹈病
D.短指症 E.早秃

52、关于不完全显性的描述，以下正确的是___D_____。
A. 只有显性基因得以表达 B. 纯合子和杂合子的表现型相同
C. 可能出现隔代遗传 D. 显性基因和隐性基因都表达
E. 以上选项都不正确

53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是___E_____。
1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确

54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为___C_____。
A. 完全显性 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 延迟显性 E. 从性显性

55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于___D_____。
A. 常染色体完全显性遗传病 B. 常染色体不规则显性遗传病
C. 常染色体共显性遗传病 D. 常染色体隐性遗传病
E. 以上答案都不正确

56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有_A___的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。
1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/2
1/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4
E. 1/4；1/2；1/4

57、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多___A_____倍。
A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5

59、引起不规则显性的原因为___D_____。
A.性别 B. 外显率 C. 表现度 D. B和C E. A、B和C

1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是___B_____。
A. 46XX B. 46，XX C. 46；XX D. 46.XX E. 46XX

2、人类染色体的分组主要依据是____E____。
A. 染色体的大小 B. 染色体的类型 C. 性染色体的类型
D. 染色体着丝粒的位置 E. 染色体的长度和着丝粒的位置

3. 细胞增殖周期是___A_____。
A.从一次细胞分裂结束开始到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程
B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程
C. 从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程
D. 从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程
E. 从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程

4．染色质和染色体是___A_____。
同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
同一物质在细胞的同一时期的不同表现
不同物质在细胞的同一时期的不同表现

5．真核细胞中染色体主要是由_____B___。
A．DNA和RNA组成 B。DNA和组蛋白质组成
C．RNA和蛋白质组成 D。核酸和非组蛋白质组成

6. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为___A_____。
A.1p31.3 B. 1q31.3 C. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p313

7. DNA复制发生在细胞周期的_____E___。
A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.间期

8．下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是___A____。
A．一条染色体经复制而形成的两条染色体
B．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体
C．在减数分裂过程中能联会的两条染色体
D．形状和大小一般都相同的两条染色体

10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在___A_____时期。
A. 间期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期

11.在细胞周期中，DNA复制发生在____C____。
A．G1期 B。G2期 C。S期 D。M期

12．生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于___D_____。
A．染色体不分离 B．染色体丢失 C．DNA合成受抑制
D．染色体复制次数少于分裂次数

13. 人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有___B_____种。
A.246 B. 223 C. 232 D.462 E. 234

14. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为____E____。
A.染色单体 B.染色体 C.姐妹染色单体 D.非姐妹染色单体 E.同源染色体

15．异染色质是指间期细胞核中___C_____。
螺旋化程度高，有转录活性的染色质
螺旋化程度低，有转录活性的染色质
螺旋化程度高，无转录活性的染色质
螺旋化程度低，无转录活性的染色质

16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条___C_____。
A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 局部失活 D. 剂量补偿
E. 只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质

17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是_____C___。
A.细胞中染色体数目都不变 B.都有同源染色体的分离
C.都有DNA复制 D.都有同源染色体的联会
E.都有同源染色体之间的交叉

18．常染色质是指间期细胞核中___B_____。
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是___D_____。
A.端着丝粒染色体 B.中央着丝粒染色体 C. 亚中着丝粒染色体
D.近端着丝粒染色体（除Y染色体） E. Y染色体

23.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是____D____种。
A.2 B.4 C.6 D.8 E.10

25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是____C____。
A．5~12号染色体 B. 6~13号染色体 C. 13~15号染色体
D. 15~18号染色体 E. 16~18号染色体

27．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为__B_
A.亚二倍体 B. 超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 E. 三倍体

28．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D_____。
A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型

29．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成____C____。
A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型

30．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为___C_____。
A.三体型 B.非整倍体 C嵌合体 D.三倍体

31．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为____B____。
A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体

32．若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21：）则表明在其体内的染色体发生了___A_____。
A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

33．若某人核型为46，XX，t（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。
A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成__A______。
A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

35．染色体结构畸变的基础是___C_____。
A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制 C.染色体断裂 D.染色体不分离

36．下列哪种疾病应进行染色体检查_____A___。
A.先天愚型 B.苯丙酮尿症 C.白化病 D.地中海贫血

37．染色体非整倍性改变的机理可能是____D____。
A.染色体断裂 B染色体核内复制 C.染色体倒位 D.染色体不分离

38．Down’s综合症属于染色体畸变中的____A____。
A.三体型数目畸变 B.三倍体数目畸变
C.单体型数目畸变 D. 单倍体数目畸变

39．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为__D______。
A.二倍体 B.亚二倍体 C.亚三倍体 D. 超二倍体

40．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。
A.缺失 B.倒位 C.重复 D.插入

41．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明在其体内的染色体发生了___B_____。
A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

42．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成____C____。
A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

43．一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成____B____。
A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

44．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为____B____。
A.常染色体结构异常的嵌合体 B.常染色体数目异常的嵌合体
C. 性染色体结构异常的嵌合体 D. 性染色体数目异常的嵌合体

45．染色体结构畸变属于___C_____。
A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换

46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列____E____染色体畸变所致。
A. 染色体重叠 B. 染色体缺失 C. 染色体倒位
D. 染色体重复 E. 染色体易位

47、核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为___B_____。
A. X染色质 1 Y染色质 1
B. X染色质 2 Y染色质 1
C. X染色质 3 Y染色质 1
D. X染色质 1 Y染色质 0
E. X染色质 2 Y染色质 0

