什么是肝豆？.doc

在那栋楼里！
无论你是穿梭于那繁华的大城市，还是闲逛在那偏远的小城镇，总有一些大楼会不知觉的挤进你的视线，让你为之仰望，为之赞叹。赞叹它的高耸入云，它的富丽堂皇........
可是有这么一栋大楼，不知会不会挤进你的视线。它带来的给你不是仰望、赞叹，相反带来给你的只有烦躁、恐怖 、伤心、绝望甚至死亡。这栋大楼我不知道是建造于什么年代。听里面的人说是有些历史了，当然这些都已经显得无关紧要了，重要的是它现在在做什么，作为什么组织存在，是学校？还是购物中心？是娱乐场所？还是垃圾场？这栋大楼目前被安徽XX医院买了下来，作为收容、治疗、研发和治愈肝豆{注：肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，医院简称肝豆。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K-F环）。病因：正常成人每天从食物中吸收铜2～4mg，进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合后，90%～98%运送至肝脏内与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白；仅约5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合，其大部分经胆道系统排泄，极少数由尿中排出。本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病，但其铜代谢异常的机制，迄今尚未完全阐明，公认的是胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等学说。}
现在这个大楼内大概接收了100多名患者，他们来自于全国各地，有高官、有富商，当然也有农民，患者的类型也很多，有的是一个家庭姐弟二人，有的是家里的独生子，有的是弟弟有、妹妹有、姐姐有、哥哥有、患者的年龄上至80高龄，下至3岁小女孩。
记得那天下午我刚刚下车来到这栋大楼，在护士站和护士交流安排一些入院事情，突然外面传来救命的急促声，我听后立刻起身想出去看看怎么回事，毕竟对于这种声音大家都很敏感，护士这个时候阻止了我，护士笑着告诉我别担心，我们外面有专门的护士负责，我好奇的问不会出事吧？护士一边安抚我坐下来，一边微笑着说“没事”原来这个患者是因为大脑萎缩，精神已经和正常人不一样了。{注：肝豆临床主要表现神经精神症状与肝脏症状两大方面，在精神方面：精神症状早期病人智能多无明显变化，但急性起病的儿童较早发生智力减退；大多数肝豆具有性格改变，如自制力减退、情绪不稳、易激动等；重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等，可引起伤人自伤行为。少数患者以精神症状为首发症状，易被误诊为精神分裂症}。
事实果真如此，在我接下来的这几天里，他那大喊“救命”的声音总会在楼道里回荡，一切安排好后，我拿着号牌寻找我的房间。看到楼道里的患者让我大吃一惊，他们有的坐在楼道的一边板凳上，微笑的看着天花板。有的靠在墙边一动不动，好像影视中描述的法老一样，还有的看到我大声笑，（是不是我长得太丑了。）他们大多数是四肢僵硬在那里，不是一般的僵硬。就好比正在唱歌跳舞的演员，不知是什么奇怪的魔法把他们立刻定在了那里，手势保持在那里、唱歌的口型保持在那里、{注：肝豆患者肢体表现肌张力改变大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。少数“舞蹈型患者”伴肌张力减退。}
我虽然体会不到他们的痛苦，但面前这些景象初次出现在我面前对于我来说绝对是一种痛苦。就在这个时候突然从前面不知道从哪个房间里冲出来一个患者，不知道他是怎么了，一直向我这个方向奔来，好像那被囚禁了不知多久的鸟儿突然有一天发现自己的主人忘记关笼门了。他就那么兴奋，兴奋到在于你看来他不是在医院而是在幼儿园。而我早已经胆怯的靠在墙边，一动不动的傻站在那里，而他在我的避让下很快的冲到了楼道的尽头，然后消失在楼梯口的拐弯处，剩下的只有他那回荡的笑声，我继续向前走去，我看到两侧的房间都没有关门，透过房门我看到每个病床上三三两两患者坐在一起打点滴。每一个病床都有一位到两位家人，坐在旁边椅子上，他们一边打点滴一边在一起聊天，声音很大，可是我却一点也听不懂{注：肝豆患者表现：发音障碍与吞咽困难多见于儿童期发病的HLD说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，也可有含糊不清、暴发性或震颤性语言。吞咽困难多发生于晚期患者。}
