第四章基因与环境.doc

教 案
课程名称：遗 传 学 编写时间： 年 月 日
授课章节
第四章 基因的作用及其与环境的关系The genetic effects and the relationship between genes and environments（6学时）
目的要求
掌握等位基因的相互作用规律，基因表达变异的类型，致死基因和复等位现象的应用，非等位基因间的相互作用类型及机理，了解环境的影响和基因的表现效应的变化规律。
重点难点
基因表达变异的类型，复等位现象及应用，非等位基因间的相互作用类型
讲课提纲
导言
生物的性状表现受等位基因的影响，同时有时受基因与基因之间相互作用的影响，还有时受环境条件的作用，有些特殊的规律性都使孟德尔遗传中的显性性状的表现规律发生变化。
第一节 环境的影响和基因的表型效应（90分钟）
一、环境与基因的作用关系
（1）生物体在一定的环境条件下生存
（2）同的环境对相同的基因型会产生不同的表型效应
反应规范(reaction norm)：遗传型对环境反应的幅度称为反应规范。例如
（3）显性与环境(dominance and environment)：温度、性别等环境因素对表现显性都有影响。如曼佗罗茎色、人类秃顶的遗传。
（4）表型模写(phenocopy)：环境引起的表型改变有时与由基因引起的表型变化很相似。如反应停药物导致的海豹婴儿的出生就模拟了隐性的作用。
二、基因与基因之间的相互作用
（1）性状的多基因决定（多因一效）：某一性状的发育受许多基因控制的现象。例如
（2）基因的多效性（一因多效）：单一基因多方面的表型效应。例如
（3）基因表达的变异——表现度和外显率
（4）表现度(expressivity)：个体之间基因表达变化的程度。例如例如: 人类的多指遗传 (显性遗传病)
P 父 Aa X aa 母
多指 正常
¯
Aa Aa Aa aa
多指 多指 正常 正常
重 轻 (外显不全)

外显不全: 指未表现预期基因型的表型的遗传现象
（5）外显率(penetrance)：某一基因型个体显示预期表型的比率。例如
（5）显隐性的相对性
①显性的表现形式
②完全显性(complete dominance)：F1代所有个体都能充分地表现出显性亲本的性状。例如
不完全显性(un complete dominance)：F1代表现出双亲的中间类型。
例１ ： 紫茉莉花色遗传
Ｐ 红花 Ｘ 白花
¯
F1 粉红花
¯
F2 1/4 红花 2/4粉红 1/4白花
例2：人发的直发与天然卷发
③嵌镶显性(mosaic dominance)：F1代把双亲的显性在同一个体的不同部位
表现出来。例：

④并显性(codominance)：一对等位基因的两个成员在杂合体中都显示出来。
例如：

⑤延迟显性（delay dominance）：显性性状在成年后才出现的现象。例如
⑥从性显性：控制性状的基因位于常染色体上，但性状表现与性别相关联。例如
显隐性可随依据的标准发生改变(The situation of dominance or recessive depends on analyzing standards ：
如镰形细胞贫血症在临床上看HSb对HSa为隐性，但从镰形细胞的有无上看HSb对HSa为显性，从镰形细胞的数目上看HSb对HSa为不完全显性。
（6）致死基因(lethal genes)
.致死基因：控制某种生物体性状停止发育和死亡的基因。
1907年Cue’not在小鼠上发现了致死现象，并提出致死基因。致死基因的发现也使原有基因控制的表型比例发生改变。
从基因上看：显性纯合致死(dominant homozygous lethal)、隐性纯合致死(recessive homologous lethal)、杂合体致死(heterozygous lethal)
从发育阶段上看：配子致死(gamete lethal)、胚胎致死(embryo lethal)
①隐性致死基因
②显性纯合基因致死
例如：鼠毛色遗传
黄鼠AyAＸ黑鼠AAg１黄鼠 AyA（成活）:１黑鼠 AA
黄鼠AyAＸ黄鼠AyAg２黄鼠 AyA:１黑鼠 AA
（纯合体死亡：AyAy死亡）
③显性杂合基因致死
第二节 复等位现象 The phenomenon of multiple-allels （90分钟）
导言
在染色体的某些基因位点，由于发生不同方向的突变，在不同个体之间存在两个以上的等为基因，即为复等位基因，复等位基因控制的遗传现象即为复等位现象，自然界存在许多复等位现象
一、概念
一组等位基因的数目在两个以上、作用相似、影响同一器官的性状表现的基因称为复等位基因。
二、复等位现象(The phenomenon of multiple-allels)

