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医学生物学·2011级影本一班
第三周 生命系统细胞学说 
拟核：原核细胞最主要的特征是没有膜包被的细胞核，也没有核仁。DNA位于细胞中央的核区，称为拟核。
质粒：很多细菌中除了基因组DNA外还有一些小的环形DNA分子，叫做质粒，在胞质中能进行自我复制，其编码的蛋白质具有对抗抗生素等作用。质粒是遗传工程实验中DNA片段的主要载体。
单位膜：在电子显微镜下可以清晰地看到所有的膜相结构都由三层结构组成，即内外两层致密的深色蒂，其厚度约为2厘米，中间一层疏松的浅色蒂，其厚度为3.5厘米，这样呈现出的“两暗一明”的三板式结构称为单位膜（2×2+3.5=7.5nm）。
1.生命的基本特征有哪些
①生命是以核酸、蛋白质为主导的自然物质体系；
②生命是细胞为基本单位的功能结构体系；
③生命是以新陈代谢为基本运动形式的自我更新体系；
④生命是自主性的信息传递、转换与调节体系；
⑤生命是以生长发育为表现形式的质量转换体系；
⑥生命是通过生殖繁衍实现的物质能量运动守恒体系；
⑦生命是以遗传变异为枢纽的综合决定体系；
⑧生命是具有高度时空顺序性的物质运动演化体系；
⑨生命是与自然环境的协同共存体系。
2.细胞学说的内容？
细胞学说的基本内容可以概括为：
①一切生物都是由细胞组成的；
②所有细胞都具有共同的及泵结构；
③生物体通关过细胞活动反映其生命特征；
④细胞来自原有细胞的分裂。
3.原核细胞和真核细胞的主要区别。（下表）

5

特征
原核细胞
真核细胞
细胞大小
较小，1~10um
较大，10~100um
细胞壁
主要由肽聚糖组成，不含纤维素
主要由各种纤维素组成，不含肽聚糖
细胞质
除核糖体外无细胞器，无胞质环流
有各种细胞器，有胞质环流
核糖体
70s（50s+30s）
80s（60s+40s）
细胞骨架
无
有
内膜系统
无
有
细胞核
拟核（无核膜、核仁）
有核膜、核仁
染色体
单组，由非组蛋白与单个DNA分子组成
多组，由组蛋白及非组蛋白与多个DNA分子组成
细胞分裂
无丝分裂
有丝分裂，减数分裂

第四周 细胞膜
 生物膜：细胞内所有膜结构的总称，实际上是细胞内膜和质膜的总称。生物膜是细胞的基本结构，它不仅具有界膜的功能，还参与全部的生命活动。
单位膜：在电子显微镜下可以清晰地看到所有的膜相结构都由三层结构组成，即内外两层致密的深色蒂，其厚度约为2厘米，中间一层疏松的浅色蒂，其厚度为3.5厘米，这样呈现出的“两暗一明”的三板式结构称为单位膜.
外周蛋白：或称外在蛋白，约占膜蛋白的20%-30%，主要分布在膜的内表面，为水溶性。它们常通过非共价键与膜脂或膜内在蛋白的亲水部分相互连接，容易被分离和纯化。
内在蛋白：或称镶嵌蛋白，约占膜蛋白的70%-80%，有的部分嵌入膜中，有的贯穿全膜，两端暴露于膜的内外表面，称为跨膜蛋白。与膜结合紧密，需用去垢剂处理使膜崩解后才能将他们分离，是生物膜功能的主要承担者。
1、液态镶嵌模型的基本内容？
①脂质分子双层，构成生物膜基本骨架；
②蛋白质分子以不同方式镶嵌或联结于脂双层上；
③膜的两侧结构是不对称的；
④膜脂和膜蛋白具有一定的流动性。
2、简述生物膜的主要功能。
①界膜和区域化
②调节运输
③功能定位和组织化
④信号传导
⑤参与细胞间的相互作用
⑥能量转换
第六周 细胞核核糖体
核孔复合体：存在于核膜上，由核膜孔及由一组蛋白颗粒以特定方式排列而成的孔道，包括孔环颗粒、周边颗粒、中央颗粒和无定形物质等构成，（介导物质的跨核膜运输）。
核纤层：是内层核膜下的一层由纤维蛋白组成的纤维网络结构，是各种核结构的结构支架，其去组装与重新组装的周期性变化影响着核膜的解体和重建。
核仁组织区(NOR)：是专门为合成rRNA提供模板的rDNA所在的染色质区域。在间期细胞核内，13-15、21-22号染色体中每一条染色体的次缢痕处，含有主要rRNA基因的一个染色体区段。此处DNA上排列的rRNA基因，叫做一个核仁组织区。