毕竟他们也需要沟通、诉说，只是方式在于我们看来很另类罢了。他们有的和正常人一样，无论是大脑还是肢体，唯一不一样的就是我们看不到的他们的内部器官——肝脏{注：肝脏症状：（1）通常5～10岁发病。由于肝脏内铜离子沉积达超饱和，引起急性肝功能衰竭，即腹型肝豆状核变性。临床表现为全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸，病情迅速恶化，多于1周至1个月左右死亡，往往在其同胞被确诊为肝豆状核变性后，回顾病史时方考虑本病可能。（2）半数患者在5～10岁内出现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水，不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时，肝脏可轻度肿大或不能扪及，肝功能轻度损害或正常范围，但B超检查已有不同程度损害。（3）少儿期缓慢进行食欲不振、轻度黄疸、肝大和腹腔积液，酷似肝硬化的表现。经数月至数年，消化道症状迁延不愈或日益加重，而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状。神经症状一旦出现，肝症状迅速恶化，多于几周至2～3个月内陷入肝昏迷。因此，对原因不明的肝硬化患儿应排除本病。（4）部分青少年患者可表现缓慢进行脾脏肿大，并引致贫血、白细胞或（及）血小板减少等脾功能亢进征象，一般在脾切除或/及门脉分流术后不久出现神经症状并迅速恶化，常于短期内死亡；少数患者因食管静脉破裂致上消化道出血而迅速促发神经症状。}这就是我所见到的肝豆其中的一种，还有一种是到处奔跑、闲逛，停不下来。他们完全活在自己的世界里，无论你是谁、对他做些什么，他们都不会随之改变。也许真的如医生所说的这也是患者们的一种对疾病发泄的一种方式吧。
还有一种情况是我在医院认识的一个朋友的室友，他终日躺在病床上，无论是吃饭还是方便都要家人照顾，动弹不得。手脚早已经蜷缩变形，发音也不清楚了。我朋友说他和霍金已经差不多了，唯一区别的只是霍金躺在智能车里，而他却躺在病床上。在我接下来的几天里，我看到他的饮食生活都是靠它的年近古稀的奶奶来照顾，这么大年纪的老人本该在家享福被人照顾。没想到却要照顾本该在职场奋斗然而却躺在医院的病床上的大好青年。没有办法，奶奶还要不停的为他擦口水{注：肝豆患者由于面部肌肉发生蜷缩变形，导致口水唾液从口中流出。}有的患者家人为了减少不停擦口水的麻烦索性塞一块毛巾在他们的嘴巴里，用来吸去流出的口水。看到我进来他们热情的向我打招呼，虽然我一句也听不懂，我也友好的点头致意，除了微笑致意我不知还能做些什么，因为他们的手臂都已经蜷缩错位在一起，我多想帮他们拉成正常的样子，可是我不能。我找到了我的房间做了下来，一个房间我看了一下共四个床铺。我找到了我的床位坐了下来，四下环顾了一圈。两个患者躺在床上打点滴，他们没有发现我的到来，估计是睡着了，还有一个小女孩看我来了，高兴地对他爸爸说：“爸爸又来一个新叔叔，”爸爸斜视了小女孩一眼，向我微笑点头致意。“新来的吧？”，我答道：“恩”，“放开点心，没事。”（我由于刚来心情不好。)就这我们聊了起来。听他描述孩子是幼儿园毕业体检查出来的，孩子目前由于年纪小暂时没有发生病变身体和正常人没有什么区别，但是身体基因已经发生了变异。所以目前在医院进行保肝，排铜进行治疗。以防将来随着孩子年纪的增长肝豆并发症的产生，孩子的爸爸32岁，看起来却要显得苍老很多、憔悴的很多。再接下来的几天里多数都是他们陪伴着我，我和孩子的爸爸经常在聊天、吃饭、下棋，打发时间。（医院没有电视）我发现每次他给女儿买饭菜时候他都唉声叹气，“哎，得了这病啥也不能吃，以后咋办？”{注：肝豆患者应低铜饮食每日食物中含铜量不应>1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。}他是肝豆的携带者，不巧的是他的老婆也是。他有时候也拿自己开玩笑，说道“我自己运气怎么那好，中国这么多女人，我怎么就找了和我一样的老婆，哈哈。这样的几率要是买彩票多好呀！等女儿出院了，我得买张彩票。”{注：肝豆是一种自体隐性遗传疾病， 是因第十三对染色体上的两个基因(ATP7B)异常， 造成血浆中携带铜离子的蓝胞浆素(ceruloplasmin)缺乏，使得铜离子代谢产生异常，让过多的铜离子在肝，脑、角膜、心脏等处沉淀， 而造成全身性的症状。大约每三万人中会有一人罹患此病。