（1）瓢虫鞘翅色斑的遗传

①均色型 × 黑缘型
SESE SAUSAU

新类型SESAU×新类型SESAU

均色型 新类型 黑缘型
SESE SESAU SAUSAU
②均色型 × 黄底型
SESE SS
新类型SES×新类型SES

均色型 新类型 黄底型
SESE SES SS
复等位基因构成的基因型数目的公式为=n(n+1)/2
（2）BO血系统的遗传
①IA、IB、i三个复等位基因构成6种基因型、4种表现型
②血型的凝聚反应及临床输血。
血 型 A型 B型 AB 型 Ｏ型
抗 原 A B A , B ——
抗 体 β α —— α,β

O
(α,β)
A A (β) ↓ B (α)B
A B
(—)

（3） 买型及H抗原
O型血没有A、B抗原，但有一种H抗原，A、B型血也有H抗原，这种抗原是通过从云豆中提取的一类蛋白质——植物凝聚素PHA检测到H抗原的存在。

H基因 IA A抗原+少量H抗原
前体 H抗原 IB B抗原+少量H抗原

ii H抗原

i基因
前体 无H抗原 不能形成A、B、H抗原 孟买型

（4） Rh血型与母子间不相容——新生儿溶血症
用恒河猴的红细胞免疫兔或豚鼠，再用恒河猴的血清测定人的红细胞，凡是产生凝聚反应的为Rh阳性，反之，为Rh阴性。中国人中99%为阳性，1%为阴性。欧美人中85%99%为阳性，15%为Rh阴性
①Rh血型的基因型
位于1号染色体短臂的末端。由3对等位基因控制（ Fisher理论 ）Cc.Dd.Ee，是Rh阳性还是阴性主要取决于是D还是d，D决定是阳Rh+，d决定是阴性Rh-，如Cde/ cDE为Rh阳性，Cde/ cdE为Rh阴性。
②什么情况下会出现新生儿容血？
丈夫Rh+，妻子Rh-，第二胎孩子Rh+ ㈩Rh-的女性输过的Rh+血液，在体内产生Rh+抗体，第二次再输入Rh+血液产生凝聚反应；Rh-的女性输过的Rh+血液，第一胎怀Rh+胎儿，可能产生溶血。
③溶血现象的相对性
Rh-的母亲与Rh+孩子血型不同后，不一定都发生溶血，其原因是：
Rh抗原不是水溶性的只有足够的红细胞抗原才能刺激产生溶血的足够抗体，这种情况不是经常发生的；
即使有足够的红细胞抗原，也不一定刺激产生足够抗体，因为人体之间的免疫系统是有差别的；
Rh+的父亲的基因型有时是杂合的，所以后代有一半的的可能患病；
可能发生的溶血胎儿又可以受其他血系统血型不相溶的影响，而破坏了Rh血型的不相溶，使胎儿不发生溶血；
④治疗方法
改变血型：换成dd个体的血型，使阳性胎儿的阳性抗原产生的阳性抗体不能发生反应。
注射抗Rh的r球蛋白：第一胎分娩后48小时，注射这种药物，使胎儿的阳性抗原与抗Rh的r球蛋白相遇，不刺激母亲产生阳性抗体。再次妊娠后，新生儿容血的比率将下降90%。
（5） MN血系统与ABO、Rh血系统是由复等位基因控制
例如女性与男性结婚，四个孩子的血型基因型为ii RR LMLN 、 IA i Rr LNLN、ii RR LNLN、 IB i r r LMLN，父母的血型可能为：父IB i R r LMLN 母IA i Rr LMLN。
第三节 非等位基因的相互作用（90分钟）
Section 3 the interaction among nonallels
导言
两对独立遗传的非等基因的传递遵循自由组合规律，决定两对相对性状的遗传。但是，当这两对非等基因产生相互作用时，决定新性状的产生。然而，非等基因的分离与随机组合遵循自由组合规律，即等位基因彼此分开，非等位基因自由组合。
概念：基因互作(interaction of genes)——非等位基因在控制某一性状上表现出来的各种形式的相互作用。
基因互作现象的发现：最早是由英国学者Batson 和Punnet在研究鸡冠的形状时发现的。
莱杭鸡——单片冠 温德鸡——玫瑰冠 布拉马——豌豆冠