核小体：是染色质的基本结构单位，由核心颗粒和连接部构成。核心颗粒是一个由H2A、H2B、H3、H4各一对组成的八聚体蛋白，DNA分子以146个碱基对长度在其表面缠绕1.75圈后，离开又去缠绕另一个八聚体1.75圈，连成一串。每个核心颗粒之间由60个碱基对的连接DNA相连，每个连接DNA上都结合一个H1分子。这样形成了核小体，横径约10nm，高6nm，呈扁圆形球状体。核小体为染色质的一级结构
多聚核糖体：多个甚至几十个核糖体由mRNA串联在一起，形成具有合成蛋白质特殊功能的聚合体。
1、简述核仁的功能和基本结构。
功能：真核细胞细胞核中的最显著的结构，是细胞内rRNA合成、加工和核糖体亚单位装配的场所。
结构： 光镜下是均质、无包膜的球形小体。电镜下，核仁是裸露无膜的、由纤维丝构成的海绵状结构。
①纤维成分：主要成分是RNA和蛋白质。
②颗粒成分：主要为rRNA和蛋白质组成的核糖体亚单位前体。
③核仁区染色质：包括核仁周边染色质和核仁区染色质
④核仁基质：为无定形的蛋白质性液体成分。
2、简述染色体组装的多级螺旋模型。
①一级结构是核小体彼此连接形成串珠链；
②二级结构是每圈6个核小体形成的螺线管；
③三级结构是螺线管盘绕形成超螺线管；
④四级结构是超螺线管折叠构成染色单体。
3、简述核糖体的重要活性部位并简述其作用。 
①mRNA结合部位：位于小亚基上，与mRNA起始密码子前富含嘌呤的序列结合，并使其保持单链状态； 
②供体部位(P位)：P部位主要部分在小亚基上，又称肽酰基部位或供位，是肽酰基-tRNA移交肽链后，tRNA释放的部位； 
③受体部位(A位)：A部位主要部分在大亚基上，又称氨酰基部位或受位，是接受氨酰基-tRNA的部位； 
④转肽酶活性部位：其作用是在肽链延长时,催化进入核糖体的氨基酸之间形成肽键； 
⑤GTP酶活性部位：GTP酶也称转位酶，能分解GTP分子，并将肽酰基-tRNA由A位移到P位。; 
⑥E部位：新生多肽链出口位，能容纳生长中的肽链。
第九周 内膜系统 细胞器
内膜系统：位于细胞膜内，在结构和功能以及发生上有一定联系的膜相结构的总称。是真核细胞特有的结构，包括内质网、高尔基复合体、溶酶体、核膜以及细胞质内的膜性运转小泡。
次级溶酶体：初级溶酶体经过成熟，接受来自细胞内、外的物质，并与之发生相互作用时形成的。
1.简述高尔基体的超微结构特点及功能。
高尔基体呈网状结构，是一种较为复杂的膜性细胞器，由扁平囊、小囊泡、大囊泡构成，内含多种酶，其标志酶为糖基转移酶。
(1)扁平囊，高尔基体的主体部分，由3-10层平行排列，相邻囊间距20-30nm，每个囊腔宽6-15nm，其凸面称顺面或形成面，凹面称反面或成熟面；
(2)小囊泡，为直径30-80nm的球形小泡，膜厚6nm，多集中分布于扁平囊形成面与内质网间，由糙面内质网芽生而来，载有糙面内质网合成蛋白质成分转运至扁平囊中，又称运输小泡；
(3)大囊泡，直径100-500nm膜厚8nm，多见于扁平囊周边或局部呈球状膨突而后脱落形成，带有扁平囊所含分泌物，有继续浓缩的作用，又称浓缩泡或分泌泡。
主要功能：参与细胞的分泌活动；对蛋白质进行修饰加工，如糖蛋白的合成修饰和蛋白质的改造；对蛋白质进行分选运输，如分泌蛋白、膜嵌蛋白、溶酶体蛋白的分选；形成溶酶体；参与膜的转变。
2. 简述溶酶体膜的特性。
①溶酶体膜的蛋白质是异乎寻常的高度糖基化，可保护溶酶体膜免受溶酶体内蛋白酶的消化。
②溶酶体膜上具有质子泵：维持酸性环境。
③溶酶体膜上具有很多的转运蛋白，与被消化物质的转运有关。
第十周 线粒体细胞骨架
1.细胞骨架：真核细胞中的细胞质中存在由蛋白纤维构成的三维网络结构，由微丝、微管、中间纤维组成。它不仅在维持细胞形态，承受外力、保持细胞内部结构的有序性方面起重要作用，而且还参与许多重要的生命活动。
2.基粒：电镜下用磷钨酸负染法观察线粒体时，可见在内膜嵴膜上有许多排列规则、带柄的球状小体，称为基粒。其头部具有酶活性，可催化ADP磷酸化生成ATP。
1。简述线粒体基粒的基本结构和功能。
基粒：电镜下用磷钨酸负染法观察线粒体时，可见在内膜嵴膜上有许多排列规则、带柄的球状小体，称为基粒。
（1）基粒头部，F1因子，具有酶活性，能催化ADP磷酸化生成ATP，因此，基粒又称ATP酶复合体。头部只有通过柄部与镶嵌在内膜上的基片相连时才能表现催化ATP合成的功能。