发病年龄大多见于六岁儿童到四十岁的成年人，非传染病。}他还告诉我我们这些病人还算幸运的，无论是早发现、还是晚发现，最终都已经找到原因并且进行了相关的治疗。可有的人就不怎么幸运了，到了最后病发作了，都也不知道自己是由于什么原因离开了。例如楼上的一病区有一个小伙子， 之前由于肝豆病发导致双腿移动困难疼痛。于是在家人的陪伴下去了一个当地的“二级医院”进行诊治，医生经过一番检查、询问最终诊断位关节炎，然后就在医院进行治疗，打点滴，吃药片，连续1年多，可是不但没有好转而且身体越来越不行，并且双腿水肿不能下床。最终医生没办法，只好要求转院去了北京某医院进行治疗，最终在这家医院诊治为肝豆。哎！连续几个月的折腾，吃药、打针、打点滴。结果搞个“非症下药”，不知道那位医生是不是上辈子和他结啥仇了。被当做关节炎治疗1年多，不知道有没有药物产生的副作用？
我所在的这个病室一共四张床位。住了三个人，他们分别是来自于黑龙江的父子、（儿子患病）来自于广东的一对小夫妻（丈夫患病）然后就是那个3岁的小女孩了，好了接下来我也该说一说我之前提到的那位病友了，也就是和“霍金”住在一个病室。和他交流几天下来我也大概了解他的情况，他今年和我一样的年纪都是21岁，他的父母亲常年在北京工作，他是在上高中的时候查出来的，听他说那天早读课他正在读书，然后突然手指蜷缩不能动了，随后就被送进医院，检查一星期后确诊为肝豆，为此他的学生时代也就到此结束了。家里人在当地医院的介绍下被送进了这里进行治疗，他那个时候18岁，因为及时发现并得到了相关的治疗由于治疗的早，在治疗2年后病情得到了很好的控制并且手指也恢复的差不多，于是就出院了在家进行吃药调养。{注：肝豆病人不仅要在饮食方面注意，还要终生服用药物。}可是后来由于他不遵医嘱在家里不到3个月就发病了，而且比以前还要严重，于是就变成了现在这个样子，他的症状和别的患者有点不同，因为当时发现后得到了控制，他不像别的患者嘴严歪斜流口水，大脑也没有太大的萎缩，他就是容易紧张，自身控制不住，平时医院来了陌生的人，或者在吃饭的时候，他额头脸颊的汗珠就会不断的滚落下来。正如每天照顾他的舅舅所说的“哎！这天也不热，哪来的这么多的汗哩！”有一次，他坐在床上打点滴，我也坐在一旁和他聊天。 他不时和我说：“好开心，好开心”，脸上不时的露出开心的表情。而我因为当时心态不好所以就没怎么搭理他，就算不搭理他，他还会继续的说个不停，也许这是他患病的症状吧！有一次，我被他的唠叨搞烦了，于是就大声问“在这里都是看病的有啥好开心的？”他的回答让我彻底的大吃一惊，让我对之前的想法产生了巨大的改变，一切的一切都显得那么苍白和无力。是呀！在这里在这里多开心呀！没有人笑话。这么简单的一句话，他说的这句话我每天都在想。在这个现实的社会里，这种病无疑是一种拖累，嘲讽、鄙视、笑话，会不断的存在，像僵尸一样身形怪异，口语不清，有的人认为他甚至比艾滋还要厉害，虽然艾滋传染，而肝豆不传染。但是他会让你一辈子、一天三顿和药为伍，一辈子折磨你，无论是身体还是心灵。还有你的饮食也要和别人不一样，在于别人看来也许你会显得那么另类、那么怪异。可是没办法如果你不这样做你随时都可能死！这种病是罕见病的一种。{注：罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。}在你的生活也许你知道那令人谈声色变的艾滋病，也许你知道那令人毛骨悚然的癌症。可是你知道在这世界上还有比艾滋、比癌症还要值得注意、值得关注的罕见病，没办法只要有人存在他们就会存在{注：据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带 5 ～ 6 种隐性遗传病的致病基因。}已经得病的人是一种不幸，没得病的也是一种不幸，肝豆在我国正如我之前所说的一样，即使有的人得了这种病，由于对此病的知识的缺乏，往往会产生误诊，从而产生“非症下药”结果就像我们之前提到的”关节炎“朋友。多多的了解肝豆，了解罕见病。关注罕见病，不仅仅是关注别人，更是对自己，对后代的一种关注！{注：肝豆的预防：对患者的家庭成员测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤纤维细胞的含铜量，有助于发现肝豆状核变性症状前纯合子及杂合子，并给予尽早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚，以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子，应终止妊娠。}
小编：葛祥祥