豌豆冠×玫瑰冠
PP r r ppRR

胡桃冠×胡桃冠
PpRr PpRr

胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 单片冠
9 3 3 1
P-R- ppR- P- r r pp r r

上述实验结果说明：F1代为新类型；F2出现两种新类型，4种表现型，说明是两对基因控制的性状
设：豌豆冠由P基因决定；玫瑰冠由R基因决定，无P基因，豌豆冠无R基因。
F1代有P和R共同存在时，因相互作用产生新类型胡桃冠；F2无RP基因，又出现一种新类型。
基因互作的类型(the types of interaction of genes)
互相补充类型——互补、累加、重叠作用
互相抑制类型——显性上位、隐性上位、抑制作用
一、互补作用(complement of nonallels each other) ——香豌豆的花色遗传
（1）现象：
P 白花×白花
CCrr ccRR

F1 红花⊕
C c R r

F2 红花 白花
9 7
C – R- C-rr
ccR-
ccrr
（2）实验结果显示：
①性状由两对基因控制
②F1 红花为显性，白花为隐性
③双亲不是相同基因型，否则F1 不能出现红花
这一结果也说明，亲本中有一种显性基因存在，不表现为显性性状，只有当两对基因都存在时，才表现为显性性状。
（3）概念：当两对非等位基因显性纯合或杂合时，决定显性性状：当一对基因显性，另一对基因隐性或两对均为两对时，决定亲本性状。
反祖遗传：祖先的原始性状在子代个体中又重新出现的现象。
原始的红花基因CCRR CCRr CCrr（白花）
突变 CcRR 自交 ccRR（白花）
二、累加作用(accumulation of nonallels each other )——南瓜果型的遗传
（1）现象：南瓜 球形×球形
P AAbb aaBB

F1 扁球形⊕
AaBb

F2 扁球形 球形 长形
A-B- A-bb aabb
aaB
9 6 1
（2）实验结果显示：
①两对基因控制
②F1扁球形为显性，由两个不同的基因控制
③两个球形分别由不同显性基因控制
④长形为1/16，无显性基因
（3）概念：两对独立遗传的基因，处于显性纯合时或杂合时，控制一种性状，有一对显性基因存在时，又决定一种性状，无显性基因时决定第三种性状。
三、重叠作用(overlapping of nonallels each other)——荠菜朔果形状的遗传
（1）现象
P 三角形 × 卵圆形
T1T1T2T2 t1t1t2t2

F1 三角形⊕
T1 t1T2 t2

F2三角形: 卵圆形
15 1
（2）结果：基因型中，只要有一个显性基因存在，就决定亲本性状。
（3）概念：两对互补基因中，只要有一个显性基因存在就表现为显性性状，没有显性基因存在表现出另一种性状。
相互抑制类型是一对基因对另一对基因有抑制或掩盖作用，掩盖作用又称为上位作用。
四、显性上位作用(epistatic effects)——燕麦种子颖皮颜色的遗传
（1）现象
P 黑颖 × 黄颖
BByy bbYY

F1 黑颖⊕B b Y y

F2 黑颖 黄颖 白颖

12 3 1
B-Y- bbY- bb yy
B-yy
（2）结果：该性状由两对基因控制；
黑颖BByy ：非黑颖bbYY=12：3+1 黄颖bbYY ：白颖bb yy=3：1
当上位基因B存在时，把Y的黄色基因作用掩盖住，也把y的白色基因作用掩盖了，B基因称为显性上位基因，所起的作用为显性上位作用。
（3）概念：一对基因中的显性基因阻碍了其他基因的作用。
五、隐性上位作用(hypostaic effects )——家兔毛色的遗传
（1）现象
P 灰色 × 白色
CCGG ccgg

F1 灰色 ×灰色
CcGg CcGg

F2 灰色 黑色 白色
C-G- C- gg cc gg
cc G-
9 3 4
（2）结果：该性状由两对基因控制
有色CC：无色cc=12：4 灰色GG : 黑色gg=3:1
无色c基因掩盖了G灰色和g黑色的作用
（3）概念：两对互补基因中，一对隐性基因对另一对基因有掩盖作用。
六、抑制作用(inhibitive effects)
（1）现象
P 莱杭鸡×温德鸡
白羽 白羽
IICC iicc
F1 白羽 × 白羽
IiCc IiCc
F2 白羽 有色羽
13 3
I-C- C-ii
I- cc
iicc