（2）柄部，寡霉素敏感性蛋白质，抑制ATP合成；
（3）基片又称F0因子，是镶嵌于内膜的疏水蛋白，其周围是呼吸链组分且具有质子通道作用。
2. 以葡萄糖为例，简述线粒体生成ATP的阶段及发生部位。
（1）糖酵解      （胞质中）
（2）由丙酮酸形成乙酰辅酶A （线粒体基质）
（3）三羧酸循环；  （线粒体基质）          
（4）子传递和氧化磷酸化  （线粒体内膜上）
3.三种细胞骨架成分的异同 (下表)

微丝
微管
中间纤维
单体
球蛋白
αβ球蛋白
杆状蛋白
结合核苷酸
ATP
GTP
无
纤维直径
约7nm
约25nm
10nm
结构
双链螺旋
13根源纤丝组成空心管状纤维
8个4聚体或4个8聚体组成的空心管状纤维
极性
有
有
无
组织特异性
无
无
有

第十一周 （配子发生与减数分裂）
1.配子发生：是有性生殖过程中精子和卵子的形成过程。其共同特点是，除有丝分裂外，在成熟期都要进行减数分裂。
2.减数分裂：是配子发生过程中所特有的染色体数目减半的一种的特殊的细胞分裂。遗传物质只复制一次，细胞连续分裂两次，一个细胞产生四个子细胞，每个子细胞中遗传物质减半。
3.联会复合体：联会时，同源染色体之间形成一种蛋白质的复合结构，称为联会复合体，是同源染色体之间沿纵轴方向形成的，由两侧的侧体和中央区组成。
4.重组节：联会复合体的中央区有一些圆形、椭圆形或棒形的，直径约90nm的蛋白质集合体，称为重组节，它是进行同源染色体片段的交换与重组的结构。
5.交叉端化：在减数分裂的双线期，随着二价体进一步螺旋化、缩短、联会复合体解体，联会的同源染色体相互排斥而发生分离，交叉点想两端移动，称为交叉端化。
1.简述在精子发生的变形期，精细胞是如何变形成精子的？
从精细胞到精子，细胞的形态结构发生了很大的变化。 这些变化都与高度运动能力以利于接触卵子相关：
（1）当精细胞分化成精子时，细胞核体积变小，细胞核染色体致密化，核蛋白的成分显著变化，与遗传信息传递没有直接关系的物质如RNA和非组蛋白从核内清除；
（2）细胞质的主要变化是顶体形成。顶体是精子的特有结构，由高尔基体形成的小液泡，集合成为较大的液泡，并在液泡中出现一个小的致密颗粒，称为顶体前颗粒。
（3）尾部形成：精子细胞的两个中心粒移向核的尾部，微管形成轴丝伸向细胞尾部，随细胞变长相应伸长，部分线粒体聚集在轴丝处形成线粒体鞘，细胞质向尾部聚集并脱落。
2、简述减数分裂前期I染色体的变化。
前期I变化最为复杂，呈现许多减数分裂的特征性变化，如持续时间长，细胞核显著增大、同源染色体进行配对交换等。
① 细线期：染色体呈细线状，凝集于核的一侧。染色体细长如线称为染色线、染色粒。
② 偶线期：同源染色体开始配对，SC开始形成，并且合成剩余0.3%的DNA。在光镜下可以看到两条结合在一起的染色体，称为二价体。每一对同源染色体都经过复制，含四个染色单体，所以又称为四分体
③ 粗线期：染色体变短，结合紧密，这一时期同源染色体的非姊妹染色单体之间发生交换的时期。
④ 双线期：配对的同源染色体相互排斥，开始分离，交叉端化，部分位点还在相连。部分动物的卵母细胞停留在这一时期，形成灯刷染色体。
⑤ 终变期：交叉几乎完全端化，核膜破裂，核仁解体。是染色体计数的最佳时期。
3、简述减数分裂的意义。
①保证人类染色体树数目在遗传中的恒定：减数分裂造成染色体数目减半产生单倍体的生殖细胞，精卵结合重新形成二倍体，保证世代染色体数目恒定。
②生物遗传复杂性的细胞学基础：减数分裂过程中同源染色体配对，非同源染色体可以进行自由组合，同源染色体之间可以进行交换，从而遗传物质重新组合，形成生物体的多样性。
③细胞学上证实了遗传学三大定律：减数分裂同源染色体分离，是孟德尔分离定律的细胞学基础；非同源染色体随机组合进入同一个生殖细胞，是孟德尔自由组合定律的细胞学基础；同源染色体中非姐妹染色体之间DNA片段的互换是摩尔根连锁与互换定律的细胞学基础。
第十三周
1,.断裂基因：大多数真核生物的基因由编码序列和非编码序列两部分组成，非编码序列将编码序列隔开，因此成为断裂基因。人类的结构基因主要由外显子、内含子和侧翼序列组成。
2.外显子：出现在成熟mRNA上的序列。
3.内含子：两个外显子之间的非编码序列。