48、45，XY，-21核型属于哪种变异类型____A____。
A. 单体型 B. 三体型 C. 多体型 D. 单倍体 E. 多倍体

49、下列哪种核型为超二倍体____E____。
A. 45，XY，-21 B. 45，XY，21 C. 46， XY
D. 46，XY，-21 E. 47，XY，+21

50、罗伯逊易位发生的原因是____A____。
A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体
C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
D. 一条染色体节段插入另一条染色体
E. 性染色体和常染色体间的相互易位

51、染色体结构畸变的基础是____E____。
A．缺失 B. 重复 C. 易位 D. 插入 E. 断裂及断裂后的变位重接

52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是____C____。
A. 相互易位 B. 染色体内易位 C. 罗伯逊易位 D. 移位 E. 转位

53．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示____B____。
A.一女性体内发生了染色体的插入 B.一男性体内发生了染色体的易位
C.一男性带有等臂染色体 D.一女性个体带有易位型的畸变染色体

54、下列哪种核型为亚二倍体___B_____。
A. 45，XX，21 B. 45，XX，-21 C. 46，XX
D. 46，XX，-21 E. 47，XX，+21

55、下列哪种简式表示末端缺失__B______。
45，XX，t（14；21）（P11；q11）
46，XX，del(1)(q21)
C. 46，XX，r(2)(p21；q31)
D. 46，XX，t(3；10)(q21；q22)
E. 46，XX，del(1)(q21；q31)

56．21三体综合症的临床表现有___A_____。
A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽
B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

57．13三体综合症的临床表现有____A____。
A. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
B. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

58．18三体综合症的临床表现有___C_____。
A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷通贯掌、趾间距宽
B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

59．Turner综合症的临床表现有___B_____。
A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

60．5pˉ综合征的临床表现有___B_____。
A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声
C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾
D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

61．Klinefelter综合征的临床表现有___C_____。
A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声
C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾
D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

62．14/21易位型异常染色体携带者的核型是___C_____。
A. 47，XXY B.47，XX（XY），+21
C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）
D. 46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）

63．14/21易位型先天愚型患者的核型是___D_____。
A. 47，XXY B.47，XX（XY），+21
C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）
D．46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）

64．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为__E______。
A. 二倍体 B. 亚二倍体 C. 超二倍体 D. 亚三倍体 E. 多异倍体

65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为____B____。
A. 核内有丝分裂 B. 有丝分裂不分离
C. 减数分裂后期Ⅰ不分离 D. 减数分裂后期Ⅱ不分离
E. 染色体丢失

66、嵌合体形成的最可能的原因是__E______。
A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离
B. 精子形成时第二次减数分裂染色体不分离
C. 卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离
D. 卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离
E. 受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离

67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：___D_____。
A. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）
B. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）
C. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）
D. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）
E. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）

68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：__B______。
A. 三倍体 B. 嵌合体 C. 单体型 D. 三体型 E. 部分单体型

69、一个患者核型为46，XX/45，X，其发生原因可能是：___C_____。
A. 体细胞染色体不分离 B. 减数分裂染色体不分离
C. 染色体丢失 D. 双受精 E. 核内复制

70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为___C_____。
A.单方易位　　　Ｂ．串联易位　　　C.罗伯逊易位　　　D.复杂易位

71、四倍体的形成可能是____C____。
A.双雄受精 B.双雌受精 C.核内复制 D.不等交换

72．嵌合体形成的原因可能是____D____。
A卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
B生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
C生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
D卵裂过程中发生了染色体丢失

73．染色体不分离___E_____。
A.只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离
C.只发生在有丝分裂过程中 D. 只发生在减数分裂过程中
E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

74．14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是___C_____。
A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4

75．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的___D_____。
减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离
减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
受精卵第一次卵裂时染色体不分离
受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

76． 易位染色体携带者在临床上可能表现出__A______。
A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声
C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾
D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

77、“X失活假说”首先是由___C_____提出的。
A. Mendel B. Morgen C. Lyon D. Garrod E. Ingram

78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了____B____。
A. 经常伸舌 B. 皮肤粗糙 C. 表现呆滞 D. 眼距宽 E. 双侧通贯掌

79、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体___C_____。
A. 15号 B. 22号 C. 18号 D. 13号 E. 14号

80、猫叫综合征的核型为__A______。
A. 46，XX(XY)，del(5) (p15) B. 46，XX(XY)，del(6) (p12)
C. 46，XX(XY)，del(15) (p13) D. 46，XX(XY)，del(13) (p12)
E. 46，XX(XY)，del(18) (p11)

81．Down综合征是__C______。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病

82、Turner综合征的核型为____A____。
A. 45，X B. 45，Y C. 47，XXX D. 47，XXY E. 47，XYY

83、Klinefelter综合征的核型为___C_____。
A. 46，XX/47，XXX B. 46，XX/47，XYY
C. 47，XXY D. 47，XXX E. 47，XYY

84、染色体病的普遍特点是__A______。
A生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征
B. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征
C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征
D. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征
E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征

85、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关___C_____。
A. 1号 B. 3号 C. 5号 D. 7号 E. 21号

86. 最常见的染色体畸变综合征是__ B______。
A. Klinefelter综合征 B. Down 综合征 C. Turner综合征
D. 猫叫样综合征 E. Edward综合征

87.核型为45，X者可诊断为__C_____。
A. Klinefelter综合征 B. Down 综合征 C. Turner综合征
D. 猫叫样综合征 E. Edward综合征

88. Klinefelter综合征患者的典型核型是___B____。
A. 45，X B.47，XXY C.47，XYY
D.47，XY(XX)，+21 E. 47，XY(XX)，+14

89. Edward综合征的核型为_