（2）结果：该性状由两对基因控制
亲本基因型不同，否则F2不会有有色性状
亲本一定携带有色基因，没有表现说明有一个基因对它起抑制作用
（3）概念：两对互补基因中，一对基因本身不控制性状表现，但它抑制了另一基因显性效应的发挥。

重点难点的处理方法：重点讲解、习题演练、多媒体教学、课堂提问、课后辅导
思考题与作业
思考题1、显性的表现方式有哪些？举例说明
2、什么是复等位基因？ABO血系统的复等位基因如何控制表型
3、非等位基因的互作类型有哪些？有哪些遗传特征？
作业：本章教材
辅导答疑：
1、当母亲的表型是ORh-MN，子女的表型是ORh+MN时，问在下列组合中，哪一个或哪几个组合不可能是子女的父亲的表型，可以被排除？
ABRh+M， ARh+MN， BRh-MN， ORh-N。

解：ABO、MN和Rh为平行的血型系统，皆遵循孟德尔遗传法则；ABO血型是复等位基因系列，MN血型是并显性，Rh血型显性完全。
现对上述四类血型男人进行分析如下：

各男人可能
提供的基因
母亲（ORh-MN）
可能提供的基因

生ORh+MN
子女的可否
ABO系统
MN系统
Rh系统

，

ABRh+M
，

R，
-
ARh+MN
，（）
，
R，
+
BRh-MN
，（）
，

-
ORh-N

-

可见，血型为ABRh+M，BRh-MN和ORh-N者不可能是ORh+MN血型孩子的父亲，应予排除。
　2、假定进行很多AYa×Aa的杂交，平均每窝生8只小鼠。问在同样条件下，进行很多 AYa×AYa杂交，你预期每窝平均生几只小鼠？
解：根据题意，这两种杂交组合的子代类型及比例是：

¯

2黄 ： 1灰 ： 1黑

¯

（死亡） 2黄 ： 1黑

可见，当前者平均每窝8只时，后者平均每尚只有6只，其比例是4黄2黑。

3、Nilsson－Ehle用两种燕麦杂交，一种是白颖，一种是黑颖，两者杂交，F1是黑颖。F2（F1×F1）共得560株，其中黑颖418，灰颖106，白颖36。
　　　（1）说明颖壳颜色的遗传方式。
　　　（2）写出F2中白颖和灰颖植株的基因型。
　　　（3）进行c2测验。实得结果符合你的理论假定吗？

解：（1）从题目给定的数据来看，F2分离为3种类型，其比例为：
黑颖：灰颖：白颖＝418：106：36 @ 12：3：1。
即9：3：3：1的变形。可见，颜色是两对基因控制的，在表型关系上，呈显性上位。
（2）假定B为黑颖基因，G为灰颖基因，则上述杂交结果是：
P
黑颖 白颖
¯
F1
黑颖
¯Ä
F2
12黑颖 ：3灰颖 ：1白颖

(3) 根据上述假定进行c2检验：

当df ＝2时，查表：0.95＜p＜0.99。认为差异不显著，即符合理论比率。因此，上述假定是正确的。

4、在小鼠中，我们已知道黄鼠基因AY对正常的野生型基因 A是显性，另外还有一短尾基因T，对正常野生型基因t也是显性。这两对基因在纯合态时都是胚胎期致死，它们相互之间是独立地分配的。
　　　（1）问两个黄色短尾个体相互交配，下代的表型比率怎样？
　　　（2）假定在正常情况下，平均每窝有8只小鼠。问这样一个交配中，你预期平均每窝有几只小鼠？
解：根据题意，此黄色短尾鼠为杂合子AyATt，其子代情形可图示如下：

（1）

¯

黄短 黄常 灰短 灰常

可见，子代表型及比例是：4黄色短尾：2黄色常态尾：2灰色短尾：1灰色常态尾。
(2) 在上述交配中，成活率只占受孕率的9/16。所以，假定正常交配每窝生8只小鼠时，这样交配平均每窝生4—5只。
单元小结：
主要介绍等位基因的相互作用规律，基因表达变异的类型，致死基因和复等位现象的应用，非等位基因间的相互作用类型及机理，了解环境的影响和基因的表现效应的变化规律。
教学方法：教师主讲为主，黑板板书，辅以多媒体。