4.GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头部位都有高度保守的共有序列，为剪接信号，即每个内含子的5’端的头两个核苷酸都是GT，3’端都是AG，这种接头形式即为通常所称的GT-AG法则。
5.启动子：是DNA上一段特异的核苷酸序列，一般位于转录起始点上游100-200bp范围内，是与RNA聚合酶和转录因子相互作用的核苷酸序列，可启动转录。
6.增强子：位于启动子上游或下游，与转录因子特异性结合增强转录效率。
7.持家基因：又称管家基因，是指所有细胞中均要表达的一类基因，其产物是对维持细胞基本生命活动所必需的。
8.基因突变：DNA分子中核苷酸组成或排列顺序的改变称为“基因突变”。在自然界中，任何生物都会以一定的频率自发突变。
1、简述核基因组的主要特征。
真核生物基因组有以下特点：
①真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因的基因组是双份的（即双倍体,diploid），即有两份同源的基因组。
②真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。
③存在重复序列，重复次数可达百万次以上。
④基因组中不编码的区域多于编码区域。
⑤大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的。
⑥基因组远远大于原核生物的基因组，具有许多复制起点，而每个复制子的长度较小。
2. 真核生物的结构基因特点：
①真核生物基因组DNA与蛋白子结合形成染色体，储存在细胞核内，除配子细胞外，体细胞内有两份同源的基因组。
②真核细胞基因转录产物为单顺反子。
③单一序列为主，存在大量重复序列。
④基因中非编码域区多于编码区域。
⑤大部分基因含有内含子，基因是不连续的。
⑥远远大
3、碱基置换引起的基因突变包括哪4种主要类型？
碱基置换：是DNA分子中的一个碱基被另一个不同的碱基所替代，是DNA分子中单个碱基的改变，也称为“点突变”。分为转换和颠换两种形式。
①同义突变：碱基替代后形成的新密码子编码的氨基酸与原密码子编码的氨基酸相同。（密码子的兼并性）
②错义突变：由碱基序列的改变引起产物氨基酸序列的改变。（无效突变或零突变，中性突变，渗漏突变）
③无义突变：某个碱基的改变是某个氨基酸的密码子成为蛋白质合成的终止密码子。
④终止密码突变：碱基替换使原来的一个终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子。
第十四周
名词解释
等位基因：位于同源染色的同一基因座上不同形式的基因。等位基因所控制的性状称为相对性状。
连锁群：位于同一染色体上的基因之间传递时彼此连锁，构成连锁群。一对同源染色体上的基因组成一个连锁群。
常染色质：直径约10nm，是均一疏松、螺旋化程度小、分散度大的染色质纤维部分，不易被碱性染料着色，折光性强，在电镜下呈浅亮区，多分布于核心的中央，少量分布于核仁内，主要含有单一序列DNA和部分重复序列的DNA，代表有活性的DNA分子部分，功能活跃，一定条件下可进行复制和转录
异染色质：直径为20～30nm，是一种高度螺旋化、盘曲紧密的染色质纤维，染色后在光镜下呈色深的块状或颗粒状，多分布于核内膜边缘、核孔的周围，没有转录活性。
X染色体的剂量补偿效应：X染色体的失活（或称Lyon化）保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体具有转录活性，使两性X连锁基因产物的数量保持在相同的水平上。
简答题
1、说明分离律、自由组合律、连锁与交换律的内容及各自的细胞学基础。
①分离率：即孟德尔第一定律，生物在生殖细胞形成过程中，成对的等位基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞，每一个生殖细胞只得到成对等位基因中的一个。
生殖细胞形成时所进行的减数分裂中，同源染色体的分离是分离律的细胞学基础。
②孟德尔第二定律:自由组合律即生物在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合，随机组合到一个生殖细胞中去。
减数分裂时，非同源染色体之间是完全独立的，可分可合，随机组合进入到一个生殖细胞中，这就是自由组合律的细胞学基础。
③连锁与交换律：连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系在形成配子时倾向于连在一起传递；
交换型配子是由于在减数分裂时，非姐妹染色单体间交换形成的。
2、简述Lyon假说的要点。
①雌性哺乳动物体细胞中仅有一条X染色体是有活性的，另一条X染色体在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩为X染色质。
②失活发生在胚胎早期，在此以前所有细胞中的X染色体都是具有活性的。
③X染色体的失活是随机的，又是恒定的。
④失活的X染色体上的基因并非都失去了活性，有一部分基因仍保持其转录活性。
第十五周
名词解释
核型分析：对细胞的核型图像进行染色体数目、形态特征的分析，是识别和分析各种人类染色体病的基础。
平衡易位：即两条染色体同时发生断裂，断片相互交换位置后重接，形成两条衍生染色体；当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，则成为平衡易位。
罗氏易位：即两条近端着丝粒染色体在其着丝粒区域断裂，两者长臂在着丝粒区域附近彼此连接形成新染色体，而两者断臂也可能彼此连接形成一条小染色体，含较少的基因，一般在以后的细胞分裂中消失。
染色体异常综合征：由染色体异常所导致的疾病，由于染色体病多表现为多种临床症状的综合征，又称为染色体异常综合征。
简答题
1、简述染色体结构畸变的类型及形成机制。
染色体结构畸变的基础是染色体发生断裂，然后是断裂片段的重接。
①缺失　染色体臂发生断裂并丢失一部分遗传物质的结果。
②重复　一个染色体上某一部分出现两份或两份以上的现象。首尾相接的重复称为衔接重复或串接重复;首尾反方向连接的重复称为颠倒衔接重复或倒重复。
③倒位 一个染色体上同时出现两处断裂，中间的片断扭转180°，重新连接起来而使这一片段的基因的排列顺序颠倒的现象。
④易位　一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的臂上的结构畸变。
⑤环状染色体：一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒片段的两断端发生重接，即形成环状染色体。
⑥双着丝粒染色体：两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成了一条双着丝粒染色体。
⑦等臂染色体：由于着丝粒横裂，长臂、短臂各自形成一条染色体，这样形成的染色体的两个臂在形态、遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。
第十六周
名词解释
系谱：从先证者开始，调查家系所有成员的亲属关系，以某种遗传病或遗传性状为依据，按一定格式绘制成的图解。
先证者：某个家系中首先被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种遗传性状的成员。
共显性遗传：指一对等位基因上的两个基因在杂合状态下时，性状同时表达出来，不存在显性与隐性关系的遗传方式。代表：人类ABO血型。
遗传印记：由于基因来自父方或母方而产生不同表型的现象就称为遗传印记。
简答题
1、常染色体隐性遗传病的遗传特点？并简单说明为什么近亲婚配后代患病风险高。
①患者的双亲都无病，但都是肯定携带者
②患者的同胞中将有1/4的可能发病，而且男女发病机会均等。患者同胞发病 的统计往往比理论上的1/4高，这是由于选择偏倚所致。
③患者的子女中一般无患儿，所以看不到连续传递，往往是散发的。
④近亲婚配时子女中发病风险明显增高，而且致病基因频率越低的疾病，近亲婚配后子女的相对风险越高。近亲具有相同的祖先，可能会由共同祖先分别遗传得到共同的基因；他们婚配的后代中发生致病基因纯合的可能性明显增加，故常染色体隐性遗传病(AR)发病率增大。